Clinical and Genetic Spectrum of Stargardt Disease in Argentinean Patients.

PURPOSE: To describe the clinical and molecular spectrum of Stargardt disease (STGD) in a cohort of Argentinean patients. METHODS: This retrospective study included 132 subjects comprising 95 probands clinically diagnosed with STGD and relatives from 16 of them. Targeted next-generation sequencing of the coding and splicing regions of ABCA4 and other phenocopying genes (ELOVL4, PROM1, and CNGB3) was performed in 97 STGD patients. RESULTS: We found two or more disease-causing variants in the ABCA4 gene in 69/95 (73%) probands, a single ABCA4 variant in 9/95 (9.5%) probands, and no ABCA4 variants in 17/95 (18%) probands. The final analysis identified 173 variants in ABCA4. Seventy-nine ABCA4 variants were unique, of which nine were novel. No significant findings were seen in the other evaluated genes. CONCLUSION: This study describes the phenotypic and genetic features of STGD1 in an Argentinean cohort. The mutations p.(Gly1961Glu) and p.(Arg1129Leu) were the most frequent, representing almost 20% of the mutated alleles. We also expanded the ABCA4 mutational spectrum with nine novel disease-causing variants, of which eight might be associated with South American natives.

Surgical management of a case of contractile peripapillary staphyloma with retinal detachment and macular hole.

A healthy 4-year-old male presented a fundus examination with a unilateral contractile peripapillary staphyloma surrounded by redundant retina and retinal pigment epithelium atrophy. Five years later, best-corrected visual acuity decreased to hand motion due to a retinal detachment with macular hole. One month after first vitrectomy, scleral buckle and intraocular gas, retina re-detached. Second surgery was performed with silicon oil tamponade and lensectomy without intraocular lens (IOL). Subretinal silicon oil was detected at the third month of follow-up when vitrectomy, inferior retinectomy, and laser photocoagulation of temporal border of staphyloma with silicon oil tamponade were performed. The retina remained attached and best-corrected visual acuity was 20/600 with intraocular silicon oil. A fourth surgery was performed for emulsified silicon oil extraction replaced with intraocular gas. At 6 months of follow-up, the retina re-detached again. This is a challenging vitreoretinal surgery in which re-detachments were due to retinal folds around the contractile staphyloma that raised macular hole. This is the first report of the combined presentation of contractile peripapillary staphyloma, retinal detachment and macular hole with a long-time follow-up period of years.

Surgical technique: Autologous scleral flap for optic disk pit maculopathy.

PURPOSE: To present a clinical case and surgical technique for management of optic disk pit (ODP) maculopathy. METHODS: Surgical technique video of lens sparring pars plana vitrectomy, autologous scleral flap insertion and gas tamponade. RESULTS: After 1 year follow-up visual acuity was restored to 20/25, retinal serous detachment and schisis were resolved and the autologous scleral flap remained in the (ODP). CONCLUSION: In this case, treatment with pars plana vitrectomy autologous scleral flap insertion and gas tamponade for optic pit maculopathy provided satisfactory anatomical and functional results.

Resultados postquirúrgicos en pacientes con desprendimiento de retina regmatógeno asociado a agujero macular concomitante / Postsurgical results in patients with rhegmatogenous retinal detachment associated with concurrent macular hole

Introducción: el desprendimiento de retina regmatógeno (DRR) y agujero macular concomitante (AM) es una asociación poco frecuente, se reporta alrededor del 1-1,7%. Objetivo: presentar los resultados anatómicos y funcionales obtenidos en 11 casos intervenidos por DRR asociado a AM. Diseño del estudio: estudio observacional descriptivo retrospectivo. Método: estudio retrospectivo. Se registraron 11 pacientes con estas características entre 2010-2018. Se realizó vitrectomía con calibre 23 G, cerclaje escleral, remoción de membrana limitante interna (MLI), endofotocoagulación, lensectomía en los pacientes fáquicos y tamponaje con aceite de silicón o gas. Se evaluaron las siguientes variables: edad, sexo, agudeza visual (AV) al diagnóstico, tiempo de evolución del DRR, número de desgarros, grado de proliferación vitreoretiniana (PVR), si requirió retinectomía, tiempo de tamponaje con aceite de silicón, AV posterior a la extracción de aceite con colocación de lente intraocular y si se obtuvo el cierre del AM. El análisis estadístico descriptivo consistió en las variables cualitativas en frecuencias absolutas y relativas, mientras que en las cuantitativas medidas de tendencia central tipo promedio con rango mínimo y máximo. Resultados: los pacientes presentaban una edad promedio de 63 años (rango 53-74) con agudeza visual (AV) preoperatoria entre proyección luminosa y cuenta dedos. Diez pacientes presentaban mácula desprendida; el número de desgarros fueron de 1 a 2. El grado de PVR al diagnóstico: 2 grado B; 3 grado C2; 2 grado D1; 4 casos sin PVR. En 2 pacientes con PVR C3 y D1 se realizó retinectomía en 180°. En el 82% de los casos se logró la reaplicación de la retina en la primera cirugía, 100% en la segunda y en el 64% se constató el cierre completo del AM. La AV final fue entre 20/200 a 20/50, donde las mejores AV se asocian a casos con intervención precoz y sin PVR. Conclusión: Se encontró una tasa de reaplicación de la retina similar a O'Driscoll et al. donde alcanza el 78%, aunque solo 31% de su serie logra el cierre completo del AM utilizando gas SF6 como tamponaje sin pelaje de la MLI. En este estudio la tasa de cierre del AM es mayor alcanzando el 64% con pelaje de la MLI y una tasa de éxito anatómico con reaplicación de la retina en el 82% en la primera intervención.

Background: rhegmatogenous retinal detachment (RRD) and concomitant macular hole (MH) is a rare association, reported around 1-1,7%. Objective: to report anatomical and functional postoperative results in 11 patients with RD associated with MH. Study design: observational retrospective descriptive study. Method: this is a retrospective study. Eleven patients were registered with RRD and MH between 2010-2018. A 23G vitrectomy, scleral buckling, internal limiting membrane (ILM) peeling, laser photocoagulation, lensectomy in phakic patients and tamponade with silicone oil or gas were performed. The following variables were evaluated: age, sex, visual acuity (VA) at diagnosis, time of evolution of RRD, number of retinal tears, degree of vitreoretinal proliferation (VRP), if retinectomy is required, tamponade time with silicone oil, VA after extraction of silicon oil and scleral fixation of intraocular lens and if closure of the MH was obtained. The descriptive statistical analysis consisted of qualitative variables in absolute and relative frequencies; in the quantitative variables were applied measures of central tendency like average with minimum and maximum range. Results: the patients had an average age of 63 years (range 53-74) with preoperative visual acuity (VA) between luminous projection and counting fingers. Ten patients had detached macula; the number of retinal tears were 1 to 2. The degree VRP at diagnosis: 2 grade B; 3 grade C2; 2 grade D1; 4 cases without VRP. In 2 patients with VRP C3 and D1, a 180° retinectomy was performed. In 82% of the cases, the reapplication of the retina was achieved in the first surgery, 100% in the second and in 64% the complete closure of the MH was confi rmed. The final VA was from 20/200 to 20/50, where the best visual outcomes are associated with early intervention and without VPR. Conclusion: this study found a retinal reapplication rate similar to O'Driscoll et al. where it reaches 78%, although only 31% of this report achieves the complete closure of the MH using SF6 gas as tamponade without ILM peeling. In this study, the closure rate of the MH is greater reaching 64% with ILM peeling and an anatomical success rate with retinal reapplication in 82% in the first intervention.

Experiencia del Implante de Dexametasona Intravítreo para el tratamiento de Edema Macularen Barranquilla, Colombia / Experience with intravitreal dexamethasone implant for macular edema treatment in Barranquilla, Colombia

Objetivos: Mostrar la experiencia y resultados del tratamiento con el implante intravítreo de Dexametasona (Ozurdex) para el edema macular (EM) secundario a patologías vítreo retinianas en una Clínica Oft almológica en Barranquilla - Colombia. Métodos: Reporte de casos retrospectivo, 22 historias clínicas desde el mes de enero del 2012 a mayo del 2016. Se incluyeron datos de pacientes pseudofáquicos con historia clínica de EM secundario a Retinopatía diabética, DMRE húmeda multitratada con Anti VEGF, Oclusión venosa retiniana central (OVCR), uveítis, postoperatorio de cirugía vitreorretiniana por desprendimiento de retina y pelaje de membrana epirretiniana. Las variables registradas fueron edad, sexo, agudeza visual mejor corregida (AVMC), presión intraocular (PIO), subtipo de EM, etiología del EM, respuesta del EM a los 4 meses de tratamiento valorada por OCT. Se utilizó la prueba de T de Wilcoxon para muestras pareadas. Resultados: Edad promedio de 68 años, 61.9% mujeres y 42.86% hombres. En la distribución del EM por OCT de todos los casos en estudio, 54.5% de los casos presentó un EM predominantemente quístico y 45.5% presentó un EM predominantemente difuso. La AVMC de base fue de 0.45 +/- 0.41 logMAR (R: 0 ­ 2 LogMAR) y la AVMC posterior a los 4 meses del tratamiento fue de 0.40 +/- 0.44 logMAR (R: 0 ­ 2 LogMAR, P: 0.476). La PIO presentó picos de elevación durante los meses 1 y 2 posterior al tratamiento en 59.9%, siendo manejada satisfactoriamente con antihipertensivos oculares. Los grosores maculares promedios previos y a los 4 meses del implante fueron de 372.13 µm (R:184 ­ 661 µm) y de 300.18 µm (R: 176 ­ 495 µm) en su grosor foveal central respectivamente. El grupo de EM quístico tuvo una reducción promedio de 121.41 µm (IC 95% 31.07 ­ 211.75, P: 0.013), el grupo de EM difuso tuvo reducción promedia de 13.66 µm (IC 95% -8.94 ­ 36.27, P: 0.201). Conclusiones: Se muestra la experiencia y efectividad del tratamiento con ozurdex intravítreo en el EM asociado a diversas patologías. Se encontró una respuesta con disminución de grosores maculares a 4 meses del tratamiento, con una mayor respuesta por parte del subtipo de EM predominantemente quístico y el EM secundario a OVCR como mejor respondedor de acuerdo a su etiología. Los picos de PIO fueron manejados adecuadamente con antihipertensivos tópicos, no se reportaron otros efectos adversos en la evolución de los pacientes.

Purpose: To show the experience and results of the treatment with intravitreal dexamethasone implant (Ozurdex) for macular edema secondary to vitreous retinal pathologies at an ophthalmologic clinic in Barranquilla, Colombia. Methods: Retrospective case reports study. We reviewed 22 clinical records from January 2012 to May 2016 that met the inclusion criteria. Pseudophakic patients data with clinical history of macular edema (ME) secondary to diabetic retinopathy, wet AMD multitreated with Anti VEGF, Central Retinal Vein Occlusion (CRVO), Uveitis, postoperative vitreoretinal surgery due to retinal detachment and epiretinal membrane peeling were included. The variables recorded were age, sex, best corrected visual acuity (BCVA), intraocular pressure (IOP), subtype of ME, etiology of ME, ME response at 4 months of treatment assessed by OCT. Th e Wilcoxon T test was used for paired samples. Results: Th e average age was 68 years. According to sex there were 61.9% female and 42.86% male. In the distribution of ME by OCT of all the cases under study, 54.5% of the cases had a predominantly cystic ME and 45.5% had a predominantly diff use ME. Th e baseline BCVA was 0.45 +/- 0.41 logMAR (R: 0-2 LogMAR), the BCVA aft er 4 months of treatment was 0.40 +/- 0.44 logMAR (R:0-2 LogMAR, P: 0.476). IOP showed elevation peaks during months 1 and 2 posttreatment in 59.9%, being satisfactorily managed with ocular antihypertensives. The mean macular thickness prior to and at 4 months of Ozurdex was 372.13 µm (R: 184 - 661 µm) and 300.18 µm (R: 176 - 495 µm) at its central foveal thickness, respectively. Th e cystic ME group had a mean reduction of 121.41 µm (95% CI 31.07 - 211.75, P: 0.013); the diff use ME group had a mean reduction of 13.66 µm (95% CI -8.94 - 36.27, P: 0.201). Conclusions: We show our experience and the eff ectiveness of treatment with intravitreal ozurdex in ME associated with various pathologies. We found a response with a decrease in macular thickness at 4 months of treatment, with a higher response by the subtype of a predominantly cystic ME and ME secondary to CRVO as the best responder according to its etiology. IOP peaks were handled adequately with topical antihypertensives, no other adverse eff ects were reported in the evolution of patients.

Manifestaciones intraoculares de una enfermedad sistémica / Intraocular manifestations of a systemic disease

Este reporte describe las formas de presentación clínica de uveítis posterior en pacientes con diagnóstico de aplasia medular. Se describe un caso, el tratamiento implementado y los resultados obtenidos.

Excel en la docencia / Excel in teaching

La asignatura Informática Médica II que se imparte en el cuarto semestre de las carreras de Medicina, Estomatología y Enfermería propone el uso de un procesador estadístico profesional para el desarrollo de las clases prácticas, después de analizar las ventajas y desventajas de cada una de las aplicaciones usadas en estas funciones por un colectivo de profesores de la Facultad 2 del ISCM de Santiago de Cuba se llegó a la conclusión de que el mejor era el Microsoft Excel ya que está disponible en todos los sitios donde hay instalada una computadora y además permite desarrollar todas las clases prácticas que propone el programa por dos vías una donde el alumno elabora todos los pasos que ha aprendido durante las conferencias empleando la hoja de cálculo y otro mas breve donde aplica directamente la función estadística que corresponde en cada caso y obtiene el resultado con mucha inmediatez(AU)

Tutorcualit / Tutorcuality

En el nuevo plan de estudio de la carrera de licenciatura en enfermería se ha diseñado una asignatura llamada Investigación en Salud III, cuyo contenido principal está basado en el estudio de las técnicas cualitativas de investigación. En el curso 2004- 2005, que comenzó a impartirse la misma, aún no existía un programa analítico de dicha asignatura y menos aún una bibliografía básica por lo que el colectivo de profesores que estaba impartiendo la asignatura en la Facultad 2 de Medicina de Santiago de Cuba se dió a la tarea de efectuar una exhaustiva búsqueda bibliográfica aprovechando las facilidades de la Internet con lo cual se confeccionaron los ficheros con cada uno de los contenidos necesarios por clases, así como un hipertexto que agrupa las técnicas fundamentales, el cual sirve de literatura básica y de consulta para estos estudiantes y para todo el que se enfrente a las investigaciones cualitativas(AU)

GraficTutor / GraphicTutor

Por la importancia que tienen los gráficos tanto en la presentación de la información ya elaborada como en la exploración y análisis de los datos primarios el colectivo de autores de este trabajo se dio a la tarea de recolectar información sobre el tema y acopiarla en un material que sirviera de consulta a todo el que desee aprender o consultar algunos aspectos al respecto. Dicho material se concibió como un tutorial elaborado con el Macromedia Dreamweaver, auxiliados, además por el Microsoft Word 2003. El tutorial contiene un acápite de generalidades y otros con una panorámica por cada tipo de gráfico, dónde y cómo usarlo, los diferentes software que generan gráficos y como es el procedimiento general que se sigue en cada uno, además de una galería de imágenes y un pool de ejercicios que se continuarán ampliando en próximas versiones(AU)

Angiotutor / Angiotutor

Como parte de los materiales necesarios para apoyar la docencia de los alumnos del cuarto año de Medicina en su rotación por la asignatura de Angiología y Cirugía Vascular se elaboró un tutorial empleando como software primario el Macromedia Dreamweaver. Dicho tutorial puede servir también para la consulta de residentes de la especialidad pues contiene temas básicos y otros más específicos de la Angiología. El tutorial se ha dividido según los temas más importantes como la semiología del aparato vascular, la arteriología, flebología, linfología y demás, cuenta con una galería de imágenes y un sistema de ejercicios muy útiles para evaluar los conocimientos del alumno(AU)

Mi Maletín didáctico / My Didactic bag

Se confeccionó una página Web que encierra un compendio de los aspectos metodológicos fundamentales que debe tener en cuenta el docente, para la preparación y desarrollo de sus clases, que consideramos esta alternativa de gran utilidad para la consulta y autopreparación metodológica. En esta página se brinda de forma novedosa las herramientas y elementos esenciales que aunque conocidos por todo pedagogo, ayuda a mantener y profundizar en la actualización sobre toda la estructura metodológica, para elaborar e impartir clases para que se produzca también un proceso regular de perfeccionamiento de la educación en el mundo. Esta página Web se diseñó con los programas Webstyle 4 y Macromedia Dreamweaver, mediante plantillas, capas y marcosserá considerada la página Pedagógica de nuestra institución, la cual se irá ampliando con todos los materiales necesarios que debe conocer un docente para impartir clases de alta calidad(AU)

Estadística e inteligencia artificial / Statistics and artificial intelligence

El área de las investigaciones clínicas y epidemiológicas se desarrolla y cobra nuevo auge con las contribuciones de la Bioestadística y la Informática, y más específicamente, del campo de la Inteligencia Artificial lo cual se aborda en este trabajo. La Inteligencia Artificial a la luz del desarrollo tecnológico actual tiene una aplicación cada vez mayor y en más esferas de la ciencia, de manera que muchos de los modelos clásicos utilizados por la Bioestadística están siendo sustituidos por modelos inteligentes, es el caso del modelaje y predicción de series temporales basada en Funciones de Transferencia y Redes Neuronales. Los sistemas expertos creados para ayudar al diagnóstico de diferentes patologías pueden ser evaluados a través del uso de los clásicos indicadores de eficacia de medios diagnósticos que brinda la Bioestadística, así como también es necesario el empleo de la Bioestadística en el diseño de investigaciones que permitan la validación de estos sistemas inteligentes(AU)

GraficTutor / Graphic Tutor

Por la importancia que tienen los gráficos tanto en la presentación de la información ya elaborada como en la exploración y análisis de los datos primarios el colectivo de autores de este trabajo se dio a la tarea de recolectar información sobre el tema y acopiarla en un material que sirviera de consulta a todo el que desee aprender o consultar algunos aspectos al respecto. Dicho material se concibió como un tutorial elaborado con el Macromedia Dreamweaver, auxiliados, además por el Microsoft Word 2003. El tutorial contiene un acápite de generalidades y otros con una panorámica por cada tipo de gráfico, dónde y cómo usarlo, los diferentes software que generan gráficos y como es el procedimiento general que se sigue en cada uno, además de una galería de imágenes y un pool de ejercicios que se continuarán ampliando en próximas versiones(AU)

Angiotutor / Angiotutor

Como parte de los materiales necesarios para apoyar la docencia de los alumnos del cuarto año de Medicina en su rotación por la asignatura de Angiología y Cirugía Vascular se elaboró un tutorial empleando como software primario el Macromedia Dreamweaver. Dicho tutorial puede servir también para la consulta de residentes de la especialidad pues contiene temas básicos y otros más específicos de la Angiología. El tutorial se ha dividido según los temas más importantes como la semiología del aparato vascular, la arteriología, flebología, linfología y demás, cuenta con una galería de imágenes y un sistema de ejercicios muy útiles para evaluar los conocimientos del alumno

Una alternativa metodológica en mi Web / A methodological alternative in my Web

La enseñanza es siempre un proceso de enseñanza y aprendizaje, un acontecimiento en el que se unen la actividad del maestro: -enseñar, y la actividad del alumno, aprender-, para formar una determinada calidad del trabajo pedagógico. La didáctica, siempre ha prestado especial atención a “la Clase”, dentro del proceso de enseñanza - aprendizaje, como forma fundamental de este proceso. Una conducción científica de la enseñanza, se basa sobre todo, en los conocimientos de la pedagogía y metodología que tenga el docente para preparar sus clases. Un profesor creativo, proactivo, considera los medios informáticos como sus aliados, útiles para el desarrollo eficiente y eficaz dentro del proceso docente. Teniendo en cuenta lo anterior, hemos confeccionado una página Web que encierra un compendio de los aspectos metodológicos fundamentales que debe conocer el docente, para la preparación y desarrollo de sus clases, considerándose esta alternativa de gran utilidad y una vía de consulta, de autopreparación metodológica para el profesor y claustro en general. Esta página Web se diseñó con los programas Webstyle 4 y Macromedia Dreamweaver. A través de ilustraciones y ejemplos concretos se establece una narración de la estructura metodológica de la clase, teniendo en cuenta una revisión bibliográfica actualizada del tema. Esta sencilla página, facilita el acceso de los docentes a materiales tan útiles y necesarios para la preparación de su clase que a veces no están disponibles, por lo que se publicará en la Intranet de la Facultad(AU)