1.
Pediatr Endocrinol Rev
; 8(1): 18-24, 2010 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-21037540
RESUMO
Septo-optic dysplasia is a rare disorder characterized by optic nerve hypoplasia; midline developmental defects including agenesis of the septum pellucidum, thinning or absence of the corpus callosum, or both; and deficiencies of pituitary hormones. The majority of cases are sporadic but rare familial cases occur. The clinical manifestations include poor visual function in one or both eyes, developmental delay, seizures, sleep disturbances, and precocious puberty. A life-long multidisciplinary approach is crucial in the management of these patients to optimize their growth and development and to help them lead as normal lives as possible.
Assuntos
Hipopituitarismo/fisiopatologia , Nervo Óptico/anormalidades , Displasia Septo-Óptica/fisiopatologia , Displasia Septo-Óptica/terapia , Septo Pelúcido/anormalidades , Hormônio Adrenocorticotrópico/deficiência , Pré-Escolar , Feminino , Hormônio do Crescimento/deficiência , Proteínas de Homeodomínio/genética , Humanos , Hipopituitarismo/genética , Hipopituitarismo/terapia , Lactente , Masculino , Nervo Óptico/fisiopatologia , Displasia Septo-Óptica/diagnóstico , Displasia Septo-Óptica/genética , Septo Pelúcido/fisiopatologia , Tireotropina/deficiência , Acuidade Visual/fisiologia
2.
Br J Ophthalmol
; 88(6): 848-9, 2004 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-15148237