Capacidad predictiva del modelo BCRAPro frente al profesional de enfermería en la selección de candidatos a estudio genético de cáncer de mama u ovario hereditario / Predictive ability of the bcrapro model compared to nursing professionals in the selection of candidates for the genetic study of hereditary breast or ovarian cancer

Objetivo. Comparar la capacidad predictiva del modelo predictivo BRCAPro y de los profesionales de enfermería con distintos niveles de formación/experiencia en la identificación de familias susceptibles de ser estudiadas genéticamente dada su historia personal y familiar de cáncer de mama. Método. Estudio descriptivo en el que 2 enfermeras con diferente grado de formación en consejo genético han estimado la probabilidad de ser portador de mutación en los genes BRCA1/BRCA2 de 157 familias. Se calculó la sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo (VPP) y valor predictivo negativo (VPN) de ambas enfermeras y del BRCAPro. Resultados. La enfermera con menor experiencia demostró mayor especificidad (N2:0,84) frente a la enfermera con mayor experiencia (N1:0,23) o a BRCAPro (0,47). La sensibilidad de las profesionales de enfermería fue de 0,95 (N1) y del 0,28 (N2), mientras que la de BRCAPro fue del 0,74. El VPP fue similar en las tres situaciones. El VPN de la enfermera con mayor experiencia (0,93) fue superior al de BRCAPro (0,85) y la enfermera con menor experiencia (0,72). Conclusiones. La experiencia clínica aporta una alta sensibilidad pero a costa de una pérdida significativa de especificidad. El modelo de predicción BRCAPro obtiene valores intermedios entre ambas enfermeras, por lo que podría ser una herramienta que ayudase a mejorar aquellos valores en los que se obtiene menor puntuación, es decir, la especificidad y VPP para enfermeras con mayor experiencia y la sensibilidad y VPN para aquellas con menor experiencia (AU)

Objective. To compare the predictive skills of the BRCAPro predictive model and nurses with different training/experience levels in identifying families with a personal and family history of breast cancer as likely candidates to being studied genetically. Method. Descriptive study in which 2 nurses with different levels of training in genetic counselling have estimated the probability of being carrier of a mutation in the BRCA1/BRCA2 genes of 157 families. The Sensitivity, Specificity, Positive Predictive Value (PPV) and Negative Predictive Value (NPV) of both nurses and the BRCAPro model were calculated. Results. The nurse with less experience demonstrated more specificity (N2:0.84) compared to the nurse with more experience (N1:0.23) and to BRCAPro model (0.47). The sensitivity of the nurses was 0.95 (N1) and 0.28 (N2), whereas that of BRCAPro was 0.74. The PPV was similar in the three cases. The NPV of the nurse with more experience (0.93) was higher than that of BRCAPro model (0.85) and the nurse with less experience (0.72). Conclusions. Clinical experience contributes to obtaining a high sensitivity, but with a significant decrease of specificity. The BRCAPro predictive model obtains intermediate values between both nurses. The BRCAPro predictive model could be a useful tool to help improve those values with lower scores, that is, the specificity and PPV for nurses with more experience and the sensitivity and NPV for those with less experience (AU)

[Predictive ability of the BRCAPro model compared to nursing professionals in the selection of candidates for the genetic study of hereditary breast or ovarian cancer]. / Capacidad predictiva del modelo BCRAPro frente al profesional de enfermería en la selección de candidatos a estudio genético de cáncer de mama u ovario hereditario.

OBJECTIVE: To compare the predictive skills of the BRCAPro predictive model and nurses with different training/experience levels in identifying families with a personal and family history of breast cancer as likely candidates to being studied genetically. METHOD: Descriptive study in which 2 nurses with different levels of training in genetic counselling have estimated the probability of being carrier of a mutation in the BRCA1/BRCA2 genes of 157 families. The Sensitivity, Specificity, Positive Predictive Value (PPV) and Negative Predictive Value (NPV) of both nurses and the BRCAPro model were calculated. RESULTS: The nurse with less experience demonstrated more specificity (N2:0.84) compared to the nurse with more experience (N1:0.23) and to BRCAPro model (0.47). The sensitivity of the nurses was 0.95 (N1) and 0.28 (N2), whereas that of BRCAPro was 0.74. The PPV was similar in the three cases. The NPV of the nurse with more experience (0.93) was higher than that of BRCAPro model (0.85) and the nurse with less experience (0.72). CONCLUSIONS: Clinical experience contributes to obtaining a high sensitivity, but with a significant decrease of specificity. The BRCAPro predictive model obtains intermediate values between both nurses. The BRCAPro predictive model could be a useful tool to help improve those values with lower scores, that is, the specificity and PPV for nurses with more experience and the sensitivity and NPV for those with less experience.

Información, percepción de riesgo y ansiedad antes de recibir consejo genético en predisposición hereditaria al cáncer / Information, risk perception and anxiety prior to genetic counseling in hereditary cancer

Objetivos. Conocer el grado de conocimientos sobre el cáncer, la percepción de riesgo y el estado emocional de las personas con historia familiar de cáncer de mama y cáncer colorrectal que acuden a una unidad de consejo genético (UCG). Método. Estudio transversal descriptivo sobre una muestra de 128 personas que acudieron por primera vez a la UCG del Institut Català d'Oncologia de Barcelona con sospecha de predisposición hereditaria al cáncer de mama y/o cáncer colorrectal. Resultados. Las personas del estudio demostraron tener pocos conocimientos respecto al cáncer; desde un mínimo de 0 hasta un máximo de 100 puntos, la puntuación que obtuvieron fue de 36,9 (desviación estándar = 21,8). Obtuvieron mejores puntuaciones las personas con mayor educación, y quienes poseían menor información presentaban un mayor grado de ansiedad (p < 0,001); sin embargo, no existieron diferencias significativas entre el grado de ansiedad de la muestra y la población en general. El 36,8% sobrestimaba erróneamente su riesgo de padecer cáncer. Un 74,7% contestó que por sus hijos aceptaría realizarse un estudio genético como medida preventiva. Conclusiones. Existe una importante falta de información y sobrestimación del riesgo de presentar cáncer en la población catalana que acude a una UCG. Estas variables pueden actuar como barreras que impidan a estas personas de riesgo incorporarse a programas de cribado

Objectives. To explore knowledge about cancer, risk perception and emotional status in individuals with a family history of breast cancer or colorectal cancer attending a genetic counseling unit (GCU). Method. We performed a cross sectional study of a sample of 128 participants who visited the GCU in the Institut Català d'Oncologia in Barcelona (Spain) for the first time with a possible hereditary predisposition to breast or colotectal cancer. Results. Knowledge about cancer was low among study participants. The mean score obtained on a scale from 0 to 100 points was 36.9 (standard deviation = 21.8). Participants with a higher level of education obtained better scores. Less well informed participants had higher anxiety levels (p < 0.001). However, no significant differences were found in anxiety levels between the study sample and the general population. A total of 36.8% of the participants overestimated their risk of developing cancer, while 74.7% reported they would undergo genetic testing as a preventive measure for the sake of their children. Conclusions. There is a considerable lack of knowledge and overestimation of risk in the Catalan population attending the GCU. These variables could act as a barrier to participation in screening programs among the at-risk population

La práctica enfermera en la era de la Genética: nuevo marco de competencias / Nursing practice in the era of Genetics: a new framework of competences

La Genomics Policy Unit de la Universidad de Glamorgan y la Escuela de Ciencias de los Cuidados de la misma Universidad, siguiendo las directrices marcadas por el Sistema Nacional de Salud del Reino Unido en su Libro Blanco sobre Genética, tomaron la iniciativa de realizar un análisis de las implicaciones que los nuevos conocimientos sobre el genoma humano pueden tener en la práctica de la Enfermería. Fruto de este trabajo es la publicación de las guías en las que se establece el marco de competencias, conocimientos y habilidades que los profesionales enfermeros necesitan para integrar dichos conocimientos de la Genética en la práctica diaria, de manera que ello repercuta en beneficio de los pacientes y sus familias.• En este artículo se presenta un avance de esos trabajos

The Genomics Policy Unit of Glam organ University and the School of Care Sciences of the same University, following the guidelines established by the National Health System of the United Kingdom in its White Book on Genetics, took the initiative to perform an analysis on the implications that new know ledge of the human genome can have in the nursing practice. Because of this work, guidelines establishing the framework of competences, knowledge and abilities that the nursing professionals need to integrate such knowledge into Genetics in their daily practice, have been Publisher, so that the new information benefits the patients and their families. This paper presents an advance of those publications