RESUMO
Hypermanganesemia with dystonia and polycythemia along with liver cirrhosis is a rare syndromic complex that is associated with a characteristic genetic mutation and a typical appearance in the T1-weighted noncontrast image. In this article, we reported the neuroimaging findings of two siblings affected by this syndrome. There are few reported cases in literature with similar findings. Diagnosing this problem will help in improving the outcomes as the condition is treatable. We reviewed the clinical and imaging findings of this condition and the differential diagnosis related to it.
RESUMO
O Transtorno da Acumulação (TA) caracteriza-se pela aquisição de itens desnecessários, dificuldade em se desfazer de objetos e a desorganização do ambiente de convívio. O estudo de caso analisa as características de personalidade e os sintomas psicológicos comórbidos em uma paciente com diagnóstico de TA. Para o levantamento de dados, utilizou-se uma entrevista semiestruturada, o Questionário dos Esquemas de Young (QEY-S2), o Inventário dos Estilos Parentais de Young (IEP), o Inventário de Depressão e Ansiedade de Beck (BDI-II e BAI, respectivamente), o Inventário de Sintomas de Stress de Lipp (ISSL) e o Método de Rorschach. Nos resultados, observou-se a presença de Esquemas Iniciais Desadaptativos (EIDs) pertencentes ao domínio de desconexão e rejeição, sugerindo uma conexão entre os sintomas do TA e experiências emocionais negativas vivenciadas pela paciente durante a infância. Futuramente, recomenda-se a realização de novos estudos com delineamento transversal no intuito de substanciar os resultados obtidos pela presente pesquisa. (AU)
Accumulation disorder (AD) is characterized by the acquisition of unnecessary items, difficulty in disposing objects, and disorganization of the convivial environment. The case study analyzes personality characteristics and comorbid psychological symptoms in a patient diagnosed with AD. For data collection, a semi-structured interview was used, the Young Schema Questionnaire (YSQ-S2), the Young Parenting Styles Inventory (PSI), the Beck Depression Inventory and the Beck Anxiety Inventory (BDI-II and BAI, respectively), the Lipp Stress Symptoms Inventory (LSSI), and the Rorschach Method. In the results, we observed the presence of Early Maladaptive Schemas (EMS) belonging to the disconnection and rejection domain, suggesting a connection between AD symptoms and negative emotional experiences experienced by the patient during childhood. In the future, new studies with a cross-sectional design are recommended in order to substantiate the results obtained by the present research. (AU)
El trastorno de acumulación (TA) se caracteriza por adquisición de artículos desnecesarios, dificultad de deshacerse de objetos y desorganización en el ambiente de convivencia. El estudio de caso analiza las características de personalidad y los síntomas psicológicos comórbidos en un paciente con diagnóstico de TA. Para el levantamiento de datos se ha utilizado una entrevista semiestructurada, el cuestionario de los Esquemas de Young (QEY-S2), el Inventario de los Estilos Parentales de Young (IEP), el Inventario de Depresión y Ansiedad de Beck (BDI-II e BAI, respectivamente) el Inventario de Síntomas de Stress de Lipp (ISSL) y el Método de Rorschach. En los resultados, se ha observado presencia de Esquemas iniciales desadaptativos (EIDs) pertenecientes al dominio de desconexión y rechazo, sugiriendo una conexión entre los síntomas del TA y experiencias emocionales negativas vividas por el paciente durante la infancia. Futuramente, se recomienda la realización de nuevos estudios con delineamiento transversal con el fin de sustanciar los resultados obtenidos por esta investigación. (AU)
