RESUMO
O fenótipo Pena-Shokeir (PSP) é caracterizado porartrogripose, hipoplasia pulmonar e anomalias faciais. Foirecentemente sugerido que seria secundário à redução dosmovimentos in utero devido a uma patologia intrínseca,independentemente da causa (Sequência de Deformação daAcinésia Fetal - FADS). Os autores descrevem um casoclássico de PSP com uma primeira ecografia obstétrica às 21semanas de gestação revelando diminuição dos movimentosfetais, micrognatia, mãos cerradas e pés botos. Aamniocentese revelou um cariótipo 46,XY normal. Às 23semanas, a ecografia obstétrica mostrou um feto imóvel,com restrição do crescimento intra-uterino e morfologiasobreponível, a que se associava hidrâmnios. O prognósticofoi explicado aos pais que decidiram interromper a gravidez.O estudo anátomo-patológico post mortem revelouhipertelorismo, orelhas de implantação baixa, micrognatia,pescoço curto e largo, discreto pterigia axilar e inguinal,flexão rígida das articulações dos cotovelos e anca,hiperextensão rígida dos joelhos, camptodactilia, pés botos,diminuição da massa muscular e hipoplasia pulmonar. Comoem muitos outros casos de PSP, a etiologia não foiesclarecida(AU)
Pena-Shokeir Phenotype (PSP) is characterized byarthrogryposis, facial anomalies and pulmonary hypoplasia.It has recently been suggested that it is secondaryto the reduction of movements in the uterus dueto an intrinsic pathology regardless of the cause (FetalAkinesia Deformation Sequence). Authors describe acase of a classic PSP, with a first obstetric ultrasound at 21 weeks of gestational age revealing reduction of fetalmovements, micrognathia, limb abnormalities withclubbed feet and clenched hands. Amniocentesis revealeda normal 46,XY karyotype. At 23 weeks, obstetricultrasound revealed intra-uterine growth restriction withabnormal fetal movements profile, identical fetal morphologyplus hypertelorism and new-onset polyhydramnios.Prognosis was explained to the parents who decidedto terminate pregnancy. Pathological study foundhypertelorism, low-set ears, micrognathia, short largeneck, small axillary and inguinal pterigia, rigid flexionat the elbows and hips with hyperextended knees, camptodactyly,clubbed feet, diminished muscle bulk andpulmonary hypoplasia. As in many other cases of PSP,etiology was not clarified(AU)
