1.
Ann Pediatr (Paris)
; 37(6): 399-403, 1990 Jun.
Artigo
em Francês
| MEDLINE
| ID: mdl-2400194
RESUMO
We report the observations of three sisters with the same autosomal recessive syndrome characterized by growth retardation, microcephaly, mental deficiency, seizures, sensorineural hearing loss, and skin lesions. The congenital nature of these symptoms was confirmed by their high prevalence among other family members. This syndrome is one of the many neurocutaneous syndromes and does not seem to fit any of the previously published descriptions.
Assuntos
Epilepsia/genética , Doenças Genéticas Inatas/genética , Transtornos do Crescimento/genética , Deficiência Intelectual/genética , Adolescente , Adulto , Criança , Feminino , Perda Auditiva Neurossensorial/genética , Humanos , Microcefalia/genética , Linhagem , Dermatopatias/genética
2.
Tunis Med
; 68(1): 59-62, 1990 Jan.
Artigo
em Francês
| MEDLINE
| ID: mdl-2309343
3.
Tunis Med
; 67(10): 631-6, 1989 Oct.
Artigo
em Francês
| MEDLINE
| ID: mdl-2815354
Assuntos
Calcifediol/uso terapêutico , Hipocalcemia/tratamento farmacológico , Calcifediol/administração & dosagem , Cálcio/administração & dosagem , Cálcio/sangue , Cálcio/uso terapêutico , Pré-Escolar , Eletrocardiografia , Feminino , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Masculino , Fatores de Tempo , Vitamina D/administração & dosagem , Vitamina D/uso terapêutico
4.
Tunis Med
; 67(8-9): 527-32, 1989.
Artigo
em Francês
| MEDLINE
| ID: mdl-2799979
Assuntos
Hepatopatias/patologia , Doença Aguda , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Masculino , Prognóstico
5.
Tunis Med
; 66(11): 779-82, 1988 Nov.
Artigo
em Francês
| MEDLINE
| ID: mdl-3238780