A Report of a Novel Pathogenic Variant in a Family with Buschke-Ollendorf Syndrome.

Buschke-Ollendorf Syndrome (BOS) is a benign autosomal dominant disorder caused by pathogenic mutations in LEMD3 . Here, we describe a family diagnosed to have varied phenotypes associated with BOS. Single gene testing of LEMD3 detected a heterozygous frameshift pathogenic variant in both the affected family members. Besides the phenotypic description, this report highlights the need for a comprehensive evaluation in connective tissue disorders and the importance of genotype-phenotype correlation in BOS.

Síndrome de Buschke-Ollendorf: reporte de un caso y revisión de la literatura / Buschke-Ollendorf syndrome: a case report and literature review

El Síndrome de Buschke-Ollendorf es una rara entidad, descrita por primera vez en 1928. Se caracteriza por la asociación de nevos del tejido conjuntivo y osteopoiquilia. Es una patología de origen multifactorial. Causas genéticas han sido descritas. Dado que es una enfermedad benigna y que no se ha demostrado asociación con otras patologías, no requiere tratamiento y tiene buen pronóstico. Su importancia radica en el diagnóstico diferencial respecto de otras patologías complejas y severas. Se presenta el caso de una niña de 8 años de edad, que presenta desde los 2 años lesiones papulares en región glútea y zona lumbar izquierda, cuyo estudio histológico evidencia nevos de tejido conectivo. Presenta estudio radiológico que muestra la presencia de imágenes sugerentes de osteopoiquilia en fémur y cadera. La asociación de ambas entidades clínicas configura el diagnóstico de Síndrome de Buschke-Ollendorf. Se presenta el caso clínico y revisión de la literatura.

The Buschke-Ollendorf syndrome is a rare entity, first described in 1928 and is characterized by the association of connective tissue nevi and osteopoikilosis. It´s a disease of multifactorial origin. Genetic causes have been described. Since it is a benign disease and no association with other diseases have been proved, it doesn´t require treatment and has a good prognosis. It´s importance lies in the differential diagnosis with other complex and severe pathologies. We present the case of an 8-year-old girl with long lasting papular lesions in left buttock and lower back, which histological study showed connective tissue nevi. The radiological study showed suggestive images of osteopoikilosis in femur and hip. The association of both clinical entities suggest the diagnose of Buschke-Ollendorf syndrome. Clinical case and review of the literature is presented.