Marcadores ecográficos en la detección del síndrome de Down / Ultrasound markers in the detection of Down's s yndrome

Introducción: el síndrome de Down es el resultado de la triplicación del material genético derivado del cromosoma 21. Aproximadamente 94 por ciento de los casos se originan a partir de la ausencia de disyunción en la primera meiosis. En los últimos años el desarrollo tecnológico de la ultrasonografía de alta resolución y su empleo en el examen de la anatomía fetal han permitido describir múltiples marcadores genéticos de cromosomopatías en el feto, especialmente la trisomía 21.Objetivo: presentar un caso que ilustra la utilidad de la detección prenatal de marcadores ecográficos del síndrome de Down.Presentación del caso: paciente de 35 años y 20 semanas de gestación a cuyo feto se le detectó, en el ultrasonido prenatal, cardiopatía grave, enfermedad que afecta a 40-50 por ciento de los fetos con trisomía 21. Por ello se procedió a la búsqueda ultrasonográfica de otros marcadores ecográficos del síndrome de Down. De acuerdo a los hallazgos ultrasonográficos identificados y los criterios diagnósticos la pareja recibió asesoría multidisciplinaria en el Centro Provincial de Genética Médica, y decidió la interrupción electiva de la gestación. Mediante el examen anatomopatológico del feto se confirmó la presencia de los hallazgos identificados en el ultrasonido prenatal.Conclusiones: aunque el estudio citogenético se considera el método definitivo para el diagnóstico prenatal de cromosomopatías, la alta sensibilidad de la ecografía permite detectar marcadores consistentes con síndrome de Down. Esta pudiera ser una alternativa para evitar la realización de procedimientos invasivos como la amniocentesis genética o biopsia corial en embarazadas de alto riesgo(AU)

Introduction: Down syndrome is the result of the triplication of genetic material derived from chromosome 21. Approximately 94 percent of the cases originate from the absence of disjunction in the first meiosis. In recent years the technological development of high resolution ultrasonography and its use in the examination of fetal anatomy have allowed the description of multiple genetic markers of chromosomal abnormalities in the fetus, especially trisomy 21.Objective: to present a case that illustrates the usefulness of prenatal detection of echographic markers of Down syndrome.Case presentation: a patient aged 35 years and 20 weeks gestation whose fetus was detected in prenatal ultrasound, severe heart disease, a disease that affects 40-50 percent of fetuses with trisomy 21. Therefore, ultrasonographic search of other echographic markers of Down syndrome was carried out. According to the identified ultrasonographic findings and the diagnostic criteria, the couple received multidisciplinary advice at the Provincial Center of Medical Genetics, and decided on the elective interruption of the pregnancy. The anatomopathological examination of the fetus confirmed the presence of the findings identified in the prenatal ultrasound.Conclusions: although the cytogenetic study is considered the definitive method for the prenatal diagnosis of chromosomopathies, the high sensitivity of the ultrasound allows the detection of markers consistent with Down syndrome. This could be an alternative to avoid carrying out invasive procedures such as genetic amniocentesis or corial biopsy in pregnant women at high risk(AU)

Tratamiento quirúrgico de la endocarditis infecciosa en un hospital general: Indicadores y morbi-mortalidad / Surgical treatment of infectious endocarditis in a general hospital: Indications for and morbi-mortality

Objetivos: Describir las indicaciones de tratamiento quirúrgico de la endocarditis infecciosa, el momento de indicación quirúrgica, tipo de cirugía y morbi-mortalidad post-operatoria. Material y métodos: Estudio descriptivo y retrospectivo. Se incluyeron pacientes con diagnóstico de Endocarditis Infecciosa (EI) definido según los Criterios de Duke, que no respondieron al tratamiento médico y que además contaban con indicación de tratamiento quirúrgico de acuerdo a la evaluación de los especialistas del Servicio de Cirugía Cardiovascular del Hospital Nacional Cayetano Heredia, desde enero del 2000 a diciembre de 2013. Se revisaron las historias clínicas y se determinaron las características clínicas de la población, indicaciones quirúrgicas, momento y tipo de cirugía, mortalidad y complicaciones. Resultados: De 27 pacientes con diagnóstico de EI e indicación de tratamiento quirúrgico, el 74,07% tuvo indicación de cirugía por riesgo de embolismo, el 70,37% por insuficiencia cardiaca refractaria a tratamiento médico y el 51,85% por infección no controlada. El 77,78% tuvo indicación de cirugía de urgencia y el 22,22% indicación de cirugía de emergencia. El 25,93% de los pacientes fue intervenido quirúrgicamente. A 6 pacientes se les realizó cambio valvular. Un paciente falleció luego de la cirugía y otros 3 presentaron complicaciones post-quirúrgicas...

Objectives: To describe the indications for surgical management of infective endocarditis (IE), timing of surgical intervention, type of surgery and post-operative morbi-mortality. Methods: Retrospective study that enrolled patients with IE following Duke´s criteria that did not respond to medical treatment, with indications for surgical management based on an evaluation by cardiothoracic specialists of Hospital Nacional Cayetano Heredia from January 2008 to December 2013. Clinical charts were reviewed in search for indications for surgical management of IE, timing of surgical intervention, type of surgery and post-operative morbi-mortality. Results: A total of 27 patients were diagnosed with IE during the study period; 40.7% had indications for surgical intervention due to risk of embolization; 70.37% for heart failure not responding to medical treatment and 51.85% for uncontrolled infection; 77.78% had indication for urgent intervention and 22.2% of emergency intervention. A total of 25.93% Objectives: To describe the indications for surgical management of infective endocarditis (IE), timing of surgical intervention, type of surgery and post-operative morbi-mortality. Methods: Retrospective study that enrolled patients with IE following Duke´s criteria that did not respond to medical treatment, with indications for surgical management based on an evaluation by cardiothoracic specialists of Hospital Nacional Cayetano Heredia from January 2008 to December 2013. Clinical charts were reviewed in search for indications for surgical management of IE, timing of surgical intervention, type of surgery and post-operative morbi-mortality...

Cierre de defectos Interauriculares en adultos en forma ambulatoria. Una palabra de alerta? / Transcatheter closure of atrial septal defects in adults on an outpatient basis. A word of caution

En esta edición de la Revista Colombiana de Cardiología, Villalobos y colaboradores (1) reportan los resultados del cierre de defectos del tabique interauricular de 56 pacientes pertenecientes a un Hospital Universitario, durante un período de seis años, en donde se indica que el defecto interauricular tipo ostium secundum (CIA) estuvo presente en 42% de los casos y el foramen oval permeable (FOP) en los restantes, y que el dispositivo más utilizado fue el Amplatzer Septal Occluder. Se precisa, además, que hubo éxito en el implante en 52/56 pacientes (93%) y la causa de falla fue un diámetro distendido de más de 40 mm debido a bordes laxos. No hubo complicaciones significativas y todos los pacientes, excepto uno, presentaban cierre completo de los defectos en el seguimiento ecocardiográfico de por lo menos un mes. Hubo, así mismo, mejoría significativa de los síntomas después del procedimiento, en especial de la presencia de disnea y palpitaciones. Dados estos resultados, que se corroboran con los previamente publicados en la literatura y ratifican la seguridad y efectividad del método, los autores merecen felicitaciones. Sin embargo, llaman la atención varios aspectos, entre ellos la estrategia adoptada en referencia a que en el 75% de los casos el procedimiento se realizó bajo anestesia local y de forma ambulatoria con alta hospitalaria después de cuatro horas del implante. De igual forma, no está claro qué tipo de monitoreo ecocardiográfico se utilizó durante el procedimiento o si no se utilizó este método. Los casos se seleccionaron previamente con el uso de la ecocardiografía transtorácica. El diámetro de la comunicación interauricular en este último método tuvo una variación entre 1 y 35 mm con una media de 13 ± 8,3 mm, que definen una población con defectos relativamente pequeños. Por otra parte, el tamaño del dispositivo utilizado osciló entre 14-35 mm con un promedio de 23 mm, que es un tamaño mayor a 50% que el diámetro nativo del defecto. Además, no está claro si los diámetros de los dispositivos utilizados se refieren a la totalidad de los dispositivos incluyendo CIA y FOP o sólo los de CIA. Como bien se sabe, el tamaño de los dispositivos de CIA se define por el diámetro de su cintura central, mientras que el tamaño del dispositivo de FOP por el diámetro del disco mayor, que es el derecho. Dichas prácticas merecen algunos comentarios y palabras de alerta.