RESUMO
Kabuki syndrome is a rare genetic disorder characterized by congenital anomalies and developmental delay. It is often associated with impaired immune response and autoimmune abnormalities. We report the clinical case of a girl with Kabuki syndrome who developed autoimmune neutropenia, not previously reported, followed by hemolytic anemia and autoimmune thrombocytopenia.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas , Anemia Hemolítica , Face/anormalidades , Doenças Hematológicas , Neutropenia , Púrpura Trombocitopênica Idiopática , Doenças Vestibulares , Anormalidades Múltiplas/genética , Anormalidades Múltiplas/patologia , Anemia Hemolítica/etiologia , Anemia Hemolítica/genética , Anemia Hemolítica/patologia , Pré-Escolar , Face/patologia , Feminino , Doenças Hematológicas/complicações , Doenças Hematológicas/genética , Doenças Hematológicas/patologia , Humanos , Neutropenia/etiologia , Neutropenia/genética , Neutropenia/patologia , Púrpura Trombocitopênica Idiopática/etiologia , Púrpura Trombocitopênica Idiopática/genética , Púrpura Trombocitopênica Idiopática/patologia , Doenças Vestibulares/complicações , Doenças Vestibulares/genética , Doenças Vestibulares/patologiaRESUMO
We aimed at assessing the clinical significance of the levels of acute lymphoblastic leukemia (ALL) cells in samples of cerebrospinal fluid (CSF) during therapy. We studied 990 CSF samples from 108 patients, at the time of diagnosis (108) and at each time of intrathecal therapy (882). The proportions of leukemic cells in CSF samples were assessed by flow cytometry (FCM). Patients with central nervous system (CNS) involvement at diagnosis (FCM+) showed predominantly a T-ALL, and higher percentages of known negative prognostic factors: high risk group, higher white blood cell counts, normal karyotype, and the BCR-ABL fusion gene. No differences in relapse free survival (RFS) and overall survival (OS) were observed between FCM+ versus FCM- at diagnosis. Patients with CNS involvement during therapy showed significantly older age, and higher frequencies of T-cell leukemia. We found a significantly higher RFS in patients with FCM+ during therapy. The detection of subclinical CNS disease by FCM during maintenance was associated with significantly lower 3-years RFS and 3-years OS. A sensitive methodology like FCM can be applied for a close follow-up of the levels of ALL in CFS samples, and may identify a group of patients at high risk for relapse.
Assuntos
Neoplasias Meníngeas/diagnóstico , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/líquido cefalorraquidiano , Adolescente , Protocolos de Quimioterapia Combinada Antineoplásica/administração & dosagem , Protocolos de Quimioterapia Combinada Antineoplásica/uso terapêutico , Criança , Pré-Escolar , Estudos de Coortes , Diagnóstico Precoce , Feminino , Seguimentos , Humanos , Lactente , Injeções Espinhais , Quimioterapia de Manutenção , Masculino , Neoplasias Meníngeas/epidemiologia , Neoplasias Meníngeas/secundário , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/diagnóstico , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/tratamento farmacológico , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/fisiopatologia , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células T Precursoras/líquido cefalorraquidiano , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células T Precursoras/diagnóstico , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células T Precursoras/tratamento farmacológico , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células T Precursoras/fisiopatologia , Prognóstico , Estudos Prospectivos , Recidiva , Fatores de Risco , Espanha/epidemiologia , Análise de SobrevidaRESUMO
Most studies focusing on respiratory infections in immunocompromised children have been addressed to bacterial etiology. However, respiratory virus infections in this population can also lead to severe disease. The objective of this study is to evaluate the clinical significance of respiratory virus infections in children with cancer or human immunodeficiency virus (HIV) infection. Retrospective study conducted in a teaching hospital in Madrid. Medical records from children Assuntos
Infecções por HIV/complicações
, Hospedeiro Imunocomprometido
, Neoplasias/complicações
, Infecções Respiratórias/epidemiologia
, Infecções Respiratórias/imunologia
, Infecções Respiratórias/virologia
, Adolescente
, Antibacterianos/uso terapêutico
, Antivirais/uso terapêutico
, Criança
, Infecção Hospitalar/epidemiologia
, Infecção Hospitalar/imunologia
, Infecção Hospitalar/virologia
, Feminino
, Humanos
, Masculino
, Estudos Retrospectivos
, Viroses/tratamento farmacológico
, Viroses/epidemiologia
, Viroses/imunologia
