1.
J Med Genet
; 24(6): 372-4, 1987 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-3612709
RESUMO
A 29 year old black female with delayed development and multiple congenital anomalies showing a duplication of 14(q31----qter) is presented. Although clinical features associated with partial duplication of the distal long arm of chromosome 14 are variable, there are some features which are distinctive of this chromosomal abnormality. The clinical findings of 14 cases with duplication distal 14q are compared in an effort to define a recognisable syndrome.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Aberrações Cromossômicas/genética , Cromossomos Humanos Par 14 , Adulto , Aberrações Cromossômicas/fisiopatologia , Transtornos Cromossômicos , Feminino , Humanos , Deficiência Intelectual/genética
2.
Zh Eksp Klin Med
; 9(3): 9-14, 1969.
Artigo
em Russo
| MEDLINE
| ID: mdl-5376530
3.
Ter Arkh
; 41(10): 97-102, 1969.
Artigo
em Russo
| MEDLINE
| ID: mdl-5359357