[Outcome of selective mating in the Entlebucher Mountain Dog for reduction of ureteral ectopia]. / Ergebnis der selektiven Verpaarung beim Entlebucher Sennenhund zur Reduktion der ureteralen Ektopie.

INTRODUCTION: The Entlebucher Mountain Dog is predisposed to ureteral ectopia and associated diseases of the urinary tract as well as the kidneys, which can have severe to lethal consequences. Due to the clustered occurrence of clinical signs in 11 % of Entlebucher Mountain dogs in the absence of a genetic test for ureteral ectopia, screening was introduced in 2008 to allow phenotype-based breeding selection. The ureteral orifices of the dogs are visualized by ultrasound and existing urinary retention or urinary incontinence is documented. The diagnostic findings were evaluated centrally with assignment to one of five phenotypes depending on the localization of the ureteral orifices and the renal and ureteral shape. Breeding approval and mating restrictions are the responsibility of the respective breeding associations and predominantly Entlebucher Mountain Dogs with extravesical ectopic ureters and/or clinical signs were excluded from breeding. The effect of phenotype-based selective mating on the incidence of ureteral ectopia and its clinical signs, as well as possible factors influencing the expression of the phenotype, were determined in the birth cohorts after the introduction of screening. Analysis of the data set of 1456 phenotyped Entlebucher Mountain Dogs showed, that at 11 % versus 5 %, males were more frequently assigned to the extravesical phenotype than females. The effect of phenotype-based breeding selection was examined in a subpopulation consisting of phenotyped parents and their offspring (n = 876). The prevalence of the extravesical phenotype decreased from 24 % in the 2005 to 2007 birth cohorts to 1,4 % in the 2015 to 2017 birth cohorts. Since 2015 almost no Entlebucher Mountain Dogs with incontinence, hydroureter or hydronephrosis have been recorded. It was feared that the additional selection measures to control ureteral ectopia in the small Entlebucher Mountain Dog population would intensify the inbreeding increase. However, this has so far remained absent. Therefore, as long as no genetic test is available, it is recommended to continue phenotype-based breeding selection with exclusion of dogs with extravesical ureteral ectopia and/or hydroureter/hydronephrosis/urinary incontinence, while keeping an eye on the development of the inbreeding coefficient.

INTRODUCTION: Le Bouvier de l'Entlebuch est prédisposé à l'ectopie urétérale et aux maladies associées des voies urinaires ainsi que des reins, ce qui peut entraîner des conséquences fatales. En raison de l'apparition de signes cliniques chez 11 % des chiens et en l'absence d'un test génétique pour l'ectopie urétérale, un dépistage a été introduit en 2008 pour permettre une sélection d'élevage basée sur le phénotype. Les orifices urétraux des chiens ont été visualisés par échographie et la rétention ou l'incontinence urinaire existante documentée. Les résultats du diagnostic ont été évalués de manière centralisée avec attribution à l'un des cinq phénotypes en fonction de la localisation des orifices urétéraux ainsi que de la forme des reins et des uretères. L'approbation pour la reproduction et les restrictions d'accouplement relèvent de la responsabilité des associations d'élevage respectives et les bouviers de l'Entlebuch présentant des uretères ectopiques extravésicaux et/ou des signes cliniques ont majoritairement été exclus de la reproduction. L'effet de cet accouplement sélectif basé sur le phénotype sur l'incidence de l'ectopie urétérale et de ses signes cliniques ainsi que les facteurs possibles influençant l'expression du phénotype ont été déterminés dans les cohortes de naissance après l'introduction du dépistage. L'analyse de l'ensemble des données de 1456 Bouviers de l'Entlebuch phénotypés a montré que, à 11 % contre 5 %, les mâles étaient plus fréquemment affectés au phénotype extravésical que les femelles. L'effet de la sélection d'élevage basée sur le phénotype a été examiné dans une sous-population composée de parents phénotypés et de leur progéniture (n = 876). La prévalence du phénotype extravésical est passée de 24 % dans les cohortes de naissance de 2005 à 2007 à 1,4 % dans les cohortes de naissance de 2015 à 2017. Depuis 2015, presque aucun bouvier d'Entlebuch présentant une incontinence, un hydrouretère ou une hydronéphrose n'a été enregistré. Une possible augmentation de la consanguinité due aux mesures de sélection supplémentaires visant à contrôler l'ectopie urétérale ne s'est pas produite. Par conséquent, tant qu'aucun test génétique n'est disponible, il est recommandé de poursuivre la sélection d'élevage basée sur le phénotype avec exclusion des chiens présentant une ectopie urétérale extravésicale et/ou une hydrouretère/hydronéphrose/incontinence urinaire, tout en surveillant l'évolution du coefficient de consanguinité.

¿Aislamiento social preventivo, o aislamiento endogámico? Acerca de sus efectos en los trabajos psíquicos de una adolescente durante la pandemia / Preventive lockdown or endogamous lockdown? Its effects on the psychic work of anadolescent during the pandemic / Isolement social préventif ou isolement consanguin? Sur ses effets sur le travail psychique d'unadolescent pendant la pandémie / Isolamento social preventivo ou isolamento endogâmico? Reflexões sobre seus efeitos no atendimento psicoterápico com uma adolescente durante a pandemia

La pandemia por COVID-19 llevó a un nuevo orden mundial. El afuera se convirtió en un espacio vedado, la premisa principal fue la convivencia absoluta con una familia o la soledad del hogar, aparecieron el temor al contagio y la muerte que nos comunicaban a diario. El aislamiento como condición llevó a la virtualidad como posibilidad de conectarnos con otros, de explorar desde dentro y de sobrellevar de algún modo el encierro. La virtualidad como dispositivo de encuentro atravesó todas las áreas, incluida la salud, mediante la teleconsulta o videollamada se sostuvieron los tratamientos o bien se iniciaron otros. En el presente trabajo se analizarán las sesiones virtuales con una joven que llega a tratamiento psicoanalítico por pedido de su madre, con el fin de entrecruzar la sintomatología que permite la apertura de una demanda propia y los trabajos psíquicos adolescentes desde el interior de su cuarto AU

The COVID-19 pandemic led to a new world order. The outside became a barred territory and the main premise was full-time coexistence with all the household members or a life in the solitude of the household. The fear of contagion and death appeared as a result of daily reports. Isolation as a condition led to virtual communication as a way to connect with others, to explore from the inside and somehow endure lockdown. The virtual realm as a meeting point was used across all areas, including healthcare ⎯oldtreatments continued and new treatments started through teleconsultations or video calls. The present paper analyzes the virtual sessions of a young girl starting psychoanalytic treatment at the request of her mother in order to intertwine the symptoms enabling a personal demand and adolescent psychic work from inside her room AU

La pandémie de COVID-19 a conduit à un nouvel ordre mondial. L'extérieur se convertit en un espace clos, la prémisse principale devenait la coexistence absolue avec une famille ou la solitude du foyer, laissant apparaitre quotidiennement la peur de la contagion et de la mort. L'isolement en tant que condition a conduit à la virtualité en tant quepossibilité de se connecter aux autres, d'explorer de l'intérieur et de faire face d'une manière ou d'une autre à l'enfermement. La virtualité comme dispositif de rencontre traversait tous les domaines, y compris celui de la santé : grâce à la téléconsultation ou à l'appel vidéo, certains traitements pouvaient être maintenus tandis que d'autres modalités pouvaient apparaitre.Dans le présent travail, les séances virtuelles avec une jeune femme qui vient en cure psychanalytique à la demande de sa mère seront analysées, afin de croiser la symptomatologie que permet l'ouverture de son propre processus et le travail psychique adolescent depuis l'intérieur de sa chambre AU

A pandemia da COVID-19 levou a uma nova ordem mundial. A vida externa virou espaço proibido, a prioridade principal foi a convivência absoluta com a família ou a solidão da casa. Aparecerem o temor ao contágio e a morte que nos comunicavam diariamente. O isolamento como condição fez com que a virtualidade se tornasse possibilidade de conectarmos com os outros, de explorarmos a vida a partir de dentro e de suportarmos de algum modo o fato de estarmos isolados. O envolvimento virtual por meio de plataformas de comunicação digital abrangeu todas as áreas, incluindo a saúde: mediante as consultas online e as vídeos chamadas, alguns continuaram os tratamentos, outros iniciaram naquele novo formato. No presente trabalho são analisadas as sessões virtuais com uma adolescente que iniciou o tratamento psicanalítico a pedido de sua mãe, entrelaçando a sintomatologia que permite a abertura de uma demanda própria e os trabalhos psíquicos adolescentes desde o interior de seu quarto AU

[Association between consanguinity with the ocular congenital abnormalities in Togo]. / Association entre la consanguinité et les anomalies congénitales oculaires au Togo.

OBJECTIVES: To investigate the possibility of an association between parental consanguinity and the occurrence of congenital ocular abnormalities. MATERIALS AND METHODS: A retrospective cross-sectional study was carried out over 3 years, from January 2016 to December 2018, in the pediatric ophthalmology unit of the University Hospital Campus of Lomé (Togo). It included children with congenital ocular abnormalities. Age, gender, geographic origin (city or urban area, village or rural area), degree of consanguinity of parents and types of congenital ocular abnomalities were the variables of study. Odds Ratio (OR) and logistic regression were used to investigate the correlation between parental consanguinity and the occurrence of congenital ocular abnormalities. A P-value of<0.05 was considered statistically significant. RESULTS: Among the 103 patients with congenital ocular abnormalities, there were 60 (58.2%) males and 43 (41.8%) females. The mean age of the patients was 16 months, range 1 month-5 years. Patients born to consanguineous parents were 26.2% (27) of the total population. Of these 27 patients, 25 (92.6%) were born to second-cousin marriages and 24 (88.89%) came from a rural area. Parental consanguinity was correlated with developmental abnormalities of the globe (OR=37.50; 95% CI: [4.46-314.80]; r=3.62; P=0.00), sclerocornea (OR=13.04; 95% CI: [1.39-122.54]; r=2.57; P=0.02) and corneal dystrophy (OR=9.37; 95% CI: [0.93-94.36]; r=2.24; P=0.02). CONCLUSION: Our study suggests the existence of a correlation between parental consanguinity and the occurrence of congenital ocular abnormalities.

Domestication and genetic improvement: balancing improved production against increased disease risks from inbreeding.

Successful selective breeding programmes have been under way in aquacultural species for many decades. Gains in growth rate as high as 900% have been reported. Programmes selecting for resistance and/or tolerance of specific pathogens have had similar success. However, no more than 10-20% of global aquaculture production is sourced from well-documented breeding programmes. Direct selection for resistance and/or tolerance in biosecure breeding programmes is difficult when classical breeding methods are used. Genomic selection is widely expected to become the most effective mode of selection against pathogens in fish and shellfish. In this paper, the authors explore the possible negative effects of genetic improvement programmes, especially those that stem from interactions between genetics and other components of the aquaculture production system, particularly disease. The main focus is the interaction between selective breeding and biosecurity. They suggest that a self-amplifying feedback loop can be created when biosecurity regulation causes a progressive reduction in genetic diversity and an increase in inbreeding, especially in smallholder hatcheries and farms in developing countries. The resulting inbreeding depression causes increased susceptibility to disease, which in turn increases the frequency and severity of epizootics. Greater losses due to disease again increase regulatory pressures and the cycle begins once more. This 'biosecurity-agro-economic-genetic' feedback loop is analogous to an 'extinction vortex' in wild populations. The authors believe that the loop can be broken by biosecure, aquacultural, genetic exchange networks, modelled on existing breed associations for terrestrial domestic animals. Such networks would constitute a global aquacultural gene pool, with enhanced environmental resilience, long-term capacity for adaptation and minimal inbreeding depression. However, such networks will also require innovative new pathogen management procedures, documentation and regulations to facilitate the exchange of broodstock and seed while still maintaining effective biosecurity.

Des programmes d'élevage sélectif d'espèces aquacoles sont mis en œuvre avec succès depuis plusieurs décennies. Des gains de croissance atteignant 900 % ont ainsi été enregistrés. Les programmes de sélection pour la résistance et/ou la tolérance vis-à-vis de certains agents pathogènes ont également été couronnés de succès. Néanmoins, la production issue des programmes de sélection connus et documentés ne représente guère plus de 10 à 20 % de la production aquacole mondiale. Il est difficile de procéder à une sélection directe des traits de résistance et/ou de tolérance tout en garantissant un bon niveau de biosécurité dès lors que les méthodes utilisées relèvent de l'élevage classique. La sélection génomique présente un immense potentiel et deviendra sans aucun doute la méthode de sélection la plus efficace contre les agents pathogènes affectant les poissons, les mollusques et les crustacés. Les auteurs analysent les effets négatifs potentiels associés aux programmes d'amélioration génétique, en particulier ceux résultant d'interactions entre les composantes génétiques et d'autres aspects, notamment sanitaires, des systèmes de production aquacole. Leur analyse est principalement axée sur les interactions entre l'élevage sélectif et la biosécurité. Ils évoquent le risque de création d'une boucle de réaction auto-amplificatrice dans les contextes où l'application de la réglementation en matière de biosécurité entraîne un déclin progressif de la diversité génétique et une hausse de la consanguinité, en particulier dans les écloseries et fermes de petite dimension des pays en développement. Le phénomène de dépression de consanguinité qui en résulte entraîne une sensibilité accrue aux maladies, ce qui à son tour accroît la fréquence et la gravité des épizooties. Le regain des pertes dues à ces maladies se traduit par de nouvelles pressions exercées au plan réglementaire, de sorte que le cycle est relancé une nouvelle fois. Cette boucle de réaction biosécurité-agroéconomie-génétique est similaire à la « spirale de l'extinction ¼ qui affecte les populations sauvages. Les auteurs considèrent que cette boucle peut être rompue en mettant en place des réseaux d'échange de ressources génétiques biosécurisées pour l'aquaculture, sur le modèle des associations d'éleveurs opérant dans le domaine des espèces domestiques terrestres. Ces réseaux permettraient de constituer un patrimoine génétique mondial pour l'aquaculture doté d'une résilience environnementale améliorée, d'une capacité d'adaptation sur le long terme et d'un niveau minime de dépression de consanguinité. Néanmoins, de tels réseaux nécessiteront des procédures nouvelles et innovantes de gestion des agents pathogènes, ainsi qu'une documentation et des réglementations spécifiques afin de faciliter les échanges de stocks de géniteurs et de semence tout en garantissant un niveau approprié de biosécurité.

Hace ya muchos decenios que se vienen aplicando con éxito programas de reproducción selectiva de especies acuícolas, con aumentos de las tasas de crecimiento que llegan a veces hasta un 900%. Los programas de selección de rasgos de resistencia y/o de tolerancia a determinados patógenos han cosechado un éxito similar. Sin embargo, no más de un 10% a un 20% de la producción acuícola mundial tiene su origen en programas de reproducción bien documentados. La selección directa de rasgos de resistencia y/o tolerancia mediante programas reproductivos que ofrezcan garantías de seguridad biológica resulta difícil cuando se aplican métodos clásicos de cría. Ahora cunde la expectativa de que la selección genómica llegue a ser el modo de selección más eficaz contra la presencia de patógenos en el pescado y el marisco. Los autores examinan los posibles efectos negativos de los programas de mejora genética, sobre todo los que resultan de la interacción entre la genética y otros componentes del sistema de producción acuícola, en particular las enfermedades, prestando especial atención a la interacción entre cría selectiva y seguridad biológica y postulando que se puede engendrar un ciclo de retroalimentación que se va autoamplificando cuando los reglamentos de seguridad biológica inducen una progresiva reducción de la diversidad genética y un incremento de la consanguinidad (o endogamia), especialmente en los pequeños viveros y granjas de países en desarrollo. La consiguiente depresión endogámica genera una mayor sensibilidad a las enfermedades, lo que a su vez incrementa la frecuencia y gravedad de las epizootias. El aumento de las pérdidas por enfermedades se traduce en una mayor presión reglamentaria, y así da comienzo de nuevo el ciclo. Este ciclo de retroalimentación entre seguridad biológica, agroeconomía y genética es análogo a un «vórtice de extinción¼ en las poblaciones silvestres. Los autores piensan que es posible quebrar esta dinámica recurriendo a redes de intercambio de material genético biológicamente seguro en el ámbito de la acuicultura, a imagen de las asociaciones que existen entre los criadores de animales domésticos terrestres. Estas redes constituirían una reserva mundial de genes de acuicultura que ofrecerían mayor resiliencia a las condiciones ambientales y una duradera capacidad de adaptación, así como niveles mínimos de depresión endogámica. Semejantes redes, sin embargo, también exigirán nuevos y novedosos procedimientos de lucha contra patógenos, sistemas de documentación y reglamentos que faciliten el intercambio de genitores y alevines manteniendo a la vez niveles elevados de seguridad biológica.

Mutations and polymorphisms in N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase gene in Turkish Morquio A patients.

Mucopolysaccharidosis type IVA (MPS IVA) is an autosomal recessive inherited metabolic disease resulting from deficiency of N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS). This lysosomal storage disorder leads to a wide range of clinical variability ranging from severe, through intermediate to mild forms. The classical phenotype of Morquio A disease is characterized by severe bone dysplasia without intellectual impairment. Two severe MPS IVA patients from two unrelated Turkish families have been investigated. The 14 exons and intron-exon junctions of the GALNS gene were sequenced after amplification from genomic DNA. Direct sequencing revealed two homozygous mutations previously described: p.L390X in exon 11 and p.W141R in exon 4. The p L390X mutation was associated with four novel polymorphisms in intron 2, intron 5 and intron 6 and one polymorphism previously described in exon 7. We have analysed the haplotypes associated with the two identified mutations. These molecular findings will permit accurate carrier detection, prenatal diagnosis and counseling for Morquio A syndrome in Turkey.

Inbreeding and thermal adaptation in Drosophila subobscura.

Using a well-adapted Drosophila subobscura population (Avala, Serbia), a drastic experiment of inbreeding was carried out to assess whether the expected level of homozygosity could be reached or if other evolutionary forces affected the process. In general, no significant changes of inversion (or arrangement) frequencies were detected after 12 brother-sister mating generations. Furthermore, no significant differences were obtained between observed and expected (under the inbreeding model) karyotypic frequencies. Thus, these results seemed to indicate that the main evolutionary factor in the experiment was inbreeding. However, in the G12 generation, complete chromosomal fixation was reached only in two out of the eight final inbred lines. In these lines, the chromosomal compositions were difficult to interpret, but they could be likely a consequence of adaptation to particular laboratory conditions (constant 18 °C, food, light period, etc.). Finally, in a second experiment, the inbred lines presented higher fertility at 18 °C than at 13 °C. Also, there was a significant line effect on fertility: inbred line number 6 (A1, J1, U1+2; U1+2+6, E8, and O3+4+7) presented the highest values, which maybe the result of an adaptation to laboratory conditions. Thus, the results obtained in our experiments reflect the adaptive potential of D. subobscura inversions.