Aspectos clínico-epidemiológicos de defectos congénitos mayores en un servicio de Neonatología / Clinical and epidemiological aspects of major congenital defects in neonatology service

Introducción: las anomalías congénitas continúan siendo una de las primeras causas de muerte infantil en Cuba. Objetivo: conocer algunos aspectos clínico-epidemiológicos de pacientes con defectos congénitos mayores que ingresan en el servicio de Neonatología abierto. Métodos: estudio descriptivo, retrospectivo y transversal, que incluyó los pacientes egresados con diagnóstico de algún tipo de defecto congénito mayor, asistidos en el servicio de Neonatología del Hospital Pediátrico Universitario Juan Manuel Márquez, desde 1997 a 2013. Se analizaron distintas variables demográficas y clínicas. Se analizó estadísticamente la frecuencia de presentación de defectos congénitos mayores a través de los años. Se contrastaron distintas variables para los principales defectos congénitos mayores. Resultados: se estudiaron 267 pacientes, con predominio del sexo masculino (63,2 por ciento) y 12,3 por ciento de los pacientes fueron bajo peso (< 2 500 g). La frecuencia de defectos congénitos mayores no tuvo cambios significativos estadísticamente a lo largo de los últimos años. El sistema nervioso central fue el más afectado, con 109 pacientes (41,0 por ciento). Los pacientes que presentaron defectos congénitos del sistema nervioso central ingresaron fundamentalmente en las primeras 24 horas de vida (79,8 por ciento), aquellos afectados de anomalías digestivas y las afecciones del aparato cardiovascular ingresaron, en su mayoría, después de la segunda semana de vida. Hubo 23 pacientes fallecidos (8,6 por ciento), y el mayor número correspondió a los defectos del aparato cardiovascular con 11 neonatos. Conclusiones: se mantiene la morbilidad por defectos congénitos mayores. Las cardiopatías congénitas son responsables de la mayor parte de los casos fallecidos en los recién nacidos con defectos congénitos mayores(AU)

Anomalías venosas sistémicas más frecuentes en el feto: embriología, diagnóstico prenatal y asesoramiento cardiogenético / Most common systemic venous abnormalities found in the fetus: embryology, prenatal diagnosis and cardiogenetic advice

Se hace una extensa revisión de la embriología del sistema venoso torácico y su relación con la anomalía venosa más frecuente a este nivel: la vena cava superior izquierda persistente. Se destaca la importancia de su conocimiento en la interpretación de estas malformaciones, y otra menos frecuente, como la interrupción de la vena cava inferior. Si bien es cierto que su hallazgo per se no afecta significativamente al portador de esta anomalía, su asociación a otras cardiopatías muy graves -que a manera de marcadores anatómicos la acompañan- hacen que su estudio sea necesario para todos aquellos interesados en la evaluación de las cardiopatías congénitas, pediatras, ultrasonografistas y asesores cardiogenéticos(AU)

An extensive review of the embryology of thoracic venous system, and its relation with the most common venous abnormality, that is, persistent left superior vena cava, was made. The review underlined the importance of knowledge in the interpretation of such malformations, and of other less frequent like the interruption of the inferior vena cava. Although it is true that finding this abnormality does not significantly affect the patient, its association with other very severe cardiopathies, which accompany it as a sort of anatomical markers, makes the study necessary for all those people interested in the evaluation of congenital cardiopathies, pediatricians, ultrasonography technicians and cardiogenetic advisers(AU)