Comorbilidades en personas con síndrome de Down, habitantes de La Paz - Bolivia, 2015 / Comorbidities in down's syndrome people, residents of La Paz-Bolivia, 2015

El Síndrome de Down (SD), es una condición genética debida a la trisomía 21, caracterizada por afección multisistémica con principal daño neurobiológico. Se presenta con una frecuencia de 1/700 recién nacidos vivos (RNV) dependiendo de la población estudiada. Conlleva un efecto de exceso de dosis y genes, que desempeña un rol importante en la patogénesis las distintas comorbilidades del SD, tales como cardiopatías congénitas, disgenesia tiroidea, errores de refracción, alteraciones hematológicas, entre otras. El objetivo del estudio fue determinar la frecuencia de comorbilidades en personas con SD habitantes de ciudad de La Paz- Bolivia, por medio de un estudio descriptivo, de corte transversal, con evaluaciones multidisciplinarias e interinstitucionales. La mayor parte de las comorbilidades observadas están dentro de los parámetros reportados por estudios en otras poblaciones, sin embargo llama la atención una elevada frecuencia de hipertensión arterial pulmonar (93%), hipoplasia de glándula tiroidea (90%), errores de refracción (90%), pieloectasia renal (30%) y eritrocitosis (10%), como hallazgos propios de nuestra población (carga genética, condiciones ambientales y culturales). La prevalencia de patología médica en personas con SD repercute negativamente en su calidad y esperanza de vida. Sin embargo, existen estrategias médicas, educativas y sociales para las persona con SD, en busca de la prevención y seguimiento para mejorar su calidad y cantidad de vida.

Down syndrome (DS) is a genetic condition caused by 21 chromosome trisomy, characterized by multisystemic disease with main neurobiological damage. The frequency is 1/700 live births. It entails an effect of gene dose excess that plays an important role in the pathogenesis of various comorbidities in DS such as congenital heart disease, thyroid dysgenesis, refractive errors, hematological disorders, etc. The study's objective was determine the comorbidities frequency in people with DS from La Paz city in Bolivia through a descriptive cross-sectional survey with multidisciplinary and interinstitutional assessments. Most of observed comorbidities are in parameters reported in other population studies, however striking a high frequency of pulmonary arterial hypertension (93%), thyroid gland hypoplasia (90%), refractive errors (90 %), kidney pieloectasy (30%) and eritrocitosis (10%), as our population findings regarding the genetic and environmental conditions ( high altitude over the sea level). The prevalence of medical conditions in people with SD affects negatively their life quality and expectancy. However, there are medical, educational and social strategies for DS persons, searching for prevention and monitoring to improve their life quality and quantity.

Cardiopatia isquémica: Infarto de miocardio en un paciente con arterias coronarias sin lesiones obstructivas significativas: a propósito de un caso / Ischemic heart disease: myocardial infarction in a patient with coronary artery no significant obstructive lesions. Apropos of a case

Presentamos el caso de un varón de 50 años con infarto agudo demiocardio sin factores comunes de riesgo coronario (Dislipidemia,Hipertensión, Síndrome Metabólico), con excepción del hábitota baquico. Que ingresó con un cuadro clínico, electrocardiográfico yenzimático de infarto agudo de miocardio. Se efectuó coronariografía con la intención de Angioplastía y/o Stent, y se encontraron lesiones coronarias mínimas. En consecuencia, solamente se indicó tratamiento médico. Se discuten los mecanismos del infarto en estepaciente...

A 50-year old man was evaluated in the cardiac clinic of the Instituto Nacional de Tórax, with myocardial infarction without common risk factors (like Dyslipidemia, Hypertension, Metabolic Syndrome), except the tobacco inhalation. He was admitted incardiac ward with the diagnosis of myocardial infarction by meansof electrocardiography, and enzimatic changes. After a few days acoronary angiography was performed with the objective of and stent implantation and there was found slight coronary lesions. There fore,he received only medical treatment. We discuss the pathophysiology of the myocardial infarction in this patient.

Cambios de la función plaquetaria en la altura y su prevención en patologías trombólicas, en personas de 40 a 85 años en ambos sexos en nativos de altura en la ciudad de La Paz - Bolivia / Changes in the platelet function that prevents thrombotic pathologies in native inhabilitants of high altitudes

Pregunta de investigación. ¿Existirán cambios en la función plaquetaria que previenen las patologías trombóticas en habitantes nativos de la altura?. Objetivo de estudio. Conocer si existen cambios en la función plaquetaria que previenen las patologias trombóticas en habitantes nativos de la altura, en edades comprendidas de 40 a 85 años en ambis sexos. Diseño Corte transversal. Lugar. Asilo San Ramos, Instituto Boliviano de Biología de la Altura IBBA. Población. 75 casos de ambos sexos. Métodos. Criterios de inclusión: nativos de altura con estnacia mínima de 10 años a más de 3600 m.s.n.m., criterios de exclusión: Patologías de base en tratamiento. Resultados. Promedio de edad: 65 años, desviación estándar 11.7, intervalo de confianza de 95 porciento (62.3-68.1) en los cuales se analizó parámetros cuantitativos de la serie roja y las plaquetas, el aspecto cualitativo referido a la agregación plaquetaria. Al realizar el análisis de correlación simple, la relación de hematocrito y hemoglobina, es rho=0.9 que es correlación casi perfecta positiva. La agregación plaquetaria realizada con ADP en relación a velocidad e intensidad es rho=0.52 (positiva) y la correlación de colágeno en velocidad e intensidad es rho=0.50 positivo. Fue significativo en los parámetros cuantitatios de las series rojas y cualitativos dela agregación plaquetaria. Conslusion. Existen cambios en la función plaquetaria que previenen las patologías trombóticas en habitantes nativos de la altura, que tienen una hipoagregabilidad plaquetaria.