Composición corporal y evolución nutricional en adolescentes con anorexia nerviosa / Body composition and nutritional status changes in adolescents with anorexia nervosa

Introducción: La valoración nutricional en anorexia nerviosa (AN) incluye determinar la composición corporal y monitorizar su evolución a lo largo del periodo de tratamiento. La prueba gold standard para el estudio de la composición corporal es la absorciometría de rayos X de energía dual (DEXA), si bien la bioimpedancia eléctrica (BIA) se postula como una alternativa más accesible, barata, rápida y que no irradia. Material y métodos: Se reclutaron secuencialmente a 33 mujeres adolescentes (11,7-16,3 años) diagnosticadas de AN. Se recogieron parámetros clínicos, antropométricos y analíticos, y se realizó BIA y DEXA a la inclusión en el estudio y a la finalización del mismo con separación media de un año, durante la fase de rehabilitación nutricional. Resultados: Se objetivó mejoría significativa a nivel nutricional, reflejada en la composición corporal obtenida mediante antropometría y BIA. El ángulo de fase aumentó significativamente durante el periodo de seguimiento. Una mayor pérdida ponderal se correlacionó con la presencia de amenorrea secundaria y con una menor densidad mineral ósea en columna. Conclusiones: La BIA es una herramienta útil para la valoración y el seguimiento del estado nutricional en pacientes con AN en edad pediátrica. La DEXA sigue siendo imprescindible para conocer la afectación de la densidad mineral ósea. El papel de hormonas como la leptina está aún por determinar. (AU)

Introduction: Nutritional status assessment in anorexia nervosa (AN) includes the evaluation and monitoring of body composition throughout the treatment period. The gold standard for the study of body composition is dual-energy X-ray absorptiometry (DEXA), although electrical bioimpedance (BIA) is a more accessible, cheaper and faster method that does not involve exposure to radiation. Material and methods: We recruited 33 female adolescents with AN (age, 11.7-16.3 years) by consecutive sampling. We collected data on clinical, anthropometric and laboratory variables. Patients were assessed with BIA and DEXA at inclusion in the study and at the end of the study, with a mean duration of followup of 1 year, during the nutritional rehabilitation phase. Results: There was significant improvement in nutritional status, reflected by the body composition obtained by anthropometric measurements and BIA. The phase angle increased significantly during the followup. Greater weight loss was associated with the presence of secondary amenorrhoea and decreased bone mineral density in the spine. Conclusions: Electrical BIA is a useful tool for assessment and monitoring of nutritional status in paediatric patients with AN. Dual-energy X-ray absorptiometry continues to be essential to assess bone mineral density. The role of hormones such as leptin remains to be elucidated. (AU)

Body composition and nutritional status changes in adolescents with anorexia nervosa.

INTRODUCTION: Nutritional status assessment in anorexia nervosa (AN) includes the evaluation and monitoring of body composition throughout the treatment period. The gold standard for the study of body composition is dual-energy X-ray absorptiometry (DEXA), although electrical bioimpedance (BIA) is a more accessible, cheaper and faster method that does not involve exposure to radiation. MATERIAL AND METHODS: We recruited 33 female adolescents with AN (age, 11.7-16.3 years) by consecutive sampling. We collected data on clinical, anthropometric and laboratory variables. Patients were assessed with BIA and DEXA at inclusion in the study and at the end of the study, with a mean duration of follow-up of 1 year, during the nutritional rehabilitation phase. RESULTS: There was significant improvement in nutritional status, reflected by the body composition obtained by anthropometric measurements and BIA. The phase angle increased significantly during the follow-up. Greater weight loss was associated with the presence of secondary amenorrhoea and decreased bone mineral density in the spine. CONCLUSIONS: Electrical BIA is a useful tool for assessment and monitoring of nutritional status in paediatric patients with AN. Dual-energy X-ray absorptiometry continues to be essential to assess bone mineral density. The role of hormones such as leptin remains to be elucidated.

Himen imperforado con hematocolpos. A propósito de un caso

El himen imperforado es una malformación congénita poco frecuente reconocida como la causa más común de hematocolpos. La mayoría de las pacientes con himen imperforado son infradiagnosticadas hasta la manifestación de síntomas obstructivos en la adolescencia. Presentamos el caso de una mujer de 13 años a quien se le diagnosticó de himen imperforado con hematocolpos.

Imperforate hymen is a rare congenital malformation recognized as the most common cause of hematocolpos. Most patients with imperforate hymen are underdiagnosed until the manifestation of obstructive symptoms in adolescence. We present the case of a 13-year-old female diagnosed with imperforate hymen with hematocolpos.

A rare cause of delayed puberty and primary amenorrhea: 17α-hydroxylase enzyme deficiency.

AIM: 17α-hydroxylase enzyme deficiency is a rare form of congenital adrenal hyperplasia (CAH) and is caused by mutations in the CYP17A1 gene. The main clinical findings are delayed puberty and primary amenorrhea in girls, and disorders of sex development in boys. It can also cause hypertension and hypokalemia in both genders. In this study, we aimed to present the clinical, laboratory and genetic results of 13 patients from eight different families who were diagnosed with complete 17α-hydroxylase enzyme deficiency. METHODS: The age, symptoms, anthropometric measurements, blood pressure, Tanner stages, and hormonal and chromosome analysis results at the time of admission were recorded from the medical records of the patients. Whole gene next-generation sequencing of CYP17A1 gene was performed to detect mutations. Multiplex ligation dependent probe amplification (MLPA) method were used to detect deletions in the seven patients who had no point mutation were detected in the CYP17A1 gene. RESULTS: The average age of the patients at the time of admission was 14.8 (range: 12.9-16.6) years. Also at this time, all patients were in adolescence and were raised as females. The karyotypes of eight patients were 46,XY, and of five patients were 46,XX. Ten patients presented with delayed puberty and primary amenorrhea, one patient with delayed puberty and hypertension, and two patients with hypertension and/or hypokalemia. Hypertension and hypokalemia were detected in nine and seven patients, respectively. CONCLUSIONS: P450c17 enzyme deficiency should be considered in patients presenting with delayed puberty or primary amenorrhea in the adolescence period and diagnosed with hypergonadotropic hypogonadism, if hypertension and hypokalemia accompany. Early diagnosis prevents the occurrence of important health problems such as hypertension, psychological problems, and gender identity disorders, which affect the majority of these patients.

Disgenesia gonadal completa 46,XY o síndrome de Swyer: reporte de un caso / Complete 46,XY gonadal dysgenesis or Swyer syndrome: A case report

Resumen INTRODUCCIÓN: La disgenesia gonadal completa 46,XY (síndrome de Swyer) es una alteración del desarrollo sexual caracterizada por fenotipo femenino, amenorrea primaria, útero normal o rudimentario, estrías gonadales y cariotipo con expresión 46,XY. CASO CLÍNICO: Paciente de 14 años, con amenorrea primaria e hipogonadismo en estudio. En la exploración física se encontraron: glándulas mamarías con Tanner 1, vello axilar y púbico Tanner 1, genitales externos de apariencia femenina, sin desarrollo secundario; labios mayores lisos, sin rugosidades ni aumento de la pigmentación y labios menores pequeños, no visibles. La histeroscopia reportó: himen íntegro y vagina normal; cuello uterino pequeño, con canal endocervical normal, sin comunicación a la cavidad del útero. El cariotipo de sangre periférica fue 46,XY. CONCLUSIÓN: La disgenesia gonadal completa 46,XY es una alteración que debe considerarse en las pacientes con amenorrea primaria y ausencia de caracteres sexuales secundarios. La valoración mediante un equipo multidisciplinario permitirá establecer el diagnóstico y tratamiento adecuados para este tipo de padecimiento.

Abstract INTRODUCTION: 46, XY Complete Gonadal Dysgenesis (46, XY DGC), or Swyer Syndrome, is an alteration of sexual development, characterized by a female phenotype; primary amenorrhea; normal or rudimentary uterus; Gonadal striae and 46, XY karyotype. CASE REPORT: A 14-year-old patient comes for a referral to a second-level care center; due to primary amenorrhea and hypogonadism under study. On physical examination: Tanner 1 breasts; Tanner 1 axillary and pubic hair; female apparent external genitalia without secondary development, smooth labia majora, without roughness, without increased pigmentation; with small non-visible labia minora; hysteroscopy that reported: presence of complete hymen, normal vagina; Small cervix, with normal endocervical canal, without passing into the cavity of the uterus. Peripheral blood karyotype: 46, XY. CONCLUSION: 46, XY complete gonadal dysgenesis is a clinical entity that should be considered in all patients with primary amenorrhea and absence of secondary sexual characteristics. The multidisciplinary assessment will allow to establish the appropriate diagnosis and treatment for this type of disease.

Piometra secundario a estenosis cervical en una adolescente / Pyometra secondary to cervical stenosis in an adolescent

INTRODUCCIÓN: El piometra es una afección infrecuente, pero grave, que en general se diagnostica en mujeres posmenopáusicas. En adolescentes es sumamente raro, y si se acompaña de amenorrea primaria hay que tener en mente las anomalías congénitas. CASO CLÍNICO: Adolescente de 13 años, sin antecedentes personales de interés salvo amenorrea primaria, que acude con abdomen agudo y es intervenida por una peritonitis difusa causada por un piometra secundario a disgenesia (estenosis) cervical congénita. Se realizó dilatación cervical y se dejó una sonda vesical intrauterina para prevenir la reestenosis. CONCLUSIONES: Un diagnóstico precoz y un tratamiento conservador con dilatación cervical y colocación temporal de un catéter urinario son esenciales para un manejo seguro y efectivo de la estenosis cervical en adolescentes.

INTRODUCTION: Pyometra is an uncommon but serious condition that is generally diagnosed in postmenopausal women. In adolescents it is extremely rare; if accompanied by primary amenorrhea, consider congenital abnormalities. CASE REPORT: A 13-year-old adolescent, with no relevant personal history except primary amenorrhea, who presented with an acute abdomen and was operated on for diffuse peritonitis caused by pyometra secondary to congenital cervical dysgenesis (stenosis). Cervical dilation was performed and a urinary catheter was temporarily placed inside the uterus to prevent restenosis. CONLUSIONS: An early diagnosis and conservative treatment with cervical dilation and temporary placement of a urinary catheter are essential for the safe and effective management of cervical stenosis in adolescents.

Hallazgos histopatológicos en sangrado uterino anormal en pacientes posmenopaúsicas del Hospital de Clínicas

RESUMEN Introducción: El sangrado uterino anormal en la posmenopausia es cualquier sangrado uterino que se presenta después de un año de amenorrea en la mujer en edad postmenopáusica, sin uso de terapia hormonal. Metodología: Es un estudio observacional, descriptivo y temporalmente retrospectivo. El muestreo es no probabilístico de casos consecutivos. La población accesible son pacientes posmenopáusicas con sangrado uterino anormal que fueron sometidas a biopsia de endometrio en la cátedra de Ginecología y Obstetricia del Hospital de Clínicas de la Universidad Nacional de Asunción en el período enero 2019 a diciembre 2020. Resultados: Sobre el hallazgo histopatológico se puede ver que el 30,8 % fue pólipo endometrial, el 24,2 % mucosa endometrial normal, el 11 % adenocarcinoma. Discusión: El sangrado uterino anormal ya sido investigado en el Hospital de Clínicas por Franco-Domínguez quien llega a la conclusión de que la prevalencia de hemorragia uterina anormal de causa orgánica es 16,3 %. El principal motivo de consulta es la hipermenorrea (63,3 %). Los diagnósticos finales fueron mioma uterino (57 %) y las patologías endometriales. La mayoría fue sometida a cirugía (71 %) y 38 % presentó anemia

ABSTRACT Introduction: Abnormal uterine bleeding in postmenopause is any uterine bleeding that occurs after one year of amenorrhea in women of postmenopausal age, without the use of hormonal therapy. Methods: It is an observational, descriptive and temporally retrospective study. The sampling is non-probabilistic of consecutive cases. The accessible population are postmenopausal patients with abnormal uterine bleeding who underwent endometrial biopsy in the Department of Gynecology and Obstetrics of the Hospital de Clínicas of the National University of Asunción in the period January 2019 to December 2020. Results: About the histopathological finding was You can see that 30.8% were endometrial polyp, 24.2% normal endometrial mucosa, 11% adenocarcinoma. Discussion: The abnormal uterine bleeding has already been investigated at the Hospital de Clínicas by Franco-Domínguez who concludes that the prevalence of abnormal uterine bleeding of organic cause is 16.3%. The main reason for consultation is hypermenorrhea (63.3%). The final diagnoses were uterine myoma (57%) and endometrial pathologies. Most underwent surgery (71%) and 38% had anemia.

Insuficiencia ovárica primaria en adolescentes: revisión de la literatura a propósito de un caso clínico / Primary ovarian insufficiency in adolescents: review of the literature regarding a clinical case

El objetivo de este manuscrito es realizar una revisión y actualización de la literatura de la insuficiencia ovárica primaria (IOP) en población adolescente, a partir del diagnóstico, manejo y seguimiento de un caso clínico. La insuficiencia ovárica primaria se define como la menopausia en una mujer antes de los 40 años, acompañada de amenorrea, hipogonadismo hipergonadotrópico e infertilidad. Su prevalencia varía entre 1 a 2%, y en mujeres menores de 20 años su prevalencia es un caso de cada 10,000. Aunque se sabe que muchas afecciones pueden llevar a una IOP, la más común es la causa idiopática. La presentación clínica es diversa, y varios trastornos diferentes pueden también, llevar a esta condición. CASO CLÍNICO: Se presenta el caso de una adolescente de 17 años, previamente sana, con historia de amenorrea secundaria, no embarazada, con examen físico general y ginecológico normal. Se solicita estudio analítico complementario resultando con niveles de hormona folículo estimulante (FHS), estradiol (E2) y hormona antimülleriana (AMH) compatibles con una insuficiencia ovárica como la observada en la posmenopausia. Se inicia terapia hormonal (TH) clásica con estradiol y progesterona, siendo posteriormente reemplazada por anticoncepción hormonal combinada (AHC) oral, coincidente con el inicio de vida sexual, con respuesta favorable y sangrados regulares. La IOP tiene graves consecuencias para la salud incluyendo trastornos psicológicos como angustia, síntomas depresivos o depresión, infertilidad, osteoporosis, trastornos autoinmunes, cardiopatía isquémica, y un mayor riesgo de mortalidad. La enfermedad de Hashimoto es el trastorno autoinmune más frecuente asociado a la IOP. Su tratamiento y diagnóstico deben establecerse de forma precoz para evitar consecuencias a largo plazo. La terapia con estrógenos es la base del tratamiento para eliminar los síntomas de la deficiencia de estrógenos, además de evitar las consecuencias futuras del hipogonadismo no tratado. También el manejo debe incluir los siguientes dominios: fertilidad y anticoncepción, salud ósea, problemas cardiovasculares, función psicosexual, psicológica y neurológica, informando a los familiares y a la paciente sobre la dimensión real de la IOP y la necesidad de tratamiento multidisciplinario en muchos casos. CONCLUSIÓN: El caso presentado, pese a ser infrecuente, permite abordar de manera sistematizada el diagnostico de IOP y evaluar alternativas de manejo plausibles para evitar graves consecuencias en la salud, así como conocer respuesta clínica y de satisfacción de la adolescente.

The objective of this manuscript is to review and update the literature on primary ovarian insufficiency (POI) in an adolescent population, based on the diagnosis, management and follow-up of a clinical case. Primary ovarian insufficiency is defined as menopause in a woman before the age of 40, accompanied by amenorrhea, hypergonadotropic hypogonadism, and infertility. Its prevalence varies between 1 to 2%, and in women under 20 years of age its prevalence is one case in every 10,000. Although it is known that many conditions can lead to POI, the most common is the idiopathic cause. The clinical presentation is diverse, and several different disorders can also lead to this condition. CLINICAL CASE: The case of a 17-year-old adolescent, previously healthy, with a history of secondary amenorrhea, not pregnant, with a normal general physical and gynecological examination is presented. A complementary analytical study is requested, resulting in levels of follicle stimulating hormone (FHS), estradiol (E2) and anti-müllerian hormone (AMH) compatible with ovarian insufficiency such as that observed in postmenopause. Classic hormonal therapy (HT) with estradiol and progesterone was started, later being replaced by combined hormonal contraception (CHC), coinciding with the beginning of sexual life, with a favorable response and regular bleeding. POI has serious health consequences including psychological disorders such as distress, depressive symptoms or depression, infertility, osteoporosis, autoimmune disorders, ischemic heart disease, and an increased risk of mortality. Hashimoto's disease is the most common autoimmune disorder associated with POI. Its treatment and diagnosis must be established early to avoid long-term consequences. Estrogen therapy is the mainstay of treatment to eliminate the symptoms of estrogen deficiency, in addition to avoiding the future consequences of untreated hypogonadism. Management should also include the following domains: fertility and contraception, bone health, cardiovascular problems, psychosexual, psychological and neurological function, informing family members and the patient about the real dimension of POI and the need for multidisciplinary treatment in many cases. CONCLUSION: The case, although infrequent, allows a systematic approach to the diagnosis of POI and evaluate plausible management alternatives to avoid serious health consequences, as well as to know the clinical response and satisfaction of the adolescent.

Síndrome de insensibilidad a andrógenos: revisión bibliográfica a propósito de 5 casos / Androgen insensitivity syndrome: literature review about 5 cases

El síndrome de insensibilidad a andrógenos (AIS en la sigla inglesa) es una entidad muy poco frecuente en endocrinología. Se caracteriza por la mutación del receptor de andrógenos de magnitud variable, por medio del cual individuos 46,XY no se virilizan normalmente, a pesar de conservar sus testículos y tener concentraciones de testosterona en rango masculino. El cuadro clínico es variable y depende la profundidad de la alteración del receptor. En un extremo, hay casos de insensibilidad androgénica completa (CAIS) con fenotipo femenino. En el otro extremo hay insensibilidad parcial (PAIS) que se extiende desde el fenotipo femenino, con o sin ambigüedad genital, hasta los casos de hombres infértiles o con subvirilización, que presentan insensibilidad androgénica más leve. En los fenotipos femeninos, los testículos suelen estar en posición ectópica y aquellos ubicados dentro del abdomen tienen riesgo de malignizarse, por lo que suelen extirparse. Estos son los casos de más difícil manejo, pues aparte de la necesidad de gonadectomía seguida de terapia hormonal femenina, existe una vagina estrecha y en fondo de saco ciego y que suele requerir corrección quirúrgica para permitir la actividad sexual. En este trabajo presentamos 5 casos de AIS vistos recientemente en 2 centros clínicos de Santiago y que ilustran la heterogeneidad de presentación. Además, hacemos una revisión actualizada de los criterios diagnósticos, los tratamientos más adecuados y el manejo global de esta condición.

The Androgen insensitivity syndrome (AIS, in its English acronym) is a very rare entity in endocrinology. It is characterized by a variable magnitude androgen receptor mutation, whereby 46, XY individuals are not normally virilized, despite retaining their testicles and having testosterone concentrations in the male range. The clinical picture is variable and depends on the depth of the receptor alteration. At one extreme, there are cases of complete androgenic insensitivity (CAIS) with a female phenotype. At the other extreme, there is partial insensitivity (PAIS) that extends from the female phenotype, with or without genital ambiguity, to cases of infertile or undervirilized men, who have milder androgenic insensitivity. In female phenotypes, the testes are usually in an ectopic position and those located within the abdomen are at risk of malignancy, and therefore are usually removed. These are the most difficult cases to manage because apart from the need for gonadectomy followed by female hormonal therapy, there is a narrow vagina and a deep blind pouch that usually requires surgical correction to allow sexual activity. In this work, we present 5 cases of AIS recently seen in 2 clinical centers in Santiago and that illustrate the heterogeneity of presentation. In addition, we make an updated review of the diagnostic criteria, the most appropriate treatments, and the overall management of this condition.

Anovulación y amenorrea secundaria: enfoque fácil y práctico / Anovulation and secondary amenorrhea: easy and practical approach / Anovulação e amenorreia secundária: abordagem fácil e prática

Resumen: La anovulación ocurre en el 30 % de la Infertilidad y la amenorrea secundarla en el 4% de mujeres en edad reproductiva. Ambas alteraciones se pueden tornar crónicas conllevando riesgos de hiperestrogenismo e hipoestrogenismo crónicos. Tanto la anovulación como la amenorrea secundaria tienen las mismas causas endocrinas, excepto que la amenorrea tiene una adicional de causa uterina. No obstante existen muchas clasificaciones etiológicas, unas combinan la amenorrea secundaria con la primaria, otras se enfocan más a la anovulación y algunas agrupan las etiologías en compartimentos, sin lograr hacerlo en forma integral. El objetivo es revisar las clasificaciones etiológicas de anovulación y amenorrea secundaria, junto con la actualización de cada una de esas causas, a fin de seleccionar la clasificación que las agrupe integralmente para enfocar el manejo en forma fácil y práctica. Para ello, se revisó la literatura médica reciente en libros de texto, PubMed, Ovid, Clinical guidelines y Cochrane library, con palabras claves. Se concluye que la clasificación etiológica integral en cinco compartimentos es una guía fácil de seguir, para lograr el diagnóstico de cada una de esas causas, actualmente, cuando existen medicamentos y procedimientos quirúrgicos seguros para manejarlas como anovulación o como amenorrea secundaria.

Abstract: Anovulation occurs in 30% of infertility and secondary amenorrhea In 4% of women In reproductive age. Both alterations can become chronic, carrying risks of chronic hyperestrogenism and hypoestrogenism. Both anovulation and secondary amenorrhea have the same endocrine causes, except that amenorrhea has an additional uterine cause. However, there are many etiological classifications, some combine secondary and primary amenorrhea, others focus more on anovulation and some group the etiologies into compartments, without achieving a comprehensive approach. The objective is to review the etiological classifications of anovulation and secondary amenorrhea, together with the update of each one of these causes, in order to select the classification that can integrally groups them so that to their management can be focused on an easy and practical way. For this purpose, recent medical literature in textbooks, PubMed, Ovid, Clinical guidelines and Cochrane library was reviewed with key words. It is concluded that the comprehensive etiological classification in five compartments is an easy guide to follow to achieve the diagnosis of each of these causes, currently, when there are drugs and safe surgical procedures to manage them as anovulation or secondary amenorrhea.

Resumo: A anovulação ocorre em 30 % da Infertilidade e a amenorreia secundária em 4 % de mulheres em idade reprodutiva. Ambas as alterações podem se tornar crônicas, implicando riscos de hiperestrogenismo e hipoestrogenismo crônicos. Tanto a anovulação quanto a amenorreia secundária têm as mesmas causas endócrinas, exceto que esta última tem ainda causa uterina. Contudo, existem muitas classificações etiológicas, umas combinam a amenorreia secundária com a primária, outras se focam mais na anovulação, e algumas agrupam as etiologias em compartimentos sem poder fazer isso de forma integral. O objetivo é revisar as classificações etiológicas de anovulação e amenorreia secundária, junto com a atualização de cada uma dessas causas, a fim de selecionar a classificação que as agrupe integralmente para focar o manejo de forma fácil e prática. Para isso, foi revisada a literatura médica recente em textos consultados em PubMed, Ovid, Clinical guidelines e Cochrane library, a partir de palavras-chave. Conclui-se que a classificação etiológica integral em cinco compartimentos é um guia fácil de seguir para obter o diagnóstico de cada uma dessas causas, atualmente, quando existem medicamentos e procedimentos cirúrgicos seguros para manejá-las como anovulação ou como amenorreia secundária.

Quiste de bolsa de Rathke e hiperprolactinemia, una causa infrecuente de amenorrea primaria / Rathke cleft cysts and hyperprolactinemia, an uncommon cause of primary amenorrhea

El quiste de la bolsa de Rathke es una lesión epitelial benigna de la región selar, formada a partir de remanentes embrionarios. La mayoría de los casos son asintomáticos, aunque pudiera presentarse con cefalea, disfunción hipofisaria y trastornos visuales, muy infrecuentemente como apoplejía hipofisaria. Se presenta el caso de una paciente que, habiendo presentado amenorrea primaria, se le realiza el diagnóstico de quiste de la bolsa de Rathke con hiperprolactinemia, logrando menarquia luego del tratamiento con cabergolina.

Rathke's cyst is a benign epithelial lesion of the sellar region, formed from embryonic remnants. Most cases are asymptomatic although it could present with headache, pituitary dysfunction and visual disorders, very infrequently as pituitary stroke. We present the case of a patient who, having presented primary amenorrhea, is diagnosed with Rathke's cyst with hyperprolactinemia, achieving menarche after treatment with cabergoline.

Himen imperforado y hematocolpos por retención urinaria y dolor abdominal: reporte de un caso clínico / Imperforate hymen and hematocolpos as a cause of urinary retention and abdominal pain: A clinical case report

Resumen ANTECEDENTES: El himen imperforado es una malformación congénita del aparato genital femenino, con incidencia de 0.1%. El desarrollo del himen ocurre con la proliferación de los senos bulbo-vaginales y estos se perforan de forma normal antes o después del nacimiento. Al llegar a la adolescencia, la mayoría de los casos suelen manifestar: amenorrea, dolor pélvico, retención urinaria, o los tres. CASO CLÍNICO: Paciente de 12 años, llevada al servicio de Urgencias debido a dolor abdominal intenso y retención urinaria. Primero se estableció el diagnóstico de quiste gigante de ovario; sin embargo, la laparotomía exploradora no evidenció alteraciones ováricas. Mediante estudios de imagen y la exploración física detallada se estableció el diagnóstico de hematocolpos e himen imperforado. Se decidió efectuar la himenoplastia, con lo que se resolvió el cuadro clínico. CONCLUSIONES: El himen imperforado puede causar retención urinaria y dolor abdominal; por tanto, la manifestación de estos síntomas debe considerarse en el diagnóstico diferencial de pacientes adolescentes.

Abstract BACKGROUND: Imperforate hymen is an uncommon congenital malformation of the genital tract, its incidence is 0.1%. Physiologically the development of the hymen occurs for the proliferation of the sinovaginal bulbs, they usually will perforate before or after born. The majority of cases will show clinical manifestations when patient reach puberty, the most common are pelvic pain, amenorrhea and urinary retention. CLINICAL CASE: This is a 12-year-old adolescent patient who went to the emergency department for severe abdominal pain and urinary retention. Initially, the patient was diagnosed with a giant ovarian cyst and a laparotomy was performed without finding ovarian pathology. However, through imaging studies and a more detailed physical examination, the diagnosis of hematocolpos and imperforate hymen was reached. The patient was subsequently subjected to hymenoplasty, which resolved the condition. CONCLUSIONS: The presence of imperforate hymen can cause urinary retention and abdominal pain. It should be suspected in adolescent patients.

Disgenesia gonadal pura 46 XX, una causa infrecuente de hipogonadismo: presentación de un caso / Pure gonadal dysgenesis 46 XX, an ucommon cause of hypogonadism: case presentation

El término disgenesia gonadal pura hace referencia a mujeres fenotípicas con infantilismo sexual, amenorrea primaria, hábito eunucoide y un cariotipo 46, XX o 46, XY sin anomalías cromosómicas. Puede asociarse a complicaciones como osteoporosis y síndrome metabólico, elevando el riesgo cardiovascular. Se presenta una paciente femenina de 16 años y 8 meses de edad que acude a consulta de endocrinología por presentar amenorrea primaria.

The term pure gonadal dysgenesis refers to phenotypic women with sexual infantilism, primary amenorrhea an d the eunucoid habit and a 46, XX or 46, XY karyotype without chromosomal abnormalities. It can be associated with complications such as osteoporosis and metabolic syndrome, increasing cardiovascular risk. We present a female patient of 16 years and 8 months of age who attended endocrinology clinic for presenting primary amenorrea.

Amenorrea primaria asociada a paciente con cariotipo 45 XX, ROB (13; 14) (q 10; q 10): presentación de un caso / Primary amenorrhea associated with a patient with karyotype 45 XX, ROB (13; 14) (q 10; q 10): case presentation

La función ovárica depende de la expresión de múltiples genes, por lo que las anomalías del cromosoma X y los autosomas revisten gran importancia en la etiología de la insuficiencia ovárica primaria (IOP). Las translocaciones de autosomas en mujeres con IOP son muy raras y solo se han detectado tres casos: dos translocaciones entre los cromosomas 2 y 15 en dos mujeres con cariotipo 46, XX, t (2, 15) (q32.3, q13.3)2; una translocación entre los cromosomas 13 y 14 en una mujer con cariotipo 45, XX, t (13; 14)3; por lo que nuestro caso sería el cuarto reporte de mujeres con translocaciones de autosomas e IOP.

Ovarian function depends on the expression of multiple genes, so Xchromosome abnormalities and autosomes are of great importance in the etiology of primary ovarian insufficiency (IOP). Autosomal translocations in women with IOP are very rare and only three cases have been detected: two translocations between chromosomes 2 and 15 in two women with karyotype 46, XX, t (2, 15) (q32.3, q13.3)2; a translocation between chromosomes 13 and 14 in a woman with karyotype 45, XX, t (13; 14)3 , so our case would be the fourth report of women with autosomal translocations and IOP.

Hormonas sexuales en la enfermedad crítica / Sexual hormones in critical disease

INTRODUCCIÓN. En el paciente crítico ha existido un conglomerado de situaciones dadas por alteración de las hormonas acorde al comportamiento del eje hipotalámi-co-hipofisario- gonadal, entender su rol es fundamental. OBJETIVO. Describir las alteraciones de las hormonas sexuales en el paciente críticamente enfermo desde un enfoque fisiológico y clínico. MATERIALES Y MÉTODOS. Estudio observacional, de revisión bibliográfica y análisis sistemático de 84 artículos científicos y selección de muestra de 27 en MedLine, The Cochrane Library Plus, LILACS y Web of Science; en español e inglés y variables: hormonas esteroides gonadales, enfermedad crítica, endocrinología, estrés, gónadas y disfunción, periodo 1998-2017. CONCLUSIÓN. Las alteraciones detectadas fueron un mecanismo para la producción de hormonas esteroideas hacia la síntesis predominante de cortisol y soportar el alto estrés meta-bólico de los pacientes. Las citocinas pro inflamatorias fueron importantes en éstos cambios. La polifarmacia fue un factor adicional poco ponderado de la alteración endocrina sexual.

INTRODUCTION. In the critical patient there has been a conglomerate of situations given by alteration of the hormones according to the behavior of the hypothalamic-pi-tuitary-gonadal axis, understanding their role is fundamental. OBJECTIVE. Describe the alterations of sex hormones in the critically ill patient from a physiological and clinical approach.MATERIALS AND METHODS.Observational, literature review and systematic analysis of 84 scientific articles and sample selection of 27 in MedLine, The Cochrane Library Plus, LILACS and Web of Science; in Spanish and English and variables: gonadal steroid hormones, critical illness, endocrinology, stress, gonads and dysfunction, period 1998-2017. CONCLUSION. The alterations detected were a mechanism for the production of steroid hormones towards the predominant syn-thesis of cortisol and withstand the high metabolic stress of the patients. Pro inflam-matory cytokines were important in these changes. Polypharmacy was an additional unweighted factor of sexual endocrine disruption.

Perfil clínico y epidemiológico de la insuficiencia ovárica primaria en la consulta endocrino-ginecológica de dos instituciones de salud de Medellín, Colombia / Clinical and epidemiological profile of primary ovarian failure in gynecological endocrine consultation in two health institutions in the city of Medellin, Colombia

Resumen OBJETIVO: Determinar el perfil clínico y epidemiológico de las pacientes con insuficiencia ovárica primaria atendidas en la consulta endocrino-ginecológica de dos instituciones de salud de Medellín, Colombia. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio descriptivo, transversal y retrospectivo efectuado en pacientes con insuficiencia ovárica primaria atendidas en la consulta médica de endocrinología entre 2017 y 2018. Para el análisis se calcularon frecuencias absolutas y relativas para las variables cualitativas, para las cuantitativas, mediana. RESULTADOS: Se incluyeron 25 pacientes con edad promedio de 32.9 años. La edad promedio a la menarquia y amenorrea definitiva fue de 12.05 años y 28.5 años, respectivamente. Alrededor de los 28.7 años recibieron el diagnóstico; la menor y mayor edad al diagnóstico fue de 13 y 42 años, respectivamente. Se encontró que 21 de 25 pacientes tuvieron amenorrea secundaria, 14 de 25 ciclos regulares. Los síntomas más frecuentes fueron: bochornos en 11 de 25, 8 de 25 sudoración y 5 de 25 depresión. CONCLUSIONES: Las pacientes con insuficiencia ovárica primaria tienen un perfil clínico sumamente variable en cuanto a evolución de la enfermedad; sin embargo, casi todas las de este estudio tuvieron coincidencia en síntomas y signos. Es importante que se efectúen más estudios a este respecto que permitan ampliar la información epidemiológica local y nacional.

Abstract OBJECTIVE: To determine the clinical and epidemiological profile of primary ovarian failure in gynecological endocrine consultation in two health institutions in the city of Medellin. MATERIALS AND METHODS: retrospective cross-sectional descriptive study, in which the study population were adult women with primary ovarian failure who attended the endocrinological medical consultation from 2017 to 2018. The source of the information were clinical histories of patients with primary ovarian failure who attended this consultation. For the analysis, absolute and relative frequencies were calculated for the qualitative variables, for the quantitative ones, the median was used. RESULTS: twenty-five women who met the eligibility criteria were included; The average age of the patients was 32.96 years. The mean age of menarche and definitive amenorrhea of the patients was 12.05 years and 28.57 years respectively, at approximately 28.73 years of age, the patients were diagnosed with primary ovarian insufficiency, the lowest and highest age of diagnosis was at 13 and 42 years respectively. 21/25 patients had secondary amenorrhea, 14/25 of the patients had regular cycles. The most common symptoms were heats 11/25, sweating (8/25) and depression (5/25). CONCLUSIONS: Women with primary ovarian failure had a clinical profile with wide variation regarding the development of the disease, however, they match in most symptoms and signs. It's important to continue studying and expanding the information about epidemiology in national and international context.

Hematocolpos por himen imperforado en una adolescente / Hematocolpus due to non-perforated hymen in an adolescent

Se describe el caso clínico de una adolescente de 12 años de edad, quien había estado ingresada 5 años atrás en el Servicio de Terapia Intensiva del Hospital Pediátrico Docente Sur Antonio María Béguez César de Santiago de Cuba por presentar enfermedad estafilocócica y amenorrea primaria. Esta vez acudió a consulta con dolor abdominal recurrente desde hacía 3 meses, localizado en hipogastrio, acompañado de náuseas y vómitos, que se aliviaba con los analgésicos habituales. Se le realizó la prueba de embarazo cuyo resultado fue negativo y las imágenes ecográficas sugirieron la presencia de hematocolpos. Se le realizó himenotomía y egresó de la institución 48 horas después con evolución favorable.

The case report of a 12 years-old adolescent is described who had been admitted 5 years ago in the Intensive Therapy Service of Antonio María Béguez Caesar Southern Teaching Pediatric Hospital in Santiago de Cuba staphylococcal disease and primary amenorrhoea. This time she attended the service with recurrent abdominal pain for 3 months, located in hypogastrium, accompanied by nauseas and vomits that were alleviated with the habitual analgesic ones. The pregnancy test was carried out with negative result and the echographic images suggested hematocolpus. The himenotomy was practiced and was discharged from the institution 48 hours later with favorable clinical course.

Imperforate hymen in a pediatric patient. Case report / Himen imperforado en paciente pediátrico. reporte de caso

Los trastornos congénitos del tracto genital femenino se presentan con una incidencia de 1: 10 000-20 000 nacidas vivas, tienen un amplio espectro de manifestaciones clínicas, se describe su detección de manera bimodal, con complicaciones que incluso pueden amenazar con la vida, sin embargo, con un tratamiento oportuno las pacientes pueden tener un buen pronóstico. Se reporta el caso de una paciente de 13 años con cuadro de retención urinaria súbita, estreñimiento agudo, sin menarca y características sexuales adecuadas para la edad, en quien se identificó himen imperforado, hematocolpos. Se descartaron otros posibles diagnósticos diferenciales y el manejo definitivo fue himenotomía más himenoplastía. El himen imperforado hace parte de los trastornos más frecuentes del desarrollo de los genitales femeninos, puede tener múltiples manifestaciones clínicas, leves y severas, con una adecuada identificación, se puede brindar un tratamiento oportuno, y evitar secuelas.

Congenital disorders of female genital tract occurs with an incidence of 1: 10 000 - 20 000 born alive, have a broad spectrum of clinical manifestations, their detection is described bimodally, with complications that may even threaten life, however, with timely treatment patients can have a good prognosis. We report the case of a 13-year-old patient with a sudden urinary retention, acute constipation, no menarche, and age appropriate sexual characteristics, in whom an imperforate hymen, hematocolpos was identified. Other possible differential diagnoses were ruled out and the management was hymenotomy plus hymenoplasty. The imperforate hymen is part of the most frequent developmental disorders of the female genitals, it can have multiple clinical manifestations, mild and severe, however, with an adequate identification, it can be given an opportune treatment, good prognosis and avoiding consequences.

Insuficiencia ovárica prematura / Premature ovarian failure

Introducción La menopausia es el paso final en el proceso denominado envejecimiento ovárico. La disminución relacionada con la edad en el número de folículos dicta el inicio de la irregularidad del ciclo y el cese final de la menstruación. En paralelo, la descomposición en la calidad de los ovocitos contribuye a la disminución gradual de la fertilidad y la aparición final de esterilidad.

Introduction Menopause is the final step in the process called ovarian aging. The decrease related to age in the number of follicles dictates the beginning of the irregularity of the cycle and the final cessation of menstruation. In parallel, the decomposition in the quality of the oocytes contributes to the gradual decrease of fertility and the final appearance of sterility.

Disgenesia gonadal mixta: un caso de síndrome de Turner en mosaicismo 45,X/47,XYY / Mixed gonadal dysgenesis, a case of Turner syndrome in mosaicism 45,X/47,XYY

Resumen ANTECEDENTES: Alrededor de 45% de los pacientes con síndrome de Turner tienen línea monosómica 45,X. La existencia del cromosoma Y en mosaicos corresponde a 2-5% de los casos. La severidad del fenotipo se relaciona con el porcentaje y distribución de las células normales, inclusive se estima que 90% de las presentaciones en mosaico podrían no llegar a tener diagnóstico. OBJETIVO: Reportar un caso atípico de una adulta joven con síndrome de Turner en mosaico 45,X/47,XYY. CASO CLÍNICO: Paciente de 27 años de edad, que acudió a consulta al Hospital Universitario de Santander, Colombia, debido al antecedente de amenorrea primaria, apariencia femenina normal, talla y peso promedio para la población colombiana, mamas Tanner 3 y genitales externos Tanner 5. La resonancia magnética nuclear reportó: hipoplasia uterina y ovarios atróficos. El cariotipo de alta resolución diagnóstica fue de síndrome Turner en mosaico 45,X[60%]/47,XYY [40%]. CONCLUSIÓN: En mujeres con amenorrea primaria y talla baja debe sospecharse el síndrome de Turner. En virtud de la variedad fenotípica, las condiciones en mosaico pueden retrasar el diagnóstico hasta la adultez. Incluso 90% de los mosaicos pueden no diagnosticarse.

Abstract BACKGROUND: Approximately 45% of patients with Turner syndrome have monosomic line 45, X. The existence of the Y chromosome in mosaics corresponds to 2 to 5% of the cases, the severity of the phenotype is related to the percentage and distribution of normal cells, it is even estimated that 90% of mosaic presentations may not have diagnosis. OBJECTIVE: To present an atypical case of a young adult with Turner syndrome in mosaic 45,X / 47,XYY CLINICAL CASE: A 27-year-old woman visits the University Hospital of Santander for a history of primary amenorrhea, normal female appearance, average height and weight for Colombian population, Tanner 3 breasts and external genitalia Tanner 5. Magnetic resonance imaging reports uterine hypoplasia, ovaries and discards a pituitary tumor. High-resolution karyotype diagnoses Turner mosaic syndrome 45,X [60%] / 47,XYY [40%]. CONCLUSION: Turner's syndrome should be suspected in women with primary amenorrhea and low stature, however, mosaic conditions may delay their diagnosis until adulthood due to their phenotypic variety, up to 90% of the mosaics can reach no have diagnosis.