[Rhombencephalosynapsis : a rare cerebellar malformation not to miss]. / Rhombencéphalosynapsis : une malformation cérébelleuse rare à ne pas méconnaître.

Rhombencephalosynapsis (RS) is a rare cerebellar malformation characterized by the association of partial or total vermis agenesis and fusion of the cerebellar hemispheres. This malformation is often associated with supratentorial cerebral abnormalities and more rarely with extra-cranial abnormalities. The severity of the clinical manifestations and the prognosis of RS depend on the findings of the posterior fossa and the associated anomalies. This clinical case presents an isolated complete RS, documented by antenatal ultrasound, fetal and postnatal/mortem magnetic resonance imaging (MRI) and pathological examination. A RS should be suspected on antenatal morphological ultrasound in case of reduction in size of the posterior fossa and in the absence of vermis. Fetal MRI is the imaging modality of choice to confirm the diagnosis. In the event of medical termination of pregnancy, the autopsy is rarely accepted by the parents, limiting postnatal investigations. This is why postnatal/postmortem MRI can prove to be an alternative to confirm and better document this rare pathology. Finally, multidisciplinary collaboration is essential to make the diagnosis and to ensure the best care.

Le rhombencéphalosynapsis (RS) est une malformation cérébelleuse rare, caractérisée par l'association d'une agénésie partielle ou totale du vermis et d'une fusion des hémisphères cérébelleux. Cette malformation est souvent associée à des anomalies cérébrales supra-tentorielles et, plus rarement, à des anomalies extra-crâniennes. La sévérité des manifestations cliniques et le pronostic du RS dépendent des atteintes de la fosse postérieure et des anomalies associées. Ce cas clinique présente un RS complet isolé, documenté par une échographie anténatale, une imagerie par résonance magnétique (IRM) fœtale et postnatale/mortem ainsi qu'un examen anatomo-pathologique. Un RS doit être suspecté à l'échographie morphologique anténatale en cas de réduction de taille de la fosse postérieure et en l'absence de vermis. L'IRM fœtale est l'examen de choix pour confirmer le diagnostic. En cas d'interruption médicale de grossesse, l'autopsie est rarement acceptée par les parents, ce qui limite les investigations postnatales. C'est pourquoi, l'IRM postnatale/postmortem pourrait s'avérer être très utile pour confirmer et mieux documenter cette rare pathologie. Enfin, la collaboration multidisciplinaire est essentielle, d'une part, pour poser le diagnostic et, d'autre part, pour assurer la meilleure prise en charge possible.