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1.
Twin Res Hum Genet ; 22(2): 79-87, 2019 04.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-31012404

RESUMO

Type 2 diabetes (T2D) is a chronic disease that disproportionately affects Indigenous Australians. We have previously reported the localization of a novel T2D locus by linkage analysis to chromosome 2q24 in a large admixed Indigenous Australian pedigree (Busfield et al. (2002). American Journal of Human Genetics, 70, 349-357). Here we describe fine mapping of this region in this pedigree, with the identification of SNPs showing strong association with T2D: rs3845724 (diabetes p = 7 × 10-4), rs4668106 (diabetes p = 9 × 10-4) and rs529002 (plasma glucose p = 3 × 10-4). These associations were successfully replicated in an independent collection of Indigenous Australian T2D cases and controls. These SNPs all lie within the gene encoding ceramide synthase 6 (CERS6) and thus may regulate ceramide synthesis.


Assuntos
Diabetes Mellitus Tipo 2/genética , Predisposição Genética para Doença , Estudo de Associação Genômica Ampla , Proteínas de Membrana/genética , Esfingosina N-Aciltransferase/genética , Austrália/epidemiologia , Diabetes Mellitus Tipo 2/patologia , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Linhagem , Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética
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