Diagnosis of an X-linked type 2 congenital stationary night blindness using electroretinography and CACNA1F sequencing. / Diagnóstico de un caso de ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 2 ligada al cromosoma X mediante electrorretinografía y secuenciación del gen CACNA1F.

A 4-year-old boy, with no history of relevance, presented with bilateral visual impairment, more so in scotopic conditions, and did not improve with optical correction. No significant funduscopic abnormalities were seen, leading to a suspicion of retinal dystrophy. Sequencing of the CACNA1F gene detected the c.3081C>A (p.Tyr1027Ter) mutation, which had occurred de novo in the patient's mother. This mutation, in the aforementioned clinical context, and with a compatible electronegative pattern, establishes the diagnosis of X-linked type 2 congenital stationary night blindness. Electrophysiology and genetic testing should be part of the diagnostic protocol for any unexplained loss of vision in children. The description, nomenclature and classification of hereditary retinal dystrophies based on their genotypic and electroretinograpic characteristics, avoids diagnostic errors due to their usual clinical and phenotypic overlap.

Diagnosis of night blindness through standardized interview and electroretinography.

INTRODUCTION: Objective: To compare the diagnosis of NB through the use of the standardized interview of the World Health Organization/Pan American Health Organization (WHO/PAHO) with electroretinography, and also to evaluate the association of these diagnoses with serum concentrations of retinol in class III obesity individuals. Methods: Adult patients of both genders, in the 20-60 age group, with BMI ≥ 40 kg/m² were studied. NB was diagnosed through electroretinography and the standardized interview validated by the WHO/PAHO. Serum level of retinol was quantified by the HPLC-UV method, and VAD was diagnosed when levels were <1.05 µmol /L, and severity was also evaluated. Statistical analysis was carried out through the Statistical Package for the Social Sciences, version 21.0 (p < 0.05). Results: Mean BMI was 44.9  11.8 kg/m², and a negative correlation was found in serum levels of retinol (p= 0.01). The prevalence of VAD, according to the serum concentrations of retinol, was 14%, and of this percentage 23.3% had NB according to the standardized interview, and 22.0% according to electroretinography. NB diagnosed by both methods showed an association with VAD according to the serum concentrations of retinol. Of these individuals with NB, according to the standardized interview, 6.9% showed severe VAD, 10.3% moderate VAD and 82.8% marginal VAD. Conclusion: The standardized interview for the diagnosis of NB can be a good strategy to evaluate the nutritional status of vitamin A, and it is a simple, non-invasive and low-cost method.

INTRODUCCIÓN: Objetivo: Comparar el diagnóstico de NB mediante el uso de la entrevista estandarizada de la Organización Mundial de la Salud/Organización Panamericana de la Salud (OMS/OPS) con electrorretinografía, y también evaluar la asociación de estos diagnósticos con las concentraciones séricas de retinol en la clase III personas obesas. Métodos: se estudiaron pacientes adultos de ambos sexos, en el grupo de 20 a 60 años de edad, con un IMC ≥ 40 kg/m². La NB se diagnosticó mediante electrorretinografía y la entrevista estandarizada validada por la OMS/OPS. El nivel sérico de retinol se cuantificó mediante el método HPLC-UV, y el DVA se diagnosticó cuando los niveles eran <1.05 µmol / L, y también se evaluó la gravedad. El análisis estadístico se realizó a través del Paquete Estadístico para las Ciencias Sociales, versión 21.0 (p <0.05). Resultados: IMC promedio fue de 44.9 ± 11.8 kg / m², y se encontró una correlación negativa en los niveles séricos de retinol (p = 0.01). La prevalencia de DVA, según las concentraciones séricas de retinol, fue del 14%, y de este porcentaje, el 23,3% tenía NB de acuerdo con la entrevista estandarizada y el 22,0% según la electrorretinografía. La NB diagnosticada por ambos métodos mostró una asociación con VAD según las concentraciones séricas de retinol. De estos individuos con NB, según la entrevista estandarizada, el 6,9% mostró VAD grave, el 10,3% de VAD moderado y el 82,8% de VAD marginal. Conclusión: la entrevista estandarizada para el diagnóstico de NB puede ser una buena estrategia para evaluar el estado nutricional de la vitamina A, y es un método simple, no invasivo y de bajo costo.

The diagnostic usefulness of the negative electroretinogram. / La utilidad diagnóstica del electrorretinograma negativo.

The definition of the negative response of the full field electroretinogram is the presence of a b-wave with less amplitude than the a-wave (b/a ratio<1) in the combined response of cones and rods. The presence of this pattern reflects an alteration in the bipolar cells, the Müller cells, or in the transmission of the stimulus from the photoreceptors to the bipolar cells, with preserved photoreceptor function. This finding can be seen bilaterally and symmetrically in different hereditary conditions, such as congenital stationary night blindness, juvenile X-linked retinoschisis, and Duchenne and Becker muscular dystrophies. On the other hand, it can also be found unilaterally (or asymmetrically) in acquired pathologies, such as some types of immuno-mediated retinitis (Birdshot retinochoroiditis), autoimmune retinopathies, cancer/melanoma associated retinopathy, or retinal toxicity. The objective of this review is to summarise the characteristics of the pathologies in which this finding can be observed, in order to highlight its usefulness in the differential diagnosis of retinal conditions.

Caracterización clínico-epidemiológica y genética de una familia con retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X / Clinical-Epidemiological Characterization and Genetics of a Family with Chromosome X-linked Recessive Retinitis Pigmentosa

Introducción: la retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria, que afecta a fotorreceptores y el epitelio pigmentario y provoca una atrofia retiniana. La forma recesiva ligada al cromosoma X es la más severa en su evolución clínica. Esta enfermedad constituye un problema de salud en la provincia de Holguín. Objetivo: caracterizar clínica epidemiológica y genéticamente a esta familia con retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, que incluye a un total de 15 individuos, de ellos, siete enfermos, seis portadoras y dos posibles afectados, pertenecientes a una familia afectada con retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X del municipio de Urbano Noris de la provincia Holguín. Con su consentimiento informado se le realizó examen oftalmológico detallado (campo visual, función retinal) y estudio genético que incluyó confección de árbol genealógico hasta la cuarta generación y extracción de sangre periférica, para análisis de ADN por técnica de reacción en cadena de la polimerasa, en el exón 15, del gen RPGR, que busca la mutación más frecuente. Resultados: predominó el grupo de las edades comprendidas entre 10-19 y 20-29 años, con el 28,57 % en ambos casos. La edad de comienzo fue precoz en la totalidad de los enfermos, las alteraciones vítreas predominaron en el 71,43 %. El 42,85 % de los enfermos estaba en el estadio final de la enfermedad y presentaron electrorretinograma no registrable el 71,43 %. El 60 % de las portadoras presentaron en el fondo de ojo lesiones pre-pigmento, reflejo tapetal, coincidiendo algunas con electrorretinogramas subnormales. Conclusiones: el debut de la enfermedad se presentó de forma precoz. Entre las características clínicas prevalecieron las alteraciones vítreas y electrorretinograma no registrable. La mayoría de los pacientes se encontraban en el estadio IV de la enfermedad. Las lesiones en el fondo de ojo y del electrorretinograma, se presentaron en un alto por ciento de las portadoras afectadas. Las alteraciones oftalmológicas, perimétricas y electrorretinográficas de estos enfermos muestran las características propias de este tipo de herencia. En el estudio genético molecular del exón 15 no se encontró la mutación buscada.

Introduction: retinitis pigmentosa is an inherited disease that affects photoreceptors and pigment epithelium, causing retinal atrophy. Recessive X -linked form is the most severe in the clinical course. This disease is a health problem in our province. Objective: to characterize epidemiological and clinical genetically a family with chromosome X-linked recessive retinitis pigmentosa. Methods: a descriptive, retrospective study in 15 individuals, including seven patients and six carriers and two possibly affected, belonging to a family affected with recessive chromosome X-linked retinitis pigmentosa of Urbano Noris municipality, Holguín province was carried out. To participate in the study the patients gave their informed consent for detailed ophthalmological examination, which included visual field, retinal function and genetic study involving making tree to the fourth generation and extraction peripheral blood for DNA analysis by PCR-SSCP ORP-in exon 15 of the RPGR gene, looking for the most frequent mutation. Results the age group between 10-19 and 20-29 years predominated with 28.57 % in both cases. The age at onset was early in all patients; vitreous abnormalities predominated in 71.43 %. 42.85 % of the patients was in the final stage of the disease and had no registrable electroretinogram (71.43 %). 60 % of the carriers presented pigment pre-injury in the fundus, tapetal reflection, coinciding with subnormal electroretinograms. Conclusions: the disease onset was presented early. Vitreous features and no registrable electroretinogram alterations were the most prevailing clinical features. Most patients were in stage IV of the disease. Lesions in the fundus and electroretinograms were present in a high percentage of the affected carriers. Ophthalmic perimeter and electroretinographic alterations of these patients show the characteristics of this type of heritage features. In the molecular genetic study of exon ORP-15 the necessary mutation was not found.

Caracterización clínico-epidemiológica y genética de una familia con retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X / Clinical-Epidemiological Characterization and Genetics of a Family with Chromosome X-linked Recessive Retinitis Pigmentosa

Introducción: la retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria, que afecta a fotorreceptores y el epitelio pigmentario y provoca una atrofia retiniana. La forma recesiva ligada al cromosoma X es la más severa en su evolución clínica. Esta enfermedad constituye un problema de salud en la provincia de Holguín.Objetivo: caracterizar clínica epidemiológica y genéticamente a esta familia con retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X.Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, que incluye a un total de 15 individuos, de ellos, siete enfermos, seis portadoras y dos posibles afectados, pertenecientes a una familia afectada con retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X del municipio de Urbano Noris de la provincia Holguín. Con su consentimiento informado se le realizó examen oftalmológico detallado (campo visual, función retinal) y estudio genético que incluyó confección de árbol genealógico hasta la cuarta generación y extracción de sangre periférica, para análisis de ADN por técnica de reacción en cadena de la polimerasa, en el exón 15, del gen RPGR, que busca la mutación más frecuente.Resultados: predominó el grupo de las edades comprendidas entre 10-19 y 20-29 años, con el 28,57 por ciento en ambos casos. La edad de comienzo fue precoz en la totalidad de los enfermos, las alteraciones vítreas predominaron en el 71,43 por ciento. El 42,85 por ciento de los enfermos estaba en el estadio final de la enfermedad y presentaron electrorretinograma no registrable el 71,43 por ciento. El 60 por ciento de las portadoras presentaron en el fondo de ojo lesiones pre-pigmento, reflejo tapetal, coincidiendo algunas con electrorretinogramas subnormales.Conclusiones: el debut de la enfermedad se presentó de forma precoz. Entre las características clínicas prevalecieron las alteraciones vítreas y electrorretinograma no registrable(AU)

Introduction: retinitis pigmentosa is an inherited disease that affects photoreceptors and pigment epithelium, causing retinal atrophy. Recessive X -linked form is the most severe in the clinical course. This disease is a health problem in our province.Objective: to characterize epidemiological and clinical genetically a family with chromosome X-linked recessive retinitis pigmentosa.Methods: a descriptive, retrospective study in 15 individuals, including seven patients and six carriers and two possibly affected, belonging to a family affected with recessive chromosome X-linked retinitis pigmentosa of Urbano Noris municipality, Holguín province was carried out. To participate in the study the patients gave their informed consent for detailed ophthalmological examination, which included visual field, retinal function and genetic study involving making tree to the fourth generation and extraction peripheral blood for DNA analysis by PCR-SSCP ORP-in exon 15 of the RPGR gene, looking for the most frequent mutation.Results the age group between 10-19 and 20-29 years predominated with 28.57 percent in both cases. The age at onset was early in all patients; vitreous abnormalities predominated in 71.43 percent. 42.85 percent of the patients was in the final stage of the disease and had no registrable electroretinogram (71.43 percent). 60 percent of the carriers presented pigment pre-injury in the fundus, tapetal reflection, coinciding with subnormal electroretinograms.Conclusions: the disease onset was presented early. Vitreous features and no registrable electroretinogram alterations were the most prevailing clinical features. Most patients were in stage IV of the disease. Lesions in the fundus and electroretinograms were present in a high percentage of the affected carriers...

Retinosis pigmentaria y embarazo / Retinitis pigmentosa and pregnancy

Introducción: la retinosis pigmentaria comprende un grupo de enfermedades degenerativas de origen genético y hereditario que causan importante invalidez visual.Objetivo: evaluar cambios oftalmológicos de la agudeza y campo visual en mujeres con retinosis pigmentaria durante y después del embarazo.Métodos: estudio descriptivo, prospectivo, longitudinal realizado en el Centro de Referencia Nacional de Retinosis Pigmentaria de La Habana (1999-2011). Agudeza y campo visuales fueron evaluados en seis etapas por 21 meses desde la captación. Se tomaron los valores cuantitativos de estos parámetros utilizando estándares visuales de la Asociación Médica Americana. Se realizó análisis estadístico con SPSS versión 11.5, con un nivel de significación de 0,01 e intervalo de confianza de 95 porciento para la consideración de media, desviación estándar y frecuencia como medida de resumen.Resultados: se estudiaron 59 mujeres con edad media de 27,11 años (DS 6,7), diferentes tipos de herencia de la retinosis pigmentaria y número variable de gestaciones. Presentaban 24 embarazadas (40,7 porciento), herencia autosómica-recesiva y 18 (30,5 porciento) sin herencia definida. Durante el embarazo 36 (61,0 porciento) empeoraron la agudeza visual y 47 (79,7 porciento) disminuyeron el campo visual lo que fue más notable a partir del 3er. trimestre. Al final del estudio 50 gestantes (84,7 porciento) deterioraron su función visual, sobre todo en aquellas con herencia autosómica recesiva y multigrávidas.Conclusiones: existieron cambios irreversibles en la agudeza y campo visual durante y aún después de la gestación en las mujeres con retinosis pigmentaria. El embarazo ha afectado negativamente de forma moderada la función visual y la evolución de la retinosis pigmentaria

Introduction: retinitis pigmentosa is a group of degenerative diseases of genetic origin and hereditary cause which results in important visual disability.Objective: to assess eye acuity and visual field changes in retinitis pigmentosa women during and after pregnancy.Methods: a descriptive, prospective, longitudinal study was conducted at the National Reference Center of Retinitis Pigmentosa in Havana (1999-2011). Acuity and visual field were evaluated in six stages for 21 months since recruitment. The quantitative values of these parameters were taken using visual standards of the American Medical Association. Statistical analysis was performed with SPSS version 11.5, with a significance level of 0.01 and confidence interval of 95 per cent for the consideration of mean, standard deviation and frequency as a measure of summary.Results: 59 women were studied with a mean age of 27.11 years (SD 6.7), different types of inheritance of retinitis pigmentosa and variable number of pregnancies. 24 were pregnant (40.7 per cent) had autosomal-recessive and 18 (30.5 per cent) no definite inheritance. During pregnancy, 36 (61.0 per cent) worsened visual acuity and 47 (79.7 per cent) decreased the visual field that was most remarkable from the 3rd. quarter. At the end of the study, 50 pregnant women (84.7 per cent) deteriorated visual function, especially those with autosomal recessive inheritance and multigravidae.Conclusions: there were irreversible changes in visual acuity and field during and even after pregnancy in women with retinitis pigmentosa. Pregnancy has negatively affected moderately visual function and evolution of retinitis pigmentosa

Retinosis pigmentaria y embarazo / Retinitis pigmentosa and pregnancy

Introducción: la retinosis pigmentaria comprende un grupo de enfermedades degenerativas de origen genético y hereditario que causan importante invalidez visual. Objetivo: evaluar cambios oftalmológicos de la agudeza y campo visual en mujeres con retinosis pigmentaria durante y después del embarazo. Métodos: estudio descriptivo, prospectivo, longitudinal realizado en el Centro de Referencia Nacional de Retinosis Pigmentaria de La Habana (1999-2011). Agudeza y campo visuales fueron evaluados en seis etapas por 21 meses desde la captación. Se tomaron los valores cuantitativos de estos parámetros utilizando estándares visuales de la Asociación Médica Americana. Se realizó análisis estadístico con SPSS versión 11.5, con un nivel de significación de 0,01 e intervalo de confianza de 95 por ciento para la consideración de media, desviación estándar y frecuencia como medida de resumen. Resultados: se estudiaron 59 mujeres con edad media de 27,11 años (DS 6,7), diferentes tipos de herencia de la retinosis pigmentaria y número variable de gestaciones. Presentaban 24 embarazadas (40,7 por ciento), herencia autosómica-recesiva y 18 (30,5 por ciento) sin herencia definida. Durante el embarazo 36 (61,0 por ciento) empeoraron la agudeza visual y 47 (79,7 por ciento) disminuyeron el campo visual lo que fue más notable a partir del 3er. trimestre. Al final del estudio 50 gestantes (84,7 por ciento) deterioraron su función visual, sobre todo en aquellas con herencia autosómica recesiva y multigrávidas. Conclusiones: existieron cambios irreversibles en la agudeza y campo visual durante y aún después de la gestación en las mujeres con retinosis pigmentaria. El embarazo ha afectado negativamente de forma moderada la función visual y la evolución de la retinosis pigmentaria(AU)

Introduction: retinitis pigmentosa is a group of degenerative diseases of genetic origin and hereditary cause which results in important visual disability. Objective: to assess eye acuity and visual field changes in retinitis pigmentosa women during and after pregnancy.Methods: a descriptive, prospective, longitudinal study was conducted at the National Reference Center of Retinitis Pigmentosa in Havana (1999-2011). Acuity and visual field were evaluated in six stages for 21 months since recruitment. The quantitative values of these parameters were taken using visual standards of the American Medical Association. Statistical analysis was performed with SPSS version 11.5, with a significance level of 0.01 and confidence interval of 95 per cent for the consideration of mean, standard deviation and frequency as a measure of summary.Results: 59 women were studied with a mean age of 27.11 years (SD 6.7), different types of inheritance of retinitis pigmentosa and variable number of pregnancies. 24 were pregnant (40.7 percent) had autosomal-recessive and 18 (30.5 percent) no definite inheritance. During pregnancy, 36 (61.0 percent) worsened visual acuity and 47 (79.7 percent) decreased the visual field that was most remarkable from the 3rd. quarter. At the end of the study, 50 pregnant women (84.7 percent) deteriorated visual function, especially those with autosomal recessive inheritance and multigravidae. Conclusions: there were irreversible changes in visual acuity and field during and even after pregnancy in women with retinitis pigmentosa. Pregnancy has negatively affected moderately visual function and evolution of retinitis pigmentosa(AU)

Retinosis pigmettaria: clínica, genética y epidemiología en estudio de familias habaneras / The clinical, genetical and epidemiological characteristics of Retinitis Pigmentosa in families of Havana City

Se realiza una investigación descriptiva, retrospectiva y transversal con el objetivo de conocer los resultados de la pesquisa, clasificación y abordaje multidisciplinario de la retinosis pigmentaria (RP) en Ciudad de La Habana en los años 2006-2007. Se analizan las historias clínicas y encuestas individualesde cada paciente así como las fichas y árboles genealógicos de sus familias diseñadas por el Programa Nacional de Retinosis Pigmentariapara establecer las características clínicas, genéticas y epidemiológicas de la RP en ellos. Se hace el resumen porcentual de los resultados que se muestran en gráficos.

We have made a descriptive, transversal investigation. The purpose is to know the results of the quest, classification, and multidisciplinary approach of retinitis pigmentosa in HavanaCity from 2006 to 2007.The individual files are revised as well as their charts and genealogic trees; all revisions were designed by The National Program of Retinitis Pigmentosa, to establish the clinical, genetical and epidemiological characteristics of Retinitis Pigmentosa in them. The perceptual resume is made out of the results showed in graphics.

Retinosis Pigmentaria: clínica, genética y epidemiología en estudio de familias habaneras / The clinical, genetical and epidemiological characteristics of Retinitis Pigmentosa in families of Havana City

Se realiza una investigación descriptiva, retrospectiva y transversal con el objetivo de conocer los resultados de la pesquisa, clasificación y abordaje multidisciplinario de la retinosis pigmentaria (RP) en Ciudad de La Habana en los años 2006-2007. Se analizan las historias clínicas y encuestas individualesde cada paciente así como las fichas y árboles genealógicos de sus familias diseñadas por el Programa Nacional de Retinosis Pigmentariapara establecer las características clínicas, genéticas y epidemiológicas de la RP en ellos. Se hace el resumen porcentual de los resultados que se muestran en gráficos(AU)

We have made a descriptive, transversal investigation. The purpose is to know the results of the quest, classification, and multidisciplinary approach of retinitis pigmentosa in HavanaCity from 2006 to 2007.The individual files are revised as well as their charts and genealogic trees; all revisions were designed by The National Program of Retinitis Pigmentosa, to establish the clinical, genetical and epidemiological characteristics of Retinitis Pigmentosa in them. The perceptual resume is made out of the results showed in graphics(AU)