Verma-Naumoff syndrome: a case report / Síndrome de Verma-Naumoff: a propósito de un caso

In skeletal dysplasias, there are short rib polydactyly syndromes, which traditionally differentiate into four lethal types. This report describes a case of Type III, which presented characteristics of Types I and II. A 38-year-old woman presented fetal growth restriction at 17 weeks and 6 days, decreased amniotic fluid, enlarged and hyperechogenic kidneys, and long bones below the 3rd percentile. Three weeks later, she developed anhydramnia. The couple did not consent to the performance of an invasive test for genetic diagnosis and chose to maintain the pregnancy. At 33 weeks, due to premature labor and interactivity, a cesarean section was performed, giving birth to a female baby, who died due to respiratory failure there were no vocal cords and no trachea visible at laryngoscopy. On physical examination, he had the phenotypic characteristics of the syndrome. An X-ray showed short ribs and severe pulmonary hypoplasia. After birth, the parents chose not to carry out a genetic study or an anatomical examination. Researchers have suggested that there is an intersection of the anatomical changes of the types. This case report supports this theory.

En las displasias esqueléticas, existen síndromes de polidactilia de costillas cortas, que tradicionalmente se diferencian en cuatro tipos letales. Este reporte describe un caso del tipo III, que presentó características de los tipos I y II. Mujer de 38 años con restricción del crecimiento fetal a las 17 semanas y 6 días, líquido amniótico disminuido, riñones agrandados e hiperecogénicos y huesos largos por debajo del percentil 3. Tres semanas después, desarrolló anhidramnia. La pareja no consintió en la realización de una prueba invasiva de diagnóstico genético y optó por mantener el embarazo. A las 33 semanas, debido al parto prematuro y la interactividad, se realizó una cesárea, dando a luz a un bebé, que murió debido a una insuficiencia respiratoria: no había cuerdas vocales ni tráquea visible en la laringoscopia. Al examen físico presentaba las características fenotípicas del síndrome. Una radiografía mostró costillas cortas e hipoplasia pulmonar severa. Después del nacimiento, los padres optaron por no realizar un estudio genético ni un examen anatómico. Los investigadores han sugerido que existe una intersección de los cambios anatómicos de los tipos. Este reporte de caso apoya esta teoría.

The ultimate technique for posterior rib fractures: The parascapular sub-iliocostalis plane block – A series of cases / Una técnica fundamental para las fracturas costales posteriores: el bloqueo paraescapular del plano subiliocostal. Una serie de casos

We report retrospectively a series of four cases involving the successful use of the recently described parascapular sub-iliocostalis plane block (PSIP), for lateral-posterior rib fractures. The efficacy of the PSIP block may potentially depend on different mechanisms of action: (1) direct action in the fracture site by craniocaudal myofascial spread underneath the erector spinae muscle (ESM); (2) spread to deep layers through tissue disruption caused by trauma, to reach the proximal intercostal nerves; (3) medial spread below the ESM, to reach the posterior spinal nerves; and (4) lateral spread in the sub-serratus (SS) plane to reach the lateral cutaneous branches of the intercostal nerves; while avoiding significant negative hemodynamic effects and other possible complications associated to other techniques leading that the PSIP may be considered an alternative in some clinical scenarios to the erector spinae plane block or the paravertebral block. (AU)

Presentamos retrospectivamente una serie de 4 casos en los que se utilizó con éxito el bloqueo paraescapular del plano subiliocostal (PSIP), descrito recientemente, para fracturas costales laterales-posteriores. La eficacia del bloqueo PSIP puede depender potencialmente de diferentes mecanismos de acción: (1) acción directa en las fractura por la extensión miofascial craneocaudal por debajo del músculo erector de la columna, (2) diseminación a capas profundas a través de la disrupción tisular causada por el traumatismo, para alcanzar los nervios intercostales proximales, (3) extensión medial por debajo del músculo erector de la columna, para alcanzar los nervios espinales posteriores y (4) extensión lateral en el plano subserrato para alcanzar las ramas cutáneas laterales de los nervios intercostales, evitando al mismo tiempo efectos hemodinámicos negativos y otras posibles complicaciones asociados a otras técnicas, lo que hace que el bloqueo PSIP pueda considerarse en algunos escenarios clínicos una alternativa al bloqueo del plano erector de la columna vertebral o al bloqueo paravertebral. (AU)

The ultimate technique for posterior rib fractures: the parascapular sub-iliocostalis plane block - A series of cases.

We report retrospectively a series of four cases involving the successful use of the recently described parascapular sub-iliocostalis plane block (PSIP), for lateral-posterior rib fractures. The efficacy of the PSIP block may potentially depend on different mechanisms of action: (1) direct action in the fracture site by craniocaudal myofascial spread underneath the erector spinae muscle (ESM); (2) spread to deep layers through tissue disruption caused by trauma, to reach the proximal intercostal nerves; (3) medial spread below the ESM, to reach the posterior spinal nerves; and (4) lateral spread in the sub-serratus (SS) plane to reach the lateral cutaneous branches of the intercostal nerves; while avoiding significant negative hemodynamic effects and other possible complications associated to other techniques leading that the PSIP may be considered an alternative in some clinical scenarios to the Erector Spinae Plane block or the Paravertebral block.

Rehabilitación implanto protésica en paciente con injerto mandibular de larga data / Implant-prosthetic rehabilitation in a patient with a longstanding mandibular graft / Reabilitação protética com implantes em pacientes com enxerto mandibular de longa data

En la actualidad es cada vez más frecuente la consulta de pacientes que siendo sometidos en edades tempranas a cirugías de extirpación tumoral y posterior reconstrucción con injertos presentan problemas tanto funcionales como estéticos, el uso de prótesis implantosoportadas mejora la calidad de vida, pero al mismo tiempo representan un desafío por la baja disponibilidad ósea. Se presenta un caso clínico de rehabilitación protésica implantosoportada en una paciente con gran déficit óseo mandibular como consecuencia de le extirpación de una neoplasia y posterior injerto de costilla. Se colocaron 2 implantes osteointegrados en hueso remanente y rehabilitación con prótesis removible sostenida a una barra colada. Por ser un tratamiento poco invasivo y conservador fue aceptado fácilmente por la paciente y la mejora tanto en la estética como en la función fue notoria.

Nowadays, it is becoming more and more frequent to see patients who underwent surgery for tumor removal and subsequent reconstruction with grafts at an early age, presenting both functional and esthetic problems. The use of implant-supported prostheses improves the quality of life, but at the same time represents a challenge due to the low availability of bone. A clinical case of implant-supported prosthetic rehabilitation is presented in a patient with a great mandibular bone deficit as a consequence of the removal of a neoplasm and subsequent rib graft. Two osseointegrated implants were placed in the remaining bone and rehabilitation with a removable prosthesis supported by a cast bar. Being a minimally invasive and conservative treatment, it was easily accepted by the patient and the improvement in both esthetics and function was notorious.

Atualmente, são cada vez mais frequentes os pacientes submetidos à cirurgia de remoção de tumores e posterior reconstrução com enxertos em idade precoce que apresentam problemas funcionais e estéticos. O uso de próteses implanto-suportadas melhora a qualidade de vida, mas, ao mesmo tempo, representa um desafio devido à baixa disponibilidade de osso. Apresentamos um caso clínico de reabilitação protética implanto-suportada em um paciente com grande déficit ósseo mandibular em consequência da remoção de uma neoplasia e posterior enxerto de costela. Dois implantes osseointegrados foram colocados no osso remanescente e a reabilitação foi feita com uma prótese removível suportada por uma barra de gesso. Por se tratar de um tratamento minimamente invasivo e conservador, foi facilmente aceito pelo paciente e a melhora na estética e na função foi perceptível.

Reconstrucción temprana en el tórax inestable con sistema de osteosíntesis torácico: Reporte de caso / Early unstable chest reconstruction with thoracic osteosynthesis: A case report

Se presenta el caso de un paciente varón con tórax inestable. Esta lesión es una entidad poco común que puede ser originada por múltiples traumatismos de alto impacto. El diagnóstico se estableció por signos clínicos y estudios de imágenes. El paciente recibió tratamiento quirúrgico con un sistema de osteosíntesis costal (StraCos®); se discuten los resultados obtenidos y sugerencias para casos de este tipo. (AU)

We present the case of a male patient with unstable chest, which is a rare entity that may be caused by high impact trauma. The diagnosis was stablished by clinical manifestations and image results. The patient received surgical treatment with a rib osteosynthesis. We discussed the results obtained and propose suggestions to manage this kind of patients. (AU)

Costal malformation related to thoracolumbar scoliosis in adolescents - case report / Malformação costal relacionada à escoliose toracolombar em adolescente - relato de caso / Malformación costal relacionada con la escoliosis toracolumbar en adolescentes - relato de caso

ABSTRACT Congenital scoliosis associated with costal malformation is well known. However, there are no reports of idiopathic scoliosis associated with the fusion of the costal arcs in the literature. This report describes a case of idiopathic scoliosis with fusion of the 1st and 2nd costal arches in a female patient and reports changes in the deformity due to scoliosis because of the treatment. The analysis was performed from a morphological and clinical point of view, and by complementary tests. Radiographs and CT scans were obtained and evaluated from the first consultation in 2012 and during the period in which the patient was followed in a private clinic, until the stabilization of the condition, in 2014. The evolution was favorable with the use of a Milwaukee vest and there was improvement of the clinical picture after the skeletal maturity, and the angle of lateral curvature, measured by the Cobb method, initially of 20 degrees, was reduced and stabilized in nine degrees, measure which is currently maintained. The analysis showed concomitant pathologies, and the fusion of costal arches did not influence the spine deformity, since there was regression with the clinical treatment. This evolution leads us to conclude that adolescent idiopathic scoliosis should be imputed as the sole responsible for the clinical picture of the patient, and that the fusion of the costal arches does not interfere with the biomechanics of the spine. Level of Evidence: IV. Type of study: Case series.

RESUMO A escoliose congênita associada à malformação costal é bem conhecida. Porém, não existe na literatura relatos de escoliose idiopática associada à fusão dos arcos costais. Este relato descreve um caso de escoliose idiopática com a fusão do 1º e 2º arcos costais em paciente do sexo feminino, e relata modificações da deformidade por escoliose em decorrência do tratamento. A análise foi realizada do ponto de vista morfológico, clínico e por exames complementares. Foram avaliadas radiografias e tomografias obtidas desde a primeira consulta, em 2012, e durante o período em que a mesma foi acompanhada em uma clínica particular, até a estabilização do quadro em 2014. A evolução foi favorável com uso de colete de Milwaukee e houve melhora do quadro clínico após maturidade esquelética, sendo que o ângulo de curvatura lateral, aferido pelo método de Cobb, inicialmente de 20 graus, reduziu e se estabilizou em nove graus, sendo que esta medida se mantém atualmente. Pela análise realizada, houve uma concomitância de patologias, sendo que a fusão de arcos costais não influenciou na deformidade da coluna, uma vez que a mesma regrediu com o tratamento clínico. Esta evolução nos leva a concluir que a escoliose idiopática da adolescente deve ser imputada como a única responsável pelo quadro clínico da paciente, e que a fusão dos arcos costais não interfere na biomecânica da coluna vertebral. Nível de Evidência: IV. Tipo de estudo: Série de caso.

RESUMEN La escoliosis congénita asociada a la malformación costal es bien conocida. Sin embargo, no existen relatos de escoliosis idiopática asociada a la fusión de los arcos costales en la literatura. Este relato describe un caso de escoliosis idiopática con la fusión del primer y segundo arco costal en paciente del sexo femenino y relata modificaciones de la deformidad por escoliosis como consecuencia del tratamiento. El análisis fue realizado desde el punto de vista morfológico y clínico y por exámenes complementarios. Se evaluaron las radiografías y tomografías obtenidas en la primera consulta, en 2012 y durante el período en el que la paciente fue acompañada en una clínica particular, hasta la estabilización del cuadro, en 2014. La evolución fue favorable con uso de chaleco de Milwaukee y hubo una mejora del cuadro clínico después de la madurez esquelética, siendo que el ángulo de curvatura lateral, medido por el método de Cobb, inicialmente de 20 grados, se redujo y se estabilizó en nueve grados, lo que se mantiene actualmente. Por el análisis realizado, hubo concomitancia de patologías, siendo que la fusión de arcos costales no influenció la deformidad de la columna, una vez que hubo regresión con el tratamiento clínico. Esta evolución nos lleva a concluir que la escoliosis idiopática de esta adolescente debe ser imputada como la única responsable del cuadro clínico de la paciente, y que la fusión de los arcos costales no interfiere en la biomecánica de la columna vertebral. Nivel de Evidencia: IV. Tipo de estudio: Serie de caso.

Esqueleto axial y apendicular de vertebrado / Axial and appendicular skeleton of vertebrates

Los primeros componentes de las vértebras fueron los arcos dorsales (neural e interneural) y ventrales (hemal e interhemal) que se apoyaban en la notocorda; el siguiente paso fue la formación de dos centros (intercentro y pleurocentro), que sirvieron para fijar y dar soporte a los arcos. Muchos peces presentan costillas dorsales y ventrales. En las aves se reducen las costillas cervicales y se fusionan a las vértebras, las primeras costillas torácicas son flotantes y la mayoría de las verdaderas presentan procesos que permiten la fijación muscular y refuerzan las paredes torácicas. Los mamíferos presentan costillas en todas las vértebras torácicas, siendo la mayoría verdaderas. El esternón es una estructura de origen endocondral, los peces, tortugas, serpientes y muchos lagartos apodos, carecen de esternón. Las aves voladoras tienen un gran esternón provisto de una prominente quilla ventral. Desarrollo del esqueleto axial: La notocorda y la parte ventral del tubo neural expresan Sonic hedgehog (SHH), que induce a la porción ventromedial del somita a transformarse en esclerotomo y a expresar el factor de transcripción PAX-1, que controla la formación de cartílago y hueso para que se constituyan las vértebras. El patrón de expresión de los genes Hox en vertebrados, es quien determina cuál es el tipo de estructura vertebral que se tiene que formar. El esqueleto apendicular comprende la cintura pectoral formada por elementos esqueléticos dérmicos y endocondrales, que sostiene la aleta pectoral y la cintura pélvica o caderas, formada sólo por elementos endocondrales, que sostienen la aleta pelviana. Los miembros anteriores y posteriores de los tetrápodos están construidos bajo el mismo patrón, diferenciándose tres regiones: autopodio, zeugopodio y estilopodio. Desarrollo del esqueleto apendicular: Se forma desde el mesodermo lateral somático y la cresta apical ectodérmica...

The first components of the dorsal vertebrae, were arches (neural and interneural) and ventral (haemal and interhemal) that relied on the notochord, the next step was the formation of two centers (intercentro and pleurocentro), which served to fix and support the arches. Many fish have dorsal and ventral ribs. In birds cervical ribs are reduced and vertebrae are fused, the first thoracic ribs are floating and the majority present processes allowing muscle fixation and reinforce the chest wall. Mammals have ribs on all thoracic vertebrae, the majority are true. The sternum is a structure of endochondral origin, fish, turtles, snakes and lizards have no sternum. Airborne fowl are provided with a large sternum prominent ventral keel. Development of the axial skeleton: The notochord and ventral neural tube express Sonic hedgehog (SHH) that induces the ventromedial portion of somite to become sclerotome and express the transcription factor Pax-1, which controls the formation of cartilage and bone that constitute the vertebrae. The expression pattern of Hox genes in vertebrates is what determines which type of vertebral structure is to be formed. The appendicular skeleton comprises the pectoral girdle consists of dermal and endochondral skeletal elements, holding the pectoral fin and pelvic girdle, consisting only endochondral elements that sustain pelvic fin. The forelimbs and hindlimbs of tetrapods are built on the same pattern, differing in three regions: autopod, zeugopod and stylopod. Appendicular skeletal development: Is formed from somatic lateral mesoderm and the apical ectodermal ridge...

Hamartoma mesenquimatoso de la pared torácica: presentación de un caso / Hamartoma mesenquimatoso de la pared torácica: a case report

El hamartoma mesenquimatoso de la pared torácica es un tumor benigno extremadamente raro. Hasta el momento hay, aproximadamente, 80 casos reportados en la literatura mundial; la mayoría se manifiesta desde el nacimiento por la presencia de una masa palpable, no dolorosa, usualmente unilateral, en la pared torácica. Los síntomas respiratorios son secundarios a la compresión extrínseca sobre el parénquima pulmonar y su gravedad depende del tamaño y la localización de la lesión. Los hallazgos radiológicos son característicos pero el diagnóstico definitivo es histológico. Describimos el caso de un paciente de cuatro meses de edad, en quien se realizó diagnóstico de hamartoma mesenquimatoso de la pared torácica; el paciente presentaba las manifestaciones desde el nacimiento. Se hace énfasis en las opciones de tratamiento, considerando el manejo expectante como una alternativa válida por las características benignas de este tumor, por la considerable morbilidad posterior a grandes tratamientos quirúrgicos y por la alta probabilidad de presentar regresión espontánea.

Chest wall mesenchymal hamartoma is an extremely rare benign tumor. Approximately 80 cases have been reported in the literature. Most tumors are manifested at birth with a painless palpable mass of the chest wall, usually unilateral. Respiratory symptoms result from extrinsic compression of the pulmonary parenchyma, and the severity of the symptoms will depend on the size and location of the lesion. Imaging features are characteristic, but definitive diagnosis is histological. Herein, a case is described of a four month old infant with diagnosis of chest wall mesenchymal hamartoma, manifested at birth. Different treatment options are described, including expectations from tumor management, the possibility of spontaneous regression, and the morbidity associated with the surgical option.