RESUMO
Samenvatting De psychiatrie benist op een evenwichtige combinatie van gedragswetenschappelijke (ontwikkelingspsychologische en sociale) en natuurwetenschappelijke (neuropsychiatri-sche) dementen. Ofschoon klinici werkzaam in de gezondheidszorg er vaak in slaagden dit evenwicht rede-lijk te handhaven, werd de officiële psychiatrie tot voor kort meestal nogal modieus gedomineerd door een van deze deelgebieden. Uitgroei tot volwassenheid van de psychiatrie vraagt in deze fase om een aanvulling van de in de laatste decennien sterk tot de verbeelding sprekende psychologische en sociale dementen met de verworvenhe-den van een nieuwe neuropsychiatrie. Geschetst wordt waar uit deze verworvenheden bestaan en hoe deze effectief in de psychiatrische gezondheidszorg onderwijs en onderzoek ingebouwd kunnen worden. Het binnen de psychiatrie tot ontwikkeling brengen van een toegepaste klinische psychofysiologie van essentieel belang.
RESUMO
A nonparoxysmal nonprogressive autosomal dominant choreatic disorder of early onset is described in two families. Laboratory investigations of blood, urine and cerebrospinal fluid were normal. Extensive electroneurophysiological examinations did not reveal evident abnormalities. The contingent negative variation was also normal, except for a P500. These electroneurophysiological data are the opposite of what can be found in cases of Huntington's chorea.
Assuntos
Doença de Huntington/fisiopatologia , Criança , Pré-Escolar , Eletromiografia , Feminino , Humanos , Doença de Huntington/diagnóstico , Doença de Huntington/genética , Masculino , Exame Neurológico , LinhagemRESUMO
A case of an 11-year-old boy with an autosomal dominant form of paroxysmal kinesigenic choreoathetosis is presented. Routine EEG, sleep EEG recording, and registration of visual evoked potentials and somatosensory evoked potentials were normal. EEG with videomonitoring and registration of event-related potentials, however, showed abnormalities, which are discussed in detail. Our data provide further arguments in support of the hypothesis that paroxysmal kinesigenic choreoathetosis is the expression of a dysbalance in the cortico-striopallidal-thalamic loop, and has an extrapyramidal genesis.
