Prevalencia de hipertirotropinemia neonatal comoindicador de deficiencia de yodo en la provincia de La Pampa: un análisis epidemiológico / Prevalence of high neonatal thyroid stimulating hormone levels as an indicator of iodine deficiency in the province of La Pampa: An epidemiological analysis

Introducción. El yodo desempeña un rol fundamental en el metabolismo, el crecimiento y el desarrollo humano. Durante el embarazo y la infancia, la demanda de este micronutriente aumenta considerablemente. La tirotropinemia neonatal (TSHn) aumentada, definida como TSHn ≥5 mUI/l, es un marcador que señala la deficiencia de yodo en una población cuando su prevalencia supera el 3 %. Objetivo. Determinar la prevalencia de TSHn ≥ 5 en La Pampa durante el período 2021-2022, analizar su correlación con diferentes variables y compararla con datos de una cohorte histórica. Población y métodos. Estudio transversal, de diseño descriptivo-analítico, sobre una población de neonatos nacidos en las cinco zonas sanitarias de la provincia de La Pampa durante los años 2021 y 2022. Resultados. De los 5778 neonatos evaluados, el 9,6 % presentó niveles de TSHn ≥5 mUI/l. El 70,4 % de estas mediciones fueron realizadas después del tercer día de vida. No se observaron diferencias significativas en la frecuencia de niveles elevados de TSHn según el año de nacimiento, peso al nacer o días hasta la extracción. Se registró una mayor prevalencia en el sexo masculino (10,6 % versus 8,5 %; p = 0,007) y entre los neonatos nacidos a término (9,8 % versus 6,6 %; p = 0,02). La prevalencia de hipertirotropinemia fue superior a la observada en una cohorte de 2001-2002. Conclusiones. La prevalencia de hipertirotropinemia neonatal en La Pampa durante los años 2021 y 2022 fue del 9,6 %, lo que indica un estado de deficiencia leve de yodo en la provincia, superior al reportado hace dos décadas.

Introduction. Iodine plays a key role in human metabolism, growth, and development. During pregnancy and childhood, the demand for this micronutrient increases notably. Increased neonatal thyroid stimulating hormone (nTSH) levels, defined as nTSH ≥ 5 mIUL, are a marker of iodine deficiency in a population if its prevalence is higher than 3%.Objective. To establish the prevalence of nTSH ≥ 5 in La Pampa in the 2021­2022 period, analyze its correlation with different variables, and compare it with data from a historical cohort.Population and methods. Cross-sectional, descriptive-analytical study in a population of newborn infants born in the 5 health regions of the province of La Pampa in 2021 and 2022. Results. Of  the  5778  assessed  newborn  infants,  9.6%  had  nTSH  levels  ≥  5  mIU/L. It was reported that 70.4% of these measurements were done after the third day of life. No significant differences were observed in the frequency of high nTSH levels by year of birth, birth weight, or days until samplecollection.A higher prevalence was observed among male infants (10.6% versus 8.5%; p = 0.007) and term infants (9.8% versus 6.6%; p = 0.02). The prevalence of high TSH levels was superior to that observed in the 2001­2002 cohort. Conclusions. The  prevalence of high nTSH levels in La Pampa during 2021 and 2022 was 9.6%, suggesting the presence of mild iodine deficiency in the population of this province, higher that what  had been reported 2 decades ago.

Cribado de infección por citomegalovirus congénito en recién nacidos de alto riesgo / Congenital cytomegalovirus infection screening in high risk newborn

INTRODUCCIÓN: La infección congénita por citomegalovirus (CMVc) es la causa más frecuente de infección intrauterina, 90% de los recién nacidos (RN) son asintomáticos al nacer y 6 a 15% desarrollarán secuelas a largo plazo, siendo la principal etiología de hipoacusia sensorio-neural no-genética. OBJETIVO: Determinar la prevalencia de CMVc en RN de alto riesgo. PACIENTES Y MÉTODO: Estudio de cohorte prospectivo, incluyó RN hospitalizados, con uno o más de los siguientes criterios: peso de nacimiento < 1.500 g, < 32 semanas edad gestacional (EG), pequeños para edad gestacional (PEG) severos, sospecha de infección congénita o que "no pasan" en estudio auditivo al nacer, además de hijos de madre con infección por VIH. Se realizó reacción de polimerasa en cadena para CMV en orina antes de 21 días de vida. RESULTADOS: Se enrolaron 193 RN. Prevalencia global CMVc 2,6% (n: 5) y por grupo de riesgo: 1/3 (n: 1) en RN con sospecha activa de infección congénita, 8,3% en RN con resultado "no pasa" en estudio auditivo, 4,9% en hijos de madre con infección por VIH, 3,3% en PEG severo y 1,7% < 1500 g, ninguno con asociación significativa. Sólo un paciente con CMVc fue sintomático, quien falleció en el período neonatal y los restantes RN con CMVc (asintomáticos) tienen seguimiento auditivo normal. DISCUSIÓN: La prevalencia reportada es comparable a las internacionales. Recomendamos cribado de CMVc, al menos en grupos de riesgo, siendo lo ideal el cribado universal. Esto permitiría su tratamiento oportuno y un seguimiento activo.

BACKGROUND: Congenital cytomegalovirus infection (cCMV) is the most frequent cause of congenital infection, 90% of affected newborn (NB) are asymptomatic at birth and 6-15% will develop long term sequalae. It is the main etiology of non-genetic sensorineural hearing loss. AIM: To determine prevalence of CMV in high risk NB. Methods: Cohort prospective study, including inpatient NB with one or more of following criteria: birth weight < 1,500 g, < 32 weeks gestational age (GA), severe small for gestational age (SGA), suspected congenital infection or "refer" in newborn hearing test, also NB to HIV-infected mothers. Urine CMV polymerase chain reaction was performed within 21 day of life. RESULTS: 193 NB were enrolled. Global cCMV prevalence 2.6% (n: 5) and by risk group: one third (n: 1) in NB with suspected congenital infection, 8.3% in NB with "refer" result in hearing test, 4.9% in NB to HIV-infected mothers, 3.3% in severe SGA and 1.7% in < 1,500 g, none with significant association. Only one symptomatic cCMV was detected who died in neonatal period and the remaining (asymptomatic) cCMV patients have normal hearing follow-up. DISCUSSION: Reported prevalence was comparable to international reports. We recommend cCMV screening, at least in risk groups, being ideal the universal screening. This would allow timely treatment and active follow-up.

Registro de emisiones otoacústicas transientes basado en microcontroladores de alto rendimiento / Transient Otoacoustic Emissions Register based on High Performance Microcontrollers

La hipoacusia tiene una incidencia notable entre los recién nacidos. Una intervención temprana durante el período de maduración auditiva permite minimizar los efectos en el desarrollo intelectual del infante. Se propone el desarrollo de un Registrador de Emisiones Otoacústicas Transientes como parte de un sistema de cribado neonatal basado en microcontroladores de alto rendimiento. La prueba consiste en aplicar periódicamente un estímulo tipo chasquido para obtener la respuesta coclear. Se promedian las señales adquiridas y se aplica la Transformada Rápida de Fourier. El espectro obtenido es dividido en bandas de media octava para analizar la correlación y la relación señal-ruido. Si estos parámetros son mayores que los umbrales de referencia en la mayoría de las bandas, se considera al paciente apto para el desarrollo normal. El firmware fue implementado sobre el procesador STM32F405 y evaluado con el simulador Baby Isao; obteniéndose una sensibilidad del 87.5 por ciento y una especificidad del 93.75 por ciento(AU)

Hearing loss is highly incident among newborns. Early intervention during the period of auditory maturation allows adequate levels of intellectual development to be achieved. The development of a Transient Otoacoustic Emissions Recorder is proposed as part of a neonatal screening system based on high-performance microcontrollers. The test consists of periodically applying a click stimulus to obtain the cochlear response. The acquired signals are averaged and the Fast Fourier Transform is applied. The spectrum obtained is divided into half-octave bands to assess the correlation as well as the signal-noise ratio. If these parameters are greater than the reference thresholds in most of the bands, the patient is considered suitable for normal cognitive development. The firmware was implemented on the STM32F405 processor and evaluated with the Baby Isao simulator; obtaining a sensitivity of 87.5 percent and a specificity of 93.75 percent(AU)

Oral and systemic manifestations of congenital hypothyroidism in children: a case report / Manifestaciones sistémicas y orales del hipotiroidismo congénito en niños: informe de caso

Hypothyroidism is the most common thyroid disorder. It may be congenital if the thyroid gland does not develop properly. A female predominance is characteristic. Hypothyroidism is the most common congenital pediatric disease and its first signs and early symptoms can be detected with neonatal screening. Some of the oral manifestations of hypothyroidism are known to be: glossitis, micrognathia, macroglossia, macroquelia, anterior open bite, enamel hypoplasia, delayed tooth eruption, and crowding. This paper briefly describes the systemic and oral characteristics of congenital hypothyroidism in a patient being treated at a dental practice. The patient had early childhood caries and delayed tooth eruption. There are no cases of craniosynostosis related to the primary pathology, which if left untreated, increases the cranial defect. Early diagnosis reduces the clinical manifestations of the disease. Delayed tooth eruption will become a growing problem if the patient does not receive timely treatment and monitoring...

El hipotiroidismo es el más común de los trastornos de la tiroides, puede ser congénito si la glándula tiroides no se desarrolla correctamente. La predominancia femenina es una característica. Los primeros signos y síntomas prematuros son detectados a la introducción del tamiz neonatal para hipotiroidismo, por ser la enfermedad congénita más frecuente en pediatría. Entre las manifestaciones orales del hipotiroidismo se observan: glositis, micrognatia, macroglosia, macroquelia, mordida abierta anterior, hipoplasia del esmalte, retardo en la erupción dental, y apiñamiento. Mediante revisión sucinta, se describen las características sistémicas y orales del hipotiroidismo congénito en una paciente que acude a la clínica dental, que dio lugar a caries de la infancia temprana y un retraso en la erupción dental. No existen casos de craneosinostosis relacionados con la patología base, la cual si no es tratada, incrementa el defecto craneal. Los pacientes prematuramente diagnosticados ven disminuidos las características clínicas. El retraso en la erupción se volverá un problema creciente si no se da seguimiento puntual...

Déficit de ornitina transcarbamilasa: Caso clínico / Ornithine carbamoyltransferase deficiency: A clinical case

Los trastornos del ciclo de la urea suponen hasta el 60% de las hiperamoniernias graves neonatales. La base de los trastornos de este ciclo deriva en el déficit de una de sus enzimas. El déficit de la enzima ornitina transcarbamilasa es el más frecuente. Su pronóstico dependerá del grado de deficiencia enzimàtica, la edad, la precocidad del diagnóstico e inicio del tratamiento. Presentamos el caso de un adolescente que, a partir de un cuadro de parálisis facial periférica tratado con prednisona, presentó agravamiento de su estado general y falleció a los pocos días. Las cifras elevadas de amoniaco en sangre hicieron sospechar tardíamente de una alteración congénita del ciclo de la urea, que fue confirmada por su estudio genético post mortem. Se estudiaron los familiares y se asesoró a los afectos y portadores. Reflexionamos sobre la importancia de los programas de cribado neonatal y la posibilidad de aplicarlos en la detección de los errores congénitos del metabolismo.

Disorders of urea cycle account for up to 60% of severe neonatal hyperamoniemias. The base of this cycle disorders results in a deficit of its enzymes. Deficiency of the enzyme ornithine transcarbamylase is the most frequently detected. The prognosis depends on the degree of enzyme deficiency, age, early diagnosis and initiation of treatment. We report the case of a teenager who was treated with prednisone because of a peripheral facial palsy. He showed a progressive worsening and died a few days later. The high levels of ammonia made suspect a congenital disorder of urea cycle. The postmortem genetic study confirmed it. We studied the family and advised carriers. We reflect about the importance of the neonatal screening programs and their applicability for detection of inborn errors of metabolism.

Déficit de ornitina transcarbamilasa: Caso clínico / Ornithine carbamoyltransferase deficiency: A clinical case

Los trastornos del ciclo de la urea suponen hasta el 60% de las hiperamoniernias graves neonatales. La base de los trastornos de este ciclo deriva en el déficit de una de sus enzimas. El déficit de la enzima ornitina transcarbamilasa es el más frecuente. Su pronóstico dependerá del grado de deficiencia enzimOtica, la edad, la precocidad del diagnóstico e inicio del tratamiento. Presentamos el caso de un adolescente que, a partir de un cuadro de parálisis facial periférica tratado con prednisona, presentó agravamiento de su estado general y falleció a los pocos días. Las cifras elevadas de amoniaco en sangre hicieron sospechar tardíamente de una alteración congénita del ciclo de la urea, que fue confirmada por su estudio genético post mortem. Se estudiaron los familiares y se asesoró a los afectos y portadores. Reflexionamos sobre la importancia de los programas de cribado neonatal y la posibilidad de aplicarlos en la detección de los errores congénitos del metabolismo.(AU)

Disorders of urea cycle account for up to 60% of severe neonatal hyperamoniemias. The base of this cycle disorders results in a deficit of its enzymes. Deficiency of the enzyme ornithine transcarbamylase is the most frequently detected. The prognosis depends on the degree of enzyme deficiency, age, early diagnosis and initiation of treatment. We report the case of a teenager who was treated with prednisone because of a peripheral facial palsy. He showed a progressive worsening and died a few days later. The high levels of ammonia made suspect a congenital disorder of urea cycle. The postmortem genetic study confirmed it. We studied the family and advised carriers. We reflect about the importance of the neonatal screening programs and their applicability for detection of inborn errors of metabolism.(AU)

Hipotiroidismo congénito, reporte de un caso / Congenital hypothyroidism, a case report

El hipotiroidismo congénito (HC) es la endocrinopatía más frecuente en el recién nacido, presenta una frecuencia de 1:3163 nacimientos. En Chile el tamizaje neonatal se realiza mediante un test de determinación de la tirotrofina (TSH)en papel filtro. CASO CLÍNICO: recién nacido de parto eutócico de3180 gr. y Apgar 9-10 a los 5 minutos; que ingresó al servicio de Neonatología al sexto día de vida por cuadro de ictericia asociado a hipoactividad y dificultad para alimentarse. Se diagnosticó hiperbilirrubinemia neonatal con sospecha de un cuadro infeccioso. Se trató con antibióticos y fototerapia intensiva disminuyendo la bilirrubinemia total de 28,57 a 14 mg/dl. Posterior al tratamiento recae en hipoactividad y con dificultad para alimentarse. Se solicitan exámenes de control, encontrándose bilirrubinemia mantenida de 18 mg/dl y hematocrito 35,7 por ciento, planteándose la posibilidad de una enfermedad metabólica, por lo que se realizaron exámenes que son enviados a Santiago para confirmación de patología metabólica; desde Santiago confirman una TSH venosa alterada de762 uIU/ml y una T4 total de 0.53 ug/dl, diagnosticando un hipotiroidismo congénito, por lo que se inició tratamiento con Levotiroxina15 ug/Kg/día. DISCUSIÓN: el hipotiroidismo congénito es una patología poco común de difícil diagnóstico, pero fácilmente detectable tamizaje neonatal midiendo TSH. En Chile, la estrategia de toma de este examen en los tiempos especificados según la categoría del recién nacido, facilita la prevención de complicaciones. En cambio cuando el tamizaje es retrasado, sólo queda la sospecha de esta entidad patológica...

Congenital hypothyroidism (CH) is the most common endocrinopathy newborn, and occurs in approximately1:3163 births. In Chile the newborn screening test is performed by a determination of thyrotropin (TSH) on filter paper. CASE REPORT: Newborn by eutocic delivery of 3180 gr. and 9-10 Apgar at 5 minutes; was admitted to the neonatology unit at six day of life because of jaundice associated with hypoactivity and poor feeding. Neonatal hyperbilirubinemia with suspected infectious condition was diagnosed and treated with antibiotics and intensive phototherapy decreasing total bilirubin 28.57 to14 mg/dl. Although treatment, the patient remains hypoactive and with poor feeding. Screening tests showed a persistent billirubin of 18mg/dl and hematocrit 35.7 percent, raising the possibility of a metabolic disease. Test were performed and sent to Santiago for confirmation, and congenital hypothyroidism was confirmed with and elevated serum TSH 762 uIU/ml and low T40.53 ug/dl, treatment with levothyroxine 15 ug/kg/day was started. DISCUSSION: Congenital hypothyroidism is a rare disease difficult to diagnose, but easily detected by neonatal screening of TSH measurement. In Chile the strategy of taking this exam at specific times according newborn categorization, facilitates the prevention of complications. However, when the screening is delayed, we can only suspect this pathological entity...

Birth prevalence and characteristics of congenital toxoplasmosis in Sergipe, North-east Brazil.

OBJECTIVES: To estimate, by neonatal screening, the birth prevalence of congenital toxoplasmosis among live-born infants in Sergipe state, Brazil, and to investigate the clinical features of affected infants. METHODS: Dried blood spot specimens obtained from 15 204 neonates were assayed for the presence of anti-T. gondii IgM antibodies. Duplicate retesting was done in infants with positive and borderline results. Confirmatory testing in peripheral blood samples consisted of testing for anti-T. gondii IgG and IgM in infants and mothers. Those with possible congenital toxoplasmosis were evaluated and followed up to a median age of 20 months. Congenital infection was confirmed in the presence of persisting anti-T. gondii IgG antibodies beyond 12 months of age. All infants with confirmed infection were treated with pyrimethamine, sulfadiazine and folinic acid for 1 year. RESULTS: Fifty-three infants had detectable IgM in dried blood spot specimens. Confirmatory testing was reactive in 39/50, of which, 38 completed follow-up. Six of 15 204 newborns were diagnosed with congenital toxoplasmosis, resulting in an estimated birth prevalence of four per 10 000 [CI 95% 1.4-8.0]. Four infants (67%) showed signs of congenital toxoplasmosis in their first year of life; three (75%) had retinochoroidal scars, and one had cerebral calcifications. Two infants remained asymptomatic until 20 months of age. CONCLUSIONS: The birth prevalence of congenital toxoplasmosis is high in the Brazilian state of Sergipe, with most of the infants showing ocular lesions. Preventive measures are strongly warranted.