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Respiration ; 97(5): 472-475, 2019.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-30928982

RESUMO

GATA2 deficiency is characterized by monocytopenia, deficiency of dendritic cells, and a variable degree of lymphocytopenia affecting B cells and NK cells, leading to an enhanced risk of mycobacterial, viral, and fungal infections. Here we present a patient with a heterozygous intronic GATA2 mutation who acquired a fatal disseminated mycosis due to the black yeast-like fungus Arthrocladium fulminans following an infection with Mycobacterium sherrisii. This case illustrates that in patients with severe uncommon infections, immunodeficiency syndromes must be ruled out.


Assuntos
Antifúngicos/administração & dosagem , Fungos , Deficiência de GATA2 , Síndromes de Imunodeficiência , Infecções Fúngicas Invasivas , Pulmão , Encéfalo/diagnóstico por imagem , Broncoscopia/métodos , Deterioração Clínica , Evolução Fatal , Feminino , Fungos/isolamento & purificação , Fungos/patogenicidade , Deficiência de GATA2/diagnóstico , Deficiência de GATA2/imunologia , Deficiência de GATA2/fisiopatologia , Deficiência de GATA2/terapia , Fator de Transcrição GATA2/genética , Humanos , Síndromes de Imunodeficiência/sangue , Síndromes de Imunodeficiência/diagnóstico , Síndromes de Imunodeficiência/terapia , Infecções Fúngicas Invasivas/diagnóstico , Infecções Fúngicas Invasivas/imunologia , Infecções Fúngicas Invasivas/fisiopatologia , Infecções Fúngicas Invasivas/terapia , Pulmão/diagnóstico por imagem , Pulmão/microbiologia , Mutação , Tomografia Computadorizada por Raios X/métodos , Adulto Jovem
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