Reconstrução nasal com uso de costela em paciente com síndrome de Binder: Um relato de caso e revisão de literatura / Nasal reconstruction using ribs in a patient with Binder syndrome: A case report and literature review

Introdução: A síndrome de Binder também pode ser conhecida como displasia maxilonasal e é uma malformação congênita caracterizada por hipoplasia nasomaxilar devido a um subdesenvolvimento do esqueleto facial médio. A atual incidência ou prevalência ainda é desconhecida, mas afeta aproximadamente um recém-nascido vivo em cada 10.000 nascimentos. O diagnóstico pode ser clínico ou associado a ultrassonografia pré-natal, caracterizada por nariz achatado e convexidade anormal da maxila. O tratamento é cirúrgico para correção das anormalidades estéticas e funcionais. Relato de Caso: Paciente que recebeu diagnóstico de síndrome de Binder aos 14 anos, sem outras malformações associadas, com queixa estética e funcional nasal. A correção cirúrgica foi iniciada pela extração de um bloco da sexta cartilagem costal à esquerda, com abertura nasal na margem columelar, no padrão de uma rinoplastia aberta, e dissecados os tecidos no plano subSMAS. Após preparo da área receptora nasal, foram esculpidos bloco de cartilagem para reconstrução do dorso nasal, enxertos alares e enxerto de cartilagem septal. Houve melhora de projeção da ponta nasal e alongamento nasal. Conclusão: A rinoplastia pode ser uma cirurgia desafiadora nesses pacientes, sendo a reconstrução autóloga com o uso de cartilagem costal indicada pela literatura como a melhor opção. É necessário individualizar cada caso para programação de enxertos e reestruturação nasal, sendo fundamental também a melhora funcional desses casos.

Introduction: Binder's syndrome can also be known as maxillonasal dysplasia and it is a congenital malformation characterized by nasomaxillary hypoplasia resulting from an underdevelopment of the middle facial skeleton. The current incidence or prevalence is still unknown, but it affects approximately one child in every 10,000 births. The diagnosis can be clinical or associated with prenatal ultrasonography, characterized by a flattened nose and abnormal maxillary convexity. The treatment is surgical to correct aesthetic and functional abnormalities. Case Report: Patient diagnosed with Binder's syndrome at the age of 14, without other associated malformations, with aesthetic and functional nasal complaints. Surgical correction began with the extraction of a block of the sixth costal cartilage on the left, with a nasal opening on the columellar margin, in the pattern of an open rhinoplasty, and tissue dissection in the sub-SMAS plane. After preparing the nasal receptor area, a block of cartilage was sculpted for reconstruction of the nasal dorsum, alar grafts and septal cartilage grafts. There was an improvement in the projection of the nasal tip and nasal dorsum. Conclusion: Rhinoplasty can be a challenging surgery in these patients, and the literature indicates that the best option is autologous reconstruction with costal cartilage. It is necessary to individualize each case to schedule nasal grafts and restructuring, and functional improvement in these cases is also essential

Tratamento ortodôntico de paciente portador de síndrome de Treacher Collins ­ relato de caso / Orthodontic treatment of a patient with Treacher Collins syndrome ­ case report

Resumo Este trabalho é uma descrição de um caso clínico de paciente portador de Síndrome de Treacher Collins (STC). O paciente em questão é menor de idade e foi submetido a tratamento ortodôntico interceptivo de má oclusão de classe II, característica da síndrome devido à retrognatia, no Centro de Atenção e Pesquisa em Anomalia Craniofacial (CEAPAC), Cascavel ­ PR. As disostoses faciais são um conjunto de anomalias raras do esqueleto craniofacial, a mais comumente descrita é a STC, que é uma doença rara, sem predisposição por sexo ou raça. Os sintomas e a severidade desta síndrome diferem de indivíduo para indivíduo, mesmo entre membros da mesma família. Suas características comuns são as anormalidades dos pavilhões auriculares, hipoplasia dos ossos da face, obliquidade antimongolóide das fendas palpebrais com coloboma palpebral inferior e fissura palatina e o principal problema anatômico é a hipoplasia do terço médio da face e o hipodesenvolvimento da mandíbula e mento, o que leva o paciente portador desta síndrome apresentar por suas características faciais uma má oclusão de classe II muitas vezes associadas à mordida aberta, além de outros problemas orais como, por exemplo, as patologia das glândulas salivares, respiração bucal e apinhamento dentário. O tratamento ortodôntico intercepetivo do menor, embora após terminado tenha permanecido com má oclusão de classe II, obteve mudanças em parâmetros cefalométricos e faciais do paciente.(AU)

Abstract This work is a description of a clinical case of a patient with Treacher Collins Syndrome (CTS). The patient in question is younger and underwent interceptive orthodontic treatment of class II malocclusion, characteristic of the syndrome due to retrognathia, at the Center for Attention and Research in Craniofacial Anomaly (CEAPAC), Cascavel ­ PR. Facial dysostosis is a set of rare anomalies of the craniofacial skeleton, the most commonly described being CTS, it is a rare disease, without predisposition by sex or race. The symptoms and severity of this syndrome differ from individual to individual, even among members of the same family. Its common features are auricular pavilion abnormalities, facial bone hypoplasia, antimongoloid obliquity of the palpebral fissures with lower palpebral coloboma and cleft palate, and the main anatomical problem is hypoplasia of the middle third of the face and hypodevelopment of the mandible and chin, which Due to their facial characteristics, patients with this syndrome have a Class II malocclusion, often associated with an open bite, in addition to other oral problems such as salivary gland pathology, mouth breathing and dental crowding. The minor's interceptive orthodontic treatment, although after it ended, he remained with class II malocclusion, resulted in changes in the patient's cephalometric and facial parameters.(AU)

Fibrous dysplasia: rare manifestation in the temporal bone / Displasia fibrosa: manifestação rara no osso temporal

Abstract Introduction: Fibrous dysplasia is a benign disorder, in which normal bone is replaced by fibrosis and immature bone trabeculae, showing a similar distribution between the genders, and being more prevalent in the earlier decades of life. Fibrous dysplasia of the temporal bone is a rare condition, and there is no consensus as to whether it is more common in monostotic or polyostotic forms. External auditory meatus stenosis and conductive dysacusis are the most common manifestations, with cholesteatoma being a common complication, whereas the involvement of the otic capsule is an unusual one. Surgical treatment is indicated to control pain or dysacusis, otorrhea, cholesteatoma, and deformity. Objectives: To describe the clinical experience of a tertiary referral hospital with cases of fibrous dysplasia of the temporal bone. Methods: Sampling of patients diagnosed with fibrous dysplasia of the temporal bone, confirmed by tomography, treated at the pediatric otology and otorhinolaryngology outpatient clinics, between 2015 and 2018. The assessed variables were age, gender, laterality, external auditory meatus stenosis, deformity, hearing loss, presence of secondary cholesteatoma of the external auditory meatus, lesion extension and management. Results: Five patients were included, four females and one male, with age ranging from 13 to 34 years. Three had the polyostotic form and two the monostotic form of fibrous dysplasia of the temporal bone. Four patients had local deformity and external auditory meatus stenosis, two of which progressed to cholesteatoma. All patients showed some degree of hearing impairment. All had preserved otic capsule at the tomography. Two patients are currently undergoing clinical observation; two were submitted to tympanomastoidectomy due to secondary cholesteatoma; one was submitted to lesion resection, aiming to control the dysacusis progression. Conclusion: Five cases of fibrous dysplasia of the temporal bone were described, a rare disorder of which the otologist should be aware.

Resumo Introdução: Displasia fibrosa é uma desordem benigna, na qual o osso é substituído por fibrose e trabeculado ósseo imaturo, com distribuição semelhante entre sexos, mais comum nas primeiras décadas de vida. O acometimento do osso temporal pela displasia fibrosa é raro, não há consenso se é mais comum nas formas monostóticas ou poliostóticas. Estenose do meato acústico externo e disacusia condutiva são as manifestações mais comuns. Colesteatoma é também uma complicação comum e o acometimento da cápsula ótica incomum. O tratamento cirúrgico está indicado para controle de dor ou disacusia, otorreia, colesteatoma, deformidade. Objetivos: Descrever a experiência clínica de hospital terciário de referência com casos de displasia fibrosa do osso temporal. Método: Amostragem dos pacientes com diagnóstico de displasia fibrosa do osso temporal, confirmado pela tomografia, atendidos nos ambulatórios de otologia e otorrinolaringologia pediátrica, entre 2015 e 2018. As variáveis avaliadas foram idade, gênero, lateralidade, estenose do meato acústico externo, deformidade, perda auditiva, presença de colesteatoma secundário de meato acústico externo, extensão da lesão e conduta adotada. Resultados: Foram incluídos cinco pacientes, quatro do sexo feminino e um masculino, de 13-34 anos. Três apresentaram a forma poliostótica da displasia fibrosa do osso temporal e dois a forma monostótica. Quatro apresentaram deformidade local e estenose do meato acústico externo, dois desses evoluíram com colesteatoma. Todos manifestaram algum grau de comprometimento auditivo. Todos apresentaram cápsula ótica preservada na tomografia. Duas pacientes estão em observação clínica; duas foram submetidas a timpanomastoidectomia devido a colesteatoma secundário; um foi submetido a ressecção da lesão para controle de progressão da disacusia. Conclusão: Foram descritos cinco casos de displasia fibrosa do osso temporal, desordem rara para a qual o otologista deve estar atento.

Manifestações bucais em uma paciente com disostose cleidocraniana: relato de caso / Oral manifestations in a patient with cleidocranial dysostosis: case report

A Disostose Cleidocraniana (DC), também conhecida como Displasia Cleidocraniana (DCC), é uma doença autossômica de caráter dominante, relatada pela primeira vez no século XVIII, sendo descrita em 1897 por Pierre Marie e Paul Sainton, relacionando-a a fatores genéticos. Suas manifestações clínicas apresentam-se através do desenvolvimento tardio de estruturas e defeitos ósseos, anormalidades estomatognáticas e craniofaciais. O diagnóstico baseia-se nas características clínicas e imaginológicas e o tratamento odontológico geralmente é cirúrgico, envolvendo a exodontia de unidades supranumerárias e decíduas, em associação com a abordagem ortodôntica. Este trabalho possui como objetivo, relatar o caso clínico sobre as principais manifestações bucais evidenciadas em uma paciente jovem diagnosticado com Displasia Cleidocraniana, bem como demonstrar a importância do diagnóstico preciso para auxílio no sucesso do tratamento e qualidade de vida do paciente(AU)

Cleidocranial Dysostosis (CD), also known as Cleidocranial Dysplasia (DCC), is an autosomal dominant disease, first reported in the 18th century, being described in 1897 by Pierre Marie and Paul Sainton, relating it to genetic factors. Its clinical manifestations appear through the late development of bone structures and defects, stomatognathic and craniofacial abnormalities. The diagnosis is based on clinical and imaging characteristics and dental treatment is usually surgical, involving the extraction of supernumerary and deciduous units, in association with the orthodontic approach. This work aims to report the clinical case about the main oral manifestations evidenced in a young patient diagnosed with Cleidocranial Dysplasia, as well as to demonstrate the importance of accurate diagnosis to aid in the success of the treatment and quality of life of the patient(AU)

A linguagem na Síndrome de Treacher Collins: uma análise dialógica / Language in Treacher Collins Syndrome: a dialogical analysis

RESUMO A Síndrome de Treacher Collins ou Disostose Mandibulofacial é decorrente de mutações genéticas e caracterizada por malformações craniofaciais. Crianças com essa síndrome podem apresentar dificuldades cognitivas, linguísticas e psicomotoras. São raras as publicações que discorrem sobre a complexidade de seus aspectos terapêuticos, especialmente, voltados à evolução clínica vinculada à linguagem. O presente estudo objetiva analisar o processo terapêutico voltado à oralidade de um menino com essa síndrome, considerando a natureza dialógica da linguagem. Trata-se de um estudo de caso longitudinal e prospectivo, realizado em uma clínica-escola de uma Universidade, situada no sul do Brasil, durante quatro anos, desde 2012 até 2016. Os dados foram coletados a partir de gravações semanais do paciente em interação com os seus terapeutas, sendo, também, considerados os registros arquivados em seu prontuário. Os resultados indicam que a criança apresentou evolução no que se refere à apropriação da linguagem oral. Apesar das dificuldades na produção vocal e na articulação de fonemas, decorrentes de alterações craniofaciais próprias da síndrome em questão, as atividades dialógicas estabelecidas entre o menino, seus terapeutas e sua família, propiciaram mudanças gradativas no seu posicionamento em relação ao outro e à linguagem. Inicialmente, ele fazia uso de gestos, mímicas faciais, apontamentos, os quais eram compreendidos apenas pelas pessoas que faziam parte do seu cotidiano. Atualmente, além dos recursos gestuais, ele passou a usar a oralidade para participar de práticas interativas, indicando mais autonomia para interagir com seus interlocutores.

ABSTRACT The Treacher Collins Syndrome or Mandibulofacial dysostosis is due to genetic mutations and characterized by craniofacial malformations. Children with this syndrome may present cognitive, linguistic and psychomotor difficulties. There are few publications that discuss the complexity of its therapeutic aspects, especially those focused on language clinical evolution. The present study aims to analyze a speech - language clinical work on oral language of a boy who has this syndrome, considering the dialogical nature of language. This is a longitudinal and prospective case study, carried out in a university clinic located in the south of Brazil, during four years, from 2012 to 2016. Data were collected from weekly recordings of the patient interacting with his therapists, and also from his record files. The results indicate that this child presented oral language appropriation evolution. Despite his vocal production and phonemes articulation´s difficulties, due to his craniofacial alterations that characterize this syndrome, the dialogical activities established between the child, his therapists and his family, caused gradual changes in his language use. Initially, he used gestures, facial mimics, pointing, which were understood only by people who were part of his daily life. Nowadays, he still uses gestures, but he also began to use oral language to participate in interactive practices, which indicates his autonomy to interact with other people.

Intubação de via aérea difícil em paciente com síndrome de Treacher Collins / Difficult airway intubation in a patient with Treacher Collins syndrome - case report

A síndrome de Treacher Collins é uma patologia rara, com gene causador mapeado no braço longo do cromossomo cinco (5q31. 3-q33.3). Conhecida como disostose craniofacial, apresenta-se com hipoplasia malar, hipoplasia mandibular e malformações do pavilhão auricular. Tal condição representa previsão de dificuldade para o ato anestésico de intubação, necessitando de avaliação pré-operatória minuciosa e cuidado intensivo no perioperatório. A anestesia geral costuma ser realizada por indução de anestésicos inalatórios, uma vez que crianças submetidas a procedimentos cirúrgicos são não cooperativas, além de haver dificuldade de se obter acesso venoso. Assim, objetiva-se relatar caso de via aérea de intubação difícil em paciente com síndrome de Treacher Collins, correlacionando às manifestações clínicas, ao diagnóstico e ao tratamento cirúrgico, e revisando a literatura sobre o tema. Relatamos um caso cuja singularidade reside no manejo anestésico diferente dos executados em outros centros médicos, ao abordar pacientes com previsão de via aérea difícil. Ao invés de se utilizar máscara laríngea ou intubação com laringoscópio óptico, procedeu-se a: indução inalatória, sedação sem abolir respiração espontânea, visualização das estruturas para introdução do tubo endotraqueal (Cormack 3), acesso venoso, intubação orotraqueal e, posteriormente, indução anestésica e bloqueio neuromuscular. Julgamos importante divulgar tal relato para expor alternativas na indisponibilidade de certos dispositivos, como o fibroscópio. A técnica de intubação sem máscara laríngea ou fibroscópio em pacientes com síndrome craniofacial pode ocorrer sem intercorrências com a estratégia de não abolir a respiração do paciente, porém com leve sedação, devido à não cooperação e à dificuldade de se obter acesso venoso em crianças. (AU)

Treacher Collins syndrome is a rare disease with the culprit gene mapped on the distal long arm of chromosome five (5q31. 3-q33.3). It is known as craniofacial dysostosis, and presents with malar hypoplasia, mandibular hypoplasia, and pinnae malformations. Such condition represents expected difficult airway intubation during anesthesia, requiring detailed preoperative evaluation, and intensive perioperative care. General anesthesia is usually performed through inhaling anesthetics because children undergoing surgical procedures are not cooperative, and their venous access is difficult. Thus, the aim of the study is to report a case of difficult airway intubation in a patient diagnosed with Treacher Collins syndrome, correlating clinical manifestations, diagnosis e surgical treatment, and reviewing the literature on the subject. We report a case that is unique because the anesthetic management is different from what has been done in other medical centers, since it manages patients with expected difficult airway. Instead of using a laryngeal mask airway (LMA) device or a flexible optical intubation (FOI), an inhaling induction was performed, with preserved spontaneous breathing sedation, and visualization of the structures to receive the endotracheal tube (Cormarck 3), venous access, orotracheal intubation and then, anesthetic induction and neuromuscular block. We consider it important to share this report to give alternatives when some devices, such as the fiberscope, are not available. The intubation technique without laryngeal mask airway device or fiberscope in patients with craniofacial syndrome may take place with no complications, when the patient's spontaneous breathing is not aborted, but with light sedation, because of children's noncooperation, and difficulty venous access. (AU)

Syndromic craniosynostosis: neuropsycholinguistic abilities and imaging analysis of the central nervous system / Craniossinostoses sindrômicas: habilidades neuropsicolinguísticas e análise por imagem do sistema nervoso central

ABSTRACT Objective: To characterize patients with syndromic craniosynostosis with respect to their neuropsycholinguistic abilities and to present these findings together with the brain abnormalities. Methods: Eighteen patients with a diagnosis of syndromic craniosynostosis were studied. Eight patients had Apert syndrome and 10 had Crouzon syndrome. They were submitted to phonological evaluation, neuropsychological evaluation and magnetic resonance imaging of the brain. The phonological evaluation was done by behavioral observation of the language, the Peabody test, Token test and a school achievement test. The neuropsychological evaluation included the WISC III and WAIS tests. Results: Abnormalities in language abilities were observed and the school achievement test showed abnormalities in 66.67% of the patients. A normal intelligence quotient was observed in 39.3% of the patients, and congenital abnormalities of the central nervous system were observed in 46.4% of the patients. Conclusion: Abnormalities of language abilities were observed in the majority of patients with syndromic craniosynostosis, and low cognitive performance was also observed.

RESUMO Objetivo: Caracterizar as habilidades neuropsicolinguísticas de indivíduos com craniossinostoses sindrômicas e apresentar esses achados com as anomalias do sistema nervoso central. Métodos: Participaram do estudo 18 sujeitos com diagnóstico clínico de craniossinostose sindrômica, 44,4% com a síndrome de Apert e 55,6% síndrome de Crouzon. Todos os sujeitos foram submetidos a avaliação fonoaudiológica, psicológica e exames de ressonância magnética do encéfalo. A avaliação fonoaudiológica foi contemplada pela Observação Comportamental da Linguagem, Teste Peabody (TVIP), Teste Token e Teste de Desempenho Escolar (TDE); enquanto a psicológica utilizou a WISC-III e a WAIS. Resultados: Observou-se alteração nas habilidades de linguagem em todos os protocolos utilizados, sendo o TDE o que apresentou maior porcentagem de alteração (66,67%).A avaliação cognitiva evidenciou quociente de inteligência dentro da média em 39,3% dos sujeitos, enquanto que 46,4% apresentaram malformações congênitas do sistema nervoso central. Conclusão: Constatou-se alterações nas habilidades de linguagem na maioria dos sujeitos com craniossinostoses sindrômicas, bem como o baixo desempenho cognitivo.

Abordagem cirúrgica em paciente portador da disostose cleidocraniana / Surgical approach in patient with dysostosis cleidocranial

A disostose cleidocraniana (DCC) foi descrita e conceituada, pela primeira vez, em 1897, por Marie e Sainton. O padrão de herança é autossômico dominante, porém, em alguns casos, interferências externas no período fetal poderiam causar mutações genéticas, impedindo a transformação de células-tronco mesenquimais em osteoblastos. Essa patologia é caracterizada por malformações cranianas, anormalidades nas clavículas, dentes supranumerários e retenções dentárias. Estudos radiológicos e genéticos são extremamente importantes para o seu diagnóstico preciso. O presente trabalho objetiva apresentar um tratamento cirúrgico dentário em paciente portador dessa patologia.

The Cleidocranial dysostosis (CCD) was described and conceptualized for the first time in 1897 by Marie and Sainton. The pattern of in heritance is autosomal dominant but, in some cases, externalinterference in the fetal period could cause genetic mutation preventing the transformation of mesenchymal stem cells into osteoblasts. This pathologyis characterized by cranial malformations, abnormalities of the clavicles, supernumerary teeth and dental retentions. Radiologicalstudies are extremelyimportanttoa precise diagnosis. Thisstudy aims to present a dental surgicaltreatment in patientswiththispathology.

Hearing rehabilitation in Treacher Collins Syndrome with bone anchored hearing aid / Reabilitação auditiva na Síndrome de Treacher Collins por meio de prótese auditiva ancorada no osso

Objective: To describe a case of hearing rehabilitation with bone anchored hearing aid in a patient with Treacher Collins syndrome. Case description: 3 years old patient, male, with Treacher Collins syndrome and severe complications due to the syndrome, mostly related to the upper airway and hearing. He had bilateral atresia of external auditory canals, and malformation of the pinna. The initial hearing rehabilitation was with bone vibration arch, but there was poor acceptance due the discomfort caused by skull compression. It was prescribed a model of bone-anchored hearing aid, in soft band format. The results were evaluated through behavioral hearing tests and questionnaires Meaningful Use of Speech Scale (MUSS) and Infant-Toddler Meaningful Auditory Integration Scale (IT-MAIS). Comments: The patient had a higher acceptance of the bone-anchored hearing aid compared to the traditional bone vibration arch. Audiological tests and the speech and auditory skills assessments also showed better communication and hearing outcomes. The bone-anchored hearing aid is a good option in hearing rehabilitation in this syndrome.

Objetivo: Descrever um caso de reabilitação auditiva por meio do uso de prótese auditiva ancorada no osso em um paciente portador da síndrome de Treacher Collins. Descrição do caso: Paciente de três anos, masculino, portador da síndrome de Treacher Collins, com complicações graves relacionadas à síndrome, principalmente de vias aéreas altas e audição. Apresentava atresia de condutos auditivos externos bilateralmente, além de malformação dos pavilhões auditivos. Para reabilitação auditiva inicial foi indicado aparelho auditivo em arco de vibração óssea, porém houve péssima aceitação pelo desconforto causado pela compressão no crânio. Foi indicado como método opcional um modelo de prótese auditiva ancorada no osso, no formato softband. Os resultados foram avaliados por meio de testes auditivos comportamentais e dos questionários Meaningful Use of Speech Scale (Muss) e Infant-Toddler Meaningful Auditory Integration Scale (IT-Mais). Comentários: O paciente teve uma excelente aceitação da prótese auditiva ancorada no osso quando comparada com o tradicional arco de vibração óssea. Os testes audiológicos, bem como as avaliações de habilidades de fala e de audição, também demonstraram melhores capacidades de comunicação e audição. Esse equipamento mostra-se uma boa opção na reabilitação auditiva de portadores dessa síndrome.

Evolution of a child with Treacher Collins syndrome undergoing physiotherapeutic treatment / Evolução de uma criança com síndrome de Treacher Collins em tratamento fisioterapêutico

AbstractIntroduction Treacher Collins syndrome, or mandibulofacial dysostosis, is a hereditary disorder and is manifested by craniofacial malformations. The incidence is close to one case per 40,000 live births, without relation to gender or race. The infant carrier may present neurological development. This rare syndrome requires documentation of its main clinical and kinetic-functional consequences.Objectives The purpose of this study was to describe the clinical and kinetic-functional findings for a child who has Treacher Collins syndrome and receives treatment in the Physiotherapy Department at the Pestalozzi Association in Goiania, and to present the evolution of motor function and psychomotor development during rehabilitation.Materials and methods The information was obtained through interviews with the mother, and evaluation of the child at nine and eleven months old, using the infant neurological assessment sheet, Inventory Operational Portage (IPO) and Gross Motor Function Measure (GMFM).Results The GMFM showed that the child had a higher trend in the items for lying and rolling, sitting, crawling and kneeling and minor changes in the items for standing, walking, running and jumping. In the IPO, the child progressed in all of the assessed areas: infant stimulation, motor development, socialization, self-care, cognition and language.Conclusion The child showed progress in psychomotor development in accordance with that expected for their age and initial assessment. It is suggested that children with this syndrome be treated by multidisciplinary teams in the first years of life, preventing delays and deviations in development.

ResumoIntrodução A síndrome de Treacher Collins ou Disostose Mandibulofacial é um distúrbio hereditário e manifesta-se por malformações craniofaciais. A incidência aproxima-se de um caso a cada 40.000 nascidos vivos, sem interferência de sexo ou raça. A criança com essa síndrome pode apresentar atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. A síndrome possui rara documentação, sendo necessário o esclarecimento de suas principais consequências, achados clínicos e cinético-funcionais.Objetivos Descrever os achados clínicos e cinético-funcionais de uma criança com síndrome de Treacher Collins que frequenta o setor de Fisioterapia da Associação Pestalozzi de Goiânia, bem como apresentar a evolução da função motora e desenvolvimento neuropsicomotor durante seu tratamento de reabilitação.Materiais e métodos As informações foram obtidas por meio de entrevistas com a mãe, por avaliações realizadas aos nove e onze meses de idade, pela ficha de avaliação neurológica infantil, Inventário Portage Operacionalizado (IPO) e Gross Motor Function Measure (GMFM).Resultados O GMFM demonstrou que a criança obteve maior evolução nas dimensões deitar e rolar, sentar, engatinhar e ajoelhar e menor evolução nos itens das dimensões em pé, andar, correr e pular. No IPO a criança evoluiu em todos os itens avaliados nas áreas estimulação infantil, desenvolvimento motor, socialização, autocuidados, cognição e linguagem.Conclusão A criança apresentou evolução no desenvolvimento neuropsicomotor de acordo com o esperado para a sua idade e avaliação inicial. Sugere-se que crianças com esta síndrome sejam acompanhadas por uma equipe multidisciplinar nos primeiros anos de vida, visando à prevenção de atrasos e desvios no desenvolvimento infantil.

[Hearing rehabilitation in Treacher Collins Syndrome with bone anchored hearing aid]. / Reabilitação auditiva na Síndrome de Treacher Collins por meio de prótese auditiva ancorada no osso.

OBJECTIVE: To describe a case of hearing rehabilitation with bone anchored hearing aid in a patient with Treacher Collins syndrome. CASE DESCRIPTION: 3 years old patient, male, with Treacher Collins syndrome and severe complications due to the syndrome, mostly related to the upper airway and hearing. He had bilateral atresia of external auditory canals, and malformation of the pinna. The initial hearing rehabilitation was with bone vibration arch, but there was poor acceptance due the discomfort caused by skull compression. It was prescribed a model of bone-anchored hearing aid, in soft band format. The results were evaluated through behavioral hearing tests and questionnaires Meaningful Use of Speech Scale (Muss) and Infant-Toddler Meaningful Auditory Integration Scale (IT-Mais). COMMENTS: The patient had a higher acceptance of the bone-anchored hearing aid compared to the traditional bone vibration arch. Audiological tests and the speech and auditory skills assessments also showed better communication and hearing outcomes. The bone-anchored hearing aid is a good option in hearing rehabilitation in this syndrome.

Disostose espondilocostal: evolução de dois casos / Spondylocostal dysostosis: follow-up of two cases

Objetivos: Relatar dois casos de disostose espondilocostal, descrevendo a apresentação e evolução clínica dos pacientes.Descrição dos Casos: Apresentam-se dois casos não relacionados de disostose espondilocostal. O primeiro caso é de um menino com11 anos de idade e o segundo de uma menina com quatro anos. Em ambos os casos, foram evidentes ao nascimento características clínicas como tronco e pescoço curtos, escoliose, alterações das costelas e anomalias das estruturas sacrococcígeas. O diagnóstico clínico foi confirmado nos dois pacientes pelo achado de mutação em ambos os alelos do gene DLL3. A evolução clínica foi satisfatória, sem complicações respiratórias até o momento deste relato.Conclusões: O termo disostose espondilocostal designa um grupo de alterações caracterizado por malformações esqueléticas, com anomalias das costelas, como costelas largas, bifurcadas e com fusão assimétrica. Trata-se de uma situação rara, apesar de sua incidência e prevalência exatas não serem conhecidas. As disostoses espondilocostais podem ser esporádicas ou ter um padrão de herança familiar, autossômica dominante ou recessiva. Um diagnóstico precoce e uma abordagem apropriada são de extrema importância para orientação da família e seguimentoadequado...

Aims: To report two cases of spondylocostal dysostosis, describing their clinical presentation and evolution.Cases Description: Two non-related cases of spondylocostal dysostosis are reported. The first case consists of an 11 years old boy, and thesecond case is a girl with four years of age. In both cases, short neck and trunk, scoliosis, rib and sacrococcygeal anomalies were evident atbirth. The clinical diagnosis of spondylocostal dysostosis was confirmed by the finding of a mutation in both alleles of the DLL3 gene. Theirclinical evolution was satisfactory, with no respiratory complications until this report.Conclusions: The spondylocostal dysostosis are a group of disorders characterized by severe skeletal malformations, with rib anomaliessuch as broadening, bifurcation and no symmetric fusion. Although it is known to be a rare situation, its exact incidence or prevalenceis not well established. An early diagnosis and appropriate management are extremely important for adequate family counseling andfollow-up...

Coocorrência de síndrome de Treacher-Collins e de síndrome de Down: relato de caso e conduta / Co-occurrence of Treacher-Collins syndrome and Down syndrome: case report and conduct

A síndrome de Treacher-Collins é uma malformação hereditária rara do primeiro e segundo arcos branquiais, enquanto a síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 é a mais frequente alteração cromossômica humana. Este estudo descreve a coocorrência dessas síndromes, constituindo-se no segundo relato até agora descrito na literatura. Evidencia também que o seu diagnóstico precoce e o tratamento adequadodas malformações craniofaciais são fundamentais para prevenir a ambliopia e melhorar a qualidade de vida.

Treacher-Collins syndrome is a rare, inherited malformation of the first and second brancheal arches and Down syndrome or trisomy 21 is the most common human chromosomal alteration. This study describes the co-occurrence of these two syndromes, and is the second report so far ever to do so in the literature. It also shows that early diagnosis and proper treatment of craniofacial malformations are essential to prevent amblyopia and to improve quality of life.

Cleidocranial dysostosis: a report on two familial cases / Disostose cleidocraniana: relato de dois casos familiares

Cleidocranial dysostosis is a rare genetic syndrome with an autosomal dominant inheritance pattern. The most common manifestations include clavicular aplasia or hypoplasia, open fontanelles and abnormal dentition. The present report describes two familial cases whose late diagnosis was made by means of clinical and radiographic findings. The treatment was radical, with complete surgical teeth extraction and making of total dental prosthesis.

Disostose cleidocraniana - relato de um caso clínico com abordagem multidisciplinar / Cleidocranial dysostosis - case report of a multidisciplinary approach

A disostose cleidocraniana é uma síndrome genética rara, autossómica dominante. Neste caso particular, os muitos desafios dos tratamentos foram resolvidos por uma equipe odontológica, cujo traccionamento ortodôntico de dentes inclusos associados com a cirurgia ortognática bimaxilar foi o principal foco. O objectivo deste tratamento ortodôntico-cirúrgico foi restaurar a oclusão funcional e melhorar a estética facial, aproveitando a vantagem de todos os dentes impactados que caracterizam esta síndrome.

Cleidocranial dysostosis (CCD) is a rare genetic syndrome, autosomal dominant. In this paper a patient with cleidocranial dysostosis was treated under a multidisciplinary basis. Many treatment challenges were solved by a dental team, in which the orthodontic traction of unerupted teeth associated with bimaxilar surgery had the main focus. The aim of this surgical-orthodontic treatment was to restore the functional occlusion and to improve the facial aesthetics, taking advantage of all the impacted teeth which characterize this syndrome.

Displasia Cleidocraniana / Cleidocranial Dysplasia

A Displasia Cleidocraniana é uma doença causada por umgene autossômico dominante. Pacientes geralmenteapresentam retenção de dentes decíduos, impactação eatraso na erupção de dentes permanentes e presença dedentes supranumerários. Neste trabalho foi objetivo relatarum caso clínico de Displasia Cleidocraniana e discutir osaspectos gerais, sinais clínicos e radiográficos da referidaSíndrome. Paciente natural de João Pessoa, PB, 14 anos,gênero feminino, compareceu à clínica de Estomatologia daUFPB com queixa de retenção prolongada dos dentesdecíduos e erupção tardia dos permanentes. Ao exame clínicoe radiográfico, observou-se a presença de característicastípicas desta displasia, como a permanência de vários dentesdecíduos, além de dentes permanentes inclusos e dentessupranumerários, hipoplasia das clavículas e abaulamentofrontal e parietal. Após avaliação das características clínicase radiográficas apresentadas pela paciente foi estabelecidoo diagnóstico de Displasia Cleidocraniana. A paciente foisubmetida à avaliação ortodôntica e foi solicitada a exodontiade alguns elementos decíduos para um posteriortracionamento ortodôntico...

Cleidocranial Dysplasia is a disease caused by an autosomaldominant gene. Patients commonly present retention ofprimary teeth, impaction and delayed eruption of permanentteeth, and presence of supernumerary teeth. In this studythe aim was to relate a clinical case of Cleidocranial Dysplasiaand discuss the general aspects, clinical and radiographicsigns of the mentioned Syndrome. The patient, a 14-year-oldgirl, resident in João Pessoa, PB, Brazil, presented at theStomatology clinic of UFPB with the complaint of prolongedretention of primary teeth and delayed eruption of permanentteeth. On clinical and radiographic exam, the presence oftypical characteristics of this dysplasia were observed, suchas the permanence of various primary teeth, in addition toincluded and supernumerary teeth, hypoplasia of theclavicles and frontal and parietal sutures. After evaluationof all the clinical and radiographic characteristics presentedby the patient the diagnosis of Cleidocranial Dysplasia wasestablished. The patient was submitted to orthodonticevaluation and extraction of several primary teeth wasrequested in order to perform orthodontic traction afterwards...

Spring-mediated skull expansion: overall effects in sutural and parasutural areas. An experimental study in rabbits / Expansão craniana com molas: efeitos globais nas áreas suturais e parassuturais. Estudo experimental em coelhos

Purpose: The use of springs in cranial expansion has proven to be effective in the treatment of craniosynostosis. Spring-mediated expansion has been studied both in the sagittal and in parasagittal regions, especially in scaphocephaly. A rabbit model was used in the present study to analyze the effects of springs on the cranial vault and sutures. Methods: Thirteen 4-week-old New Zealand rabbits were divided into 4 groups: in group I, only amalgam markers were used as control; in group II, amalgam markers were used and sagittal suturectomy was performed; in group III, amalgam markers were used, a sagittal suturectomy was performed and an expansible spring was fitted in the interparietal region and in group IV, markers were used and linear parasagittal craniectomy was carried out with springs. Animals were sacrificed after 2, 4, 8 and 12 weeks. Radiological control and histological analysis were performed in the area of spring implantation. RESULTS: In the groups using springs distraction of the craniectomy borders was greater than in those that did not use springs. New bone formation was observed in all groups, and was faster in group II. Bone growth started from the borders and depth. Bone regeneration presented a similar histological pattern in the groups with spring in the sagittal and parasagittal region. Conclusion: The rabbit model proved to be adequate for the analysis proposed by the study. The use of springs in the groups with sagittal and parasagittal osteotomy led to a similar distraction of amalgam markers and both groups had similar ossification histological pattern.

Objetivo: O uso de molas na expansão craniana tem provado ser efetivo no tratamento da craniossinostoses. A expansão com molas tem sido estudada nas regiões sagital e parassagital, especialmente nas escafocefalias. Um modelo com coelho foi usado no presente estudo para analizar os efeitos das molas sobre a calota craniana e suturas. Métodos: Treze coelhos Nova Zelândia, com quarto semanas de vida, foram divididos em quatro grupos: no grupo I, somente marcadores de amálgama foram implantados como controle; no grupo II, marcadores de amálgama foram implantados e foi retirada a sutura sagital; no grupo III, marcadores de amálgama foram implantados, foi retirada a sutura sagital e foi colocada uma mola expansora na região interparietal e no grupo IV, marcadores de amálgamas foram implantados, uma craniectomia linear parassagital foi realizada e foi colocada uma mola expansora. Os animais foram sacrificados com 2, 4, 8 e 12 semanas. Foi realizado controle radiológico e histológico nas áreas de implantação das molas. RESULTADOS: Nos grupos que utilizaram molas a distração das margens ósseas de craniectomia foi maior do que nos grupos que não utilizaram molas. Neoformação óssea foi observada em todos os grupos, tendo sido mais rápida no grupo II. O crescimento ósseo teve início a partir das margens e da profundidade. A regeneração óssea apresentou padrões histológicos similares nos grupos com o uso de molas na região sagital e parassagital. Conclusões: O modelo experimental com coelho provou ser adequado para a análise proposta pelo estudo. O uso das molas nos grupos com osteotomia sagital e parassagital promoveu uma distração similar dos marcadores de amálgamas e ambos os grupos tiveram padrão histológico de ossificação similar.

As alterações fonoaudiológicas na síndrome de Goldenhar: relato de caso / Speech, language and hearing deficits in the Goldenhar syndrome: case report

O objetivo do trabalho foi relatar um caso clínico sobre a síndrome de Goldenhar e realizar um levantamento das alterações fonoaudiológicas encontradas no mesmo. O presente estudo foi realizado com uma criança de seis anos e oito meses, do gênero masculino, com diagnóstico da síndrome de Goldenhar. Para o estudo foi realizada anamnese e o paciente foi submetido às avaliações de motricidade orofacial, audiologia clínica completa, educacional e vectoeletronistagmografia computadorizada, voz e linguagem oral e escrita. Foram observadas as seguintes alterações: dificuldade de vedamento labial, bochechas e olhos assimétricos, mordida aberta anterior, amígdalas palatinas hipertróficas e micrognatia, respiração do tipo oro-nasal, dificuldade de coordenação pneumofônica, hábito bucal de apertamento; qualidade vocal ruim com presença de tensão laríngea durante a fonação, habilidades auditivas alteradas, perda auditiva neurossensorial de grau profundo bilateral, curva timpanométrica do tipo A, com ausência de reflexos acústicos, ausência de dados patognomônicos de alteração central no teste vestibular. O paciente não possui fala fluente, faz uso da Língua Brasileira de Sinais, leitura orofacial e gestos para se comunicar, apresenta dificuldades de leitura e escrita e o desenvolvimento de linguagem está adequado à sua faixa etária. Pode-se concluir que é importante que o paciente com a síndrome de Goldenhar receba um acompanhamento multidisciplinar, o que lhe proporcionará um diagnóstico precoce, uma intervenção adequada e um desenvolvimento global satisfatório.

The aim of this study was to report a case and analyze the speech, language and hearing deficits observed in the Goldenhar syndrome. The study reports the case of a male six years, eight months old child diagnosed with Goldenhar syndrome. The history of the patient was carried out, and he was submitted to oral motricity, voice, educational, verbal and written language evaluations, full audiological exam, and computerized vectoeletronistagmography. The following alterations were observed: difficulty in closing the lips, asymmetrical cheeks and eyes, anterior open bite, hypertrophic palatine tonsils, micrognathia, oro-nasal breathing, difficulty with pneumophonic coordination, dental tightness, poor vocal quality with presence of laryngeal tension during phonation, poor auditory abilities, profound bilateral sensory loss, type A tympanometric curve with absence of acoustic reflexes, absence of pathognomonic signs of central alteration on the vestibular test. The patient does not have fluent speech, uses the Brazilian Sign Language, orofacial reading and gestures to communicate, presents reading and writing difficulties and chronologically adequate language development. It can be concluded that it is important to the patient with the Goldenhar syndrome to receive multidisciplinary follow-up, which will provide early diagnosis, adequate intervention and satisfactory global development.