1.
Br J Dermatol
; 179(5): 1192-1194, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29947416
Assuntos
Alopecia/genética , Antígenos Ly/genética , Proteínas de Transporte de Cátions/genética , Dermatite Esfoliativa/genética , Ceratodermia Palmar e Plantar/genética , Ativador de Plasminogênio Tipo Uroquinase/genética , Adolescente , Alopecia/diagnóstico , Biópsia , Consanguinidade , Análise Mutacional de DNA , Dermatite Esfoliativa/diagnóstico , Dermatite Esfoliativa/patologia , Humanos , Ceratodermia Palmar e Plantar/diagnóstico , Ceratodermia Palmar e Plantar/patologia , Masculino , Mutação , Pele/patologia , Sequenciamento do Exoma
2.
Indian J Radiol Imaging
; 27(3): 329-331, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29089684
RESUMO
The Nail Patella Syndrome (NPS) is an autosomal dominant connective tissue disorder affecting the nails, skeletal system, kidneys and eyes. Here, we report a case of NPS detected at 19 weeks of gestation. The movements of the elbow and knee joints were restricted and there was rotational deformity of the knee joints. To our knowledge, this is the first report of in-utero restriction of limb movements in a fetus with NPS.
