RESUMO
BACKGROUND: Prader Willi syndrome (PWS) and Angelman syndrome (AS) are neurodevelopmental disorders caused by deletions or methylation defects, making a loss of expression of imprinted genes located in the 15q11-q13 region, and these can be assessed by different cytogenomic and molecular techniques. We report a case series of patients with PWS and AS evaluated through the MS-MLPA assay. CLINICAL CASES: We studied four patients with a clinical diagnosis of PWS and another with AS, evaluated as far as possible with karyotype and FISH, and with MS-MLPA assay for the 15q11-q13 region in all cases. In patients with PWS, neonatal hypotonia was the main reason for consultation and in three of them we identified a deletion of 15q11-q13 by MS-MLPA, also confirmed by FISH; and in the other one, an abnormal methylation pattern consistent with a maternal uniparental disomy. The patient with AS presented with a typical picture which led to the identification of a deletion in 15q11-q13 by MS-MLPA, also confirmed by FISH. CONCLUSIONS: The use of the MS-MLPA assay for the 15q11-q13 region was very useful for the diagnosis and identification of the genomic and epigenetic defects involved in either PWS and AS.
INTRODUCCIÓN: el síndrome Prader-Willi (SPW) y el síndrome de Angelman (SA) son trastornos del neurodesarrollo producidos por deleciones o defectos de metilación que producen pérdida de expresión en los genes improntados de la región 15q11 q13, mismos que pueden ser evaluados por diferentes técnicas citogenómicas y moleculares. Presentamos una serie de pacientes con SPW y SA en los que se identificó el tipo de defecto de la región 15q11-q13 mediante la técnica de MS-MLPA. CASOS CLÍNICOS: estudiamos cuatro pacientes con diagnóstico clínico de SPW y uno con SA, evaluados en lo posible con cariotipo, FISH y todos con ensayo MS-MLPA para la región 15q11-q13. En los pacientes con SPW, la hipotonía neonatal fue el motivo principal de consulta. En tres de ellos se identificó deleción de 15q11-q13 por MS-MLPA, confirmada por FISH, y en uno el patrón de metilación anormal fue compatible con una disomía uniparental materna. El paciente con SA presentó un cuadró típico y también se identificó una deleción en 15q11-q13 por MS-MLPA, confirmada por FISH. CONCLUSIONES: confirmamos que el uso de la técnica de MS-MLPA para la región 15q11 q13 mostró ser de gran utilidad para identificar los mecanismos genómicos y epigenéticos implicados en el SPW y el SA.
Assuntos
Síndrome de Angelman , Síndrome de Prader-Willi , Síndrome de Angelman/diagnóstico , Síndrome de Angelman/genética , Metilação de DNA , Humanos , Recém-Nascido , Síndrome de Prader-Willi/diagnóstico , Síndrome de Prader-Willi/genética , Dissomia UniparentalRESUMO
In this editorial the author presents a study, concerning Prader-Willi syndrome, which is paradigmatic for translational medicine, given that it creates a synergy between genetics and molecular biology, in order to improve the care for patients suffering from this syndrome.
En el presente editorial el autor expone un estudio, relacionado con el síndrome de Prader-Willi, que es paradigmático para la medicina traslacional, dado que crea una sinergia entre la genética y la biología molecular, a fin de mejorar la atención a los pacientes que padecen este síndrome.