1.
Eur J Med Genet
; 57(11-12): 636-8, 2014.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-25281490
RESUMO
We report a boy with severe syndromic intellectual disability who has a de novo mutation in the ZMYND11 gene. Arguments for pathogenicity of this mutation are found in cases from the literature, especially several with 10p15.3 deletions, harbouring ZMYND11. Additional reports of ZMYND11 mutations in cases with syndromic intellectual disability are needed before the ZMYND11 mutation identified in our case can be considered as definitely pathogenic.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Proteínas de Transporte/genética , Transtornos Cromossômicos/diagnóstico , Deficiência Intelectual/diagnóstico , Anormalidades Múltiplas/genética , Proteínas de Ciclo Celular , Criança , Deleção Cromossômica , Cromossomos Humanos Par 10 , Proteínas Correpressoras , Análise Mutacional de DNA , Proteínas de Ligação a DNA , Estudos de Associação Genética , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala , Humanos , Deficiência Intelectual/genética , Masculino , Mutação de Sentido Incorreto , Síndrome
2.
Arch Dis Child
; 96(6): 606-8, 2011 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-21562339
