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Neurol Sci ; 44(7): 2551-2554, 2023 Jul.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-36964315

RESUMO

We report a patient with early-onset hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1A (HSAN-1A) who developed a distinct phenotype, with tongue fasciculation and atrophy, due to a mutation at serine 331 in the SPTLC1 gene. HSAN-1A manifestation causing tongue fasciculation and atrophy have been rarely found. Our report adds to the growing evidence of the existence of an overlap between hereditary neuropathy and motor neuron disease caused by pathogenic p.S331Y variant in SPTLC1 gene.


Assuntos
Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas , Doença dos Neurônios Motores , Humanos , Serina C-Palmitoiltransferase/genética , Fasciculação , Fenótipo , Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas/diagnóstico , Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas/genética , Mutação/genética , Doença dos Neurônios Motores/complicações , Doença dos Neurônios Motores/genética , Atrofia
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