1.
Genet Couns
; 27(3): 425-428, 2016.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-30204974
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Apneia/genética , Cerebelo/anormalidades , Anormalidades do Olho/genética , Doenças Renais Císticas/genética , Retina/anormalidades , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Apneia/diagnóstico , Vermis Cerebelar/anormalidades , Vermis Cerebelar/patologia , Aberrações Cromossômicas , Anormalidades Craniofaciais/diagnóstico , Anormalidades Craniofaciais/genética , Diagnóstico Diferencial , Anormalidades do Olho/diagnóstico , Feminino , Genes Recessivos/genética , Humanos , Recém-Nascido , Doenças Renais Císticas/diagnóstico , Imageamento por Ressonância Magnética , Megalencefalia/diagnóstico , Megalencefalia/genética
2.
Genet Couns
; 26(2): 277-80, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-26349204