Your browser doesn't support javascript.
loading
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 1 de 1
Filtrar
Mais filtros











Base de dados
Tipo de estudo
Intervalo de ano de publicação
1.
Gene ; 529(1): 65-8, 2013 Oct 15.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-23895799

RESUMO

We report here a child with a ring chromosome 2 [r(2)] associated with failure to thrive, microcephaly and dysmorphic features. The chromosomal aberration was defined by chromosome microarray analysis, revealing two small deletions of 2p25.3 (139 kb) and 2q37.3 (147 kb). We show the clinical phenotype of the patient, using a conventional approach and the molecular cytogenetics of a male with a history of prenatal intrauterine growth restriction (IUGR), failure to thrive, microcephaly and dysmorphic facial features. The phenotype is very similar to that reported in other clinical cases with ring chromosome 2.


Assuntos
Cromossomos Humanos Par 2/genética , Face/anormalidades , Insuficiência de Crescimento/genética , Microcefalia/genética , Cromossomos em Anel , Criança , Insuficiência de Crescimento/patologia , Humanos , Hibridização in Situ Fluorescente , Lactente , Cariótipo , Masculino , Análise em Microsséries , Microcefalia/patologia , Fenótipo
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
DETALHE DA PESQUISA