[Clinical characterization of girls with Turner syndrome]. / Caracterización de una cohorte de pacientes pediátricas con Síndrome de Turner.

Turner syndrome is a genetic disorder that occurs in women with partial or complete absence of an X chromosome. OBJECTIVE: To describe the clinical, laboratory, and genotypic characteristics of patients with Turner syndrome, treated at three health institutions in Medellin. PATIENTS AND METHOD: A retrospective study was carried out. A total of 97 patients with Turner syndrome (< 18 years) confirmed by karyotype between 2011 and 2018 were included. Patients whose karyotype did not meet the specification of the American College of Medical Genetics were excluded. Data on sociodemographic details, nutritional variables, phenotypic characteristics, and laboratory tests were collected. A descriptive analysis was performed in SPSS software version 20. RESULTS: Median age at diagnosis was 8.5 years (IQR 4-12). The main clinical characteristic was short stature (90%). Additionally, they presented cardiovascular malformations (35%), renal alterations (26%), hearing disorders, mainly hypoacusis (33%), and neuropsychiatric disorders (44%). The most frequent karyotype was 45,X (51%) followed by 45,X/46,XX (14%). The patients with 45,X karyotype had the most classic clinical characteristics. Patients > 5 years old had a higher proportion of weight excess than the general population. Dyslipidemia was found in 62% and hypothyroidism in 22%. 70% of patients > 11 years received pubertal induction; 23% presented spontaneous puberty and 44% of them required hormonal maintenance. 86% received somatropin. CONCLUSION: The patients with Turner syndrome in our study presented a high frequency of short stature and cardiovascular, renal, hearing, endocrine, and neuropsychiatric comorbidities. The diagnosis was delayed due to the lack of clinical suspicion given its variable presentation.

Hipertiroidismo en niños y adolescentes: experiencia en un hospital universitario en Colombia / Hyperthyroidism in children and adolescents: Experience in a university hospital in Colombia

Introducción. El hipertiroidismo es una condición heterogénea caracterizada por la producción excesiva de hormonas tiroideas. Su aparición en la edad pediátrica representa un reto diagnóstico y terapéutico. Objetivo. Describir las características clínicas y paraclínicas, así como la evolución y las diferencias entre las principales causas etiológicas de los pacientes con hipertiroidismo atendidos por el Servicio de Endocrinología Pediátrica del Hospital Universitario San Vicente Fundación en Medellín, Colombia, entre el 1° de julio de 2015 y el 30 de junio de 2020. Materiales y métodos. Se hizo un estudio observacional transversal con recolección retrospectiva de la información. Resultados. Se incluyeron 54 pacientes con una edad media de 11,9 años, 72,2 % de ellos mujeres. El 11,1 % tenía antecedentes familiares de enfermedad de Graves y 29,6 % de otras enfermedades tiroideas. El bocio fue la manifestación clínica más frecuente (83,3 %). El 92,6 % había recibido terapia con metimazol, el 79,6 % requirió betabloqueador y el 11,2 % necesitó una terapia farmacológica adicional. Se presentaron reacciones adversas a la medicación en el 16,7 %. En el 20,4 % de los pacientes hubo resolución del hipertiroidismo (espontánea: 9,3 %; posterior a la ablación con yodo radiactivo: 9,3 %, y después de la cirugía: 1,9 %). Conclusión. El hipertiroidismo es una enfermedad con manifestaciones clínicas diversas. La causa más frecuente es la enfermedad de Graves, seguida por la hashitoxicosis. En este estudio, la hashitoxicosis fue más frecuente que en estudios previos. La duración y los efectos secundarios del tratamiento farmacológico fueron similares a los reportados previamente, pero es de resaltar la mayor frecuencia de agranulocitosis en nuestra población.

Introduction: Hyperthyroidism is a heterogeneous condition characterized by the excessive production of thyroid hormones. It represents a diagnostic and therapeutic challenge. Objective: To describe the clinical and paraclinical characteristics and the evolution and differences between the main etiologies in patients with hyperthyroidism treated by the Pediatric Endocrinology Service at the Hospital Universitario San Vicente Fundación in Medellín, Colombia, between July 1st., 2015, and June 30th., 2020. Materials and methods: We conducted a cross-sectional observational study with retrospective data collection. Results: We included 54 patients with a mean age of 11.9 years, 72.2% of whom were female; 85.2% had no history of comorbidities related to autoimmunity; 11.1% had a family history of Graves' disease, and 29.6% of other thyroid diseases. Goiter was the most frequent clinical manifestation (83.3%) and 92.6% of the patients received treatment with methimazole, 79.6% required beta-blockers, and 11.2% additional drug therapy. Adverse drug reactions occurred in 16.7% of the patients and in 20.4% there was a resolution of hyperthyroidism (spontaneous: 9.3%; after radio-iodine ablation: 9.3%, and after surgery: 1.9%). Conclusion: Hyperthyroidism is a disease with diverse clinical manifestations. Its most frequent cause is Graves' disease followed by hashitoxicosis, which in this study had a higher frequency than that reported in the literature. The duration and side effects of pharmacological treatment were similar to those previously reported, but the higher frequency of agranulocytosis is noteworthy.

Hipotiroidismo adquirido en niños / Acquired hypothyroidism in childhood

El hipotiroidismo es una de las enfermedades endocrinas más frecuentes, sus manifestacionesse explican por la producción insuficiente de hormonas tiroideas o por su acción inadecuada en los órganos blanco. Según la causa, el hipotiroidismo se puede clasificar comocongénito o adquirido, y se puede originar de forma primaria en la glándula tiroidea por defectosen la síntesis y liberación hormonal, o de forma secundaria por alteraciones centrales en el eje hipotálamo-hipófisis-tiroides. La etiología y las características clínicas del hipotiroidismo en niñosy adolescentes difieren en parte de las presentadas en los adultos; por ello, es fundamental identificarlas manifestaciones particulares de la disfunción tiroidea durante la edad pediátrica, para lograr un diagnóstico y tratamiento oportunos, los cuales son esenciales para la prevención delas múltiples complicaciones, especialmente las secuelas neurológicas devastadoras y el retraso en el desarrollo. En este artículo se revisarán las principales características del hipotiroidismo adquirido en niños y adolescentes, planteándose a partir de un enfoque clínico simple y útil parala práctica médica general.

Hypothyroidism is one of the most frequent endocrine diseases; its signs and symptoms are explained by the inadequate production of thyroid hormones or their inadequate action in target tissues. According to the cause, hypothyroidism can be classified as congenital or acquired. It can arise as a primary dysfunction of the thyroid gland, in which there is a defect in thyroid hormone synthesis and hormonal release, or by a central defect from the hypothalamic-pituitary-thyroid axis.The etiology and clinical presentation of hypothyroidism in children and adolescents substantially differ from that in adults. Therefore, the identification of the specific clinical manifestations of thyroid dysfunction in childhood is fundamental to achieve an early diagnosis and treatment, which are essential to prevent multiple complications, especially devastating nervous system damage, anddevelopment delay. The aim of this review article is to describe the main characteristics of acquiredhypothyroidism in pediatric age, through a simple clinical approach, useful to the daily general medical practice.

Talla baja de causas no endocrinas / Short stature due to non-endocrine causes

La talla baja es uno de los motivos de consulta más frecuentesen pediatría, especialmente en los países en vía de desarrollo.La talla está determinada por el crecimiento óseo, el cual esun proceso complejo, influenciado por la interrelación de múltiplesfactores y en el que se requiere la adecuada funcionalidad e integralidadde los diferentes sistemas para lograr alcanzar la tallaesperada de cada individuo; por lo tanto, cualquier noxa prenatalo postnatal que afecte al niño puede comprometerla. Esta revisiónpretende mostrarle al personal médico que se enfrenta por primeravez a un niño y a su familia, quienes consultan por talla baja, cómohacer una valoración clínica integral del paciente para que de estaforma se pueda determinar y confirmar la sospecha diagnóstica yse pueda llevar a cabo el abordaje de cada caso en forma individual,recordando que las causas de la talla baja pueden ser deorigen endocrinológico o pueden estar determinadas por enfermedadesque comprometan otros sistemas. La interpretación de lasdiferentes pruebas de laboratorio puede aportar información sobreel estado de salud (o enfermedad) que ocasionó la pérdida de lahomeostasis funcional.

Short stature is one of the most frequent reasons for consultation in pediatrics, especially in developing countries.The stature is determined by bone growth, which is a complex process, influenced by the interrelation of multiple factors and requires proper functionality and integration of the various systems in order to reach the expected stature of each individual; Therefore, any prenatal or postanatal noxa affecting the child can compromise the resulting stature. This review aims to show the medical personnel who faces for the first time a child and his family: who consult for short stature, how to make a comprehensive clinica assessment of the patients to determine and confirm the suspected diaginos and carry out the proper approach to each case individually, keeping in mind that the causes of short stature may be of endocrine origin or may be determined by disease involving orther systems. The interpretation of the various laboratory tests can provide information about the health (or disease) status that caused the loss of functional homoeostasis.

Vitamina D: nuevos paradigmas / Vitamin D: New Paradigms

La vitamina D ha pasado de ser solo una vitamina, a ser una importante prohormona con múltiples efectos en diferentes tipos de tejidos y en diversos procesos fisiológicos. Su acción nosolo está relacionada con el metabolismo mineral óseo y el equilibriofosfocálcico, sino también con efectos importantes en múltiplestipos celulares y en diversos mecanismos tales como secreción yefecto de la insulina, función endotelial, regulación del sistema renina-angiotensina-aldosterona, control del ciclo celular y apoptosis,autotolerancia inmunológica, y efectividad de la acción del sistemainmune ante las infecciones, entre muchos otros efectos...

Vitamin D has gone from being just a vitamin, to being an important prohormone with multiple effects on different tissue types and in various physiological processes. Its osolo action is related to the bone mineral metabolism and the equilibriofosfálálco, but also with important effects in multiple cell plots and in diverse mechanisms such as secretion and efecto of the insulin, endothelial function, regulation of the system renin-angiotensina-aldosterona, control of the cellular cycle and apoptosis, immunological self-tolerance, and effectiveness of the immune system's action against infections, among many other effects...