RESUMO
INTRODUCCIÓN: La detección de errores innatos del metabolismo (EIM), endocrinopatías, hemoglobinopatías y otros trastornos por medio del cribado metabólico neonatal es una iniciativa de salud mundial que comenzó hasta el año 1973 en México. La incidencia nacional de este grupo de enfermedades es incierta debido a la falta de programas de cribado metabólico neonatal ampliado (CMNA), aunada a la carencia de publicaciones relacionadas. Para el presente manuscrito, la incidencia de EIM en el noreste de México se estima a partir de un programa de CMNA en hospitales privados del Grupo Christus Muguerza. MATERIAL Y MÉTODOS: El estudio fue retrospectivo e incluyó la revisión de resultados de 19.768 recién nacidos (RN), obtenidos de marzo de 2006 a febrero de 2017. RESULTADOS: El programa de CMNA detectó a 60 RN con algún EIM u otro trastorno y 104 fueron identificados como heterocigotos, presentando una incidencia de 30,4 y 52,7 por cada 10.000 RN, respectivamente. El diagnóstico más frecuente fue la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD); y en el caso de los heterocigotos, las hemoglobinopatías. La combinación de tecnologías en el cribado resultó en una especificidad del 99,95%, una sensibilidad cercana al 100% y un valor predictivo positivo del 86,96%. CONCLUSIONES: Los programas de CMNA ofrecen la posibilidad de detectar y confirmar un diagnóstico temprano para ofrecer un tratamiento específico, en combinación con un asesoramiento genético. Por otro lado, estos resultados proporcionan una estimación de la incidencia de los EIM, endocrinopatías, hemoglobinopatías y otros trastornos en un grupo de hospitales privados en México
INTRODUCTION: The detection of inborn errors of metabolism (IEM), endocrinopathies, hemoglobinopathies, and other disorders through newborn screening (NBS) is a global health initiative that began until 1973 in Mexico. The national incidence of this group of diseases is uncertain due to the lack of NBS programs and related publications. For the present manuscript, the incidence of a specific group of IEM, endocrinopathies, hemoglobinopathies, and other disorders in newborns was estimated from an NBS program implemented in a private group of hospitals part of Grupo Christus Muguerza located northeast of Mexico. MATERIAL AND METHODS: This retrospective study included the examination of 19,768 newborns' results obtained from the NBS program from March 2006 to February 2017. RESULTS: The NBS program found 60 newborns with an IEM or other disorder and 104 were identified as carriers, with an incidence of 30.4 and 52.7 per 10,000 newborns, respectively. The most frequent diagnosis was glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (G6PD); and in the case of carriers, were hemoglobinopathies. The combination of screening technologies showed a specificity of 99.95%, a sensitivity close to 100%, and a positive predictive value of 86.96%. CONCLUSIONS: The benefit of an NBS program is to stablish an early diagnosis to offer prompt treatment and proper genetic counseling. Furthermore, these results provide an estimation of IEM, endocrinopathies, hemoglobinopathies, and other disorders incidence in a group of private hospitals in Mexico
