Amiloidosis secundaria en la enfermedad inflamatoria intestinal / No disponible

La amiloidosis es una entidad clínica que se produce a consecuenciadel depósito a nivel extracelular de un material proteicoamorfo, causando una desorganización de la arquitectura normalde múltiples órganos y tejidos y, por tanto, una alteración funcionalde los mismos. La amiloidosis secundaria es una complicacióninfrecuente pero muy grave que aparece en el contexto de neoplasias,enfermedades infecciosas e inflamatorias de curso crónico,como es el caso de la enfermedad inflamatoria intestinal, principalmenteenfermedad de Crohn, ensombreciendo el pronósticode estos pacientes. A continuación presentamos dos casos clínicoscorrespondientes a dos pacientes con enfermedad de Crohnque desarrollaron amiloidosis secundaria

Amyloidosis is a clinical entity that results from the depositionof an extracellular protein material that causes disruption in thenormal architecture of multiple organs and tissues, and impairstheir function. Secondary amyloidosis is a rare but serious complicationthat may worsen the prognosis of patients with cancer, infectionor chronic inflammatory disease, including inflammatorybowel disease, particularly Crohn’s disease. We report two casesof Crohn’s disease associated with secondary amyloidosis

[Adult gastric duplication cyst: diagnosis by endoscopic ultrasound-guided fine-needle aspiration (EUS-FNA)]. / Quiste de duplicación gástrico: diagnóstico por punción-aspiración guiada por ecoendoscopia.

Duplication cysts are rare gastrointestinal congenital abnormalities. They can occur anywhere throughout the gastrointestinal tract, and gastric duplication cysts are most uncommon, representing only 4-8% of all gastrointestinal duplication cysts. Nowadays several theories try to explain the pathogenic mechanisms involved. These cysts are usually diagnosed during early childhood, and very rarely are detected in adults, mostly incidentally due to a lack of symptoms. Close to 50% of gastric cysts are associated with other abnormalities. It is extremely important that a meticulous differential diagnosis is performed regarding other diseases, mainly malignancies with a cystic component. Although extremely uncommon, a malignant transformation of these lesions has been reported, which highlights the importance of a correct diagnosis. Herein we report the case of a duplication cyst in an adult, which was detected by endoscopic ultrasound-guided fine-needle aspiration, recently proposed as the most accurate technique for the identification of these lesions.

Quiste de duplicación gástrico: diagnóstico por punción-aspiración guiada por ecoendoscopia / No disponible

Los quistes de duplicación son anomalías congénitas infrecuentesdel tracto gastrointestinal que pueden localizarse a cualquiernivel desde la boca hasta al ano. Los quistes de duplicación gástricosson los más excepcionales y constituyen tan sólo el 4-8% detodos ellos. Su patogénesis es controvertida y hoy en día aun existenmúltiples teorías que tratan de explicar su mecanismo etiopatogénico.En la mayoría de los casos el diagnóstico se realiza en laprimera infancia y tan sólo en una pequeña proporción se identificanen la edad adulta como un hallazgo incidental, ya que estasentidades suelen ser asintomáticas fuera de la infancia. Casi en lamitad de los casos se asocia a otras malformaciones congénitas yes de vital importancia realizar un minucioso diagnóstico diferencialcon otras entidades, en especial neoplasias con componentequístico. Aunque es extremadamente inusual, se ha publicado ladegeneración neoplásica de estas lesiones, lo que hace más importantesu preciso diagnóstico y estudio citohistológico. En esteartículo se presenta el caso de un quiste de duplicación gástricodiagnosticado en la edad adulta, mediante ultrasonografía endoscópicaasociado a punción-aspirativa, técnica que ha sido recientementepropuesta como la más eficaz para el diagnóstico

Duplication cysts are rare gastrointestinal congenital abnormalities.They can occur anywhere throughout the gastrointestinaltract, and gastric duplication cysts are most uncommon, representingonly 4-8% of all gastrointestinal duplication cysts. Nowadaysseveral theories try to explain the pathogenic mechanismsinvolved. These cysts are usually diagnosed during early childhood,and very rarely are detected in adults, mostly incidentallydue to a lack of symptoms. Close to 50% of gastric cysts are associatedwith other abnormalities. It is extremely important that ameticulous differential diagnosis is performed regarding other diseases,mainly malignancies with a cystic component. Although extremelyuncommon, a malignant transformation of these lesionshas been reported, which highlights the importance of a correctdiagnosis. Herein we report the case of a duplication cyst in anadult, which was detected by endoscopic ultrasound-guided fineneedleaspiration, recently proposed as the most accurate techniquefor the identification of these lesions

[Secondary amyloidosis in Crohn's disease]. / Amiloidosis secundaria en la enfermedad inflamatoria intestinal.

Amyloidosis is a clinical entity that results from the deposition of an extracellular protein material that causes disruption in the normal architecture of multiple organs and tissues, and impairs their function. Secondary amyloidosis is a rare but serious complication that may worsen the prognosis of patients with cancer, infection or chronic inflammatory disease, including inflammatory bowel disease, particularly Crohn's disease. We report two cases of Crohn's disease associated with secondary amyloidosis.

[Primary non-Hodgkin large B-cell lymphoma of bladder. Report of a case]. / Linfoma no hodgkin B de célula grande primario de vejiga. Presentación de un caso.

INTRODUCTION: primary genitourinary lymphomas are uncommon. Among them, bladder lymphomas are extremely unusual tumors, with clinico-radiological features similar to urothelial carcinomas of bladder. Histopathological, immunohistochemical and molecular studies are compulsory for the diagnosis. We report a case of this tumor. CLINICAL CASE: An 80-year-old woman was admitted to our hospital with hematuria. Abdominal ultrasound and cystoscopy revealed an infiltrating bladder tumor involving the right lateral wall. After transuretral biopsy, a diagnosis of non-Hodgkin large B-cell lymphoma was made. Neither clinical symptoms nor radiological findings showed disseminated disease, indicating that the tumor was localized in the bladder. After chemotherapy, the patient is disease-free after 9 months follow-up. COMMENT: if a bladder tumor with uncommon histopathological features is found, lymphoma should be excluded, because chemotherapy avoids cystectomy.

Linfoma No Hodgkin B de célula grande primario de vejiga. Presentación de un caso / Primary Non Hodgkin large B-cell lymphoma of bladder. Report of a case

Introducción: Los linfomas primarios del tracto genitourinario son raros. Dentro de ellos, los de vejiga son extremadamente infrecuentes, con características clínico-radiológicas indistinguibles de las de los carcinomas uroteliales, por lo que para su diagnóstico es necesario estudio histopatológico, inmunohistoquímico y molecular. Presentamos un caso de este tipo de tumor. Caso clínico: una mujer de 80 años consultó en nuestro hospital por hematuria. La ecografía abdomina ly la cistoscopia mostraron una tumoración vesical infiltrante en pared lateral derecha. Tras biopsia por resección transuretral, se diagnosticó como linfoma no Hodgkin B de célula grande, que fue considerado primario de vejiga al no existir signos clínicos ni radiológicos de afectación en otras topografías. La paciente recibió quimioterapia y está actualmente libre de enfermedad tras 9 meses de seguimiento. Comentario: ante una tumoración vesical de características histopatológicas poco habituales, la posibilidad de un linfoma debe ser tenida en cuenta, ya que el tratamiento quimioterápico permite conservar la vejiga (AU)

Introduction: primary genitourinary lymphomas are uncommon. Among them, bladder lymphomas are extremely unusual tumors, with clinico-radiological features similar to urothelial carcinomas of bladder. Histopathological, immunohistochemical and molecular studies are compulsory for the diagnosis. We report a case of this tumor. Clinical case: An 80-year-old woman was admitted to our hospital with hematuria. Abdominal ultrasound and cystoscopy revealed an infiltrating bladder tumor involving the right lateral wall. After transuretral biopsy, a diagnosis of non-Hodgkin large B-cell lymphoma was made. Neither clinical symptoms nor radiological findings showed disseminated disease, indicating that the tumor was localized in the bladder. After chemotherapy, the patient is disease-free after 9 months follow-up. Comment: if a bladder tumor with uncommon histopathological features is found, lymphoma should be excluded, because chemotherapy avoids cystectomy (AU)

Mutaciones en el gen HFE (C282Y, H63D, S65C) en pacientes alcohólicos con datos de sobrecarga de hierro / Mutations in the HFE gene (C282Y, H63D, S65C) in alcoholic patients with finding of iron overload

Introducción. La patogenia de la sobrecarga de hierro en alcohólicos no está enteramente aclarada. La frecuencia de las mutaciones del gen de la hemocromatosis hereditaria (HFE) es alta en la población. Los heterocigotos presentan datos de sobrecarga de hierro similares a los de los alcohólicos. Objetivo. Analizar si el exceso de hierro en alcohólicos se asocia a las mutaciones C282Y, H63D o S65C del gen HFE. Pacientes y métodos. Se estudiaron 32 alcohólicos activos (29 varones y tres mujeres, de edades entre 30-67 años) que presentaban datos de sobrecarga de hierro (ferritinemia elevada con o sin saturación de transferrina aumentada). En todos se estudiaron las mutaciones C282Y, H63D y S65C. En 16 casos se dispuso de histología hepática. Se compararon los datos de sobrecarga de hierro en los pacientes con y sin mutaciones. Resultados. Veintidós pacientes (68,8 por ciento) no presentaban ninguna mutación, uno (3,1 por ciento) era heterocigoto-C282Y, tres (9,4 por ciento) eran homocigotosH63D, 4 (12,5 por ciento) eran heterocigotos-H63D y dos pacientes (6,3 por ciento) eran heterocigotos compuestos (C282Y/H63D). Ningún paciente era homocigotoC282Y ni presentó la mutación S65C. La saturación de transferrina, la ferritinemia y el índice de hierro hepático fueron similares en los pacientes con y sin alguna mutación. Tres pacientes (9,3 por ciento) fueron etiquetados de hemocromatosis. Uno era homocigoto-H63D, otro heterocigoto compuesto (C282Y/H63D) y en la restante no se encontró ninguna de las mutaciones. Conclusión. En nuestro medio la sobrecarga de hierro en alcohólicos parece independiente de la presencia de las mutaciones C282Y, H63D y S65C en el gen HFE (AU)