The infant with a clubfoot and amniotic bands: a comprehensive understanding and the role of the Ponseti method.

Amniotic band syndrome (ABS) and clubfoot are distinct congenital musculoskeletal conditions that can occasionally co-occur, creating unique challenges in their management. This paper summarizes the comprehensive discussion on the management of amniotic band syndrome (ABS) and clubfoot, emphasizing the critical role of the Ponseti method and the challenges faced in treatment, thereby providing a basis for further research and improved patient care.

El síndrome de banda amniótica (ABS) y el pie zambo son afecciones musculoesqueléticas congénitas distintas que ocasionalmente pueden coexistir, creando desafíos únicos en su manejo. Este artículo resume la discusión exhaustiva sobre el tratamiento del síndrome de bandas amnióticas (ABS) y el pie zambo, enfatizando el papel fundamental del método Ponseti y los desafíos que enfrenta el tratamiento, proporcionando así una base para futuras investigaciones y una mejor atención al paciente.

Cirugía fetoscópica en síndrome de banda amniótica: comunicación del primer caso exitoso en el Perú con correlación posnatal a los 6 y 12 meses de vida

El síndrome de banda amniótica (SBA) o complejo de disrupción de banda amniótica es aquella malformación congénita que ocurre como consecuencia de bridas amnióticas de etiología heterogénea, patogénesis que involucra una serie de manifestaciones clínicas fetales, tales como constricción, amputación y múltiples defectos craneofaciales, viscerales y de la pared del cuerpo. La prevalencia estimada de SBA oscila entre 1:15,000 y 1:1,200 nacidos vivos. Afecta a ambos sexos por igual. El diagnóstico prenatal puede sospecharse tan pronto como el primer trimestre tardío, cuando las imágenes por ultrasonido detectan anillos de constricción, amputaciones de extremidades y/o defectos craneofaciales. La terapia prenatal puede ofrecer una alternativa de tratamiento con la liberación de anillos de constricción bajo fetoscopia en aquellos fetos que se verían beneficiados con el procedimiento.

Amniotic band syndrome (ABS) or amniotic band disruption complex is a congenital malformation that occurs because of amniotic flanges of heterogeneous etiology, a pathogenesis that involves a series of fetal clinical manifestations, such as constriction, amputation, and multiple craniofacial, visceral and wall defects. The estimated prevalence of ABS ranges from 1:15.000 to 1:1.200 liveborn. It affects both sexes equally. Prenatal diagnosis may be suspected as early as the late first trimester when ultrasound imaging detects constriction rings, limb amputations and/or craniofacial defects. Prenatal therapy may offer an alternative treatment with release of constriction rings through fetoscopy in those fetuses that would benefit from the procedure.

Use of an Adipofascial Superficial Circumflex Iliac Artery Perforator Flap to Improve Contour Following Resection of Upper Extremity Amniotic Band Constriction: A Report of Two Patients.

Amniotic band syndrome (ABS) is a congenital disease that causes a variable degree of deformity and tissue disruption. Surgical excision of fibrotic tissue and advancement of local flaps is the gold standard for constriction bands of the upper limb. We report the use of an adipofascial Superficial Circumflex Iliac Artery perforator (SCIP) flap to improve contour following amniotic band resection in the upper extremity in two patients with ABS. The use of this microsurgical technique can be considered in the occasional patient when there is a deficit of soft tissues after release of the contracture band that cannot be addressed with locally available tissue.

Prevalence of Hand Malformations in Patients With Moebius Syndrome and Their Management.

BACKGROUND: Moebius syndrome is a disorder characterized by facial and abducens nerve paralysis. Patients can present a wide range of upper extremity malformations. Literature focused on orthopedic manifestations of Moebius syndrome shows variability in the prevalence and clinical presentation of upper extremity anomalies. The aim of this work is to evaluate the prevalence of upper extremity malformations in patients with Moebius syndrome, clarify its various clinical presentations, and present treatment strategies for their management. METHODS: This is a retrospective, cross-sectional study including patients with Moebius syndrome and upper extremity malformations between 2012 and 2019. Data include demographic characteristics, Moebius syndrome subtype, type of malformation, affected extremity, and surgical procedures underwent. Quantitative data were recorded as mean (standard deviation [SD]), and qualitative data were expressed in terms of totals and percentages. Statistical association between Moebius syndrome subtype and development of upper extremity anomalies was evaluated using binary logistic regression. RESULTS: Twenty-five out of 153 patients (16.3%) presented upper extremity malformations (48% male). Mean age of presentation was 9.08 ± 9.43 years. Sixty-eight percent of the malformations were unilateral. The most common presentations included Poland syndrome and simple syndactyly with 8 cases each (32%), followed by 5 cases of brachysyndactyly (20%), 3 cases of amniotic band syndrome (12%), and 1 case of cleft hand (4%). No statistical association was found between Moebius syndrome subtype and odds ratio for development of upper extremity anomalies. Thirteen patients (52%) underwent reconstructive procedures. CONCLUSION: Poland syndrome and syndactyly are the most common anomalies in patients with Moebius syndrome. Patients may present with a wide range of hand malformations, each patient should be carefully evaluated in order to determine whether surgical treatment is needed and to optimize rehabilitation protocols.

Síndrome de bandas amnióticas en el desarrollo de las hendiduras faciales. Reporte de caso clínico / Amniotic band syndrome in the development of facial clefts. Clinical case report

Introducción: el síndrome de bandas amnióticas abarca una variedad de anomalías congénitas que incluyen la deformación, disrupción y malformación de múltiples órganos. Este síndrome tiene diferentes manifestaciones clínicas al nacimiento, como anillos formados por la constricción de las bandas, amputaciones de extremidades y malformaciones craneofaciales. La incidencia es de aproximadamente 1 en 1,200-15,000 nacidos vivos. Objetivo: realizar la descripción de un paciente femenino de 4 meses de edad que acude al servicio de cirugía oral y maxilofacial del Hospital del Niño DIF Pachuca, Hidalgo, México. La paciente presenta deformidad en la región geniana que se extiende desde el labio superior hasta la región infraorbitaria de lado derecho, pit paracomisural derecho y fisura Tessier 7. Conclusión: se da el diagnóstico final de deformidad maxilofacial a causa del síndrome de bandas amnióticas y la paciente recibe tratamiento médico-quirúrgico con un resultado satisfactorio.

Backgrond: Amniotic band syndrome encompasses a variety of congenital anomalies which include deformation, disruption, or malformation of multiple organs, exhibiting different clinical manifestations at birth, such as rings formed by the constriction of the bands, limb amputations and craniofacial malformations. The incidence is approximately 1 in 1,200-15,000 live births. Objective: To describe a 4-month-old female patient who attends the oral and maxillofacial surgery service of the Hospital del Niño DIF Pachuca, Hidalgo, Mexico, presenting a deformity in the genian region that extending from the upper lip to the infraorbital region on the right side, right paracommissural pit and Tessier fissure 7. Conclusion: In the final diagnosis of maxillofacial deformity due to amniotic band syndrome, medical-surgical treatment is received with a satisfactory result.

Diagnóstico y manejo de sindrome de brida amniótica

Síndrome de bridas amnióticas (SBA), una anomalía congènita caracterizada por constricciones y/o amputaciones completas de extremidades a causa de las bridas amnióticas durante el embarazo. En los casos más graves las amputaciones completas están asociadas con otras malformaciones como las craneofaciales. La patogenia del SBA es controversial con baja incidencia. El diagnóstico prenatal oscila entre el 29% a 50% de los casos. Presentamos el caso de una paciente con brida amniótica diagnosticada en la semana 33 de gestación, atendida en nuestro Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Obrero N°2 de la Caja Nacional de Salud de Cochabamba, Bolivia.

Amniotic band syndrome (ABS) is a congenital anomaly characterized by constrictions and/or complete amputations of limbs due to amniotic bands during pregnancy. In the most severe cases, complete amputations are associated with other malformations such as craniofacial abnormalities. The pathogenesis of ABS is controversial and has a low incidence. Prenatal diagnosis ranges from 29% to 50% of cases. We present the case of a patient with an amniotic band diagnosed at week 33 of pregnancy, treated in our Gynecology and Obstetrics Service of Hospital Obrero N°2 of the National Health Fund of Cochabamba, Bolivia.

Amniotic Band Syndrome with Placenta-Encephalocele Adhesion: An Uncommon Case.

Amniotic band syndrome is a rare condition that is associated with various malformations. Its etiology is controversial. The neuroimage shown here is of a newborn with placenta-encephalocele adhesion and other malformations that suggest amniotic band syndrome.

Tratamiento de las malformaciones en extremidades en el síndrome de bridas amnióticas: a propósito de un caso / Amniotic band syndrome: management of skeletal limb abnormalities. A case report

El síndrome de bridas amnióticas es un complejo de anomalías congénitas causadas por la rotura prematura del amnios, por lo que se originan bandas fibrosas que comprimen determinadas regiones del feto. Afecta a entre 1:1200 y 1:15 000 recién nacidos vivos según las series consultadas.La clínica típica consiste en alteraciones en las extremidades (anillos de constricción, amputaciones asimétricas más o menos distales, sindactilias y pie zambo), y se han descrito alteraciones toracoabdominales o faciales. Recientes trabajos han demostrado la utilidad del método de Ponseti en el tratamiento del pie zambo asociado al síndrome de bridas amnióticas. Se presenta el caso de un recién nacido que padecía un síndrome de bridas amnióticas y se ahonda en el manejo y la resolución quirúrgica de las malformaciones en las extremidades. En especial, se analiza la utilización del método de Ponseti en el tratamiento del pie zambo congénito sindrómic

Amniotic band syndrome consists in a group of congenital abnormalities caused by strands of the amniotic sac that entangle some parts of the fetus. Those strands result from premature rupture of amnios. The incidence of amniotic band syndrome is 1:1200 to 1:15,000 live births, depending on case studies.Mostly affected parts of fetus are limbs (asymmetric amputations, syndactyly and clubbed foot) but facial and thoracoabdominal abnormalities have also been described.Recent works have proved the utility of Ponseti method to treat clubfoot associated with amniotic band syndrome. We report the case of a newborn with amniotic band syndrome focusing on management and surgical repair of limbs deformities. Especially, we highlight the use of Ponseti method in treatment of syndromic clubfoot

[Amniotic band syndrome: management of skeletal limb abnormalities. A case report]. / Tratamiento de las malformaciones en extremidades en el síndrome de bridas amnióticas: a propósito de un caso.

Amniotic band syndrome consists in a group of congenital abnormalities caused by strands of the amniotic sac that entangle some parts of the fetus. Those strands result from premature rupture of amnios. The incidence of amniotic band syndrome is 1:1200 to 1:15,000 live births, depending on case studies. Mostly affected parts of fetus are limbs (asymmetric amputations, syndactyly and clubbed foot) but facial and thoracoabdominal abnormalities have also been described. Recent works have proved the utility of Ponseti method to treat clubfoot associated with amniotic band syndrome. We report the case of a newborn with amniotic band syndrome focusing on management and surgical repair of limbs deformities. Especially, we highlight the use of Ponseti method in treatment of syndromic clubfoot.

El síndrome de bridas amnióticas es un complejo de anomalías congénitas causadas por la rotura prematura del amnios, por lo que se originan bandas fibrosas que comprimen determinadas regiones del feto. Afecta a entre 1:1200 y 1:15 000 recién nacidos vivos según las series consultadas. La clínica típica consiste en alteraciones en las extremidades (anillos de constricción, amputaciones asimétricas más o menos distales, sindactilias y pie zambo), y se han descrito alteraciones toracoabdominales o faciales. Recientes trabajos han demostrado la utilidad del método de Ponseti en el tratamiento del pie zambo asociado al síndrome de bridas amnióticas. Se presenta el caso de un recién nacido que padecía un síndrome de bridas amnióticas y se ahonda en el manejo y la resolución quirúrgica de las malformaciones en las extremidades. En especial, se analiza la utilización del método de Ponseti en el tratamiento del pie zambo congénito sindrómico.

An Unusual First-Trimester Ultrasound Presentation of the Acrania-Anencephaly Sequence: The "Turkish Turban" Sign.

A previously unrecognized first-trimester presentation of the acrania-anencephaly sequence is described. Ultrasound features included a constriction ring around the external base of the developing skull and an enlarged globular head, resembling a Turkish turban, with large cystic spaces replacing the brain. This constellation of findings was noted in 3 first-trimester fetuses. In 2 of them, it was possible to identify the amniotic membrane attached to the constriction ring. One case presented with anencephaly and fetal demise at 16 weeks. The other 2 women terminated the pregnancies and aborted anencephalic fetuses. This subtype of the acrania-anencephaly sequence could represent an earlier segmental rupture of the amnion, which subsequently entraps the developing fetal skull.

Amniotic band syndrome with double encephalocele: A case report.

BACKGROUND: Amniotic band syndrome (ABS) is a rare condition of controversial etiology that is associated with varying degrees of anomalies. This study reports a case of a newborn with ABS associated with double encephalocele in the frontal region. CASE DESCRIPTION: A 29-year-old primiparous woman with no history of prenatal infection or consanguineous marriage had a cesarean section at gestational week 38, giving birth to a newborn who was well but had limb anomalies (constriction rings, amputations, and syndactyly) and craniofacial anomalies, mainly double frontal encephalocele. The patient underwent surgical repair and subsequent placement of a ventriculoperitoneal shunt. CONCLUSION: Studies clarifying this uncommon association with double encephalocele are limited. ABS associated with double encephalocele is rare and even more complex when associated with other anomalies. Thus, the conditions in such children are severe and require multidisciplinary monitoring.

Amniotic Band Syndrome Associated with Exencephaly: A Case Report and Literature Review.

Amniotic band syndrome (ABS) is a rare congenital disease with variable manifestations ranging from simple constriction rings at the extremities to major defects such as exencephaly. Here we report the case of a female baby born full term (39 weeks) from a 35-year-old primiparous mother by cesarean section. In addition to the constriction rings at the extremities (fingers), the newborn presented facial malformations and a cranial anomaly suggestive of exencephaly. Supportive treatment was chosen because of the poor prognosis, and the child died 5 months later. Depending on the anomaly associated with ABS and its complexity, as in our case, genetic studies should be performed whenever possible, and the parents should be informed about the possibility of recurrences and incompatibility with life.

Fetal anencephaly with umbilical cord attached to cerebrovasculosa area: autopsy report / Anencefalia fetal com cordão umbilical aderido à área cerebrovasculosa: relato da autópsia

ABSTRACT Our aim was to report the unusual case of an anencephalic fetus that was born with the umbilical cord attached to its cephalic pole. The patient was a 16-year-old pregnant woman. Ultrasound evaluation at 17 weeks revealed a single fetus without cranial vault and brain parenchyma, compatible with anencephaly. Postnatal evaluation, through an autopsy, was consistent with this diagnosis. Moreover, it was observed that the umbilical cord was attached to the area cerebrovasculosa and there was the presence of a fibrous tissue, suggestive of an amniotic band. We have found only one similar case described in the literature.

RESUMEN Reportamos el caso poco usual de un feto anencéfalo nacido con el cordón umbilical adherido al area cerebrovasculosa. La embarazada tenía 16 años de edad. La ecografía de la semana 17 de gestación mostró un feto sin bóveda craneal y parénquima cerebral, compatible con anencefalia. La evaluación posnatal, mediante autopsia, estaba de acuerdo a ese diagnóstico. Además, se ha notado que el cordón umbilical estaba adherido al area cerebrovasculosa, puesto que había presencia de tejido fibroso, sugestivo de banda amniótica. Encontramos solo un caso descrito en la literatura.

RESUMO Relatamos um caso incomum de feto com anencefalia nascido com o cordão umbilical aderido à área cerebrovasculosa. A gestante tinha 16 anos de idade. A avaliação pela ultrassonografia, na 17ª semana de gestação, revelou feto sem calota craniana e parênquima cerebral, compatível com anencefalia. A avaliação pós-natal, através da autópsia, foi concordante com esse diagnóstico. Ademais, notou-se que o cordão umbilical estava aderido à área cerebrovasculosa, visto que havia a presença de tecido fibroso, sugestivo de uma banda amniótica. Encontramos apenas um caso semelhante descrito na literatura.

Síndrome de banda amniótica: reporte de 18 casos / Amniotic band syndrome: a report of 18 cases

Amniotic band syndrome is a congenital fetal abnormality characterized by fibrous bands and multiple disruptive anomalies that vary in presentation and complexity, some of which are incompatible with life. We present 18 cases of this syndrome and the associated pathology. Five newborns and 13 fetuses were examined following the standard pathological examination protocol. Nine were males and nine, females, with body weight varying from less than 100 g to 3 680 g. Cases of amniotic bands affected fingers (13 cases), limbs (5 cases), lips (6 cases), face (6 cases), head (6 cases), abdominal wall (2 cases) and umbilical cord (8 cases). Eight cases included associated malformations in heart, lungs, kidneys, gastrointestinal tract, and umbilical cord (single artery, velamentous insertion, short umbilical cord, nuchal cord). Maternal age was 17 to 41 years; 26 years in average. There were 11 primiparous and 7 multiparous women. Five women had a history of previous abortions. The mothers showed no other pathology. In conclusion, fetuses with the amniotic band syndrome present polymorphic and asymmetric anomalies which should be differentiated from those of chromosomal or genetic origin. Ultrasound examination may identify amniotic bands that could be excised, thus releasing the limb or anatomical segment involved.

El síndrome de banda amniótica es una entidad congénita fetal que consiste en la presencia de bandas fibrosas y anomalías disruptivas muy variadas y variables en presentación y complejidad, algunas incompatibles con la vida. Se presenta 18 casos de síndrome de banda amniótica con estudio anatomopatológico de los fetos o neonatos y revisión de la historia clínica materna. Se encontró 5 neonatos y 13 fetos, 9 de ellos de sexo masculino y 9 de sexo femenino. El menor pesó 19 g y el mayor fue un neonato de 3 680 g; 9 fetos pesaron < 110 g. Las lesiones encontradas estuvieron en dedos 13, en labio 6, en cara 6, en cráneo 5, en abdomen 2, en cordón umbilical 8, en pared abdominal 2, en extremidades 5. Se encontró malformaciones asociadas en 8 casos, de tipo renal, cardiaca, pulmonar, digestiva, musculoesquelética, neurológica y del cordón umbilical. Las del cordón umbilical fueron arteria única, cordón corto, inserción velamentosa y circular de cordón. En relación a la madre, la edad fue entre 17 y 41 años, promedio 26 años; 11 casos ocurrieron en primigestas; de las 7 multigestas, 5 tuvieron abortos previos. No se encontró otros antecedentes familiares o patológicos de importancia. Se concluye que el síndrome de banda amniótica produce en los fetos anomalías polimorfas y asimétricas que es necesario diferenciarlas de aquellas de tipo cromosómico o genético. Así mismo, existe la posibilidad de una intervención intraútero que elimine las bandas fibrosas diagnosticadas ecográficamente a temprana edad gestacional.

Cirugía fetal en bandas amnióticas

The amniotic band syndrome (ABS) is characterized by accumulation of fibrous tissue bands or strings that adhere to the fetus and may produce compression in different sites. Most cases present multiple congenital anomalies incompatible with life. A small group of fetuses have isolated constrictions of the limb that may cause severe limb dysfunction or limb amputation if not treated during pregnancy. This rare condition occurs in approximately 1:1 200 to 1:15 000 live births. The exact cause of ABS remains uncertain; however, theories of intrinsic, extrinsic and iatrogenic reasons have been proposed. The evolution of the limb affected by ABS is characterized by progression of distal edema due to venous obstruction, and intrauterine amputation of the limb from vascular insufficiency. Fetoscopic release of the amniotic bands through minimally invasive surgery techniques may allow life preservation as well as limb function. Literature review suggests that fetoscopic release of amniotic bands allows preservation of limb function in 50% of cases.

El síndrome de bandas amnióticas (SBA) se caracteriza por un acúmulo de bandas o cuerdas de tejido fibroso que se adhieren al feto y pueden producir compresión en diferentes partes del mismo. La gran mayoría de los casos presentan múltiples anomalías congénitas incompatibles con la vida. En un pequeño grupo de fetos se evidencian constricciones aisladas de la extremidad, las cuales pueden causar disfunción severa de la extremidad o amputación del miembro si no son tratadas mientras el feto está todavía en el útero. Esta rara condición ocurre en aproximadamente 1:1 200 a 1:15 000 nacidos vivos. La causa exacta de SBA permanece incierta; sin embargo, se plantean teorías de origen intrínseco, extrínseco y iatrogénico. La evolución de la extremidad afectada por SBA se caracteriza por la progresión de edema distal debido a obstrucción venosa, con amputación intrauterina del miembro secundaria a insuficiencia vascular. La liberación fetoscópica de las bandas amnióticas a través de técnicas de cirugía mínimamente invasivas, puede permitir la preservación de la vida, así como la función de los miembros en los casos de fetos con diagnóstico de SBA. Al revisar la literatura se concluye que la liberación fetoscópica de bandas amnióticas permite la preservación de la función de la extremidad en 50% de los casos.

Brida amniótica abdominal, reporte de un caso / Precordial pain in pediatrics. Update

Existe un amplio espectro de deformidades causadas por bandas amnióticas, siendo las extremidades la ubicación más común. La banda de constricción en el abdomen es un lugar raro para el síndrome de brida amniótica. Presentamos un caso de banda de constricción circunferencial congénita del abdomen sin otras malformaciones. La condición no afectó la ventilación, la alimentación, las deposiciones o el crecimiento. Se planificaron múltiples Z-Plasties en el abdomen antes del primer mes de vida. Revisamos la literatura que hace hincapié en la presentación clínica y el tratamiento de esta rara entidad clínica.

There is a wide spectrum of deformities caused by amniotic bands, being the extremities the most common location. The constriction band in the abdomen is a rare location for constriction band syndrome. We report a case of congenital circumferential constriction band of abdomen without other malformations. The condition did not affect ventilation, feeding, bowel movements, or growth. Multiple Z-plasties were planned in the abdomen before the first month from birth. We reviewed the literature emphasizing on the clinical presentation and management of this rare clinical entity.

Severe Craniofacial Involvement due to Amniotic Band Sequence.

BACKGROUND: Disruptive amniotic band sequence (DABS) is a sporadic, non-familial disorder with unclear etiology. Diagnosis is based on clinical features because there is currently no reliable laboratory diagnostic tests. OBJECTIVE: We describe six cases of DABS with severe craniofacial deformations, three with and three without classical constrictive limb deformation. RESULTS: The craniofacial deformities were delimited by peripheral sharply demarcated scarring. CONCLUSION: When a sharply demarcated linear disruptive craniofacial lesion is observed, DABS should be considered despite the absence of constrictive limb scarring.

Síndrome de Bartsocas-Papas y secuencia de bridas amnióticas. Semejanzas clínicas sugieren un factor etiopatogénico común / Bartsocas-Papas syndrome and amniotic bands sequence. Clinical similarities suggest a common etiopathogenic factor

Introducción: el síndrome de Bartsocas-Papas (SBP) es una entidad letal causada por una mutación homocigota del gen RIPK4, el cual, formando parte de una compleja red molecular, está involucrado en la diferenciación del queratinocito. Las principales manifestaciones del síndrome, parcialmente compartidas por otras displasias ectodérmicas monogénicas son: pterigium en miembros inferiores, fisuras faciales, defectos de reducción distal de miembros y apéndices cutáneos. Por otro lado, la secuencia de bridas amnióticas (SBA), de etiopatogenia desconocida, se caracteriza por un espectro variable de anomalías consideradas disruptivas, incluyendo fisuras faciales y defectos de reducción de miembros. Objetivo: describir los hallazgos clínicos y anatomopatológicos de un paciente con SBP y de otro con SBA, remarcando sus semejanzas. Casos clínicos: 1) Recién nacida con fisura facial, pterigium poplíteo y crural, reducción de dedos y ortejos, y apéndices cutáneos. Placenta con zonas desprovistas de epitelio amniótico. 2) Feto femenino de 27 semanas, fisura facial atípica, reducción distal de miembros, pterigium poplíteo, defecto de cierre de pared tóracoabdominal y polo cefálico, apéndices cutáneos y presencia de bridas amnióticas. Placenta y cordón umbilical con extensas zonas de desprendimiento del epitelio amniótico. Conclusiones: algunos hallazgos similares en el SBP y la SBA permitirían especular acerca de la existencia de un factor intrínseco, relacionado al desarrollo de la piel, y común a ambas entidades.

Síndrome de Bartsocas-Papas y secuencia de bridas amnióticas: Semejanzas clínicas sugieren un factor etiopatogénico común / Bartsocas-Papas syndrome and amniotic bands sequence: Clinical similarities suggest a common etiopathogenic factor

Introducción: el síndrome de Bartsocas-Papas (SBP) es una entidad letal causada por una mutación homocigota del gen RIPK4, el cual, formando parte de una compleja red molecular, está involucrado en la diferenciación del queratinocito. Las principales manifestaciones del síndrome, parcialmente compartidas por otras displasias ectodérmicas monogénicas son: pterigium en miembros inferiores, fisuras faciales, defectos de reducción distal de miembros y apéndices cutáneos. Por otro lado, la secuencia de bridas amnióticas (SBA), de etiopatogenia desconocida, se caracteriza por un espectro variable de anomalías consideradas disruptivas, incluyendo fisuras faciales y defectos de reducción de miembros. Objetivo: describir los hallazgos clínicos y anatomopatológicos de un paciente con SBP y de otro con SBA, remarcando sus semejanzas. Casos clínicos: 1) Recién nacida con fisura facial, pterigium poplíteo y crural, reducción de dedos y ortejos, y apéndices cutáneos. Placenta con zonas desprovistas de epitelio amniótico. 2) Feto femenino de 27 semanas, fisura facial atípica, reducción distal de miembros, pterigium poplíteo, defecto de cierre de pared tóracoabdominal y polo cefálico, apéndices cutáneos y presencia de bridas amnióticas. Placenta y cordón umbilical con extensas zonas de desprendimiento del epitelio amniótico. Conclusiones: algunos hallazgos similares en el SBP y la SBA permitirían especular acerca de la existencia de un factor intrínseco, relacionado al desarrollo de la piel, y común a ambas entidades.

Introduction: Bartsocas-Papas syndrome (BPS) is a lethal condition caused by a homozygous mutation of the RIPK4 gene, which, being part of a complex molecular network, is involved in keratinocyte differentiation while. The main clinical manifestations are webbing of lower limbs, facial clefts, distal limb reduction defects, and skin tags, and some of these are shared with other monogenic ectodermal dysplasia syndromes. Similarly, amniotic bands sequence (ABS), a condition of unknown etiopathogenesis, is characterized by a variable spectrum of anomalies considered as disruptive, such as facial clefts and limb reduction defects. Objective: to describe clinical and autopsy findings of a patient with BPS and of a fetus with ABS, emphasizing on their similarities. Case reports: 1. Female liveborn with atypical facial clefts, popliteal and crural webbing, distal reduction defects of hands and feet, and multiple skin tags. The placenta showed regions lacking amniotic epithelium. 2. Female fetus of 27 gestational weeks, atypical facial clefts, distal limb reduction defects, popliteal webbing, thoracoabdominal and cephalic closure defects, skin tags, and amniotic bands. Placenta and umbilical cord showed broad regions lacking amniotic epithelium attachment. Conclusions: the observation of a number of findings with remarkable similarities between BPS and ABS allows considering the existence of an intrinsic factor, involved in skin development which is common to both conditions.

Secuencia disrrafia-exencefalia-anencefalia asociado a brida amniótica, Síndrome de Klinefelter y polihidramnios / Dysraphia-exencephaly-anencephaly sequence associated with amniotic band, Klinefelter syndrome and polyhydramnios

Los defectos del tubo neural son un grupo heterogéneo y complejo de anomalías del sistema nervioso central que se encuentran entre las anormalidades congénitas humanas más frecuentes, sólo superados por los defectos cardiovasculares, excluyendo las alteraciones cromosómicas. Se caracteriza por ser el resultado final de una anomalía progresiva que se inicia con un disrrafismo del neuroporo rostral por un defecto mesenquimal, seguido de una segunda fase de exposición de hemisferios cerebrales bien diferenciados desarrollado fuera del cráneo embrionario concluyendo con una fase de desintegración. Puede presentarse como evento único o asociado a otras malformaciones. Reportamos tres casos de secuencia disrrafia-exencefalia-anencefalia, uno de ellos en presencia de polihidramnios, otro asociado a síndrome de brida amniótica y otro cuyo estudio cromosómico reporta síndrome de Klinefelter, todos con un resultado común, mal pronóstico perinatal.

Neural tube defects are a complex of central nervous system abnormalities that are among the most common human congenital abnormalities, second only to cardiovascular defects, excluding chromosomal abnormalities and heterogeneous group. It is characterized as the end result of a progressive anomaly that starts with a dysraphism the rostral neuropore by a mesenchymal defect, followed by a second phase exhibit distinct cerebral hemispheres developed beyond the embryonic skull concluding with a phase of disintegration. It can occur as a single event or associated with other malformations. We report three cases of anencephaly -exencephaly-dysraphism sequence, one of them in the presence of polyhydramnios, other associated amniotic band syndrome and other chromosomal study reports Klinefelter syndrome, all with a common result, poor perinatal outcome.