RESUMO
As distrofias musculares progressivas e a amiotrofia espinhal progressiva (AEP) são doenças neuromusculares (DNM) caracterizadas pela degeneração irreversível das fibras musculares, a qual leva à fraqueza muscular e à incapacidade motora. Qualidade de Vida Relacionada à Saúde (QVRS) inclui subjetividade, multidimensionalidade, aspectos negativos e positivos diante da percepção e da expectativa individual de vida; sofre influência cultural. JUSTIFICATIVA: A avaliação da QVRS é essencial para definir a resposta ao tratamento multidisciplinar ou efetivo do paciente com DNM e para sinalizar medidas destinadas a incrementar o sucesso terapêutico. OBJETIVOS: Validar os questionários Life Satisfaction Índex for Adolescents (LSI-A) versão pais e versão paciente e Pediatric Quality of Life Inventory Duchenne (PedsQL DMD) versão pais e versão paciente para o português; avaliar a QVRS dos pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD), amiotrofia espinhal progressiva (AEP) ou distrofia muscular de cinturas (DMC); avaliar a QV familiar e da mãe/cuidadora. METODOLOGIA: Os questionários LSI-A e PedsQL DMD foram validados obedecendo às etapas de adaptação cultural e validação. Após validação, o questionário LSI-A foi aplicado a pacientes com DMD, AEP ou DMC; o PedsQL Duchenne foi aplicado aos pacientes com DMD e o PedsQL NM a pacientes com AEP ou DMC. Os pais dos pacientes responderam ao FQoL e as mães/cuidadoras ao WHOQOL-Bref. Para cálculo estatístico utilizaram-se: testes alfa de Cronbach, CIC, Pearson, Curva ROC para a validação, e Mann Whitney, Friedman e Dunn para a aplicação. RESULTADOS: Quanto à validação: Probe final do LSI-A versão pais, 97% e versão paciente, 95%; PesdQL DMD versão pais, 99% e versão paciente, 97%, sinalizando compreensão excelente; o teste ? de Cronbach no LSI-A versão pais e paciente, respectivamente, obteve escore geral 0.87 e 0.89; no PesdsQL versão pais e versão paciente, respectivamente, escore geral 0.87 e...
Progressive muscular dystrophies and spinal muscular atrophy (SMA) are neuromuscular diseases (NMD) characterized by irreversible degeneration of muscle fibers which leads to muscle weakness and motor disability. Health-related quality of life (HRQoL) includes subjectivity, multidimensionality, negative and positive aspects on the perception and individual life expectancy; in addition, it suffers cultural influences. BACKGROUND: The assessment of HRQoL is essential to define the response to the multidisciplinary or effective treatment of patients with NMD and to indicate measures to increase the therapeutic success. OBJECTIVES: to validate to the Portuguese the following HRQoL instruments for patients with NMD: Life Satisfaction Index for Adolescents (LSI-A) and Pediatric Quality of Life Inventory Duchenne (PedsQL Duchenne); to evaluate the HRQoL of patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD), spinal muscular atrophy (SMA) or limb girdle muscular dystrophy (LGMD), and to assess the family and caregiver QoL. METHODOLOGY: The LSI-A and PedsQL Duchenne questionnaires were validated obeying the stages of cultural adaptation and validation. After validation, the LSI-A questionnaire was administered to patients with DMD, SMA or LGMD, the PedsQL Duchenne to patients with DMD, and the PedsQL NM to patients with SMA or LGMD. Parents of patients responded to FQoL and mothers/caregiver to WHOQOL-Bref. For statistical calculations were used: ? test Cronbach, CIC, Pearson, ROC curve for validation, and Mann Whitney, Friedman and Dunn for the application. RESULTS: Validation: the final "Probe" of the LSI-A parents version was 97% and patient version, 95%; PesdQL DMD parents version, 99% and patient version, 97%, indicating excellent comprehension; Cronbach's alfa test at LSI-A parents and patients version, respectively, achieved overall score 0.87 and 0.89; at PesdsQL parents and patient version, respectively, were obtained overall score 0.87 and 0.84. At...
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros , Distrofia Muscular de Duchenne , Doenças Neuromusculares , Qualidade de Vida , Atrofias Musculares Espinais da Infância , Estudos de Validação como AssuntoRESUMO
Amiotrofia espinhal do tipo 1 (AME 1) é uma doença genética autossômica recessiva que promove morte celular de neurônios motores localizados no corno anterior da medula e núcleos motores do tronco cerebral. A precoce morbimortalidade está associada à disfunção bulbar e insuficiência respiratória, necessitando de internamento hospitalar e de suporte ventilatório artificial. O objetivo do estudo foi divulgar a relevância da manutenção de paciente com AME 1 sem prótese ventilatória invasiva e com protocolo de fisioterapia individualizado, proporcionando melhor qualidade de vida e integração com seus familiares. Descrição: relato de caso de menor diagnosticado com AME 1 que aos 11 meses foi submetido à ventilação mecânica invasiva (VMI) por 76 dias, obtendo sucesso no desmame após aplicação de um protocolo de fisioterapia respiratória, incluindo a utilização de tosse mecanicamente assistida e ventilação não invasiva (VNI). Discussão: apesar das dificuldades e intercorrências observadas, a assistência proposta alcançou o objetivo de retirada da VMI e transferência para internação domiciliar com dispositivos ventilatórios não invasivos. A VMI por traqueostomia é considerada tratamento de eleição no Brasil, no entanto, as famílias precisam ser esclarecidas da irreversibilidade da doença e das possibilidades estratégicas das terapêuticas atuais (VMI, VNI e paliação) para o manuseio de criança grave com AME 1...
The spinal muscular atrophy type 1 (AME1) is an autosomal recessive genetic disorder that promotes cell death of motor neurons located in the anterior horn of the spinal cord and motor nuclei of the brainstem. Early mortality is linked to the bulbar dysfunction and respiratory failure, requiring hospitalization and invasive mechanical ventilation (IMV). The purpose of this study is to promote the maintenance patients with SMA type 1 without invasive ventilation support and individualized physical therapy protocol, improving child's quality of life and integration with their families. Description: this report relates a child diagnosed with AME1, who at 11 months was admitted and underwent IMV for 76 days, succeeding extubation after respiratory therapy protocol application using cough machine and noninvasive ventilation (NIV). Discussion: despite the difficulties and complications observed, there was persistence of the proposed assistance, reaching goal of withdrawal of IMV and transfer to home care with noninvasive ventilation devices. The IMV for tracheostomy is considered treatment of choice in Brazil. Notwithstanding, families need to be clarified of the irreversibility of the disease and strategic possibilities of therapeutic strategies (IMV, NIV and palliation) for the management of the child with severe SMA 1...
Assuntos
Humanos , Lactente , Criança , Atrofias Musculares Espinais da Infância/terapia , Modalidades de Fisioterapia , Serviço Hospitalar de Fisioterapia , Ventilação não Invasiva , Brasil , Extubação , Indicadores de Morbimortalidade , Respiração ArtificialRESUMO
Objetivo: relatar a experiência de uma equipe multiprofissional em saúde na elaboração de um plano de cuidados para um paciente portador da Síndrome de Werdnig Hoffmann, alicerçado no referencial teórico do Projeto Terapêutico Singular. Método: estudo descritivo, tipo relato de experiência de cunho reflexivo, realizado em um hospital paulista no período de agosto/2012 a janeiro/2013. Participaram da pesquisa: o paciente, sua mãe, e a equipe multiprofissional. Realizaram-se oficinas de trabalho com discussões pautadas no referencial do Projeto Terapêutico Singular para Indivíduos, sendo levantadas necessidades de saúde do paciente e da cuidadora, para elaborar o plano de intervenção baseando-se nas vulnerabilidades individuais, sociais e político-programáticas do caso. Resultados: verificou-se a construção de uma nova forma de trabalhar em equipe. Conclusão: o Projeto Terapêutico Singular como ferramenta humanística, mostrou-se potente e foi útil para exemplificar a implementação de um dispositivo de gestão do cuidado o qual pode instrumentalizar ações complexas de saúde.(AU)
Objective: reporting the experience of a multidisciplinary health team in developing a care plan for a patient with Werdnig Hoffmann Syndrome, based on the theoretical framework of Singular Therapeutic Project. Method: a descriptive study type reporting reflective nature experience, held in a hospital of Sao Paulo from August/2012 to January/2013. The participants were: the patient, his mother, and the multidisciplinary team. There were performed workshops with guided discussions in the framework of the Therapeutic Project for Single Individuals, health needs being raised the patient and the caregiver to developing the intervention plan based on individual vulnerabilities, social and political and programmatic case. Results: there was the construction of a new way of working as a team. Conclusion: Singular Therapeutic Project as a humanistic tool proved to be powerful and helpful to illustrating the implementation of a care management device which can equip complex health actions.(AU)
Objetivo: presentar la experiencia de un equipo multidisciplinario de salud en el desarrollo de un plan de atención para un paciente con Síndrome de Werdnig Hoffmann, con base en el marco teórico del Proyecto Singular Terapéutico. Método: un tipo de estudio descriptivo de informe de experiencia, de naturaleza reflexiva, que tuvo lugar en un hospital de Sao Paulo a partir de agosto/ 2012 a enero/2013. Los participantes fueron: el paciente, su madre, y el equipo multidisciplinario. Hubo talleres con discusiones guiadas en el marco del Proyecto Terapéutico para personas individuales, las necesidades de salud están planteando el paciente y el cuidador, para desarrollar el plan de intervención basado en vulnerabilidades individuales, caso social y política y programática. Resultados: hubo la construcción de una nueva forma de trabajar en equipo. Conclusión: el Proyecto Terapéutico Singular como herramienta humanista demostró ser potente y útil para ilustrar la aplicación de un dispositivo de gestión de la atención que se puede equipar las acciones de salud complejas.(AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Planejamento de Assistência ao Paciente , Equipe de Assistência ao Paciente , Relações Profissional-Família , Atrofias Musculares Espinais da Infância , Cuidado da Criança , Saúde da Criança , Assistência Integral à Saúde , Epidemiologia DescritivaRESUMO
A atrofia muscular espinhal (AME) tipo I ou síndrome de Werdnig-Hoffmann é doença neuromuscular grave que se manifesta precocemente e apresenta elevada morbimortalidade. O objetivo deste trabalho é destacar a importância do serviço de assistência domiciliar na abordagem das doenças graves em que o cuidado é o principal fator promovedor da qualidade de vida.
Type 1 spinal muscular atrophy (SMA) or Werdnig-Hoffmann syndrome is a severe neuromuscular disease that has an early manifestation and presents high morbimortality. The aim of this paper was to highlight the importance of home care service when approaching severe diseases, in which care is the main factor that promotes quality of life.
