Necrosis avascular de cadera asociada al consumo de alcohol en un portador heterocigoto de la mutación C282Y/H63D de hemocromatosis / Hip avascular necrosis associated to alcohol consumption in a heterocygous carrier of the hemochromatosis mutations C282Y and H63D

Se presenta el caso de un paciente de 45 años de edad afecto de coxalgia izquierda de varios meses de evolución y una hepatopatía aguda. En las pruebas realizadas se observa una necrosis avascular de cadera (NAC) y en el estudio genético una mutación en el gen HFE implicado en la mayoría de los casos de hemocromatosis hereditaria (HH). En la bibliografía revisada, la HH no aparece como factor etiológico de la NAC, aunque de manera poco frecuente está descrita su asociación. Por este motivo, ante la presencia de una NAC se deben valorar los factores etiológicos conocidos y la posibilidad de asociación con la HH para poder realizar el diagnóstico y tratamiento precoz de esta enfermedad potencialmente grave

A case of a 45-year old male patient suffering left coxalgia of several month evolution and acute hepatopathy is presented. Hip avascular necrosis (HAN) was observed in the tests performed. The genetic study showed a mutation in the HFE gene involved in most of the cases of hereditary hemochromatosis (HH). In the literature reviewed, HH does not appear as an etiological factor of HAN, although this association has been described in rare cases. Thus, when HAN is present, the known etiological factors and the possibility of association with HH should be evaluated to be able to make the diagnosis and perform an early treatment of this potentially serious disease

Necrosis avascular de cadera asociada al consumo de alcohol en un portador heterocigoto de la mutación C282Y/H63D de hemocromatosis / HIP avascular necrosis associated to alcohol consumption in a heterocygous carrier of the hemochromatosis mutations C282Y and H63D

Se presenta el caso de un paciente de 45 años de edad afecto de coxalgia izquierda de varios meses de evolución y una hepatopatía aguda. En las pruebas realizadas se observa una necrosis avascular de cadera (NAC) y en el estudio genético una mutación en el gen HFE implicado en la mayoría de los casos de hemocromatosis hereditaria (HH). En la bibliografía revisada, la HH no aparece como factor etiológico de la NAC, aunque de manera poco frecuente está descrita su asociación. Por este motivo, ante la presencia de una NAC se deben valorar los factores etiológicos conocidosy la posibilidad de asociación con la HH para poder realizar el diagnóstico y tratamiento precoz de esta enfermedad potencialmente grave

A case of a 45-year old male patient sufferingleft coxalgia of several month evolution and acute hepatopathy is presented. Hip avascular necrosis (HAN) was observed in the tests performed. The genetic study showed a mutation in the HFE gene involved in most of the cases of hereditary hemochromatosis (HH).In the literature reviewed, HH does not appear as an etiological factor of HAN, although this association has been described in rare cases. Thus, when HAN is present, the known etiological factors and the possibility of association with HH should be evaluated to be able to make the diagnosis and perform an early treatment of this potentially serious diseaseB HTTP/1

Signo de Lhermitte y parestesias en manos como manifestación inicial de os odontoideo en la edad avanzada / Lhermitte's sign and paresthesia of the hands as an initial manifestation of os odontoideum at an advanced age

Las anomalías congénitas de la apófisis odontoides son poco frecuentes y se desconoce su prevalencia real, ya que pueden permanecer asintomáticas. Presentamos el caso de una mujer de 84 años de edad con manifestaciones clínicas y radiológicas de os odontoideo. La paciente fue remitida al servicio de Rehabilitación por dolor cervical de dos meses de evolución. Como datos más significativos, refería sensación subjetiva de pérdida de fuerza en ambas manos, parestesias y la aparición de una sensación ascendente de "descarga eléctrica" en extremidades inferiores y superiores desencadenada con la flexión cervical (signo de Lhermitte). En la resonancia magnética nuclear de columna cervical se evidenciaba una compresión medular a la altura de C1-C2 y una falta de fusión de la apófisis odontoides (os odontoideo). Radiológicamente en el os odontoideo se observa una banda radiolúcida amplia entre la apófisis odontoides y el cuerpo del axis, como manifestación de una anomalía de su fusión. Se desconoce la frecuencia real. Hay que tenerla en cuenta en pacientes con dolor occipitocervical y/o clínica de mielopatía y/o isquemia vertebrobasilar, ya que el diagnóstico sólo puede realizarse mediante la radiología. Discutimos sobre los signos clínicos y las imágenes radiológicas que llevan al diagnóstico, así como sobre su tratamiento. (AU)

Neuropatía del nervio supraescapular / Neuropathy of the suprascapular nerve

El nervio supraescapular, formado de las raíces superiores del tronco braquial, puede ser comprimido a su paso por debajo del ligamento transverso superior de la escápula o al pasar a través del ligamento espinoglenoideo. La neuropatía del nervio supraescapular se caracteriza por amiotrofia de los músculos supra e infraespinoso y debilidad en la abducción y rotación externa del hombro. El diagnóstico se confirma con la realización de RNM para valorar la etiología de la compresión y estudios neurofisiológicos que detectan incremento de la latencia distal, pérdida de la amplitud del potencial nervioso y potenciales de fibrilación. El tratamiento conservador, incluyendo bloqueo del nervio supraescapular, cinesiterapia y electroterapia es a menudo efectivo, reservando el tratamiento quirúrgico para casos refractarios al tratamiento conservador o con lesión nerviosa estructural (AU)

Tortícolis muscular idiopático: estudio de 30 casos en tratamiento rehabilitador / Idiopathic muscular torticollis: study of 30 cases in rehabilitation treatment

Objetivos: Realizar una aproximación diagnóstica de tortícolis en la infancia, describir una pauta de tratamiento cinesiterápico en los casos de tortícolis muscular idiopático (TMI), valorar los factores que influyen en la evolución y señalar el momento más adecuado para la indicación quirúrgica en los casos con evolución desfavorable.Pacientes y Métodos: Se valoran 30 niños diagnosticados de TMI que iniciaron tratamiento cinesiterápico consistente en movilizaciones cefálicas, estiramientos pasivos y estimulación de rotaciones activas mediante estimulación visual y acústica. La media de edad al inicio del tratamiento fue 5,4ñ7,3 meses (rango de 1 a 38 meses). Se realizó evaluación quincenal mediante medición del arco articular cervical y valoración estético-funcional según los criterios de Canale.Resultados: El tiempo medio de duración del tratamiento fueron 71,4ñ22,8 días. Se detectó asociación con otras alteraciones ortopédicas en el 23,3 por ciento de los casos. No se halló relación con la evolución del TMI para las variables sexo, tipo de parto y lateralidad de esternocleidomastoideo afectado. La presencia de asimetría facial se asoció con peor evolución, alcanzando significación estadística (p<0,005). La evolución fue satisfactoria según los criterios de Canale en el 96,6 por ciento de los pacientes y se objetivó mejoría del arco de movilidad cervical pre y postratamiento valorada con prueba de la t para datos apareados (p<0,001).Discusión: Se precisa un diagnóstico diferencial minucioso para la confirmación de TMI. El tratamiento cinesiterápico debe iniciarse de forma precoz, ser intensivo y mantenerse hasta la resolución del TMI en niños menores de un año. Debe realizarse un estrecho seguimiento para detectar las recidivas y valorar la indicación quirúrgica si se asocia a asimetría facial severa, si el diagnóstico se realiza de forma tardía o si la evolución con cinesiterapia es desfavorable después del primer año de edad (AU)