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Rev Neurol ; 33(5): 439-43, 2001.
Artigo em Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-11727212

RESUMO

INTRODUCTION AND CLINICAL CASES: The Pitt Rogers Danks syndrome is characterized by prenatal and postnatal retardation of growth, mental retardation, microcephaly, convulsions and a peculiar facies. It is believed to represent a clinical variant of the Wolf Hirschhorn syndrome, since there is a deletion in the 4p16.3 region in both syndromes. We report two cases in the same family caused by maternal mal segregation of a 4:8 balanced translocation. We describe the clinical characteristics, investigations done and a review of the literature.


Assuntos
Transtornos do Crescimento/genética , Deficiência Intelectual/genética , Microcefalia/genética , Convulsões/genética , Pré-Escolar , Deleção Cromossômica , Cromossomos Humanos Par 4/genética , Feminino , Transtornos do Crescimento/complicações , Humanos , Deficiência Intelectual/complicações , Masculino , Microcefalia/complicações , Linhagem , Convulsões/complicações , Síndrome
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