1.
Neurology
; 60(12): 1988-90, 2003 Jun 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-12821748
RESUMO
A five-generation Dutch family with inherited myoclonus-dystonia (M-D) is described. Genetic analysis revealed a novel truncating mutation within the epsilon-sarcoglycan gene (SGCE). In three of five gene carriers, epilepsy and/or EEG abnormalities were associated with the symptoms of myoclonus and dystonia. The genetic and clinical heterogeneity of M-D is extended. EEG changes and epilepsy should not be considered exclusion criteria for the clinical diagnosis of M-D.
Assuntos
Proteínas do Citoesqueleto/genética , Distúrbios Distônicos/genética , Epilepsias Mioclônicas/genética , Mutação da Fase de Leitura , Glicoproteínas de Membrana/genética , Adulto , Amnésia/etiologia , Encéfalo/patologia , Encéfalo/fisiopatologia , Cromossomos Humanos Par 18/genética , Proteínas do Citoesqueleto/deficiência , Proteínas do Citoesqueleto/fisiologia , Distúrbios Distônicos/fisiopatologia , Eletroencefalografia , Epilepsias Mioclônicas/fisiopatologia , Epilepsia Parcial Complexa/genética , Éxons/genética , Feminino , Genes Dominantes , Heterogeneidade Genética , Genótipo , Haplótipos/genética , Humanos , Escore Lod , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Glicoproteínas de Membrana/deficiência , Glicoproteínas de Membrana/fisiologia , Mutagênese Insercional , Países Baixos , Linhagem , Sarcoglicanas
2.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 124(4): 127-30, 1980 Jan 26.
Artigo
em Holandês
| MEDLINE
| ID: mdl-7374836
Assuntos
Dominância Cerebral , Lateralidade Funcional , Animais , Química Encefálica , Humanos , Processos Mentais
3.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 121(17): 718-9, 1977 Apr 23.
Artigo
em Holandês
| MEDLINE
| ID: mdl-854121
