Síndrome de Meckel - Gruber: presentación de un caso y revisión de la literatura / Mekel-Grubr syndrome: case report

El motivo de esta presentación es establecer la correlación de los hallazgos del USG con los anatomopatológicos del producto permitiendo implantar búsquedas intencionadas en los estudios de Ultrasonido obstétrico. Ante la presencia de encefalocele se justifica una observación dirigida a los riñones y a la mano fetal para descartar el síndrome de Meckel - Gruber (encefalocele, polidactilia, riñones quísticos displásicos, microcefalia, etc.) porque el riesgo de recurrencia de este síndrome autosómico recesivo es mucho más alto que el encefalocele solo. Cuando el Síndrome de Meckel - Gruber presenta displasia quística de los riñones siempre se observará oligohidramnios.