Resultados del programa de pesquisaje neonatal de errores innatos del metabolismo en Las Tunas / Results of the neonatal screening program for inborn errors of metabolism in Las Tunas

Fundamento: la pesquisa de diversas enfermedades neonatales tiene importancia para la salud pública. La detección precoz y el tratamiento de las enfermedades metabólicas disminuyen los indicadores de morbilidad y mortalidad, permitiendo mejorar la calidad de vida de los pacientes.Objetivo: describir los resultados obtenidos en los principales indicadores del programa de pesquisaje neonatal de errores innatos del metabolismo en la provincia de Las Tunas, desde el año 2011 al 2014.Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo, utilizando los registros estadísticos del programa de pesquisaje de errores innatos del metabolismo en la provincia y durante el período de tiempo definidos. Los datos fueron analizados utilizando la estadística descriptiva, y expresados en números enteros y valores porcentuales.Resultados: en este período la cobertura provincial se incrementó por encima del 98 por ciento, la toma de muestras al quinto día por encima del 95 por ciento. La toma de muestras con mala calidad no superó el 2,2 por ciento del total y solo la entrada de muestras con más de 72 horas al laboratorio se comportó desfavorablemente, llegando al 9 por ciento en el 2012. Las primeras determinaciones elevadas son más frecuentes para la galactosa. En el período se diagnosticaron dos galactosemias, una fenilcetonuria y dos hiperfenilalaninemias.Conclusiones: las coberturas del programa de pesquisaje de errores innatos del metabolismo exhiben estabilidad en el período estudiado. La prevalencia de errores innatos del metabolismo en la provincia es baja (AU)

Background: the screening of various neonatal diseases is very important for public health. Early detection and treatment of metabolic diseases reduce the morbidity and mortality gauge, permitting to improve the patients quality of life.Objective: to describe the results of the main indicators of the neonatal screening program for inborn errors of metabolism, in the province of Las Tunas, from 2011 to 2014.Methods: a descriptive and retrospective study was carried out using the statistical records of the neonatal screening program for inborn errors of metabolism in the province and during the time period defined above. Data were analyzed using descriptive statistics and expressed in whole numbers and percentage terms.Results: in this period the provincial coverage increased above 98percent and samples were taken at the fifth day, above 95 percent. Poor quality sample taking did not exceed 2,2 percent of the total and only the entry of samples with more than 72 hours to the laboratory behaved unfavorably, reaching 9 percent in 2012. The first high determinations were more frequent for galactose. Two galactosemias, one phenylketonuria and two hyperphenylalaninemias were diagnosed in the period.Conclusions: the coverage of the neonatal screening program for inborn errors of metabolism show stability in the period studied. The prevalence of inborn errors of metabolism in the province is low (AU)

Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa. Presentación de dos casos / Congenital adrenal hyperplasia related to hydroxilase-21 deficiency. A two-case report

Se presentan dos recién nacidos con Hiperplasia Suprarrenal Congénita por déficit de 21-hidroxilasa clásica, diagnosticadas en el Servicio de Endocrinología del Hospital Pediátrico Provincial Docente "Pepe Portilla" de Pinar del Río, Cuba. Se exponen las diferencias clínicas entre los niños afectados en relación con el sexo, evidenciando dificultades diagnósticas en el varón, que lo expone a complicaciones graves por los desequilibrios hidroelectrolíticos que pueden sufrir con elevado riesgo para su vida. Se presenta información sobre la entidad, revisando la genética de la misma y algunos adelantos en su diagnóstico precoz.

Two infants presenting congenital adrenal hyperplasia due to classical 21-hydroxylase deficiency were diagnosed in Endocrinology Service belonging to "Pepe Portilla" Pediatric Teaching Provincial Hospital, Pinar del Río, Cuba. Clinical differences among the infants affected in relation to sex were showed, making evident diagnostic difficulties in male infant, which increase the risk of severe electrolyte imbalance complications for life. Information about the entity was presented, revising its genetics and some advances for its early diagnosis.