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1.
J Med Life ; 5(1): 126-9, 2012 Feb 22.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-22574102

RESUMO

Nail-patella syndrome, also known as hereditary onycho-osteodystrophy, is a rare autosomal dominant disorder with pleiotropic phenotypic expression.The present report is of a nail-patella syndrome patient, a 26-year-old female, admitted to our NeuroMuscular Rehabilitation Clinic Division for neurological symptoms, secondary to a severe spondylolysthesis with bilateral L5 pedicle fracture. During hospitalization, she was also diagnosed with mild thyrotoxicosis, but interestingly enough, the bone mineral density, assessed at multiple sites, was quasi-normal.


Assuntos
Predisposição Genética para Doença/genética , Proteínas com Homeodomínio LIM/genética , Síndrome da Unha-Patela/complicações , Síndrome da Unha-Patela/genética , Síndrome da Unha-Patela/patologia , Espondilolistese/patologia , Tireotoxicose/complicações , Fatores de Transcrição/genética , Absorciometria de Fóton , Adulto , Índice de Massa Corporal , Densidade Óssea , Feminino , Humanos , Vértebras Lombares/patologia , Mutação de Sentido Incorreto/genética , Tireotoxicose/patologia
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