1.
JBR-BTR
; 97(2): 113-4, 2014.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-25073245
RESUMO
Isolated sulfite oxidase deficiency is a rare, autosomal recessive disease with a very poor prognosis. This condition usually presents in the neonatal period and is mainly characterized by neurological abnormalities, including refractory seizures, abnormal muscle tone, abnormal movements, and marked developmental delay. The differentiation from hypoxic-ischemic encephalopathy is difficult based on clinical findings alone. We present a neonatal case
Assuntos
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico , Sulfito Oxidase/deficiência , Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/sangue , Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/urina , Encéfalo/patologia , Cisteína/análogos & derivados , Cisteína/urina , Diagnóstico Diferencial , Ecoencefalografia/métodos , Eletroencefalografia/métodos , Feminino , Homocisteína/sangue , Humanos , Hipoxantina/urina , Recém-Nascido , Imageamento por Ressonância Magnética/métodos , Doenças Raras , Sulfito Oxidase/sangue , Sulfito Oxidase/urina , Sulfitos/urina , Taurina/urina , Xantina/urina
2.
J Obstet Gynaecol
; 30(3): 315, 2010 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-20373943
Assuntos
Coagulação Intravascular Disseminada/etiologia , Doenças Fetais/diagnóstico por imagem , Veias Umbilicais/patologia , Varizes/complicações , Trombose Venosa/complicações , Dilatação Patológica , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Gravidez , Ultrassonografia Pré-Natal , Veias Umbilicais/diagnóstico por imagem , Varizes/diagnóstico por imagem , Trombose Venosa/etiologia
3.
Am J Med Genet
; 36(3): 297-300, 1990 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-2363426
RESUMO
A newborn child is described with the fetal hypokinesia sequence as a consequence of a restrictive dermopathy. Remarkable findings in this infant were neonatal teeth and survival till age 4 months. Ultrastructural examination of the skin showed thin epidermis and absence of elastic fibres.
