Enfermedad mitocondrial y ototoxicidad". Enfermedad mitocondrial sindrómica, mutación G7444A / Mitochondrial disease and ototoxicity

Como parte del programa de “screening” genético para la pérdida de la audición; se realizó el estudio de mutaciones en los genes rRNA 12S y tRNAser (UCN), a partir del DNA mitocondrial, que están asociadas con la pérdida de audición inducida por antibióticos aminoglucósidos (ATB-AG) y de presentación no sindrómica. Se estudiaron 40 pacientes con sorderaneurosensorial, la cual podría haber sido causada posterior al tratamiento con ATB-AG. El sujeto afectado y el control, luego del examen físico completo y extracción de DNA a partir de sangre periférica, se amplificó y estudió segmentos en el gen 12S rRNA y en el gen tRNAser (UCN) por PCR-RFLP. En presencia de una mutación, se analizó el genoma mitocondrial completo en el probando y su familia por línea materna. Estos resultadosse han correlacionado con los valores de la relación dela citocromo oxidasa / citrato sintasa, el cual indica unapobre actividad de la citocromo oxidasa. La clínica en el“pedigree” por línea materna y los estudios moleculares,bioquímicos y morfológicos, podría indicar que se tratade una presentación sindrómica de la mutación 7444G>Aen Córdoba - Argentina.

As part of the "screening" for genetic hearing loss,was performed to study mutations in 12S rRNA and tRNAser(UCN) genes from mitochondrial DNA, which are associatedwith hearing loss induced by antibiotics aminoglycosides(ATB-AG) and non-syndromic presentation. We studied40 patients with sensorineural hearing loss, which could have been caused subsequent to treatment with ATB - AG. The affected individual and control, after a completephysical examination and extraction of DNA fromperipheral blood, was amplified and studied segments inthe 12S rRNA and tRNAser (UCN) genes by PCR-RFLP. In the presence of a mutation, we analyzed the complete mitochondrial genome in the proband and his family from maternal line. These results werecorrelated with the values of the ratio of the cytochromeoxidase / citrate synthase, which indicates a poor activity of cytochrome oxidase. The clinic in the "pedigree" frommaternal line and molecular, biochemical and morphological might indicate that it is a syndromic presentation of the mutation 7444G> A in Córdoba - Argentina.

Schwannomas intrapetrosos del nervio facial / Intrapretosal schwannomas of facial nerve

El objetivo de este trabajo es determinar los factores importantes en el diagnóstico y tratamiento de los neurinomas del nervio facial. Los tumores de nervios periféricos más comunes son los neurinomas y casi el 50% de los mismos pertenecen al territorio de cabeza y cuello. Dentro de estos el más frecuente es el del VIII par, siendo el neurinoma del facial raro de encontrar. A su vez podemos tener neurinomas intracraneales, intratemporales y extratemporales, siendo estos últimos los más frecuentes. Aquí se presenta la experiencia de este centro en neurinomas del nervio facial intrapetrosos, que presentaron distinta sintomatología de aparición, característica común en ellos. Se presenta un trabajo retrospectivo, realizado en una institución privada multidisciplinaria de alta complejidad, que recoge tres casos derivados, desde otros centros, para cirugía otológica, con sintomatología muy diversa, en el primero de los casos, más o menos típica de otitis media crónica, el segundo con diagnóstico de posible tumor glómico y el tercero con parálisis facial. Se realizó a todos los pacientes exéresis quirúrgica y tratamiento de la continuidad anatómica del facial. En dos de ellos se realizó anastomosis termino-terminal del facial luego de la exéresis total, en el restante se extirpó solamente el tumor respetando la continuidad anatómica del nervio (perineuro). La función del nervio facial fue evaluada mediante la escala de House-Brackmann. La respuesta a largo plazo de 2 pacientes con función facial grado II y uno con grado III en la escala House-Brackmann (AU)

The aim of this study was to determine the factors that are important to the diagnosis and treatment of facial neuroma. The most common tumors of the peripheral nerves are the neurinomas; about 50% of them are found in the head and neck region. Among them, the most frequent is the VIII nerve tumor, while the facial neuroma is extremely rare. Neuromas can be intracraneal, intratemporal and extratemporal. The last one has a higher frequency. We present our experience in the intrapetrosal facial neuromas; usually showing different presentation symptoms wich is a characteristic of them. Retrospective study that was carried out at a private tertiary referral center. 3 patients were referred from other centers for otological surgery. One of them had symptoms of chronic otitis media, the second one was diagnosed of a glomus tumor and the last one showed a facial palsy. All the patients were operated on and then the facial nerve was repaired. Two patients had an end to endanastomosis, and in the other one we managed to keep the integrity of the facial nerve. The Hous –Brackmann facial grading scale was used. Two patients had grade II and the other grade III in this scale in the long-term follow up (AU)

Incidencia de complicaciones de otitis media / Incidence of complications of otitis media

Objetivos: Determinar la incidencia de complicaciones otológicas e intracraneales por otitis media, evaluando la repercusión del tratamiento instaurado previamente y la evolución de las mismas. Material y métodos: Trabajo retrospectivo realizado durante el período de marzo de 1996 a marzo de 2003. Se incluyeron 16 pacientes (9 hombres y 7 mujeres). Resultados: Del total de pacientes, 9 (56,25%) tuvieron complicaciones intracraneales y 7 complicaciones otológicas. Entre las primeras, hubo 6 casos de meningitis por Streptococcus pneumoniae, un caso de tromboflebitis del seno sigmoideo con absceso cerebral, un caso con múltiples abscesos cerebrales y uno con empiema subdural y encefalitis. Entre las complicaciones otológicas, 6 pacientes sufrieron mastoiditis aguda y un caso parálisis facial recurrente. El niño con abscesos cerebrales fue tratado quirúrgicamente; al paciente con tromboflebitis se le realizó mastoidectomía con ligadura del seno sigmoideo. Cinco de las mastoiditis fueron operadas y la restante fue tratada conservadoramente. Las meningitis se trataron médicamente. Hubo dos fallecimientos, uno por empiema subdural y otro por meningitis. Conclusión: A pesar de los progresos en la antibioticoterapia y de los métodos de diagnóstico, las complicaciones de otitis medias son aún frecuentes, por lo cual deben estar siempre en el pensamiento del médico pediatra y otorrinolaringólogo, además de tener presente el neumococo y su alta resistencia

Objetive: Determine the incidence of othologycal and endocraneal complications of acute otitis media, taking into account previous treatments and the development of complications. Material and Methods: Retrospective follow-up study between March 1996-2003 including 16 patients: 9 men, 7 women. Results: Nine patients (56.25%) had intracraneal complications and seven othologycal ones. In the first group, 6 developed meningitis by Streptococcus pneumoniae, one sigmoid sinus tromboflebitis, one multiples abscesses, and one subdural empiema and encephalitis. Othologycal complications were six acute mastoiditis and the other one a facial paralysis. The child with tromboflebitis underwent mastoidectomy and closed meningeal comunication; 5 of the acute mastoiditis were operated on and the other received traditional treatment. The meningitis received medication. Two died, one because of a subdural empiema and the other due to meningitis. Conclusion: Despite the advances made by antibiotherapy and diagnosis, the complications of otitis media are still frequent. The pediatrician and otorhinolaryngologist should be on the alert for these as well as for Pneumococcus and its high resistance