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1.
Ann Pediatr (Paris) ; 37(6): 399-403, 1990 Jun.
Artigo em Francês | MEDLINE | ID: mdl-2400194

RESUMO

We report the observations of three sisters with the same autosomal recessive syndrome characterized by growth retardation, microcephaly, mental deficiency, seizures, sensorineural hearing loss, and skin lesions. The congenital nature of these symptoms was confirmed by their high prevalence among other family members. This syndrome is one of the many neurocutaneous syndromes and does not seem to fit any of the previously published descriptions.


Assuntos
Epilepsia/genética , Doenças Genéticas Inatas/genética , Transtornos do Crescimento/genética , Deficiência Intelectual/genética , Adolescente , Adulto , Criança , Feminino , Perda Auditiva Neurossensorial/genética , Humanos , Microcefalia/genética , Linhagem , Dermatopatias/genética
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