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Mutations in the ALDH7A1 gene cause pyridoxine-dependent seizures.

Been, Jasper V; Bok, Levinus A; Willemsen, Michèl A A P; Struys, Eduard A; Jakobs, Cornelis.

Arq Neuropsiquiatr ; 66(2A): 288; author reply 288-9, 2008 Jun.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-18545806

Aldeído Desidrogenase/genética , Mutação , Piridoxina/deficiência , Convulsões/genética , Deficiência de Vitamina B 6/genética , Humanos

Mutations in the aldh7a1 gene cause pyridoxine-dependent seizures

Been, Jasper V; Bok, Levinus A; Willemsen, Michèl A. A. P; Struys, Eduard A; Jakobs, Cornelis.

Arq. neuropsiquiatr ; Arq. neuropsiquiatr;66(2a): 288-289, jun. 2008.

Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-484149

Humanos , Aldeído Desidrogenase/genética , Mutação , Piridoxina/deficiência , Convulsões/genética , /genética

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