Congenital malformations of the posterior fossa: a review of clinical and radiological features through an Illustrated guide / Malformações congênitas da fossa posterior: uma revisão das características clínicas e radiológicas por meio de um guia ilustrado

Congenital malformations of the posterior fossa (PF) encompass a wide spectrum of morphological anomalies that arise during embryonic development. This paper provides a narrative review of these most common disorders from a morphological approach based on the division into cystic (Dandy-Walker malformation, Blake's Pouch cyst, mega cisterna magna, arachnoid cyst, and cerebellar vermis hypoplasia) and non-cystic malformations (Joubert syndrome, rhomboencephalosynapsis, and pontocerebellar hypoplasia). The embryogenesis of PF structures is briefly outlined. While magnetic resonance imaging is the preferred modality for evaluation, computerized tomography and ultrasonography serve complementary roles. In conjunction with clinical aspects, specific radiological features, such as cerebellar vermis morphology, Torcular Herophili position, and the presence/absence of mass effect, are highlighted for accurate diagnosis. We also present some typical radiological findings in non-cystic malformations, such as molar tooth sign, diamondshaped fourth ventricle, and dragonfly-shaped cerebellum. This comprehensive review aims to assist radiologists, neuropediatricians, and general neurologists in recognizing and describing PF malformations, thereby facilitating appropriate management strategies.

As malformações congênitas da fossa posterior (FP) abrangem um amplo espectro de anomalias morfológicas que surgem durante o desenvolvimento embrionário. Este artigo fornece uma revisão narrativa desses distúrbios mais comuns a partir de uma abordagem morfológica baseada na divisão em malformações císticas (malformação de Dandy-Walker, cisto da bolsa de Blake, mega cisterna magna, cisto aracnoide e hipoplasia do vermis cerebelar) e não císticas (syndrome de Joubert, rombencefalossinapse e hipoplasia pontocerebelar). A embriogênese das estruturas da FP é brevemente descrita. Embora a ressonância magnética seja a modalidade preferida para avaliação, a tomografia computadorizada e a ultrassonografia desempenham funções complementares. Em conjunto com os aspectos clínicos, características radiológicas específicas, como a morfologia do vermis cerebelar, a posição da torcula Herophili e a presença/ausência de efeito de massa, são destacadas para um diagnóstico preciso. Apresentamos também alguns achados radiológicos típicos de malformações não císticas, como sinal do dente molar, quarto ventrículo em forma de diamante e cerebelo em forma de libélula. Esta revisão abrangente visa auxiliar radiologistas, neuropediatras e neurologistas gerais no reconhecimento e na descrição das malformações da FP, facilitando, assim, estratégias de manejo adequadas.

Values of the apparent diffusion coefficient in the differential diagnosis of tumors of the posterior fossa in the pediatric population of Colombia / Valores del coeficiente de difusión aparente en el diagnóstico diferencial de los tumores de la fosa posterior en población pediátrica de Colombia

Abstract Introduction: Posterior fossa tumors are common in the pediatric population and require adequate characterization by means of structural magnetic resonance imaging (MRI) and advanced MRI techniques to achieve an appropriate therapeutic approach. Objectives: To determine the usefulness of apparent diffusion coefficient (ADC) values for the differential diagnosis of posterior fossa tumors in the pediatric population treated at a reference hospital in Bogotá D.C., Colombia. Materials and methods: Diagnostic accuracy study carried out in 28 pediatric patients diagnosed with posterior fossa tumor between 2017 and 2019 at the Fundación Hospital de la Misericordia, a quaternary care institution. ADC values were measured and compared with histopathological diagnosis as gold standard, obtaining sensitivity, specificity, and positive and negative predictive values. Differences between medians were determined using the Kruskall-Wallis test. The p value between the quantitative ADC value and the gold standard was calculated using Pearson's chi-squared test, with a significance level of p<0.05. Results: The mean age of the participants was 83.9 months (SD=57 months), and 64.28% of them were boys. Medulloblastoma was the most frequent tumor (39.29%). For the diagnosis of medulloblastoma, an ADC value of 0.6210x10-3mm2/s was established, obtaining a sensitivity and specificity of 81.82% and 76.47%, respectively. For the diagnosis of pilocytic astrocytoma, an ADC of 1.03x10-3mm2/s was determined, with a sensitivity of 66.67% and a specificity of 89.40%. Conclusions: ADC value is useful to classify and differentiate posterior fossa tumors in the Colombian pediatric population, showing an inversely proportional relationship with the tumor grade.

Resumen Introducción. Los tumores de la fosa posterior son frecuentes en población pediátrica y requieren de una adecuada caracterización mediante resonancia magnética (RM) estructural y técnicas avanzadas de RM para lograr un enfoque terapéutico apropiado. Objetivo. Determinar la utilidad de los valores del coeficiente de difusión aparente (ADC cuantitativo) en el diagnóstico diferencial de los tumores de la fosa posterior en población pediátrica de un hospital de referencia en Bogotá D.C., Colombia. Materiales y métodos. Estudio de validez de prueba diagnóstica realizado en 28 pacientes pediátricos diagnosticados con tumor de fosa posterior entre 2017 y 2019 en la Fundación Hospital Pediátrico de la Misericordia, hospital de IV nivel de complejidad. Se midieron los valores del ADC cuantitativo, los cuales fueron comparados con el diagnóstico histopatológico como estándar de oro, obteniendo datos de sensibilidad, especificidad, valores predictivos positivos y negativos. Las diferencias entre medianas fueron determinadas mediante la prueba de Kruskall-Wallis. El valor p entre el valor del ADC cuantitativo y el estándar de oro se calculó con la prueba X2 de Pearson, con un nivel de significancia de p<0.05. Resultados. La edad media fue 83.9 meses (DE=57 meses) y 64.28% fueron niños. El tumor más frecuente fue el meduloblastoma (39.29%). Para el diagnóstico de meduloblastoma se estableció un valor ADC cuantitativo de 0.6210x10-3mm2/s, obteniéndose una sensibilidad y especificidad de 81.82% y 76.47%, respectivamente, y para el diagnóstico de astrocitoma pilocítico, un ADC cuantitativo de 1.03x10-3mm2/s, con una sensibilidad de 66.67% y una especificidad de 89.40%. Conclusiones. El valor del ADC cuantitativo es útil para clasificar y diferenciar los tumores de la fosa posterior en población pediátrica colombiana, mostrando una relación inversamente proporcional con el grado tumoral.

Fetal posterior fossa malformations: review of the current knowledge / Malformações da fossa posterior fetal: revisão do conhecimento atual

Abstract Ultrasound diagnosis of posterior fossa malformations in the prenatal period is a challenge, having major implications for the counseling and follow-up of pregnant women. The purpose of this study was to review aspects of the ultrasound evaluation of the fetal posterior fossa, as well as to describe the most relevant ultrasound findings of the main posterior fossa malformations that can affect the fetus in the prenatal period.

Resumo O diagnóstico ultrassonográfico das malformações da fossa posterior no período pré-natal é um desafio, com importantes implicações no aconselhamento e acompanhamento dessas gestações. O objetivo deste estudo é revisar aspectos da avaliação ultrassonográfica da fossa posterior do feto e descrever os principais achados ultrassonográficos das principais malformações da fossa posterior que podem acometer o feto no período pré-natal.

Fetal posterior fossa malformations: review of the current knowledge.

Ultrasound diagnosis of posterior fossa malformations in the prenatal period is a challenge, having major implications for the counseling and follow-up of pregnant women. The purpose of this study was to review aspects of the ultrasound evaluation of the fetal posterior fossa, as well as to describe the most relevant ultrasound findings of the main posterior fossa malformations that can affect the fetus in the prenatal period.

Cavernomas da fossa posterior do crânio: relato de série de seis casos / Posterior fossae cavernomas: study series of six cases

Os cavernomas são lesões classificadas como malformações vasculares, juntamente com malformações arteriovenosas, desenvolvimento venoso anômalo e telangiectasias capilares. Podem ocorrer de forma esporádica ou familiar e acometer qualquer área do sistema nervoso central, sendo a região supratentorial sua localização mais frequente. Neste artigo, é descrita uma série de seis pacientes com cavernoma na fossa posterior. Cinco cavernomas localizavam-se no tronco encefálico e um no cerebelo. A faixa etária dos pacientes variou de 14 a 50 anos. A abordagem cirúrgica diferiu entre os casos. Quatro casos apresentaram piora no pós-operatório imediato, com melhora subsequente. O seguimento dos pacientes variou de quatro meses a sete anos. Não houve óbito na série. Os cavernomas da fossa posterior requerem abordagem individualizada e técnica cirúrgica acurada. Embora possa ocorrer piora momentânea no pós-operatório imediato, a melhora subsequente é a regra, sendo o óbito infrequente.

Cavernomas are lesions classified as vascular malformations, along with arteriovenous malformations, developmental venous anomalies and capillary telangiectasia. They can occur in a sporadic or familial form and can affect any area of the central nervous system, being the region supratentorial the most frequent location. In this article, we describe a series of six cases of posterior fossae cavernoma. Five cavernomas were located in the brainstem and one in cerebellum. The ages ranged from 14 to 50 years old. The surgical approach differed between cases. Four cases worsened in the immediate postoperative period, with subsequent improvement. The follow-up ranged from four months to seven years. There were no deaths. Posterior fossae cavernomas require individualized approach and accurate surgical technique. Although momentary worsening may occur in the immediate postoperative period, the subsequent improvement is the rule, and the death is infrequent.

Basilar invagination secondary to hypoplasia of the clivus - Is there indication for craniocervical fixation? / Invaginação basilar secundária à hipoplasia do clivo - Há indicação para fixação crânio-cervical? / Invaginación basilar secundaria a la hipoplasia del clivus - ¿Hay indicación para la fijación cráneo-cervical?

The posterior fossa decompression is a form of treatment suggested for patients with basilar invagination (BI) secondary to hypoplasia symptomatic of the clivus and atlantoaxial alignment preserved. Based on the fact that the worsening of cranial-cervical kyphosis (decrease of clivus-canal angle to less than 150o) can result in anterior brainstem compression, we propose that some patients may benefit from the cranio-cervical fixation. We present a case report of a patient with BI secondary to clivus hypoplasia who underwent cranio-cervical fixation in extension, with a reduction in clivus-canal angle and improvement of symptoms without posterior fossa decompression.

A descompressão da fossa posterior é uma das formas de tratamento sugeridas para pacientes com invaginação basilar (IB) secundária a hipoplasia sintomática de clivo e alinhamento atlanto-axial preservado. Baseado no fato de que a piora da cifose crânio-cervical (diminuição do ângulo clivo-canal para menos do que 150o) pode resultar em compressão anterior do tronco cerebral, propomos que alguns pacientes podem se beneficiar da fixação crânio-cervical. Apresentamos um caso de paciente com IB secundária a hipoplasia de clivo submetido à fixação crânio-cervical em extensão, com diminuição do seu ângulo clivo-canal e melhora dos sintomas, sem descompressão da fossa posterior.

La descompresión de la fosa posterior es una forma de tratamiento sugerido para los pacientes con invaginación basilar (IB) secundaria a hipoplasia sintomática del clivus con alineación atlantoaxial preservada. Con base en el hecho de que el empeoramiento de la cifosis cráneo-cervical (reducción del ángulo clivus-canal para menos de 150o) puede resultar en la compresión del tronco cerebral anterior, se propone que algunos pacientes pueden beneficiarse de la fijación craneocervical. Presentamos un paciente con IB secundaria a la hipoplasia del clivus sometido a fijación cráneo-cervical en extensión, con reducción del ángulo clivus-canal y mejora de los síntomas sin descompresión de la fosa posterior.

Espectro de manifestaciones de la malformación de Chiari / Presentation Spectrum of Chiari Malformation

El grupo de anomalías congénitas de la fosa posterior se clasifica en tres tipos: la malformación de Chiari 1 es la más frecuente y la malformación de Chiari 3 es la menos común. El tipo 1 se caracteriza por un descenso de las amígdalas cerebelosas a través del foramen magno y se asocia, entre otras anomalías, con siringohidromielia. Virtualmente todos los pacientes con malformación de Chiari 2 presentan mielomeningocele, que es el responsable de una distensión inadecuada del cuarto ventrículo, con la consecuente hipoplasia de la fosa posterior; los pacientes con Chiari 3 presentan un encefalocele occipital o cervical alto. La resonancia magnética es la modalidad imaginológica de elección en el estudio de los pacientes con malformación de Chiari. En el presente artículo se revisa la literatura pertinente y se muestran casos representativos de los diferentes tipos de malformación de Chiari en estudios de resonancia magnética.

The group of congenital anomalies of the posterior fossa is classified into three types; Chiari 1 malformation is the most frequent one and and Chiari 3 the least common. Type 1 is characterized by downward displacement of the cerebellar tonsils through the foramen magnum; among other anomalies, it is associated with syringohydromyelia. Almost all patients with Chiari 2 have a myelomeningocele, which is responsible for the inadequate distention of the fourth ventricle with the consequent hypoplastic posterior fossa; patients with Chiari 3 have occipital or cervical cephalocele. Magnetic resonance (MR) is the imaging modality of choice in the evaluation of patients with Chiari malformation. In this article we review the pertinent literature available and demonstrate representative cases of the different types of Chiari malformation in magnetic resonance studies.

Hematoma extradural de clivus ? Relato de casos / Clivus extradural hematoma ? Cases report

O clivus é considerado o osso mais forte da base do crânio. Dessa forma, sua lesão sugere trauma de relevante impacto. O hematoma extradural agudo de clivus (HEDAC) é particularmente raro, com poucos casos descritos na literatura. A maioria dos relatos de HEDAC envolve vítimas de colisão com veículos de alta velocidade, sendo comum o acometimento da coluna cervical concomitantemente. Neste artigo, são relatados dois casos de HEDAC. O primeiro envolve um paciente do sexo masculino, 53 anos, com história de queda da própria altura. O segundo também envolve um paciente do sexo masculino, 28 anos, vítima de queda de motocicleta em alta velocidade. Ambos evoluíram com resultados favoráveis.

The clivus is considered the strongest bone of the skull base. Thus, his injury suggests trauma of significant impact. The clivus extradural hematoma (HEDAC) is particularly rare, with few cases reported in the literature. Most accounts of victims HEDAC involves collision with high-speed vehicles, which often affects the cervical spine concurrent. In this paper, we report two cases of HEDAC. The first involves a 53 years old male with a history of fall from height. The second also involves a 28 years old male suffered high speed motorcycle accident. Both evolved with favorable results.

Hematoma extradural supra e infratentorial / Supra and infratentorial extradural hematoma

OBJETIVO: Os autores apresentam uma série de casos de hematoma extradural da fossa posterior (HEDFP) com expansão supratentorial. MÉTODOS: O presente trabalho é retrospectivo e descritivo. Foram analisados 14 pacientes com HEDFP de apresentação mista. RESULTADOS: Dos 14 pacientes, 12 são do gênero masculino e dois, do feminino. A média das idades foi de 26,2 anos. Acidente de trânsito foi a principal causa, seguida de queda acidental e agressão física. Escore na escala de coma de Glasgow variou entre 8 e 14. Cefaleia e vômitos foram os principais achados clínicos. Exame de RX simples de crânio demonstrou traço de fratura em 80% (8/10) dos casos. Tomografia de crânio demonstrou traço de fratura e hematoma extradural mista em todos os pacientes e ressonância magnética em um caso. Cirurgia foi realizada em 12 e tratamento conservador em dois. Dois pacientes foram a óbito. CONCLUSÃO: Na presença de fratura no osso occipital, deve-se suspeitar de HEDFP de forma mista. Exames de imagens são importantes no diagnóstico e conduta.

OBJECTIVE: The authors present a case series of HEDFP with supratentorial expansion. METHODS: This study is retrospective and descriptive. We analyzed 14 patients with HEDFP presentation mixed. RESULTS: Of 14 patients, 12 males and two females. Mean age was 26.2 years. Traffic accidents were the leading cause, followed by accidental fall and assault. Score on the Glasgow coma scale ranged between 8 and 14. Headache and vomiting were the main clinical findings. Examination showed RX plain skull fracture line in 80% (8/10) of cases. Cranial CT scan showed the fracture line and epidural hematoma mixed in all patients and magnetic resonance one case. Surgery was performed in 12 and conservative in two. Two patients died. CONCLUSION: In the presence of occipital bone fracture should be suspected HEDFP mixed basis. Imaging techniques are important for diagnosis and management.

Síndrome de Joubert: reporte de caso / Joubert syndrome: case report

En este artículo se reporta un caso de síndrome de Joubert, patología rara, de la que hay descritos tan sólo un poco más de 100 casos en la literatura mundial. Este síndrome es una rara malformación de la fosa posterior, clínicamente heterogénea, caracterizada por taquipnea neonatal, anormalidades oculomotoras, hipotonía, ataxia, retardo en la maduración, deficiencia mental y algunos rasgos faciales distintivos. Está incluido actualmente en el espectro malformativo de síndromes cerebelo-óculo-renales. Las imágenes de resonancia magnética revelan hipoplasia o aplasia del vermis, prominencia y elongación de los pedúnculos cerebelosos superiores y fosa interpeduncular ensanchada, que simulan la silueta de una muela o “signo del molar”. También se evidencian alteraciones morfológicas del cuarto ventrículo, que adquiere forma de “alas de murciélago”.

A case of Joubert syndrome (JS) is described, it is a rare syndrome of which only a little over 100 cases have been reported in the literature. The JS is a rare posterior fossa malformation, clinically heterogeneous, characterized by neonatal tachypnea, oculomotorabnormalities, hypotonia, ataxia, delayed maturation, mental retardation and certain facial features. It is currently included on the spectrum of cerebellar-oculo-renal malformationsyndromes (CORS). Magnetic Resonance Imaging (MRI) shows hypoplasia or aplasia of the vermis, prominence and elongation of the superior cerebellar peduncles and widened interpeduncular fossa, simulating the shape of a molar tooth. Also shown are morphological alterations of the fourth ventricle, which resemble “bat wings”.

Malformación de Dandy-Walker: reporte de un caso / Dandy-Walker malformation: a case report

La malformación de Dandy–Walker es una alteración congénita que compromete el cerebelo y el cuarto ventrículo. Esta condición se caracteriza por agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, dilatación quística del cuarto ventrículo y alargamientode la fosa posterior. Aproximadamente, 70-90% de los pacientes presenta hidrocefalia, que se desarrolla, generalmente, en el periodo postnatal. La malformación de Dandy-Walker puede estar asociada con atresia del foramen de Magendie y, posiblemente, del foramen de Luschka. La malformación de Dandy-Walker fue descrita por primera vez por Dandy y Blackfan en 1914. Estudios realizados por D’Agostino en 1963 y Hart et al en 1972 definieron la triada característica de la malformación de Dandy-Walker que consiste en (1) agenesia parcial o completa del vermis; (2) dilatación quística del cuarto ventrículo y (3) alargamiento de la fosa posterior.Esta triada típica se encuentra, generalmente, relacionada con hidrocefalia supratentorial, que debe considerarse más como una complicación que como parte del complejo de la malformación. La incidencia de la malformación de Dandy-Walker es de 1 caso/25 000 – 35 000 nacidos vivos. La malformación de Dandy- Walker es la causa de aproximadamente 1-4% de los casos de hidrocefalia; las tasas de mortalidad por la malformación alcanzan entre un 12-50%; y, asociada con otras malformaciones congénitas, constituye el 83% de la mortalidad postnatal.La malformación de Dandy-Walker ocurre más frecuentemente en mujeres que en hombres; el diagnóstico se hace con ultrasonido, resonancia magnética y Tomografía axial computarizada. El tratamiento de esta patología está basado en el manejo de la hidrocefalia.

Dandy-Walker malformation is a rare congenital disease involving the cerebellum and the fourth ventricle. This condition is characterized by agenesia or hypoplasia of the cerebellar vermis, cystic dilatation of the fourth ventricle, and enlargement of the posterior fossa. Approximately 70-90% of patients have hydrocephalus, which often develops postnatally. Dandy-Walker malformation may also be associated to atresia of Magendie’s foramen and, possibly, Luschka’s foramen.Dandy-Walker malformation was described by Dandy and Blackfan in 1914. Then, studies by D’Agostino in 1963 and Hart et al in 1972 defined the characteristic triad of Dandy-Walker malformation as consisting of (1) complete or partial agenesis of thevermis, (2) cystic dilatation of the fourth ventricle and, (3) an enlarged posterior fossa. This triad is typically found in association with supratentorial hydrocephalus, which should be considered a complication rather than part of the malformation complex. The incidence of Dandy-Walker malformation is 1 case/25 000-35 000 live births. Dandy-Walker malformation accounts for approximately 1-4% of hydrocephalus cases. Overall mortality rates of 12-50%, associated congenital anomalies contributed to 83% of postnatal deaths. Dandy-Walker malformation occurs more frequently in females than in males. Dandy-Walkermalformation is best diagnosed with the help of ultrasound, magnetic resonance imaging, and computerized axial tomography. The treatment for this condition is based in the management of hydrocephalus.