Causas genéticas en cardiopatías congénitas / Genetic causes in congenital heart disease

INTRODUCCIÓN Las cardiopatías congénitas (CC) son causadas por el desarrollo anómalo del corazón durante el periodo embrio-fetal. Abarcan un amplio espectro de anomalías que afectan la estructura de las cavidades cardíacas y/o de los grandes vasos adyacentes y se destacan como causa de muerte prenatal, neonatal e infantil y de morbilidad en edad pediátrica. Se estima una prevalencia mundial entre 4 y 9/1000 nacimientos. En nuestro país entre los defectos congénitos detectables al nacimiento, las CC constituyen las anomalías congénitas más frecuentes, representando un tercio de las mismas. La etiología de las CC es heterogénea, sin embargo se ha observado recurrencia familiar en concordancia con la posible influencia de factores genéticos en la aparición de la patología. OBJETIVO Evaluar la presencia de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos y/o variantes de secuencias en una muestra de recién nacidos y en niños/niñas afectados con CC de nuestra población. MÉTODOS Se incluyeron 289 muestras con CC. El algoritmo de trabajo incluyó el análisis de cariotipo para los pacientes con otras anomalías mayores y el estudio de desbalances específicos por MLPA (región 22q11, entre otras) para aquellos pacientes con CC conotroncales. Para un grupo de pacientes se realizó análisis de otros desbalances genómicos por microarreglos de ADN (array-CGH) y/o el estudio de mutaciones puntuales en el gen NKX2.5 por secuenciación de Sanger. RESULTADOS Se hallaron 9 pacientes que presentaron anomalías cromosómicas por estudios de cariotipo, 21 con desbalances hallados por MLPA (20 debidas a Del 22q11) y otros 8 que presentaron desbalances patogénicos en los estudios de arrays CGH. No se hallaron variantes patogénicas al analizar el gen NKX2.5. DISCUSIÓN Mediante este estudio fue posible hallar la causa de afección del 13% de los pacientes analizados

Deficiência Intelectual - Portaria GM/MS nº 199/2014 Eixo I Grupo 2

Terceiro módulo do curso de Formação de Teleconsultores sobre a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS. Apresenta informações sobre a Deficiência Intelectual resultante de causas genéticas, da exposição a fatores deletérios do ambiente, ou ainda da interação entre ambos. Cerca de 1 a 2% são graves, causadas por doenças raras e podem ser atendidas pelos Serviços de Atenção Especializada e Serviços de Referência em Doenças Raras. No módulo, são abordados os seguintes tópicos: como detectar ou aventar a suspeita de Deficiência Intelectual decorrente de doença rara e quais os encaminhamentos necessários para avaliação diagnóstica; anamnese na atenção básica: antecedentes gestacionais e de parto, evolução do desenvolvimento neuropsicomotor, desempenho escolar, histórico familiar positivo, consanguinidade parental; exame físico: antropometria e sinais dismórficos; quando encaminhar para o Serviço de Atenção Especializada ou de Referência; fluxograma do atendimento recomendado para deficiência intelectual decorrente de doença rara.