[Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome]. / Síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral.

Tumoral necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (TRAPS) is an autosomal dominantly inherited disease belonging to the hereditary periodic fever syndromes, which are the main subgroup among systemic autoinflammatory diseases. TRAPS is characterized by prolonged and recurrent inflammatory attacks associated with fever and an acute phase reaction. Articular, cutaneous, ocular and abdominal symptoms may also be present. We describe the case of a 4-year-old boy with recurrent inflammatory episodes, fever and cutaneous symptoms who was diagnosed with TRAPS. We review the clinical and laboratory findings, genetic diagnosis, and treatment approach in this disease.

Síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral / Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome

El síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (TRAPS) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que se engloba dentro de los síndromes hereditarios de fiebre periódica, los cuales constituyen a su vez el principal subgrupo dentro de las enfermedades autoinflamatorias sistémicas. El TRAPS se caracteriza por episodios inflamatorios prolongados, recurrentes, en los que se objetiva fiebre y parámetros analíticos inflamatorios elevados que pueden acompañarse de clínica articular, cutánea, ocular y abdominal. Se presenta el caso de un niño de 4 años de edad con episodios inflamatorios recurrentes caracterizados por fiebre asociada a manifestaciones cutáneas diagnosticado de TRAPS. Se revisan los hallazgos clínicos, analíticos, diagnóstico genético y tratamiento de esta enfermedad (AU)

Tumoral necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (TRAPS) is an autosomal dominantly inherited disease belonging to the hereditary periodic fever syndromes, which are the main subgroup among systemic autoinflammatory diseases. TRAPS is characterized by prolonged and recurrent inflammatory attacks associated with fever and an acute phase reaction. Articular, cutaneous, ocular and abdominal symptoms may also be present. We describe the case of a 4-year-old boy with recurrent inflammatory episodes, fever and cutaneous symptoms who was diagnosed with TRAPS. We review the clinical and laboratory findings, genetic diagnosis, and treatment approach in this disease (AU)

Un paciente con crioglobulinemia

Las crioglobulinas son inmunoglobulinas que precipitan cuando el suero se incuba a una temperatura inferior a 37° C.La clasificación de las crioglobulinas se basa en la composición del crioprecipitado, compuesto por una única clase de inmunoglobulinas en la crioglobulinemia simple o tipo I, y por dos clases distintas (IgG e IgM) en la crioglobulinemia mixta (CM), que engloba los tipos II y III. La mayor parte de las CM se asocian a diversos procesos como infecciones, enfermedades autoinmunes o síndromes linfoproliferativos.El descubrimiento del virus de la hepatitis C (VHC) ha puesto de manifiesto que la mayoría de las anteriormente denominadas 'CM esenciales' están asociadas a la infección por dicho virus.La crioglobulinemia de tipo I se asocia fundamentalmente a discrasias de células plasmáticas y procesos linfoproliferativos.La existencia de crioglobulinas circulantes (crioglobulinemia) no siempre se asocia a la presencia de sintomatología y se utiliza el término 'síndrome crioglobulinémico' cuando los pacientes con crioglobulinemia presentan manifestaciones clínicas. En ellos se observa un proceso vasculítico sistémico que implica a vasos de pequeño y mediano calibre de diversos órganos, especialmente la piel, sistema nervioso periférico y riñón. A diferencia de lo que ocurre con el resto de las enfermedades autoinmunes sistémicas, en la crioglobulinemia aún no se han definido los criterios para su diagnóstico, y generalmente se llega a una sospecha clínica que se confirma con la determinación de las crioglobulinas (AU)