Liposarcoma pleomórfico originado en una localización inusual. Presentación de caso / Pleomorphic liposarcoma arising in an unusual site. A case report

Los liposarcomas son el grupo más común de las neoplasias mesenquimatosas malignas. Suelen aparecer en las extremidades y en el retroperitoneo. Es excepcional su localización intestinal. Se presenta el caso de un varón de 75 años que fue hospitalizado por anemia severa, en cuya TC se objetivó un engrosamiento de asa yeyunal de 5cm sospechoso de neoplasia. Se realizó resección parcial de intestino delgado. Macroscópicamente se identificó una tumoración polipoide ulcerada de 12×6cm. Microscópicamente se observó una neoplasia bien delimitada, ulcerada, de transición abrupta con una mucosa circundante normal, compuesta por lipoblastos pleomórficos sobre un fondo sarcomatoso. Existen muy pocos casos publicados de liposarcomas intestinales, la mayoría de los cuales eran liposarcomas bien diferenciados o desdiferenciados. Se presenta el caso de un liposarcoma pleomórfico de intestino delgado por su excepcional localización y la importancia en su diagnóstico diferencial.(AU)

Liposarcomas are the most common group of malignant mesenchymal neoplasms. They usually occur in the extremities and the retroperitoneum and only rarely in the intestine. We report the case of a 75-year-old man presenting with severe anaemia. A CAT scan revealed a 5cm thickening of the jejunal loop, arousing the suspicion of a neoplasm. A partial resection of the small intestine was performed. Macroscopy showed a 12×6cm ulcerated, polypoid mass. Microscopically, a well circumscribed, ulcerated tumour was seen, which had well-defined margins with the surrounding normal mucosa. It consisted of pleomorphic lipoblasts within a sarcomatous background. Very few cases of intestinal liposarcomas have been published and the majority report well-differentiated or undifferentiated liposarcomas. We present a case of a pleomorphic liposarcoma of the small intestine, which is an unusual location and emphases the importance of a comprehensive differential diagnosis.(AU)

[Pleomorphic liposarcoma arising in an unusual site. A case report]. / Liposarcoma pleomórfico originado en una localización inusual. Presentación de caso.

Liposarcomas are the most common group of malignant mesenchymal neoplasms. They usually occur in the extremities and the retroperitoneum and only rarely in the intestine. We report the case of a 75-year-old man presenting with severe anaemia. A CAT scan revealed a 5cm thickening of the jejunal loop, arousing the suspicion of a neoplasm. A partial resection of the small intestine was performed. Macroscopy showed a 12×6cm ulcerated, polypoid mass. Microscopically, a well circumscribed, ulcerated tumour was seen, which had well-defined margins with the surrounding normal mucosa. It consisted of pleomorphic lipoblasts within a sarcomatous background. Very few cases of intestinal liposarcomas have been published and the majority report well-differentiated or undifferentiated liposarcomas. We present a case of a pleomorphic liposarcoma of the small intestine, which is an unusual location and emphases the importance of a comprehensive differential diagnosis.

Principales biomarcadores moleculares en la caracterización de los tumores del sistema nervioso central / Main molecular biomarkers in the characterization of central nervous system tumors

La Clasificación de Tumores del Sistema Nervioso Central de la OMS 2016 incorpora biomarcadores moleculares junto a las características histológicas clásicas, en un diagnóstico integrado, con el fin de definir distintas entidades de gliomas con la mayor precisión posible. Los estudios de perfiles moleculares en el genoma han revelado las alteraciones genéticas características y los perfiles epigenéticos asociados con diferentes tipos de gliomas. Estas características moleculares pueden usarse para refinar la clasificación del glioma, mejorar la predicción de los resultados obtenidos con los tratamientos actuales y futuros en los pacientes, y como guía de un tratamiento personalizado. Asimismo, tener una aproximación pronóstica en cada paciente. Este cambio de paradigma ha modificado la forma en que se diagnostica el glioma y sus implicancias en la práctica diaria en la indicación de los diferentes tratamientos al paciente. Aquí, sintéticamente, revisamos y destacamos los biomarcadores moleculares clínicamente relevantes. Intentamos dejar plasmado cómo los avances en la genética molecular de los gliomas pueden promover y allanar el camino hacia la medicina de precisión en neurooncología.

The Classification of Tumors of the Central Nervous System of the WHO 2016 incorporates molecular biomarkers together with the classical histological characteristics, in an integrated diagnosis, in order to define different glioma entities with the highest possible accuracy. Studies of molecular profiles in the genome have revealed characteristic genetic alterations and epigenetic profiles associated with different types of gliomas. These molecular characteristics can be used to refine the classification of gliomas, improve the prediction of the results obtained with current and future treatments in patients and as a guide for a personalized treatment. Also, have a prognostic approach in each patient. This paradigm shift has modified the way glioma is diagnosed and its implications in daily practice in the indication of different treatments to the patient. Here, synthetically, we review and highlight clinically relevant molecular biomarkers. We try to capture how advances in the molecular genetics of gliomas can promote and pave the way to precision medicine in neuro-oncology.

Ameloblastoma: caso clínico patológico en pediatría / Ameloblastoma: a pathological clinical case in pediatrics

El ameloblastoma es un tumor benigno derivado del epitelio odontogénico, clasificado actualmente de acuerdo al CIE 10-EO/SNOMED en el capítulo de tumores (neoplasia) benigna como D16.5/M-93100. Presenta un patrón de crecimiento lento, localmente agresivo, pudiendo causar, o no, grandes deformaciones faciales, en mandíbula o maxilar superior. De localización preferencial mandibular, el 75%, en el área molar y rama ascendente; mientras que, en maxilar superior, se concentran en el área molar con posible compromiso de seno maxilar y suelo de fosas nasales. La edad de presentación más frecuente es entre 20-40 años, siendo rara en pacientes pediátricos. En el tratamiento del mismo se valora tipo clínico, localización y tamaño del tumor, y la edad del paciente. El presente caso clínico destaca la importancia del oportuno diagnóstico clínico-patológico, su clasificación y el uso de nuevas técnicas complementarias (AU)

Ameloblastoma is a benign tumor derived from the Odontogenic epithelium, currently classified according to ICD 10-EO / SNOMED in the Chapter of Benign Tumors (Neoplasia) as D16.5 / M-93100. It has a slow growth pattern, locally aggressive, may or may not cause large facial deformations, in the jaw or upper jaw. Preferential mandibular location, 75% in the molar area and ascending limb; while in the upper jaw they are concentrated in the molar area with possible involvement of the maxillary sinus and the floor of the nostrils. The most frequent age of presentation is between 20-40 years, being rare in pediatric patients. In the treatment of the same, clinical type, location and size of the tumor, as the age of the patient, is assessed. The present clinical case highlights the importance of the appropriate clinical-pathological diagnosis, its classification and the use of new complementary techniques (AU)

Assessment of the impact of glioma diagnostic reclassification following the new 2016 WHO classification on a series of cases. / Evaluación del impacto del cambio diagnóstico de los gliomas aplicando la nueva clasificación de la OMS de 2016 sobre una serie de casos.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: The aim of this project is to assess diagnostic reclassification based on molecular data over morphology in a series of glial tumours since the introduction of the 2016 WHO classification of brain tumours. MATERIALS AND METHODS: Retrospective review of glial tumours (oligodendrogliomas and astrocytomas) treated in our centre between January 2012 and June 2016 in which a review of diagnosis was performed when molecular studies were added. Statistical analysis included evaluation of variables of epidemiology, morphology and molecular data (mainly IDH mutation and 1p19q codeletion), diagnostic changes after new classification was considered, and clinical impact in cases of diagnostic reclassification. RESULTS: From a total of 147 glial tumours reviewed in our centre, molecular diagnosis was obtained in 74 cases (50.3%). Initial diagnosis changed in 23 cases (31%), and 20 (87%) of them had a prior histological diagnosis of oligodendroglioma (69.6% grade ii and 17.4% grade iii). Only 3 of these 23 cases diagnosis changed from astrocytoma to oligodendroglioma. Among reclassified tumours, there was a common molecular pattern, as findings showed mutant IDH in 16 cases (69.6%) and no codeletion in 20 cases (87%). According to the cell of origin, of the whole group of 27 oligodendrogliomas in our series (reclassified and non-reclassifed), 20 cases (74%) became astrocytomas, despite typical oligodendroglial morphology, due to absence of 1p19q codeletion. There was a trend for diagnosis reclassification in younger patients (<40 years), P=.065, mainly in those with a prior diagnosis of oligodendroglioma, with no statistical differences based on gender or clinical data. Besides, reclassification was more common among tumours with mutant IDH (69.6%), P=.003, than those with wild type IDH. In terms of survival, despite receiving different treatments, no significant changes were detected between reclassified and non-reclassified tumours after a mean follow-up of 16 months, partly related to lower grade of these lesions. CONCLUSIONS: Within the spectrum of the glial tumours treated in our institution, this new classification including molecular genetics over morphological data has provided marked diagnostic changes. These changes appear mainly in tumours previously diagnosed as oligodendrogliomas and in younger patients, with molecular patterns of mutant IDH and 1p19q codeletion. Although diagnosis reclassification may affect clinic, prognosis or therapeutic management of these tumours, deeper and prospective studies on these specific aspects are needed.

Quistes y tumores odontogénicos: revisión de 150 casos / Odontogenic cysts and tumors: a review of 150 cases

En el año 2005 la OMS realizó algunas modificaciones en la clasificación de quistes y tumores odontogénicos, por lo cual realizamos una revisión de los últimos 150 casos de quistes y tumores odontogénicos evaluados y operados en el Servicio de Odontología y Cirugía Bucomaxilofacial, cuyos diagnósticos histopatológicos fueron realizados en el Servidio de Anatomía Patológica de nuestro hospital, previo a mayo de 2005. Las muestras fueron nuevamente clasificadas, según las modificaciones impartidas por la OMS y se observaron las modificaciones estadísticas que de ello resultaron

Quistes y tumores odontogénicos: revisión de 150 casos / Odontogenic cysts and tumors: a review of 150 cases

En el año 2005 la OMS realizó algunas modificaciones en la clasificación de quistes y tumores odontogénicos, por lo cual realizamos una revisión de los últimos 150 casos de quistes y tumores odontogénicos evaluados y operados en el Servicio de Odontología y Cirugía Bucomaxilofacial, cuyos diagnósticos histopatológicos fueron realizados en el Servidio de Anatomía Patológica de nuestro hospital, previo a mayo de 2005. Las muestras fueron nuevamente clasificadas, según las modificaciones impartidas por la OMS y se observaron las modificaciones estadísticas que de ello resultaron (AU)