Síndrome de Stickler: aspectos gerais / Stickler syndrome: general aspects

A síndrome de Stickler é a principal causa de descolamento de retina entre os fatores hereditários, sendo ainda pouco conhecida, apesar de comum na Europa. Constitui-se em doença autossômica dominante, progressiva, causada a partir de mutações em genes responsáveis pela síntese de colágeno, como COL2A1, COL11A1 e COL11A2. Possui variada sintomatologia, inclusive dentro de uma mesma família. Ocorrem alterações otorrinolaringológicas, oftalmológicas, ortopédicas e sistêmicas, como hipoacusia, fenda palatina, face plana, nariz achatado, miopia intensa, catarata, glaucoma, articulações hiperflexíveis e prolapso da valva mitral. Dentre as principais complicações dos indivíduos afetados se encontram surdez neurossensorial, descolamento da retina e cegueira. O artigo se constituiu em uma revisão bibliográfica sobre a síndrome de Stickler, abordando os principais sinais e sintomas clínicos, diagnóstico e tratamento, através da pesquisa e seleção de artigos científicos na biblioteca virtual BIREME, predominantemente de 2000 a 2006, associados a artigos clássicos sobre o tema. Devido a seu caráter progressivo, torna-se fundamental o diagnóstico precoce, na tentativa de evitar complicações que prejudiquem o desenvolvimento do indivíduo, havendo necessidade de tratamento multidisciplinar, devido ao acometimento de múltiplas estruturas.

Síndrome brânquio-otorrenal: um importante alerta / Branchio-oto-renal syndrome: an important warning

A síndrome brânquio-otorrenal (SBOR) é uma doença autossômica dominante, provocada por mutações em genes da organogênese humana, principalmente o gene EYA 1. Sua incidência é de 1 em 40.000 recém-nascidos vivos. As manifestações clínicas da SBOR decorrem de transtorno genético e envolvem perda auditiva de condução, neurossensorial ou mista, malformações da orelha externa, média e interna, cistos ou fístulas branquiais e anomalias renais que podem variar de hipoplasia a agenesia renal. O diagnóstico clínico da SBOR se baseia na presença de critérios clínicos. A genética molecular é de grande valor para a confirmação do diagnóstico e para estabelecer o diagnóstico pré-natal. Testes audiométricos completos e exames renais apurados são indicados a fim de mensurar com precisão a extensão dos danos causados pela doença. Sua ampla variabilidade clínica sugere, na literatura, que os diferentes fenótipos dessa síndrome representam, na realidade, grupos heterogêneos de doenças, que fazem diagnóstico diferencial, principalmente, com a síndrome brânquio-otorrenal. O tratamento se limita a reparar os danos causados pela doença, podendo estar indicado o uso de próteses auriculares ou intervenções cirúrgicas otológicas e renais, a fim de melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O aconselhamento genético é a melhor forma de prevenção, sendo fundamental no tratamento.

Infarto do miocárdio: vivência e representação da doença / Infarto del miocardio: vivencia y representación de la enfermedad / Myocardial infarction: illness’ living and representation

O infarto do miocárdio constitui um quadro emergencial, importante causa de incapacidades e alta morbimortalidade. Estudo descritivoexploratório,quanti-qualitativo, envolveu sete sujeitos enfartados, em seguimento ambulatorial num Hospital Escola de uma cidade dointerior do Estado de São Paulo. Objetivou identificar os principais aspectos e problemas vivenciados pela pessoa acometida por infartodo miocárdio e relatá-los, bem como apresentar as representações da doença segundo os relatos dos sujeitos da pesquisa. Na coletade dados foi utilizado um instrumento semi-estruturado com questões abertas e fechadas, audiogravadas e, posteriormente transcritas.Os dados quantitativos foram analisados por freqüência simples e percentual e os discursos dos sujeitos apresentados descritivamente.Os resultados demonstraram o perfil sociográfico e os vícios, principais aspectos e dificuldades vivenciados e as representações decorrentesdo evento. Vivenciar a doença foi representado como uma ocorrência difícil e desafiante na opinião da maioria dos sujeitos. Envolveuas dimensões humanas e a subjetividade, requereu mudança de hábitos, eliminação de vícios como o tabagismo, alcoolismo e alimentosgordurosos, a necessidade da prática de exercícios e o controle dos níveis da pressão arterial, colesterol e triglicérides. O estresse e asalterações emocionais como o nervosismo foram relatados de forma significativa. Solidariedade e compartilhamento pelos familiares,assim como informações prévias e esclarecimentos também foram considerados essenciais na prevenção e reabilitação pessoal, diantedo medo, incerteza, culpas e dúvidas durante e após o evento. O tema é importante e vasto, requer mais pesquisas visando açõesinterdisciplinares e melhor qualidade assistencial de enfermagem.

The myocardial infarction is a important emergency case with a history of disability and high mortality. This is an exploratory, descriptive,quantitative/qualitative study, and involved seven infarction patients subjects from a School hospitals of an inner town in the state ofSão Paulo. The goal was to identify the main issues and problems experienced by the myocardial infarction patient and report them, aswell as to relate the disease according to the reports of the subjects of the research. During the data collecting was used a semistructuredformat of opened and closed questions, they were recorded in audio and subsequently transcribed. The quantitative datawere analyzed by simple percentage frequency and the speeches of the subject presented literally. The results showed the sociographicprofile and patients addictions, main aspects and difficulties experienced and representations arising from the event. Living the diseasewas represented as a difficult and challenging event in the opinion of the majority of subjects. The disease involved their humandimensions and subjectivity, requested change of habits, elimination of addictions such as smoking, alcohol and high-fat foods, theneed of the practice of exercises and control blood pressure, cholesterol and triglycerides. The stress and emotional changes such asnervousness were reported significantly. Sharing and solidarity by the family, as well as prior information and explanations were alsoconsidered essential in the prevention and personnel rehabilitation, a moment of fear, uncertainty, doubt and guilt during and after theevent. The issue is wide and major important, requires more research dealing with interdisciplinary actions and a better quality ofnursing care.

El infarto del miocardio constituye un cuadro emergencial, importante causa de incapacidades y alta morbimortalidad. Estudio descriptivoexploratorio,cuanticualitativo, ha involucrado a siete sujetos con infarto, en seguimiento ambulatorial en un Hospital escuela de unaciudad del interior del Estado de São Paulo. Ha objetivado identificar los principales aspectos y problemas vivenciados por la personaacometida por infarto del miocardio y relatarlos, bien como presentar las representaciones de la enfermedad según los relatos de lossujetos de la investigación. En la recolección de datos se ha utilizado un instrumento semiestructurado con cuestiones abiertas ycerradas, audiograbadas y, posteriormente transcritas. Los datos cuanticualitativos se han analizado por frecuencia simple y porcentualy los discursos de los sujetos presentados descriptivamente. Los resultados han demostrado el perfil sociográfico y los vicios, principalesaspectos y dificultades vivenciados y las representaciones provenientes del evento. Vivenciar la enfermedad se ha representado comouna ocurrencia difícil y desafiante en la opinión de la mayoría de los sujetos. Ha involucrado las dimensiones humanas y la subjetividad,ha requerido cambio de hábitos, eliminación de vicios como el tabaquismo, alcoholismo y alimentos grasosos, la necesidad de lapráctica de ejercicios y el control de los niveles de la presión arterial, colesterol y triglicérido. El estrés y las alteraciones emocionalescomo el nerviosismo se han relatado de forma significativa. Solidaridad y el compartir con la familia, como también informacionesprevias y aclaraciones también han sido considerados esenciales en la prevención y rehabilitación personal, delante del miedo, inseguridad,culpas y dudas durante y después del evento. El tema importante es amplio, requiere más investigaciones visando acciones interdisciplinaresy mejor calidad asistencial de enfermería.