Displasia y luxación de cadera en niños con alteraciones congénitas atendidos en un instituto nacional de rehabilitación

Introducción: Los trastornos congénitos músculo-esqueléticos presentan frecuentemente malformaciones de cadera que afectan la marcha y actividades funcionales, por ello la importancia de detectarlas oportunamente. Objetivo: Determinar la presencia de displasia y luxación de la cadera en niños con alteraciones congénitas que asisten a un instituto nacional de rehabilitación. Material y Métodos: Estudio observacional, descriptivo, retrospectivo y transversal con 150 historias clínicas de niños de 0 a 2 años con alteraciones congénitas con afectación músculo-esquelética. Resultados: Los pacientes presentaron una mediana de edad de 11 meses y 64 % fue del sexo femenino. La alteración más frecuente fue la deformidad congénita de la cadera con 52 %, seguida de la espina bífida, deformidad congénita del ECOM, artrogriposis múltiple y deformidad congénita de los pies con 23,3 %, 6,7 %, 5,3 % y 4 % respectivamente. El 17,3 % de los pacientes con alteraciones congénitas tenía luxación, 56,7 % displasia y 72,7 % alguna de las dos. En los pacientes con deformidad congénita de la cadera, 100 % tenía displasia y/o luxación. En los pacientes con espina bífida, 54,3 % al menos una de ellas. El 75 % de los pacientes con artrogriposis múltiple y 33,3 % de los que tenían deformidades congénitas de los pies presentaron displasia y/o luxación. Conclusiones: La displasia y/o luxación de cadera son frecuentes en niños con diagnóstico de deformidad congénita de cadera, espina bífida, artrogriposis múltiple congénita y deformidades congénitas de los pies.

Introduction: Congenital musculoskeletal disorders often present hip malformations that affect gait and functional activities, therefore the importance of detecting them in a timely manner. Objective: To determine the presence of dysplasia and hip dislocation in children with congenital disorders who attend a national rehabilitation institute. Material and Methods: An observational, descriptive, retrospective and cross-sectional study was conducted using 150 medical records of children from 0 to 2 years of age with congenital disorders with musculoskeletal involvement. Results: The patients had a median age of 11 months and 64% were female. The most frequent alteration was congenital deformity of the hip (52%), followed by spina bifida, congenital deformity of the ECOM, multiple arthrogryposis, and congenital deformity of the feet (23.3%, 6.7%, 5.3% and 4%, respectively). In addition, 17.3% of patients with congenital abnormalities had dislocation, 56.7% had dysplasia and 72.7% had either of the two. In patients with congenital hip deformity, 100% had dysplasia and/or dislocation. In patients with spina bifida, 54.3% had at least one of them. Moreover, 75% of patients with arthrogryposis multiplex and 33.3% of those with congenital deformities of the feet presented dysplasia and/or dislocation. Conclusions: Dysplasia and/or dislocation of the hip are common in children with a diagnosis of congenital hip deformity, spina bifida, congenital arthrogryposis multiplex, and congenital foot deformities.

Pseudoacondroplasia en una familia / Pseudoacondroplasya. Presentation of an affected family

Introducción: la pseudoacondroplasia es una displasia esquelética de transmisión autosómica dominante. Por tanto, el progenitor afectado tiene alto riesgo de transmitir el gen mutado a su descendencia. Los enfermos se caracterizan por una baja estatura desproporcionada, afectaciones en los huesos largos, la columna vertebral y las articulaciones. Debido al deficitario crecimiento de las epífisis, los afectados padecen artrosis temprana.Objetivo: presentar una familia afectada de pseudoacondroplasia, de interés debido a los pocos casos documentados en el país.Presentación de caso: familia con baja talla desproporcionada y alteraciones articulares, uno de cuyos miembros -menor de 12 años- asistió por ese motivo, acompañado de su madre, a la consulta de genética clínica. Como antecedentes patológicos familiares se refirieron baja talla del abuelo y los tíos maternos. Durante el examen físico del menor se constató que su talla (por debajo del tercer percentil) y su peso (entre el tercer y décimo percentiles), estaban en desproporción con su edad. Presentó alteraciones en manos y pies, y escoliosis torácica con cifosis. La madre del menor, también de baja talla, presentó deformidades en las articulaciones de los codos y rodillas, asociadas a dolores, y deformidad en el tórax (causada por escoliosis de la columna torácica).Conclusiones: la pseudoacondroplasia es una de las displasias óseas cuyo diagnóstico se dificulta en ocasiones por la expresión variable del fenotipo, que en muchos casos se interpreta como baja talla familiar. Una vez diagnosticada la enfermedad se debe asesorar a las familias afectadas acerca del riesgo de recurrencia en la descendencia(AU)

Introduction: pseudoachondroplasia is a skeletal dysplasia of autosomal dominant transmission. Therefore, the affected parent has a high risk of transmitting the mutated gene to their offspring. The patients are characterized by a disproportionate short stature, affectations in the long bones, the spine and the joints. Due to the deficient growth of the epiphyses, those affected suffer from early joint diseases.Objective: to present a family affected by pseudoachondroplasia, of interest due to the few cases documented in the country.Case presentation: family with disproportionate short stature and joint alterations, one of whose members -child under 12 years old- attended for that reason, accompanied by his mother, to the clinical genetic consultation. As a family pathological background they referred to the short stature of the grandfather and the maternal uncles. During the physical examination of the child it was found that his height (below the third percentile) and his weight (between the third and tenth percentiles), were in disproportion with his age. He presented alterations in the hands and feet, and thoracic scoliosis with kyphosis. The mother of the child, also of low stature, presented deformities in the joints of the elbows and knees, associated with pain, and deformity in the thorax (caused by scoliosis of the thoracic spine).Conclusions: pseudoacondroplasia is one of the bone dysplasias whose diagnosis is sometimes difficult due to the variable expression of the phenotype, which in many cases is interpreted as low family size. Once the disease has been diagnosed, the affected families should be advised about the risk of recurrence in the offspring(AU)

Nuevo enfoque terapéutico del metatarso varo congénito y residual de pie varo equino. Estudio de cinco años / New therapeutic approach of the congenital metatarsus varus and residual varus equine foot. Five-year study

Fundamento: el metatarso varo es una enfermedad frecuente en las deformidades del pie del neonato. Objetivo: valorar el nuevo enfoque terapéutico en el metatarso varo congénito y residual de pie varo equino en un estudio de cinco años. Metodología: se realizó un estudio descriptivo longitudinal en 81 niños con el diagnóstico de metatarso varo, los que fueron atendidos en el servicio de Ortopedia y Traumatología del Hospital Pediátrico Universitario Eduardo Agramonte Piña, en el período comprendido desde enero del 2002 hasta diciembre del 2007. A partir de la consulta directa con 30 expertos, los resultados se procesaron estadísticamente con la prueba de Alpha de Cronbach. Resultados: predominaron el metatarso varo congénito, los pies bilaterales, la edad de cinco a nueve años. El resultado final fue exitoso en todos de los pacientes al corregir el parámetro clínico estático y en la mayoría el dinámico. Conclusiones: el nuevo enfoque terapéutico une los criterios clínicos y radiológicos para un mejor diagnóstico del metatarso varo. La técnica es efectiva y sencilla al ser menos invasiva sobre partes blandas, al realizarse en un tiempo quirúrgico breve las complicaciones son mínimas y se usa menos material gastable lo cual produce beneficios económico al país. Los resultados obtenidos son conclusivos debido a que la serie es adecuada y el seguimiento realizado fue a largo plazo(AU)

Background: the metatarsus varus is a frequent illness in the deformities of the foot of the neonate. Objective: to value the new therapeutic approach in the congenital metatarsus varus and residual varus equine foot in a five-year study. Methodology: a descriptive longitudinal study in 81 children with the metatarsus varus diagnosis was carried out, these children were cared in the Orthopedics and Traumatologic service of the Pediatric University Hospital "Eduardo Agramonte Piña", from January, 2002 to December, 2007. Starting from the direct consultation with 30 experts, the results were processed statistically with the test of Alpha of Cronbach. Results: the congenital metatarsus varus, bilateral feet and the age five to nine years prevailed. The final result was good in all of the patients when correcting the clinical static parameter and in most them the dynamic one. Conclusions: the new therapeutic approach unites the clinical and radiological criteria for a better diagnosis of the metatarsus varus. The technique is effective and simple as it is less invasive on soft parts, complications are minimal as it is carried out in a brief surgical time and less expendable material is used for which it brings about economic benefits to the country. The obtained results are conclusive because the series is suitable and the performed follow up was long term(AU)

Nuevo enfoque terapéutico del metatarso varo congénito y residual de pie varo equino. Estudio de cinco años / New therapeutic approach of the congenital metatarsus varus and residual varus equine foot. Five-year study

Fundamento: el metatarso varo es una enfermedad frecuente en las deformidades del pie del neonato. Objetivo: valorar el nuevo enfoque terapéutico en el metatarso varo congénito y residual de pie varo equino en un estudio de cinco años. Metodología: se realizó un estudio descriptivo longitudinal en 81 niños con el diagnóstico de metatarso varo, los que fueron atendidos en el servicio de Ortopedia y Traumatología del Hospital Pediátrico Universitario Eduardo Agramonte Piña, en el período comprendido desde enero del 2002 hasta diciembre del 2007. A partir de la consulta directa con 30 expertos, los resultados se procesaron estadísticamente con la prueba de Alpha de Cronbach . Resultados: predominaron el metatarso varo congénito, los pies bilaterales, la edad de cinco a nueve años. El resultado final fue exitoso en todos de los pacientes al corregir el parámetro clínico estático y en la mayoría el dinámico. Conclusiones: el nuevo enfoque terapéutico une los criterios clínicos y radiológicos para un mejor diagnóstico del metatarso varo. La técnica es efectiva y sencilla al ser menos invasiva sobre partes blandas, al realizarse en un tiempo quirúrgico breve las complicaciones son mínimas y se usa menos material gastable lo cual produce beneficios económico al país. Los resultados obtenidos son conclusivos debido a que la serie es adecuada y el seguimiento realizado fue a largo plazo.

Background : the metatarsus varus is a frequent illness in the deformities of the foot of the neonate. Objective : to value the new therapeutic approach in the congenital metatarsus varus and residual varus equine foot in a five-year study . Methodology : a descriptive longitudinal study in 81 children with the metatarsus varus diagnosis was carried out, these children were cared in the Orthopedics and Traumatologic service of the Pediatric University Hospital "Eduardo Agramonte Piña", from January, 2002 to December, 2007. Starting from the direct consultation with 30 experts, the results were processed statistically with the test of Alpha of Cronbach. Results: the congenital metatarsus varus, bilateral feet and the age five to nine years prevailed. The final result was good in all of the patients when correcting the clinical static parameter and in most them the dynamic one. Conclusions : the new therapeutic approach unites the clinical and radiological criteria for a better diagnosis of the metatarsus varus. The technique is effective and simple as it is less invasive on soft parts, complications are minimal as it is carried out in a brief surgical time and less expendable material is used for which it brings about economic benefits to the country. The obtained results are conclusive because the series is suitable and the performed follow up was long term.

Metatarso varo: estudio de una casuística con la técnica de Ghali modificada / Metatarsus varus: study of a casuistics with the modified Ghali technique

El metatarso varo es una patología frecuente en la consulta de Ortopedia Infantil. Objetivo: valorar la técnica de Ghali modificada en el tratamiento quirúrgico de metatarso varo. Método: se realizó un estudio transversal y descriptivo en sesenta y dos niños con el diagnóstico de metatarso varo atendidos por el servicio de Ortopedia y Traumatología del Hospital Pediátrico Universitario “Eduardo Agramonte Piña”, en el período comprendido entre agosto de 2004 hasta agosto de 2007. Resultados: los pies bilaterales predominaron con cincuenta y cinco para un 96,5%, en la edad ocupó el primer lugar de cinco a nueve años con treinta y cuatro para un 59,6%. El resultado final fue satisfactorio, el 100% de los pacientes resolvió el parámetro clínico estático y el dinámico el 94,7%. Conclusiones: la técnica fue eficaz, económica y sencilla (AU)

The metatarsus varus is a frequent pathology in the infantile orthopedics consultation. Objective: to value the modified Ghali technique in the surgical treatment of metatarsus varus. Method: a cross-sectional and descriptive study was conducted in sixty-two children with diagnosis of metatarsus varus attended in the service of Orthopedics and Traumatology of the Pediatric University Hospital "Eduardo Agramonte Piña", from august 2004 to august 2007. Results: in the age occupied the first place from five to nine years with thirty-four for 59,6%, the final result was satisfactory, the 100% of patients solved the static clinical parameter and the dynamic one with a 94,7%. Conclusions: it was an effective, economic and simple technique (AU)

Metatarso varo: estudio de una casuística con la técnica de Ghali modificada / Metatarsus varus: study of a casuistics with the modified Ghali technique

El metatarso varo es una patología frecuente en la consulta de Ortopedia Infantil. Objetivo: valorar la técnica de Ghali modificada en el tratamiento quirúrgico de metatarso varo. Método: se realizó un estudio transversal y descriptivo en sesenta y dos niños con el diagnóstico de metatarso varo atendidos por el servicio de Ortopedia y Traumatología del Hospital Pediátrico Universitario “Eduardo Agramonte Piña”, en el período comprendido entre agosto de 2004 hasta agosto de 2007. Resultados: los pies bilaterales predominaron con cincuenta y cinco para un 96,5%, en la edad ocupó el primer lugar de cinco a nueve años con treinta y cuatro para un 59,6%. El resultado final fue satisfactorio, el 100% de los pacientes resolvió el parámetro clínico estático y el dinámico el 94,7%. Conclusiones: la técnica fue eficaz, económica y sencilla.

The metatarsus varus is a frequent pathology in the infantile orthopedics consultation. Objective: to value the modified Ghali technique in the surgical treatment of metatarsus varus. Method: a cross-sectional and descriptive study was conducted in sixty-two children with diagnosis of metatarsus varus attended in the service of Orthopedics and Traumatology of the Pediatric University Hospital "Eduardo Agramonte Piña", from august 2004 to august 2007. Results: in the age occupied the first place from five to nine years with thirty-four for 59,6%, the final result was satisfactory, the 100% of patients solved the static clinical parameter and the dynamic one with a 94,7%. Conclusions: it was an effective, economic and simple technique.