Isocromosomas X: diagnóstico tardío de síndrome de Turner / X Isochromosomes: Delayed diagnosis of Turner's syndrome

El síndrome de Turner se diagnostica mediante la combinación de ciertas características fenotípicas con la ausencia de un cromosoma X. Esta ausencia puede ser total o parcial, como la que tiene lugar en los isocromosomas X. Las consecuencias fenotípicas de estos dependen de 2 factores: la naturaleza de los genes que se han perdido y el porcentaje de células 45, X en los mosaicismos. La clínica cambia en función del patrón citogenético, prevaleciendo la talla baja como manifestación fenotípica, ya que radica en la haploinsuficiencia del gen SHOX en el brazo corto del cromosoma X. Así, cuando existen isocromosomas de los brazos largos, la talla baja siempre está presente. Sin embargo, los rasgos típicos pueden estar ausentes, conllevando retraso diagnóstico. Este hecho se da en nuestras pacientes, y a causa de ello se beneficiarán en menor medida del tratamiento con GH

Turner syndrome is diagnosed by the combination of certain phenotypic characteristics with the absence of one of the X chromosome. This absence may be total or partial, as occurs in isochromosomes Xq. The phenotypic consequences of these depend on two factors: the characteristics of the lost genes and the percentage of cells 45, X in mosaicisms. The clinical features also change with the cytogenetic pattern. Short stature is the most common phenotypic manifestation, as it is due to the haploinsufficiency of the SHOX gene on the short arm of X chromosomes. Thus, when there is isochromosomes on the long arms, short stature is always present. However, the typical features of this syndrome could be absent, and the diagnosis can be delayed. This occurred in our patients, who will not be able to obtain optimum benefits with growth hormone treatment

Mejora en la sensibilidad a la insulina con un programa intensivo de cambio en el estilo de vida para control de obesidad en niños y adolescentes en el primer nivel de atención

El objetivo del estudio fue evaluar el efecto de un programa intensivo de cambio en el estilo de vida para el control de peso sobre la sensibilidad a la insulina en niños y adolescentes en el primer nivel de atención. El estudio incluyó a 42 niños y adolescentes de 9 a17 años (n=23 grupo intensivo, n=19 grupo control) que participaron en un estudio clínico aleatorizado para el tratamiento de obesidad. El programa intensivo de cambio en el estilo de vida incluyó consultas mensuales con el médico del primer nivel de atención, asesoría dietética con el nutriólogo (semanal los primeros 3 meses y luego mensual) y 12 sesiones grupales en un protocolo de cambio de conducta. El grupo control incluyó solamente las consultas médicas mensuales. La sensibilidad a la insulina se estimó por el índice de sensibilidad a la insulina (ISI(0,120)) al inicio y a los 6 meses de intervención. Los niños y adolescentes del programa intensivo mostraron un mayor efecto en la sensibilidad a la insulina a los 6 meses en comparación al grupo control ([media ± DE], + 46.8 ± 56 vs. + 5.6 ± 47, diferencia 41.2 [IC 95%, 8.5, 73.9], p= 0.01) y 65% lograron aumentar la sensibilidad a la insulina >9 unidades vs. 32% en el grupo control (p=0.03). Este estudio muestra evidencia preliminar que un programa intensivo de cambio en el estilo de vida puede ser un modelo alternativo para mejorar la sensibilidad a la insulina en los niños y adolescentes con obesidad en el primer nivel de atención.

Improvement of insulin sensitivity after an intensive lifestyle program for youth´s weight management in the primary care. The aim of this study was to evaluate an intensive lifestyle intervention for weight management among youth in a primary care setting on insulin sensibility, compared to a control group. The study included 42 youths 9-17 years old (n=23 intensive lifestyle intervention, n=19 control group) who completed a randomized trial for weight management in a primary care setting which included an oral glucose tolerance test. The intensive lifestyle intervention included monthly consultations with the primary care physician, nutrition counseling with a registered dietitian (weekly first 3 months and then monthly) and 12 group sessions in a behavioral change protocol. The control group attended monthly consultations with the primary care physician. Insulin sensitivity was estimated by the Insulin Sensitivity Index ISI(0,120) at baseline and 6 months posttreatment. At 6 months, the mean ± DE, increase in insulin sensitivity was greater in the intensive lifestyle intervention than the control group (+46.8 ± 56 vs. +5.6 ± 47, betweengroup difference 41.2 [CI 95%, 8.5, 73.9], p= 0.01). Sixty five percent of youths on the intensive lifestyle intervention increased insulin sensitivity over 9 units vs. 32% in the control group (p=0.03). This study shows preliminary evidence that an intensive lifestyle intervention program can be an alternative model to improve insulin sensitivity among youths in the primary care setting.

Coinfección por VIH y VHC: abacavir y ribavirina, ¿por qué no? / Coinfection with HIV and HCV: abacavir and ribavirine, why not?

Varón de 48 años coinfectado por virus de inmunodeficiencia humana y de hepatitis C (VHC) genotipo 3a. Se encontraba en tratamiento antiretroviral clínica y virológicamente eficaz con Trizivir® (zidovudina, lamivudina y abacavir) cuando se decidió instaurar tratamiento para la infección crónica por VHC con peginterferón y ribavarina. ¿Debe ajustarse el tratamiento antiretroviral en curso?(AU)

A 48-year old male coinfected by human immunodeficiency virus and hepatitis C virus (HCV) genotype 3a. The patient was under clinically and virologically effective treatment with Trizivir ® (zidovudine, lamivudine and abacavir) when it was decided to initiate treatment for the chronic HCV infection with peginterferon and ribavirin. Should the ongoing antiretroviral treatment be adjusted?(AU)

Síndrome nefrótico y pancreatitis aguda en relación con la administración de Glucantime / Nephrotic syndrome and acute pancreatitis related to glucantime therapy

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