Importancia de la determinación de actividad enzimática en el diagnóstico del déficit de adenosina desaminasa 2 (DADA2) / Importance of the determination of enzymatic activity in the diagnosis of deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2)

Objetivo: Describir la utilidad de la determinación de la actividad enzimática de adenosina desaminasa 2 (ADA2) en los pacientes con sospecha de déficit de ADA2 (DADA2).MétodoEstudio retrospectivo multicéntrico con análisis de los datos clínicos, bioquímicos y genéticos de los pacientes a los que se ha determinado la actividad enzimática de ADA2 mediante método espectrofotométrico.ResultadoEn tres de los 20 pacientes se confirmó el diagnóstico de DADA2 mediante la combinación de actividad enzimática reducida y variantes patogénicas bialélicas en el gen CECR1. En dos pacientes portadores de variantes de significado incierto en CECR1, el estudio de actividad enzimática permitió descartar la enfermedad.ConclusionesLa actividad enzimática reducida de ADA2 confirma el diagnóstico de DADA2, de especial importancia en los portadores de variantes de significado incierto en CECR1. (AU)

Objective: To describe the usefulness of determining the enzymatic activity of adenosine deaminase 2 (ADA2) in patients with suspected ADA2 deficiency (DADA2).MethodRetrospective multicenter study. Review with analysis of the clinical, biochemical and genetic data of the patients in whom the enzymatic activity of ADA2 has been determined by spectrophotometric method.ResultIn 3 of the 20 patients, the diagnosis of DADA2 was confirmed by the combination of reduced enzyme activity and biallelic pathogenic variants in the CECR1 gene. In 2 patients with variants of uncertain significance in CECR1, the study of enzymatic activity allowed to rule out the disease.ConclusionsThe reduced enzymatic detection of ADA2 confirms the diagnosis of DADA2, particularly important in carriers of variants of uncertain significance in CECR1. (AU)

Importance of the determination of enzymatic activity in the diagnosis of deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2). / Importancia de la determinación de actividad enzimática en el diagnóstico del déficit de adenosina desaminasa 2 (DADA2).

OBJECTIVE: To describe the usefulness of determining the enzymatic activity of adenosine deaminase 2 (ADA2) in patients with suspected ADA2 deficiency (DADA2). METHOD: Retrospective multicenter study. Review with analysis of the clinical, biochemical and genetic data of the patients in whom the enzymatic activity of ADA2 has been determined by spectrophotometric method. RESULT: In 3 of the 20 patients, the diagnosis of DADA2 was confirmed by the combination of reduced enzyme activity and biallelic pathogenic variants in the CECR1 gene. In 2 patients with variants of uncertain significance in CECR1, the study of enzymatic activity allowed to rule out the disease. CONCLUSIONS: The reduced enzymatic detection of ADA2 confirms the diagnosis of DADA2, particularly important in carriers of variants of uncertain significance in CECR1.

Determinación enzimática y metales pesados en cerebro e hígado del modelo ecotoxicológico Gambusia punctata (Poeciliidae) / Enzymatic determination and heavy metals in the brain and liver in ecotoxicological model Gambusia punctata (Poeciliidae)

Se realizó un estudio durante el 2011, con vistas a evaluar los niveles de actividad enzimática y metales pesados bioacumulados en cerebro e hígado de la especie Gambusia punctata, que habita en los ecosistemas San Juan y Filé de Santiago de Cuba, para lo cual se seleccionaron 3 estaciones, correspondientes a la parte alta, media y baja de ambos sistemas. Se escogieron ejemplares que midieron biométricamente de 2,1-3,0 cm de longitud total. Se determinó la enzima acetilcolinesterasa en el cerebro y la glutation-S-transferasa y catalasa, respectivamente, en el hígado. En ambos órganos se analizaron concentraciones de cobre, cinc, plomo y cadmio, tratados por vía húmeda y cuantificados por espectroscopia de plasma inductivamente acoplado con vista axial. En la especie del San Juan, los niveles enzimáticos variaron entre las estaciones, siendo mayores y estadísticamente diferentes para las hembras (p<0,05); sin embargo, en la del Filé, fueron similares entre las partes y sexos. En cuanto a los metales, no se detectaron concentraciones en el cerebro, ni plomo ni cadmio en el hígado. Las concentraciones de cobre y cinc fueron mayores en la parte baja y menores en la alta, de manera que hubo diferencias con respecto a la especie del Filé. Se concluyó que las enzimas variaron desde una estación ambientalmente diferente a otra y que los metales cobre y cinc, a pesar de ser esenciales, representan un riesgo ecotoxicológico en la especie del San Juan, debido a sus elevadas capacidades bioacumulativas.

A study during 2011 was carried out in order to evaluate the levels of enzymatic activity and heavy metals bioaccumulated in brain and liver of the species Gambusia punctata, inhabiting San Juan and Filé ecosystems in Santiago de Cuba. For this purpose 3 stations were selected, corresponding to the upper, middle and lower parts of both systems. Specimens biometrically measuring 2.1-3.0 cm in total length were chosen. Acetylcholinesterase enzyme in the brain and glutathione-S-transferase and catalase in the liver were determined, respectively. Copper, zinc, lead and cadmium concentrations were analyzed in both organs, wet processed and quantified by axial view inductively coupled plasma spectroscopy. In San Juan species the enzymatic levels varied between the stations, being higher and statistically different for females (p<0.05), but in that from Filé they were similar between the parts and genders. Regarding metals, concentrations were not detected in brain, neither lead nor cadmium in the liver. Copper and zinc concentrations were higher in the lower part and lower in the upper one, so that there were differences regarding the Filé species. It was concluded that the enzymes varied from an environmentally different station to another and copper and zinc metals, in spite of being essential, pose an ecotoxicological risk in the San Juan species, due to their high bioaccumulative capabilities.

Determinación enzimática y metales pesados en cerebro e hígado del modelo ecotoxicológico Gambusia punctata (Poeciliidae) / Enzymatic determination and heavy metals in the brain and liver in ecotoxicological model Gambusia punctata (Poeciliidae)

Se realizó un estudio durante el 2011, con vistas a evaluar los niveles de actividad enzimática y metales pesados bioacumulados en cerebro e hígado de la especie Gambusia punctata, que habita en los ecosistemas San Juan y Filé de Santiago de Cuba, para lo cual se seleccionaron 3 estaciones, correspondientes a la parte alta, media y baja de ambos sistemas. Se escogieron ejemplares que midieron biométricamente de 2,1-3,0 cm de longitud total. Se determinó la enzima acetilcolinesterasa en el cerebro y la glutation-S-transferasa y catalasa, respectivamente, en el hígado. En ambos órganos se analizaron concentraciones de cobre, cinc, plomo y cadmio, tratados por vía húmeda y cuantificados por espectroscopia de plasma inductivamente acoplado con vista axial. En la especie del San Juan, los niveles enzimáticos variaron entre las estaciones, siendo mayores y estadísticamente diferentes para las hembras (p<0,05); sin embargo, en la del Filé, fueron similares entre las partes y sexos. En cuanto a los metales, no se detectaron concentraciones en el cerebro, ni plomo ni cadmio en el hígado. Las concentraciones de cobre y cinc fueron mayores en la parte baja y menores en la alta, de manera que hubo diferencias con respecto a la especie del Filé. Se concluyó que las enzimas variaron desde una estación ambientalmente diferente a otra y que los metales cobre y cinc, a pesar de ser esenciales, representan un riesgo ecotoxicológico en la especie del San Juan, debido a sus elevadas capacidades bioacumulativas(AU)

A study during 2011 was carried out in order to evaluate the levels of enzymatic activity and heavy metals bioaccumulated in brain and liver of the species Gambusia punctata, inhabiting San Juan and Filé ecosystems in Santiago de Cuba. For this purpose 3 stations were selected, corresponding to the upper, middle and lower parts of both systems. Specimens biometrically measuring 2.1-3.0 cm in total length were chosen. Acetylcholinesterase enzyme in the brain and glutathione-S-transferase and catalase in the liver were determined, respectively. Copper, zinc, lead and cadmium concentrations were analyzed in both organs, wet processed and quantified by axial view inductively coupled plasma spectroscopy. In San Juan species the enzymatic levels varied between the stations, being higher and statistically different for females(p<0.05), but in that from Filé they were similar between the parts and genders. Regarding metals, concentrations were not detected in brain, neither lead nor cadmium in the liver. Copper and zinc concentrations were higher in the lower part and lower in the upper one, so that there were differences regarding the Filé species. It was concluded that the enzymes varied from an environmentally different station to another and copper and zinc metals, in spite of being essential, pose an ecotoxicological risk in the San Juan species, due to their high bioaccumulative capabilities(AU)

Medida del colesterol de lipoproteínas de baja densidad utilizando tres metodologías / Measurement of cholesterol low-density lipoprotein using three methodologies / Medida do colesterol de lipoproteínas de baixa densidade utilizando tres metodologias

Tomando en cuenta que aún no existe una metodología estándar de rutina para la determinación del colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL-c) se decidió evaluar su determinación analítica utilizando tres técnicas: determinación enzimática homogénea, precipitación con sulfato de polivinilo y fórmula de Friedewald. Fueron procesadas 98 muestras de suero a las cuales se les determinó triglicéridos (TG), colesterol total (CT), colesterol de lipoproteínas de alta densidad (HDL-c) y colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL-c). Los valores promedio de CT fueron 194,46 ± 43,54 mg/dL, HDL-c 51,12 ± 12,36 mg/dL y TG 132,88 ± 76,93 mg/dL. Aun cuando el análisis de regresión mostró una buena correlación entre los valores de LDL-c, los resultados indicaron una diferencia estadísticamente significativa en los mismos cuando los niveles de TG superaron los 200 mg/dL. La misma se observó principalmente entre el método de precipitación y la fórmula de Friedewald, siendo los valores significativamente más bajos en esta última (LDL-c por precipitación: 141,3 ± 26,2 mg/dL; LDL-c por fórmula de Friedewald: 110,1 ± 35,4 mg/dL). De la misma manera se vio afectada la proporción de individuos clasificados según su riesgo coronario. Es necesario comparar las técnicas aplicadas en este estudio con la cuantificación beta para evaluar cuál tiene un mayor nivel de exactitud.

Considering that there is still no standard methodology for routine determination of low density lipoprotein (LDL-c) it was decided to evaluate their analytical determination using three techniques: homogeneous enzymatic determination, polyvinyl sulphate precipitation and Friedewald formula. Ninety-eight serum samples were processed; triglycerides (TG), total cholesterol (TC), high-density lipoprotein (HDL-c) and LDL-c were determined. Mean total cholesterol was 194.46 ± 43.54 mg/dL, HDL-C was 51.12 ± 12.36 mg/dL and TG was 132.88 ± 76.93 mg/dL. Although regression analysis showed a good correlation between LDL-c, the results showed a statistically significative difference in them when TG levels exceeded 200 mg/dL. It was mainly observed in the precipitation method and the Friedewald formula, the latter values being significantly lower (LDL-C by precipitation: 141.3 ± 26.2 mg/dL, LDL-C by the Friedewald formula: 110, 1 ± 35.4 mg/dL). Moreover, this difference affected the proportion of individuals classified according to their coronary risk. It is necessary to compare the techniques applied in this study with beta quantification to assess which has a higher level of accuracy.

Levando em consideragao que ainda nao existe uma metodologia padrao de rotina para a determinagao do colesterol de lipoproteínas de baixa densidade (LDL-c) se decidiu avaliar sua determinagao analítica utilizando tres técnicas: determinagao enzimática homogénea, precipitagao com sulfato de polivinil e fórmula de Friedewald. Foram processadas 98 amostras de soro as quais lhes foi determinado triglicerídeos (TG), colesterol total (CT), colesterol de lipoproteínas de alta densidade (HDL-c) e colesterol de lipoproteínas de baixa densidade (LDL-c). Os valores médios de CT foram 194,46 ± 43,54 mg/dL, HDL-c 51,12 ± 12,36 mg/dL e TG 132,88 ± 76,93 mg/dL. Inclusive quando a análise de regressao mostrou uma boa correlagao entre os valores de LDL-c, os resultados indicaram uma diferenga estatisticamente significativa nos mesmos quando os niveis de TG superaram os 200 mg/dL. A mesma se observou principalmente entre o método de precipitagao e a fórmula de Friedewald, sendo os valores significativamente mais baixos nesta última (LDL-c por precipitagao: 141,3 ± 26,2 mg/dL; LDL-c por fórmula de Friedewald: 110,1 ± 35,4 mg/dL). Da mesma maneira se viu afetada a proporgao de indivíduos classificados conforme seu risco coronariano. É necessário comparar as técnicas aplicadas neste estudo com a quantificagao beta para avaliar qual é que tem maior nível de exatidao.

Medida del colesterol de lipoproteínas de baja densidad utilizando tres metodologías / Measurement of cholesterol low-density lipoprotein using three methodologies / Medida do colesterol de lipoproteínas de baixa densidade utilizando tres metodologias

Tomando en cuenta que aún no existe una metodología estándar de rutina para la determinación del colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL-c) se decidió evaluar su determinación analítica utilizando tres técnicas: determinación enzimática homogénea, precipitación con sulfato de polivinilo y fórmula de Friedewald. Fueron procesadas 98 muestras de suero a las cuales se les determinó triglicéridos (TG), colesterol total (CT), colesterol de lipoproteínas de alta densidad (HDL-c) y colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL-c). Los valores promedio de CT fueron 194,46 ñ 43,54 mg/dL, HDL-c 51,12 ñ 12,36 mg/dL y TG 132,88 ñ 76,93 mg/dL. Aun cuando el análisis de regresión mostró una buena correlación entre los valores de LDL-c, los resultados indicaron una diferencia estadísticamente significativa en los mismos cuando los niveles de TG superaron los 200 mg/dL. La misma se observó principalmente entre el método de precipitación y la fórmula de Friedewald, siendo los valores significativamente más bajos en esta última (LDL-c por precipitación: 141,3 ñ 26,2 mg/dL; LDL-c por fórmula de Friedewald: 110,1 ñ 35,4 mg/dL). De la misma manera se vio afectada la proporción de individuos clasificados según su riesgo coronario. Es necesario comparar las técnicas aplicadas en este estudio con la cuantificación beta para evaluar cuál tiene un mayor nivel de exactitud.(AU)

Considering that there is still no standard methodology for routine determination of low density lipoprotein (LDL-c) it was decided to evaluate their analytical determination using three techniques: homogeneous enzymatic determination, polyvinyl sulphate precipitation and Friedewald formula. Ninety-eight serum samples were processed; triglycerides (TG), total cholesterol (TC), high-density lipoprotein (HDL-c) and LDL-c were determined. Mean total cholesterol was 194.46 ñ 43.54 mg/dL, HDL-C was 51.12 ñ 12.36 mg/dL and TG was 132.88 ñ 76.93 mg/dL. Although regression analysis showed a good correlation between LDL-c, the results showed a statistically significative difference in them when TG levels exceeded 200 mg/dL. It was mainly observed in the precipitation method and the Friedewald formula, the latter values being significantly lower (LDL-C by precipitation: 141.3 ñ 26.2 mg/dL, LDL-C by the Friedewald formula: 110, 1 ñ 35.4 mg/dL). Moreover, this difference affected the proportion of individuals classified according to their coronary risk. It is necessary to compare the techniques applied in this study with beta quantification to assess which has a higher level of accuracy.(AU)

Levando em consideragao que ainda nao existe uma metodologia padrao de rotina para a determinagao do colesterol de lipoproteínas de baixa densidade (LDL-c) se decidiu avaliar sua determinagao analítica utilizando tres técnicas: determinagao enzimática homogénea, precipitagao com sulfato de polivinil e fórmula de Friedewald. Foram processadas 98 amostras de soro as quais lhes foi determinado triglicerídeos (TG), colesterol total (CT), colesterol de lipoproteínas de alta densidade (HDL-c) e colesterol de lipoproteínas de baixa densidade (LDL-c). Os valores médios de CT foram 194,46 ñ 43,54 mg/dL, HDL-c 51,12 ñ 12,36 mg/dL e TG 132,88 ñ 76,93 mg/dL. Inclusive quando a análise de regressao mostrou uma boa correlagao entre os valores de LDL-c, os resultados indicaram uma diferenga estatisticamente significativa nos mesmos quando os niveis de TG superaram os 200 mg/dL. A mesma se observou principalmente entre o método de precipitagao e a fórmula de Friedewald, sendo os valores significativamente mais baixos nesta última (LDL-c por precipitagao: 141,3 ñ 26,2 mg/dL; LDL-c por fórmula de Friedewald: 110,1 ñ 35,4 mg/dL). Da mesma maneira se viu afetada a proporgao de indivíduos classificados conforme seu risco coronariano. E necessário comparar as técnicas aplicadas neste estudo com a quantificagao beta para avaliar qual é que tem maior nível de exatidao.(AU)

Medida del colesterol de lipoproteínas de baja densidad utilizando tres metodologías / Measurement of cholesterol low-density lipoprotein using three methodologies / Medida do colesterol de lipoproteínas de baixa densidade utilizando tres metodologias

Tomando en cuenta que aún no existe una metodología estándar de rutina para la determinación del colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL-c) se decidió evaluar su determinación analítica utilizando tres técnicas: determinación enzimática homogénea, precipitación con sulfato de polivinilo y fórmula de Friedewald. Fueron procesadas 98 muestras de suero a las cuales se les determinó triglicéridos (TG), colesterol total (CT), colesterol de lipoproteínas de alta densidad (HDL-c) y colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL-c). Los valores promedio de CT fueron 194,46 ± 43,54 mg/dL, HDL-c 51,12 ± 12,36 mg/dL y TG 132,88 ± 76,93 mg/dL. Aun cuando el análisis de regresión mostró una buena correlación entre los valores de LDL-c, los resultados indicaron una diferencia estadísticamente significativa en los mismos cuando los niveles de TG superaron los 200 mg/dL. La misma se observó principalmente entre el método de precipitación y la fórmula de Friedewald, siendo los valores significativamente más bajos en esta última (LDL-c por precipitación: 141,3 ± 26,2 mg/dL; LDL-c por fórmula de Friedewald: 110,1 ± 35,4 mg/dL). De la misma manera se vio afectada la proporción de individuos clasificados según su riesgo coronario. Es necesario comparar las técnicas aplicadas en este estudio con la cuantificación beta para evaluar cuál tiene un mayor nivel de exactitud.(AU)

Considering that there is still no standard methodology for routine determination of low density lipoprotein (LDL-c) it was decided to evaluate their analytical determination using three techniques: homogeneous enzymatic determination, polyvinyl sulphate precipitation and Friedewald formula. Ninety-eight serum samples were processed; triglycerides (TG), total cholesterol (TC), high-density lipoprotein (HDL-c) and LDL-c were determined. Mean total cholesterol was 194.46 ± 43.54 mg/dL, HDL-C was 51.12 ± 12.36 mg/dL and TG was 132.88 ± 76.93 mg/dL. Although regression analysis showed a good correlation between LDL-c, the results showed a statistically significative difference in them when TG levels exceeded 200 mg/dL. It was mainly observed in the precipitation method and the Friedewald formula, the latter values being significantly lower (LDL-C by precipitation: 141.3 ± 26.2 mg/dL, LDL-C by the Friedewald formula: 110, 1 ± 35.4 mg/dL). Moreover, this difference affected the proportion of individuals classified according to their coronary risk. It is necessary to compare the techniques applied in this study with beta quantification to assess which has a higher level of accuracy.(AU)

Levando em consideragao que ainda nao existe uma metodologia padrao de rotina para a determinagao do colesterol de lipoproteínas de baixa densidade (LDL-c) se decidiu avaliar sua determinagao analítica utilizando tres técnicas: determinagao enzimática homogénea, precipitagao com sulfato de polivinil e fórmula de Friedewald. Foram processadas 98 amostras de soro as quais lhes foi determinado triglicerídeos (TG), colesterol total (CT), colesterol de lipoproteínas de alta densidade (HDL-c) e colesterol de lipoproteínas de baixa densidade (LDL-c). Os valores médios de CT foram 194,46 ± 43,54 mg/dL, HDL-c 51,12 ± 12,36 mg/dL e TG 132,88 ± 76,93 mg/dL. Inclusive quando a análise de regressao mostrou uma boa correlagao entre os valores de LDL-c, os resultados indicaram uma diferenga estatisticamente significativa nos mesmos quando os niveis de TG superaram os 200 mg/dL. A mesma se observou principalmente entre o método de precipitagao e a fórmula de Friedewald, sendo os valores significativamente mais baixos nesta última (LDL-c por precipitagao: 141,3 ± 26,2 mg/dL; LDL-c por fórmula de Friedewald: 110,1 ± 35,4 mg/dL). Da mesma maneira se viu afetada a proporgao de indivíduos classificados conforme seu risco coronariano. E necessário comparar as técnicas aplicadas neste estudo com a quantificagao beta para avaliar qual é que tem maior nível de exatidao.(AU)